splénoportographie de retour l.f.
→ splénoportographie, artériographie digestive,
SRP72 (gene) sigle angl. pour Signal Recognition Particle 72kDa
Gène situé sur le locus 4q11, codifiant pour une ribonucléoprotéine complexe qui intervient dans le ciblage des protéines sécrétoires dans le réticulum endoplasmique
Des mutations de ce gène se rencontrent dans des aplasies médullaires familiales et des syndromes myélodysplasiques
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]
status dentaire l.m.
dental profile
Ensemble de petits clichés dentaires, habituellement au nombre de 18 à 21, comprenant de 14 à 17 péri-apicaux et 4 clichés bite-wing, disposés sur un présentoir en carton adéquat et visualisant la totalité de la denture et de l'os alévolaire sous-jacent.
Les clichés sont réalisés par groupes de quelques dents, en vraie grandeur, le plus souvent avec la technique long-cône.
Syn. bilan rétro-alvéolaire technique long-cône
→ panoramique dentaire (cliché)
sténose congénitale de l'urèthre l.f.
congenital urethral stricture
Diminution segmentaire du calibre du canal uréthral, d'origine congénitale.
De tels rétrécissements congénitaux correspondent soit à une atrésie segmentaire justiciable d'une résection-uréthroraphie, soit à un diaphragme ou à une valve muqueuse de traitement endoscopique simple.
Étym. gr. : stenos : étroit
→ atrésie segmentaire de l'urèthre
sténose de l'uretère l.f.
ureteral stenosis
Rétrécissement complet ou incomplet, congénital ou acquis de l’uretère.
Étym. gr. : stenos : étroit
sternocléidomastoïdien (rétraction du muscle) l.f.
Stilling-Türk-Duane (syndrome de) l.m.
Stilling-Türk-Duane's syndrome
Syncinésie oculomotrice congénitale unilatérale qui se traduit par une limitation des mouvements d'abduction et une énophtalmie active avec rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction.
Le muscle droit externe est innervé anormalement par des rameaux venant du nerf moteur oculaire commun (IIIème paire crânienne), qui fait se contracter ensemble les muscles droits horizontaux lors des efforts d'adduction, entraînant une rétraction du globe oculaire.
Ce syndrome serait consécutif à certaines agénésies du noyau du nerf moteur oculaire externe (VIemepaire crânienne).
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
Syn. syndrome de rétraction du globe oculaire
→ Duane (syndrome de), énophtalmie
stries angioïdes de la rétine l.f.p.
angioid streaks of the retina
Lésions rétiniennes correspondant à une rupture de la membrane de Bruch avec prolifération choroïdienne fibrovasculaire.
Les ruptures ont lieu le plus souvent en péripapillaire et au pôle postérieur. Elles sont accompagnées d'un aspect particulier du fond d'œil appelé en "peau d'orange" ou fond d'œil moucheté multicolore, plus net en périphérie temporale. Cet aspect est dit précurseur de stries : on peut le constater chez les porteurs "encore sains" de l'affection.
Les stries angioïdes peuvent être observées dans les maladies du tissu collagène et du tissu élastique telles que le pseudoxanthome élastique, le syndrome d'Ehlers-Danlos, la maladie de Paget, la drépanocytose, ainsi que la maladie de Marfan (beaucoup plus rarement). 15% des malades atteints de pseudoxanthome élastique font des accidents vasculaires avec rupture des parois artérielles dans le courant de la troisième décennie. Un syndrome dominant avec sphérocytose a été décrit par N. J. McLane en 1984.
H. J. Knapp, ophtalmologue américain, d’origine allemande (1892) ; Ester Grönblad, ophtalmologue suédoise (1929) ; J. Strandberg, dermatologue suédois (1929-1930) ; K. W. Bruch, anatomiste allemand (1819-1884) ; N. J. McLane, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; eidos : ressemblance
Syn. elastosis dystrophica, stries de Knapp
→ Bruch (membrane de), Grönblad-Strandberg (syndrome de)
[P2]
substance réticulée l.f.
Deiters (substance réticulée de) l.f.
O. Deiters, anatomopathologiste allemand (1834-1863)
Syn. formation réticulaire spinale
→ formation réticulaire spinale
[A1, H1]
Édit. 2019
surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel l.m.
cochlear deafness with myopia and intellectual impairement
Association d'une surdité, d'une myopie forte et d'un déficit intellectuel.
Syndrome atteignant deux familles, mais avec présence, dans la deuxième famille, d'autres anomalies : albuminurie et hématurie avec une ségrégation différente. L’affection serait autosomique récessive (MIM 221200).
Étym.lat. surditats : surdité
surface rétrospinale du plateau tibial l.f.
→ aire intercondylaire postérieure
Susac (syndrome de) l.m.
Susac's syndrome
La surdité est bilatérale, brusque, à type d'hypoacousie de perception, endocochléaire.
Surtout décrit chez la femme d'âge jeune ou moyen, ce syndrome évolue par poussées partiellement régressives. Des troubles cognitifs et thymiques sont associés. Le pronostic visuel est défavorable, le pronostic auditif très mauvais et le pronostic cognitif variable.
Il s'agit d'une micro-angiopathie cérébrale non inflammatoire avec encéphalopathie vasculaire d’origine lacunaire, surdité et occlusions artériolaires rétiniennes.Pratiquement exclusivement féminin, il a un mécanisme probablement auto-immun.
La thérapeutique comporte des antiagrégants plaquettaires, des corticoïdes et divers immunosuppresseurs.
J. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
Syn. encéphalopathie rétinocochléaire, micro-angiopathie rétinocérébrale
sympexion prostatique l.f.
prostatic concretion
Corps protéique arrondi ou ovalaire de 50 m à 2 mm de diamètre, à strates concentriques, qui se forme dans la lumière des glandes prostatiques, susceptible de se calcifier (sable prostatique).
Ces concrétions sont visibles en radiographie lorsqu'elles sont calcifiées ; elles n'ont aucune incidence pathologique.
Ch. Robin, biologiste français (1821-1885)
Syn. concrétion prostatique, sympexion de Robin
synaptogénèse de la rétine n.f.
synaptogenesis (of retina)
Stade au cours de l’embryogénèse de l'œil où il y a formation de synapses entre les neurones situés dans les différentes couches de la rétine.
Elle apparaît dès la 9ème semaine après la formation des couches plexiformes.
syndrome cataracte-ataxie-surdité et retard mental l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J.H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
syndrome conjonctivo-uréthrosynovial l.m.
Reiter's syndrome
Syndrome clinique comportant arthrites, conjonctivite et uréthrite amicrobienne qui succède à certaines infections génito-urinaires ou intestinales, survient la plupart du temps chez des sujets HLA-B27 et peut évoluer par poussées successives ou de façon prolongée et continue vers la guérison ou, dans environ 3% des cas, vers une pelvispondylodiscite.
Il s’agit d’un syndrome réactionnel à plusieurs agents infectieux, notamment Shigella, Salmonella, Yersinia, Campylobacter, Chlamydia. Des signes cutanés sont présents dans 20% des cas : une balanite circinée, kératodermie palmoplantaire encore appelée kératodermie blennoragique et lésions psoriasiformes.
N. Fiessinger, anatomopathologiste, membre de l’Académie de médecine, E. Leroy, médecin français (1916) ; H.C. Reiter, hygiéniste et bactériologiste allemand (1916)
Syn. Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
[P2,N3]
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
syndrome de Chudley l.m.
Chudley’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique.
L'affection comporte également microcéphalie, retard mental sévère, hypogonadisme et peau glabre. Au niveau squelettique et musculaire il existe un retard osseux, une clinodactylie et une amyotrophie. Au niveau oculaire on trouve ptosis, fentes palpébrales antimongoloïdes, myopie et ophtalmoplégie. Un autre syndrome appelé "retard mental de Chudley" ne présente pas d'anomalie oculaire (MIM 309490) et a une transmission liée au sexe récessive. L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley, pédiatre généticien canadien (1985-1988-1997) ; R.B. Lowry généticien (1988) et D.I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophique, Chudley-Lowry-Hoar (syndrome de), Chudley-McCullough (syndrome de)
[I4,Q2]
syndrome de Chudley-Rozdilsky l.m.
Chudley- Rozdilsky’s syndrome
Myopathie multicore non évolutive avec retard mental sévère, petite taille, hypogonadisme hypogonadotrophique et hypoplasie de la selle turcique (fossa turcica).
L'affection comporte également une microcéphalie, une peau glabre, une clinodactylie, de grandes oreilles, des fentes palpébrales antimongoloïdes, un ptosis, une myopie, une ophtalmoplégie, une amyotrophie et un retard osseux,.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253320).
A.E. Chudley et B. Rozdilsky, pédiatres et neuropathologiste canadiens (1985)
Syn. myopathie multicore avec retard mental, petite taille et hypogonadisme hypogonadotrophiqu
[I4,Q2]
syndrome de Criswick-Schepens l.m.
exsudative vitreoretinopathy familial
V.G. Criswick, ophtalmologiste canadien et C.L. Schepens, ophtalmologiste américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale
[P2]
Édit. 2017
Halal (syndrome de) l.m.
Halal’s syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine et pigmentation rétinienne anormale.
L’affection a été décrite chez une femme et ses deux filles avec dysmorphie faciale, prognathisme, maxillaire hypoplasique, goitre, camptodactylie et retard mental modéré. Au niveau des yeux on constate également un hypotélorisme. L’affection est autosomique dominante.
F. Halal, pédiatre canadien (1983)
Syn. syndrome microcéphalie-fente palatine, syndrome microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
→ prognathisme, camptodactylie, hypotélorisme
[.Q2,H1,P2,P3,,O1]
Édit. 2018
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]