Herpesvirus humain 7 l.m.
Human Herpesvirus 7
Virus à ADN du genre Roseolovirus (famille des Herpesviridae, sous-famille des Betaherpesvirinae), infectant de manière latente les cellules sanguines mononucléées.
L'infection par ce virus est le plus souvent asymptomatique, qu'il s'agisse de primo-infections ou de réinfections. En réalité, son rôle pathogène est imprécis (responsabilité suspectée dans quelques cas d’exanthème subit, de fièvre avec éruption, de syndrome mononucléosique).
Sigle : HHV-7
[D1]
Herrmann (syndrome d') l. m.
Herrmann’s syndrome
Syndrome associant diabète insulino-dépendant, diabète insipide, convulsions, photomyoclonies, surdité de perception, et dysfonction cérébrale.
Il débute chez l'adulte jeune par les photomyoclonies puis survient progressivement la surdité, avant les autres manifestations. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500) à pénétrance variable.
C. Herrmann Jr, neurologue américain (1964)
→ diabète insulinodépendant, diabète insipide, surdité de perception
[R1,H1,P1,Q2]
Édit. 2015
hétérotropie n.f.
heterotropia
Syndrome oculomoteur où, en général, les deux axes visuels ne sont pas dirigés vers le point de fixation : la déviation strabique est manifeste.
L'usage veut que le terme d'hétérotropie, contrairement à celui d'hétérophorie, soit peu utilisé : on lui préfère celui de strabisme qui est alors supposé manifeste.
Étym. gr. heteros : autre, tropê : changement
[P2]
hexadactylie post axiale l.f.
postaxial hexadactyly
Malformation congénitale de la main comportant la présence d’un sixième doigt sur le bord postaxial de la main (partie ulnaire, postérieure par rapport à l’axe de la main).
L’aspect du segment surnuméraire est très variable : tantôt doigt bien formé avec son métacarpien, plus souvent ébauche digitale et, au minimum, ébauche digitiforme sessile ou relié par un pédicule plus ou moins fin, sans squelette osseux. Une hexadactylie du pied peut lui être associée. L’existence d’autres malformations est fréquente et certaines héxadactylies post axiales font partie d’un syndrome malformatif avec souvent des anomalies cardiaques et urogénitales : syndromes de Bardet-Bield, de Meckel-Gruber, D’Ellis-Van Creveld, de Fanconi, de McKusisck- Kaufman, de Smith-Lemli-Opitz, etc.
Une forme isolée héréditaire est liée à une mutation en 7q13, locus codant pour le facteur de transcription CGI3 ou à une mutation en 13q21.
G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) ; R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. Van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1951) ; V. A McKusick, membre de l’Académie de médecine (1964) et R. L Kaufman (1982) médecins généticiens américains ; D. W. Smith, pédiatre américain, L. Lemli, pédiatre belge, J. M. Opitz , pédiatre et généticien américain (1964)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
→ Polydactylie, Bardet-Bield (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de), Ellis-Van Creveld (syndrome de), Fanconi(syndrome de), McKusisck- Kaufman (syndrome de), Smith-Lemli-Opitz (syndrome de)
[A1]
Édit. 2015
Heyde (syndrome de) l.m.
Heyde’s syndrome
Angiodysplasie associant un rétrécissement aortique orificiel et des hémorragies gastro-intestinales qui ne cessent que par la cure chirurgicale du premier.
Les hémorragies seraient en rapport avec un syndrome de Willebrand acquis.
E. Heyde, médecin interniste américain (1958)
→ angiodysplasie, von Willebrand (maladie de)
[K4,L1]
HEY2 gene acr. angl. pour Hairy/enhancer of split-related with yrpw motif 2.
Gène, situé sur le locus 6q22.31, codant le facteur de transcription du même nom, qui joue un rôle essentiel dans le développement normal, notamment du coeur.
Ce facteur de transcription régule l’expression d’autres gènes. Son absence dans les cardiomyocytes de souris entraîne une activation des gènes auriculaires dans le myocarde ventriculaire, avec une altération morphologique et de la contractilité. Une association génétique a été mise en évidence entre HEY2 et le syndrome de Brugada, dont la vraisemblance est renforcée par l’implication de la protéine HEY2 dans la régulation de l'activité électrique du cœur.
Syn. HRT2 (sigle. angl. pour Hairy-related transcription factor 2).
HGPRT1 gene sigle.angl. pour hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase1
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq26.1, codant pour l’enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 qui permet aux cellules de recycler les purines, pierre angulaire de l’ADN et de son cousin chimique l’ARN.
Le processus de recyclage des purines est connu aussi comme la voie de récupération des purines.
La mutation de ce gène est responsable de la maladie de Lesch-Nyhan.
Syn. Guanine Phosphoribosyltransferase, HGPRT, HGPRTase, HOX5.4, HPRT, HPRT_HUMAN, HPRTase, Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase, hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome), IMP Pyrophosphorylase
→ Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
hidradénite eccrine neutrophilique l.f.
neutrophilic eccrine hidradenitis
Dermatose rare, caractérisée histologiquement par la présence d'une infiltration de polynucléaires dans le derme, plus particulièrement autour des glandes et des canaux sudoraux eccrines qui sont parfois nécrosés, se présentant cliniquement comme des plaques infiltrées et érythémateuses, plus rarement sous forme de papules ou de papulopustules localisées surtout du visage.
Il s'agit donc d'un tableau proche de celui du syndrome de Sweet mais avec tropisme périsudoral. Cette éruption survient électivement chez des malades atteints de leucémie aiguë myéloblastique et notamment après chimiothérapie. Récemment ont été décrites des formes plantaires "bénignes" de l'enfant sans aucune association avec une hémopathie. L'évolution est habituellement bénigne mais peut comporter des récidives. Des formes isolées ou même précédant des leucémies ont été rapportées.
T. J. Harrist, dermatopathologiste amériiciain (1982) ; R. D. Sweet, dermatologiste britannique (1964)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
→ dermatose neutrophilique, dermatose aigüe fébrile neutrophilique de Sweet, leucémie aigüe myéloblastique (définition et critères)
[P2]
hirsutisme n.m.
hirsutism
Etat constitutionnel ou acquis résultant du développement excessif chez la femme, d'une pilosité hormonodépendante de topographie masculine (moustache, menton, favoris, région présternale, zones périaréolaires, ombilic et ligne blanche avec une pilosité pubienne de forme losangique, épaules et région lombaire, face interne des cuisses, sillon interfessier et région périanale).
La sévérité d'un hirsutisme est appréciée selon l'échelle de Ferriman et Gallwey. L'hirsutisme primaire résulte d’un excès de transformation cutanée des androgènes circulants ou encore d'un excès d'expression des récepteurs cytosoliques cutanés. Il est souvent associé à une hyperséborrhée, à une alopécie androgénique et à une acné.
L'hirsutisme secondaire traduisant une hyperandrogénie organique, s'associe habituellement à d'autres signes de virilisme. Il peut avoir une cause surrénalienne (hyperplasique ou tumorale) ou ovarienne (dystrophique ou tumorale).
idiopathic hirsutism
Syndrome d’hyperpilosité de type masculin chez la la femme indépendamment de toute anomalie des productions hormonales, ovariennes et surrénaliennes.
D. M. Ferriman, J. D. Gallwey, médecins brianniques (1961)
Étym. lat. hirsutus : velu
Syn. virilisme pilaire
→ Ferriman et Gallwey (échelle de), alopécie androgénogénétique
[O4,J1]
Édit. 2015
hirsutisme secondaire l.m.
secondary hirsutism
Chez la femme, accentuation et diffusion de la pilosité vers les zones de pilosité masculine, dues à un excès d'androgènes d'origine exogène (androgènes ou anabolisants), à une production anormale d'androgènes endogènes (syndrome des ovaires polykystiques, hyperthécose ovarienne, tumeur ovarienne, tumeur surrénalienne ou hyperplasie des surrénales), ou à une élévation de la réceptivité des récepteurs pilosébacés.
hyperplasie congénitale des surrénales
→ hirsutisme, virilisation, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperthécose ovarienne,
[O4,J1]
histiocyte "bleu de mer" l.m.
“sea-blue" histiocyte
Grande cellule histiocytaire à noyau excentré, à cytoplasme riche en granules lipidiques colorés en bleu-vert par le Giemsa, contenant des sphingomyélines et d'autres phospholipides acides tels que l'acide bislysophosphatidique.
Ce type de cellules s'observe dans la moelle osseuse, le foie et la rate, dans le syndrome des histiocytes "bleu de mer", dyslipoïdose héréditaire, maladie de Niemann-Pick ; mais aussi dans beaucoup d'autres affections hémato
[F1]
Édit. 2015
histiocytome éruptif l.m. ]
Forme particulière d'histiocytome caractérisée par l'apparition sur le tégument par poussées successives de nombreuses petites tumeurs monomorphes d'aspect lichénoïde, à disposition symétrique et ayant tous les caractères histologiques de l'histiocytome ou histiocytofibrome.
Ces histiocytomes peuvent faire partie du syndrome de Buschke-Ollendorf, comprenant une ostéopoecilie et des dermatofibromes lenticulaires disséminés, dont certains peuvent s'ombiliquer et disparaître.
A. Buschke, Helen Ollendorf-Curth, dermatologistes allemands (1928)
[J1,I1]
histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
histoplasmose n.f.
histoplasmosis
Mycose provoquée par des champignons dimorphiques du genre Histoplasma.
Il en existe deux variétés géographiques et cliniques. L’histoplasmose à Histoplasma capsulatum capsulatum dite américaine ou histoplasmose à petites formes, dont les petites levures mesurent de 2 à 4 µm, parasite le système réticulohistiocytaire. Le champignon est présent dans l’environnement, surtout dans les sols riches en guano ou fientes d’oiseaux ou de chauves-souris. La localisation principale est pulmonaire avec 95% de formes inapparentes ou paucisymptomatiques. Quand la primo-infection est patente, elle réalise un syndrome pseudogrippal une à deux semaines après l’exposition. La radiographie découvre une efflorescence de nodules pulmonaires avec des adénopathies médiastinales. Habituellement la maladie guérit spontanément en un mois. Des calcifications pulmonaires, hépatiques ou spléniques se constituent parfois. Chez les malades atteints de bronchopneumopathie chronique obstructive des lésions pulmonaires cavitaires chroniques sont parfois observées. Il existe aussi des formes cutanées, muqueuses, viscérales ou disséminées, ces dernières surtout chez l’immunodéprimé. L’affection peut être responsable d’une choroïdite disséminée, à petits foyers périphériques, souvent observés au stade cicatriciel. Très largement répandue elle existe aux Etats-Unis, en Europe, en Asie et en Nouvelle Guinée.
L’histoplasmose africaine ou histoplasmose à grandes formes tissulaires, à H. capsulatum duboisii, dont les levures mesurent 10 à 15 µm, sévit exclusivement en Afrique noire. Ses localisations sont très polymorphes cutanées et sous-cutanées, ganglionnaires ou ostéoarticulaires, de type abcès froid, plus rarement muqueuses. L’atteinte pulmonaire est peu fréquente.
À un tableau d'atteinte systémique polyviscérale parfois limité aux poumons, peuvent s'associer principalement des méningites souvent subaigües ou chroniques, avec céphalées, état confusionnel, troubles psychiques divers, notamment cognitifs et atteinte assez fréquente des nerfs crâniens. Le liquide cérébro-spinal montre une hypercytose inférieure à 300 éléments lymphocytaires, une hyperprotéinorachie et parfois une hyperglycorachie. Sa culture est fréquemment positive. La détection directe d'antigènes dans le liquide cérébro-spinal, le sang ou les urines apporte une réponse rapide. Malgré le traitement, des rechutes sont possibles pendant au moins deux ans, nécessitant des analyses répétées du liquide cérébro-spinal.
Le diagnostic se fait par la mise en évidence des levures aux examens mycologique et anatomopathologique. Le traitement repose sur les triazolés, comme l’itraconazole, dans les formes bénignes, et sur l’amphotéricine B par voie intraveineuse dans les formes graves.
La contamination résulte généralement de l’inhalation de poussières riches en spores. L’histoplasmose a été décrite fréquemment aux Etats-Unis, chez le Chien et le Chat commensaux de l’Homme mais il n’a pas été décrit de passage de l’animal à l’Homme.
Actuellement, l’histoplasmose est devenue une affection opportuniste, en particulier chez les sidéens. Dans certaines zones endémiques, elle est la seconde infection fongique rencontrée au cours du sida. L'immunodépression favorise le développement de l'histoplasmose extensive, multiviscérale, qui peut atteindre le foie sous la forme d'une hépatite granulomateuse. En Asie du sud-est, l’histoplasmose doit être distinguée de la pénicilliose à Penicillium marneffei, également fréquente au cours du sida.
S. T. Darling, anatomopathologiste et bactériologiste américain (1906)
Syn. maladie de Darling pour l’histoplasmose à H. capsulatum capsulatum (obs)
→ Darling (maladie de), mycose oculaire profonde, pénicilliose
[D2]
HLA-B27 l.m.
Antigène d’histocompatibilité de classe I.
L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des sujets atteints de spondylo-arthrites, chez 70 à 80% des sujets atteints de syndrome oculo-urétro-synovial et d’arthrites réactionnelles, chez 35 à 75% des arthrites psoriasiques, 50% des sujets atteints d’uvéite antérieure isolée et 4 à 7% des sujets normaux. Il est considéré comme un facteur de prédisposition génétique majeur pour les spondylarthropathies.
→ spondylo-arthrite,arthrites réactionnelle, arthrite psoriasique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), arthrite réactionnelle
[Q2]
Édit. 2015
Hodgkin (maladie de) l.f.
Hodgkin’s disease
Lymphome malin dû à la prolifération de lymphocytes B associés dans environ 30 à 45% des cas avec une infection latente par le virus d’Epstein-Barr.
Apparaissant avec deux pics de fréquence d’âge, chez l’adolescent ou l’adulte jeune et après 60 ans, il se traduit par des adénopathies périphériques ou médiastinales. L’atteinte splénique, hépatique et médullaire est exceptionnelle au début de la maladie (sauf chez les sujets infectés par le VIH), mais apparaît en cours d’évolution par extension hématogène. Le diagnostic repose sur la biopsie d’un nœud lymphatique qui permet d’observer la présence d’un petit nombre de cellules tumorales particulières (cellules de Reed-Sternberg, cellules lacunaires) entourées d’une réaction tissulaire faite de lymphocytes surtout T, d’histiocytes, de plasmocytes et de granulocytes surtout éosinophiles.
La maladie de Hodgkin classique se présente sous deux aspects anatomocliniques différents : la forme sclérosante nodulaire et la forme diffuse à cellularité mixte.
Le pronostic et le traitement dépendent en grande partie de l'extension de la maladie que l'on classe en quatre stades selon l'étendue du processus aux nœuds lymphatiques, à la rate, au foie, à la moelle osseuse, aux poumons ou plus rarement à d'autres organes.
Une compression médullaire par localisation épidurale avec ou sans envahissement vertébral associé, est possible. Il s'agit de coulées lymphomateuses, à partir d'adénopathies de voisinage, qui gagnent l'espace épidural par les trous de conjugaison. Devant un syndrome médullaire, une myélopathie postradiothérapique sera également évoquée.
Peuvent être aussi observées des neuropathies périphériques par compression ou envahissement, ainsi que des atteintes des nerfs crâniens liées à une extension lésionnelle vers la base du crâne.
Une prolifération méningée ou même intracérébrale peut se constituer, justifiant l’élimination des autres leucoencéphalopathies multifocales progressives dont la maladie de Hodgkin constitue une des étiologies.
On constate un déficit de l'immunité à médiation cellulaire : les intradermoréactions à la tuberculine sont habituellement négatives et les patients risquent des infections sévères parfois à un germe inhabituel (infections opportunistes).
Le traitement repose sur les associations de chimiothérapies, sur la radiothérapie ou sur une combinaison des deux. La guérison est habituelle dans les formes limitées aux atteintes des nœuds lymphatiques.
T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832) ; C. Sternberg, anatomopathologiste autrichien (1898) Dorothy M. Reed, pédiatre américaine (1902)
Syn. lymphogranulomatose maligne
→ Hodgkin (localisations cutanées de la maladie de), Hodgkin à prédominance lymphocytaire nodulaire (maladie de), paragranulome nodulaire, Sternberg (cellule de), lymphome hodgkinien médiastinal
[F1]
Édit. 2015
Holmes-Gang (syndrome de) l.m.
Holmes-Gang syndrome
Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)
[H4,H1,O4]
Édit. 2015
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.
Holtermüller–Wiedemann’s syndrome
Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.
K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. crâne en trèfle (syndrome du)
[Q2]
Édit. 2015
Hong et Good (syndrome de) l.m.
Hong and Good’s syndrome
Etat de déficience immunitaire (portant sur l’immunité cellulaire avec lymphopénie, avec préservation de l’immunité humorale) liée à une hypoplasie thymique et à une hypotrophie thyroïdienne.
Cette situation très rare est liée à une altération embryonnaire des 2ème et 3ème arc branchiaux. Sous le nom de syndrome de Good sont aussi rapportés des déficits immunitaires acquis liés à des tumeurs thymiques.
R. Hong et R. A. Good, pédiatres américains (1970)
[F3]
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de) l.m.
Høyeraal-Hreidarsson syndrome
Pathologie multisystémique sévère, entrant dans le cadre des téloméropathies, liée au chromosome X qui associe une microcéphalie, un retard de développement intra-utérin, un handicap intellectuel, une parésie spastique, une ataxie et une immunodéficience.
D’autres manifestations cliniques constituent une hyperpigmentation avec dystrophie des ongles, des leucoplasies prémalignes affectant la bouche et les muqueuses gastro-intestinales. Les patients porteurs de ce syndrome développent rapidement des atteintes de la moëlle hématopoïétique, avec pancytopénie et immunodéficience.
L’affection est causée par une mutation du gène DKC1
2018
H. M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ téloméropathies, DKC1gene, dyskératose congénitale, pancytopénie
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
Hughes-Stovin (syndrome de) l.m.
Hughes-Stovin’s syndrome
Syndrome associant un anévrysme artériel pulmonaire à une thrombose veineuse périphérique.
J. P. Hughes et P.G. Stovin, médecins britanniques (1959)
[K2,K4]
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler-Scheie (maladie de) l.f.
Hurler-Scheie’s disease, Hurler-Scheie’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H-S), autosomique récessive, liée à un déficit en alpha-L-idurodinase dont les manifestations sont intermédiaires entre celles de la maladie de Hurler et celles de la maladie de Scheie ; le pronostic est moins sévère que celui de la maladie de Hurler.
Les troubles intellectuels sont moins marqués mais les troubles neurologiques tels qu’un syndrome du canal carpien ou une compression médullaire par infiltration méningée sont fréquents. La puberté peut être normale. Comme pour la maladie de Hurler, le traitement est possible par transplantation de cellules souches ou enzymothérapie de substitution.
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. Scheie, ophtalmologiste américain (1962)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H-S, MPS I H-S
→ Hurler (maladie de), Scheie (maladie de), mucopolysaccharidose, gargoylisme
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hutchinson (triade de) l.f.
Hutchinson's triad
Syndrome associant les dents de Hutchinson, une kératite parenchymateuse et une surdité labyrinthique, caractéristique de la syphilis congénitale.
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste (1858, 1859, 1860)
[P3,P2,P1]
Édit. 2015