Villaret (syndrome de) l.m.
Villaret syndrome
M. Villaret, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Syn. syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur
→ syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur
[H1]
Édit. 2019
syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur l.m.
posterior retroparotid space syndrome
Lésion de l’espace sousparotidien postérieur entraînant une paralysie des nerfs glossopharyngien, pneumogastrique, spinal et hypoglosse, ainsi qu’une atteinte du ganglion cervical supérieur du sympathique.
M. Villaret, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Syn. syndrome de Villaret
→ trou déchiré postérieur (syndrome du)
[H1]
Édit. 2019
syndrome de résection transuréthrale de la prostate l.m.
transurethral prostatic resection syndrome, TURP syndrome
Lors de la résection d'un adénome de la prostate, syndrome causé par une absorption excessive du liquide d'irrigation vésicale utilisé.
Pour avoir une bonne vision lors de la résection de la prostate, le chirurgien pratique un large rinçage avec une solution isotonique non électrolytique, habituellement une solution à 1,5% de glycine (glycocolle), qui évite les troubles graves causés par l'absorption massive de solutions électrolytiques. Ce rinçage nécessaire entraîne une inévitable résorption de la solution de lavage du fait de l'ouverture des veines de la loge prostatique lors de l'ablation de la prostate. Cette résorption produit une dilution importante du sang. De plus, même moins dangereuse que les électrolytes, la glycine n'est pas sans inconvénients : c'est un acide aminé s'apparentant aux neurotransmetteurs inhibiteurs comme l’acide γ aminobutyrique (GABA), elle passe la barrière hématoencéphalique et les premiers effets de sa toxicité nerveuse se traduisent par des signes visuels que confirment une altération des potentiels évoqués visuels et l'électrorétinogramme.
L'absorption du liquide d'irrigation dépend essentiellement :
- de la durée de l'intervention : elle ne doit pas excéder une heure,
- de la pression d'irrigation, réglée par la hauteur du récipient, qui doit être de 60 cm environ, 100 au plus,
- de la quantité de tissu prostatique réséquée, évaluée par son poids,
- de l'ouverture des veines au niveau de la loge prostatique. En cas de passage du liquide par les plexus veineux prostatiques, l'hyponatrémie peut être importante ; lorsque le passage se fait dans les espaces sous-péritonéaux, l'absorption est plus progressive et l'hyponatrémie moins grave.
Cliniquement, on note des signes précoces : sensation de malaise, troubles visuels (mydriase, vision brouillée), nausées, vomissements.
Dans les formes graves la conscience est troublée (ce trouble est peut-être lié à une augmentation de l'ammoniémie car l'ammoniaque est un métabolite de la glycine), surviennent un état confusionnel, des convulsions, une amaurose transitoire puis le coma. L'hyponatrémie est rarement inférieure à 120 mmol/L
La prévention consiste en une intervention courte (1 h au plus), à utiliser de préférence une rachianesthésie ou une anesthésie péridurale, pour permettre une surveillance continue des troubles nerveux. La détermination de la natrémie et de l'hématocrite doit être faite au moindre doute. L'arrêt de la procédure chirurgicale et la restriction des perfusions intravasculaires sont les premiers gestes curatifs avec une injection intraveineuse de furosémide et un traitement symptomatique des crises convulsives, s'il y a lieu. L'hyponatrémie ne nécessite un traitement spécifique (solution hypertonique de NaCl à 3%) que si elle s'accompagne de symptômes majeurs et si NaCl < 120 mmol/L.
→ résection endoscopique de la prostate
syndrome de résorption l.m.
TUR (Trans Urethral Resorption) syndrom
→ résorption (syndrome de), résection endoscopique
syndrome de Rett l.m.
Encéphalopathie progressive grave, souvent confondue avec l'autisme infantile, observée presque exclusivement chez la petite fille après un développement en général normal et qui se manifeste habituellement entre 6 et 18 mois.
Ce syndrome comporte : une stagnation puis une régression du développement psychomoteur ; des symptômes d'allure autistique, mais avec une recherche du contact par un regard d'une qualité particulière ; d'importants signes neurologiques (stéréotypies manuelles, ataxie du tronc et des membres, altérations du langage, comitialité, etc.) ; un fréquent dysfonctionnement respiratoire. Des formes atypiques sont possibles.
L'évolution, très variable, se fait le plus souvent vers une stabilisation apparente autour de l'âge de trois ans, sous forme d'un état démentiel avec incoordination motrice, absence de langage, manque total d'autonomie. Le décès survient dans un contexte grabataire, généralement entre 10 et 20 ans, dans un tableau de polyhandicap souvent compliqué d'épilepsie puis de l'apparition d'une scoliose.
La tomodensitométrie est normale ou met en évidence une atrophie cérébrale modérée et diffuse qui affecte surtout la substance grise.
L'évolution peut laisser une survie d'une quarantaine d'années avec dépendance complète. Aucune lésion ophtalmologique spécifique n’a été décrite. Seules les filles sont atteintes par la maladie qui doit être létale pour les garçons. Le risque de récurrence familiale est faible d'environ 0,3%.
Ce syndrome héréditaire dominant lié à l'X (MIM 312750) est en rapport avec une mutation du gène MeCP2 (methyl-CpG-binding protein 2) situé sur le bras long du chromosome X, dans la région Xq28. Les mutations du gène MeCP2 se produisant généralement de novo, le risque de récurrence empirique est estimé à moins de 1/300, bien que la possibilité de mosaïcisme germinal ne puisse pas être exclue.
Des mutations du gène MeCP2 ont été rapportées dans le cadre d'encéphalopathies du garçon mais ne correspondent pas au même tableau. Des mutations du gène CDKL5 et une interruption du gène Nétrine G1 ont récemment été identifiées chez des patients présentant un phénotype similaire à celui du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett existe dans les différentes parties du monde. La prévalence en Europe serait d'environ 1/15 000 filles.
A. Rett, neuropédiatre autrichien (1966)
Réf. Orphanet, J. Christodoulou, S. Williamson (2007)
→ Encéphalopathie, autisme, ataxie, comitialité, stéréotypie en psychiatrie, MeCP2 gene, CDKL5 gene
[H1, H3, K1, O1, Q2]
Édit. 2019
syndrome de Schinzel-Giedion l.m.
Schinzel-Giedion’s midface retraction syndrome
A. Schinzel, généticien autrichien, A. Giedion, pédiatre suisse (1978)
→ Schinzel-Giedion (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de Schwartz-Bartter l.m.
Schwartz-Bartter’s syndrome
W.B.. Schwartz, médecin américain, F. Bartter, endocrinologue américain (1957)
→ Schwartz-Bartter (syndrome de sécrétion inappropriée d'ADH de)
syndrome de sécrétion inappropriée d'hormone antidiurétique l.m.
W.B. Schwartz F.C. Bartter, médecins américains (1957)
→ Schwartz-Bartter (syndrome de)
[O4,F2]
syndrome de Senior et Løken l.m.
Senior-Løken’s syndrome
B. Senior, pédiatre endocrinologue sud-africain (1961) ; A.C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Syn. dysplasie rénale et aplasie rétinienne
→ Senior et Løken (syndrome de)
syndrome isotrétinoïne l.m.
isotretinoin syndrome
Association de malformations fœtales due à l'effet tératogène de l'isotrétinoïne (Roaccutane®), médicament commercialisé pour le traitement de l'acné kystique, en cas d'exposition intempestive de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse.
Le risque de malformations après absorption per os d'isotrétinoïne est de l'ordre de 20%. Les nouveau-nés atteints peuvent présenter des malformations telles qu'hydrocéphalie, microcéphalie, anomalies des oreilles, cardiopathies conotroncales et anomalies des membres. Il existe également un risque de fausse-couche et de naissance prématurée. L'exposition in utero à l'isotrétinoïne peut également affecter le comportement de l'enfant à naître.
Après une application topique d'isotrétinoïne commercialisée sous forme gel pour application locale, les taux plasmatiques de l'isotrétinoïne et de ses métabolites sont en dessous du seuil de détection et ne présentent pas de risque tératogène. L'utilisation d'isotrétinoïne sous forme topique est tout de même à éviter en cas de grossesse.
Pour des raisons de sécurité, on conseille d'arrêter un traitement au moins un mois avant de mettre en route une grossesse. La patiente doit être informée de l'existence d'un risque tératogène significatif, et même si la morphologie fœtale est normale à l'échographie ; des effets sur le comportement de l'enfant ne peuvent pas être exclus.
Syn. embryofœtopathie à l’isotrétinoïne
Réf. Orphanet, Elisabeth Robert-Gnansia, généticienne française (2006)
→ embryofœtopathie, acné kystique, hydrocéphalie, microcéphalie
[A4, H1, J1, K2 ]
Édit. 2019
syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal
oculodigitoesophagoduodenal syndrome
Ensemble de malformations héréditaires avec anomalies des mains et des pieds, fentes palpébrales étroites, microcéphalie variable et atrésie œsophago-duodénale.
Sur les mains, on trouve une déformation du médian avec une clinodactylie des deuxième et troisième doigts et, sur les pieds, une syndactylie entre les deuxième et troisième orteils et entre les quatrième et cinquième. L’affection autosomique dominante (MIM 164280) est liée à une mutation du gène MYCN.
H.G. Brunner, généticien néerlandais et R.M. Winter, généticien britannique (1991)
Syn. anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum
→ Feingold (syndrome), MYCN gene
[A4,O6,Q2]
syndrome oculo-uréthro-synovial l.m.
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome otoneurorétinien l.m.
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
→ Usher (syndrome de), Hallgren (syndrome de)
[.P2,Q2]
syndrome Sabinas l.m.
Sabinas brittle hair syndrome
Affection dermatologique caractérisée par un retard mental et des cheveux cassants.
Les cheveux, rares et cassants, s’accompagnent d’une peau glabre, d’un épaississement des ongles des mains et des pieds et d’anomalies dentaires. Il y a également absence de cils et, assez rarement, rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 211390).
A.I. Arbisser, pédiatre américain (1976)
Étym. Sabinas : nom de la famille atteinte
Syn. cheveux cassants et retard mental
syndrome uréthro-périnéal de l'homme l.m.
male urethroperineal syndrome
Syndrome clinique de douleurs intermittentes sur le trajet uréthral ou dans le périnée, sans étiologie décelable et ne s'accompagnant d'aucune anomalie locale objective.
Les facteurs psychogènes sont au premier plan. Une dysfonction érectile est souvent associée.
→ uréthro-périnéal (de l'homme) (syndrome)
tachycardie par réentrée électronique l.f.
Tachycardie survenant après une stimulation ventriculaire entrainant une conduction rétrograde des ventricules à l’oreillette et entendue par le circuit auriculaire du stimulateur
technique de Duplay l.f.
Uréthroplastie pour hypospadias
S. Duplay, chirugien français, membre de l’Académie de médecine (1836-1924)
technique de Leveuf l.f.
Uréthroplastie pour hypospadias
J. Leveuf, chirurgien pédiatrique français (1935)
technique de Mathieu l.f.
uréthroplastie pour hypospadias
P. Mathieu, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1877-1971)
télangiectasies rétiniennes congénitales l.f.p.
congenital retinal telangiectasia
Présence de dilatations capillaires parafovéolaires responsables de diffusion intrarétinienne avec absence de cause systémique ou d'occlusion veineuse rétinienne.
Ces télangiectasies peuvent être associées à des télangiectasies périphériques et à des occlusions capillaires. Les formes congénitales s'apparentent à une forme mineure de la maladie de Coats ou de l’angiomatose miliaire rétinienne de Leber et dans ces cas l'affection est le plus souvent unilatérale (90% des cas). Les télangiectasies sont dans la majorité des cas sporadiques, cependant plusieurs familles ont été décrites et la transmission héréditaire serait de type autosomique dominant.
G. Coats, ophtalmologue britannique (1908) ; T. von Leber, ophtalmologue allemand (1912)
temps bras-rétine l.m.
Mesure du temps compris entre l’injection de fluorescéine dans une veine du pli du coude et son apparition angiographique dans les artères rétiniennes.
Ce temps (10 à 12 secondes en moyenne) est allongé lorsqu'il existe une pathologie des artères carotides et de ses branches.
tendinite calcifiante aigüe rétropharyngienne L.f.
acute calcific retropharyngeal tendinitis
Syndrome douloureux cervical aigu d'une durée de 2 à 3 semaines associé à une calcification dans l'espace rétropharyngien.
La ponction ramène des cristaux d'hydroxyapatite.
L'affection est sensible aux anti-inflammatoires,
H. Fahlgren, médecin suédois (1966)
tendon de l'infundibulum l.m.
tendo infundibuli (TA)
tendon of infundibulum
Saillie musculaire large qui soulève la paroi médiale de l’infundibulum du ventricule droit.
Elle limite en bas et en arrière l’entrée de cet infundibulum qu’elle sépare de la partie antérieure de l’orifice atrio-ventriculaire droit.
J-B. Parchatte de Vinay, anatomiste et physiologiste français (1800-1866), W. His, Jr. physiologiste et anatomiste suisse (1863-1934), C. Wolff, anatomiste et embryologiste allemand (1734-1794), M. Sappey, anatomiste français, membre de l'Académie de médecine (1810-1896), J. Cruveilhier, chirurgien, anatomiste et anatomo-pathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1791-1874)
Syn. anc. arcade musculaire supérieure de Parchatte, crête supra-ventriculaire de His, éperon de Wolff, muscle compresseur de la valvule tricuspide de Sappey et Cruveilhier