hypocondrie n.f.
hypochondriasis
Sentiment pathologique d'une modification du corps avec estimation péjorative ou mise en question du fonctionnement, de l'intégrité, voire de l'existence ou de l'appartenance de tout ou partie de celui-ci, et qui recouvre une mosaïque clinique très composite.
Située à un carrefour névrotique et psychotique, inscrite généralement sur une personnalité paranoïaque ou obsessionnelle, la forme considérée comme "organique" est jalonnée, avec ses cénesthopathies et ses préoccupations, par une répétition constante de consultations et d'investigations médicales. Il s'agit notamment pour le patient d'obtenir, sur le plan conscient, une consécration officielle de la maladie dont il se croit atteint. À un niveau très archaïque (oral et anal), agressivité, culpabilité et conflit anxiogène s'investissent dans l'organe incriminé. C'est dire la résistance aux approches thérapeutiques. Pratiquement, ce trouble est inclus dans les troubles somatoformes par la CIM et le DSM.
En fait, depuis de banales rationalisations, l'hypocondrie se rencontre dans toutes les pathologies, notamment : dépressive (à formulation hypocondriaque), névrotique (formes nosophobiques), ou délirante.
Étym. gr. hupokhondrios : situé sous les cartilages
hypogammaglobulinémie d'expression variable l.f.
common variable immunodeficiency
Déficit immunitaire apparaissant chez l'adolescent ou l'adulte caractérisé par une diminution de production de différentes classes d'immunoglobulines.
Cette maladie peut rester longtemps asymptomatique ou bien s’accompagner d’infections bactériennes à répétition, particulièrement celles des voies respiratoires. Un traitement substitutif par les gammaglobulines humaines doit être institué si les concentrations d’IgG sériques sont inférieures à 6 g/L.
[F1,F3]
hypogonadisme n.m.
hypogonadism
Ensemble des manifestations dues à une insuffisance de sécrétion des glandes génitales.
Il peut être primitif par altération primitive des ovaires ou des testicules (c'est l'hypogonadisme hypergonadotrophique), ou secondaire à une insuffisance hypophysaire (c'est l'hypogonadisme hypogonadotrophique).
L'hypogonadisme porte sur les deux fonctions du testicule : la spermatogénèse et la sécrétion de testostérone. L'hypogonadisme peut être dû à une maladie du testicule (hypogonadisme périphérique), ou à une insuffisance de stimulation hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrophique) ; ce dernier peut être réversible par un traitement hormonal.
Syn. hypogénitalisme
[O4]
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypomimie n.f.
hypomimia
Diminution et ralentissement des mouvements expressifs et des jeux de physionomie qui accompagnent les émotions.
Cette anomalie s’observe dans la maladie de Parkinson et dans les syndromes dépressifs.
Étym. gr. hupo : sous ; mimos : mime
hypoparathyroïdisme n.m.
hypoparathyroidism
Forme familiale d'hypoparathyroïdisme isolée avec hypocalcémie, hyperphosphatémie, tétanie chronique, et cataracte.
Le plus souvent sporadique, mais tous les types de transmission sont possibles. La forme liée au sexe est rare, la forme avec moniliase est autosomique récessive. En ophtalmologie : cataracte avec aspect irisé comme dans la maladie de Steinert, kératite en andelette superficielle rare, et œdème papillaire plus rare. Il existe de nombreuses autres formes avec associations diverses. Locus du gène (HPXT) en Xq26-q27. L’affection est autosomique dominante (MIM 146200) ou autosomique récessive (MIM 241400) ou liée au sexe récessive (MIM 307700).
T. Aceto Jr, pédiatre américain (1966)
→ Steinert (maladie de), moniliase
[O4,P2,Q2]
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypoplasie du ventricule droit l.f.
right ventricule hypoplasia
Développement insuffisant de la cavité et des parois du ventricule droit, d’origine congénitale, faisant partie habituellement du tableau de l’atrésie tricuspidienne.
Elle doit être distinguée des malformations du ventricule droit entrainant une distension de celui-ci (ventricule droit papyracé ou maladie de Uhl, dysplasie du ventricule droit).
H. S. Uhl, médecin américain (1952)
[K2]
hypothenar (syndrome du marteau) l.m.
hypothenar hammer syndrome
Anévrisme de l'extrémité inférieure de l'artère cubitale lié à des microtraumatismes répétés de l'éminence hypothénar du poignet.
C'est une maladie professionnelle.
hypoventilation alvéolaire l.f.
Ventilation alvéolaire insuffisante par rapport aux besoins métaboliques.
L'hypoventilation alvéolaire s'accompagne d'une hypoxémie et d'une hypercapnie, entrainant une acidose respiratoire. Elle est généralement secondaire à une maladie respiratoire, ou neuromusculaire, à une myopathie ; mais elle peut être primitive (malédiction d'Ondine).
Étym. Selon la légende la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel, lui ôta la possibilité de respirer.
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase n.f.
hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Enzyme catalysant le transfert du radical phosphoribosyle du phosphoribosyl-pyrophosphate sur l'hypoxanthine ou sur la guanine, qu'il transforme respectivement en acide inosinique ou guanylique.
Cet enzyme joue un rôle important dans le métabolisme des bases puriques dans le foie en permettant la récupération de ces bases libérées lors de la dégradation des nucléotides et d'éviter leur transformation en acide urique. Le déficit congénital en cet enzyme est la cause d'une hyperuricémie et d'une hyperuraturie grave (maladie de Lesch-Nyhan) ; la diminution de la concentration en acide inosinique empêche la rétro-inhibition de la biosynthèse des noyaux puriques et entraîne une production accrue d'acide urique.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1.
M. Lesch pédiatre et W. Nyhan, médecin américains (1964)
Abrév. HGPRT
→ hyperuricémie, Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine, guanine, HGPRT1 gene
hypoxémie réfractaire l.f.
refractory hypoxemia
Hypoxémie rebelle à tout traitement : une ventilation à l'oxygène pur pendant 20 minutes n'entraîne qu'une élévation modeste ou nulle de la Pa O2 alors que normalement celle-ci doit atteindre ou dépasser 450mm de Hg.
Chez l'adulte, on l'observe au cours du syndrome de détresse respiratoire aigu d'un syndrome de Mendelson, d'une inhalation massive d'eau ou d'un gaz toxique, d'une grippe maligne p. ex.
Chez le nourrisson, souvent un prématuré, elle s'observe au cours de la maladie des membranes hyalines.
Si l'on ne remédie pas rapidement à cette situation, des lésions fibreuses se développent.
C.L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
→ détresse respiratoire aigüe de l'adulte (syndrome de), Mendelson (syndrome de)maladie des membranes hyalines
hypoxie réfractaire l.f.
refractory hypoxia
Hypoxie rebelle à tout traitement usuel (ventilation en oxygène pur avec les meilleurs réglages mécaniques possibles).
Le seuil tolérable d'hypoxie est de 67 hPa = 50 mm de Hg chez le nouveau-né et le petit nourrisson et de 80 hPa = 60 mm de Hg chez l'adulte. L'hypoxie réfractaire se voit dans les atteintes alvéolaires majeures (maladie des membranes hyalines, syndrome de détresse respiratoire, syndrome d'inhalation, pneumopathies).
L'utilisation de l'hypercapnie contrôlée est souvent insuffisante, l'augmentation considérable des résistances vasculaires pulmonaires autorise alors l'emploi de certains traitements vasodilatateurs (inhalation contrôlée d'un mélange enrichi en NO). La circulation extracorporelle prolongée peut être efficace. Le pronostic dépend de la réversibilité des désordres pulmonaires : si l'on n'y remédie pas rapidement, le développement de lésions fibreuses limite les espoirs de succès.
→ hypercapnie contrôlée, inhalation méconiale, maladie des membranes hyalines, détresse respiratoire aigüe (syndrome de)
ictère grave familial du nouveau-né l.m.
familial icterus gravis neonatorum
Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. maladie de Pfannenstiel
→ érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
ictère hémolytique l.m.
haemolytic jaundice
Ictère secondaire à une hémolyse massive.
Il s’associe à une splénomégalie et à uneanémie, sans sels biliaire dans les urines.
Il peut être dû à une fragilité constitutionnelle des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), à la présence dans le plasma d’une hémolysine apportée par une bactérie, un parasite ou un toxique ou constituée à l’issue d’une réaction immunologique.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), hémolysine, ictère hémolytique du nouveau-né
[F1]
Édit. 2015
ictère hémolytique du nouveau-né l.m.
haemolytic jaundice of the newborn
Ictère congénital ou acquis succédant à une hémolyse dont la cause la plus fréquente est l’incompatibilité sanguine fœtomaternelle, plus rarement une maladie de Minkowski-Chauffard, une hémoglobinopathie, une infection périnatale à colibacille ou streptocoque ou une cause iatrogène.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ hémolyse, ictère du nouveau-né, incompatibilité sanguine fœtomaternelle, Minkowski-Chauffard (maladie de)
ictère nucléaire l.m.
kernicterus, nuclear icterus, Schmorl’s jaundice, nuclear jaundice, bilirubin encephalopathy
Complication grave et souvent mortelle de la maladie hémolytique du nouveau-né s’observant en cas d’hyperbilirubinémie sévère, caractérisée anatomiquement par une atteinte des noyaux gris centraux et d’autres structures du système nerveux central (cervelet, tronc cérébral, substance grise du cerveau) relevant de la toxicité de la bilirubine pour ces structures.
Il associe à une hypertonie musculaire permanente, un rejet de la tête en arrière ou opisthotonos, des mouvements d’enroulement des membres supérieurs, une fixité du regard, un nystagmus et un cri aigu. Son évolution se fait parfois vers la mort ou plus souvent vers l’apparition de séquelles sévères à type d’encéphalopathie, infirmité motrice cérébrale, surdité. Le traitement par transfusion in utero des fœtus soumis aux complications de l’iso-immunisation rhésus l’ont pratiquement fait disparaître.
C. G. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. encéphalopathie hyperbilirubinémique, ictère nucléaire du nouveau-né de Schmorl, encéphalopathie hyperbilirubinémique de Crigler et Najjar, syndrome de Crigler et Najjar
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar, ictère du nouveau-né
idiopathique adj.
idiopathic
Se dit d'une lésion ou maladie dont on ne connaît pas l’étiologie, donc d’origine inconnue, sans cause apparente.
Étym. gr. idios : particulier, isolé ; pathos : affection
Syn. essentiel, protopathique
idiotie amaurotique familiale de type adulte l.f.
amaurotic family idiocy, adult type
Lipofuscinose neuronale céroïde de l'adulte se manifestant vers 25 ans avec épilepsie, troubles cérébelleux, troubles extrapyramidaux et détérioration mentale sévère progressive.
Le début de l'affection se fait chez l'adulte jeune, vers 25 ans, sans baisse de vision et avec fond d'œil normal, la première manifestation est l'épilepsie, puis la détérioration intellectuelle, les mouvements d'athétose, les troubles extrapyramidaux et cérébelleux et enfin la déficience mentale profonde. La maladie évolue sur plusieurs décennies. Le diagnostic sera fait précocement par biopsie musculaire et la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiques. L’affection est autosomique récessive (MIM 204300).
H. Kufs, neuropathologiste allemand (1925)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Kufs (maladie de), Mayer-Kufs (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde
image de l.f.
image of
En radiologie digestive, comparaisons utilisées pour décrire, sur des clichés sans préparation et surtout après opacification, les multiples aspects particuliers créés par des lésions anatomiques.
Très utilisées autrefois, ces descriptions tendent à disparaître depuis la diffusion de la fibroscopie qui permet une vision directe.
On peut en citer quelques-unes :
- pour l'œsophage : en chapelet (dyskinésie), en ogive, en tube de verre (sclérodermie); en chaussettes, en queue de radis (méga-œsophage);
- pour l'estomac : en épine de rosier, en bouchon de champagne (ulcères); en flammèche (ulcère cortisonique); d'ouverture de l'angle, de raideur en marche d'escalier ou de planche soulevée par les vagues, en ménisque (cancers);
- pour le bulbe duodénal : en trèfle, en cocarde, en queue d'aronde, en tampon de wagon, en chapeau mexicain (ulcères bulbaires); en perle enfilée (ulcères postbulbaires);
- pour le cadre duodénal : en trois de chiffre inversé, de rabotage (lésions pancréatiques);
- pour le grêle : en dents de scie, en épine de rosier, en mosaïque, en ficelle (iléite et maladie de Crohn);
- pour le côlon : en bouton de col (abcès); en spicule (ulcérations); en pile d'assiettes (colites), en massue, en chou-fleur, en grappe de raisins (diverticuloses); en flamme de bougie ou en bouffant de culotte de golf (sténoses); en pince de homard ou en trident (invaginations); en tenaille, en battant de cloche (polypes);
- sur un abdomen sans préparation : en croissant gazeux (pneumopéritoine), en tuyaux d'orgue, en cornue (occlusion).
Syn. image en
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932)
Étym. lat. imago : image, représentation
imagerie cérébrale et psychiatrie l.f.
cerebral imaging and psychiatry
Ensemble de techniques récentes d'exploration morphologiques, dites aussi structurales (tomodensitométrie, ou scanographie, et imagerie par résonance magnétique) ; fonctionnelles (tomographie par émission de positons, tomographie par émission monophotonique et spectroscopie par résonance magnétique) ; ou bien portant sur les neurorécepteurs cérébraux.
Très riches, les informations qu'elles donnent à la psychiatrie ne sont pas toujours concordantes.
Bien qu'onéreuses et parfois anxiogènes, elles sont indispensables lorsqu'existe un doute concernant une organicité : tumeur frontale manifestée par un syndrome dépressif, syndrome obsessionnel avec nécrose des noyaux gris centraux, etc.
Dans les démences, elles facilitent le diagnostic différentiel avec une dépression pseudodémentielle et celui de causes curables (hématome sous-dural, p. ex.). Une atrophie hippocampique précoce serait constante dans la maladie d'Alzheimer, de même qu'une atrophie et un hypodébit focaux dans la démence frontotemporale.
Les anomalies diverses constatées dans les schizophrénies ne plaident guère pour leur unité. Par ces méthodes, il a été montré que la majorité des antidépresseurs peuvent modifier le nombre et la sensibilité des récepteurs aux neurotransmetteurs, notamment de certains sous-types de récepteurs.
Étym. lat. imago : image, représentation
→ schizophrénie (imagerie cérébrale)
Imerslund (maladie d') l.f.
Imerslund Gräsbeck’s syndrome
Maladie constitutionnelle de transmission récessive autosomique, liée à un défaut spécifique de l'absorption de la cobalamine, qui se traduit, dans l'enfance, par une anémie macrocytaire et une mégaloblastose médullaire, sans anomalie du facteur intrinsèque ou de la biopsie iléale.
Elle pourrait être liée, chez certains patients, à une anomalie du récepteur iléal de la vitamine B12). Est fréquente une protéinurie associée dont la physiopathologie reste obscure. Le traitement consiste à injecter de la vitamine B12 par voie intramusculaire de façon régulière.
Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G Gräsbeck, biochimiste finlandais (1960); E. Najman, pédiatre croate (1952)
Syn. anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12
imiglucérase n.f.
Enzyme produite par génie génétique utilisée pour le traitement substitutif du déficit en glucocérébrosidase responsable de la maladie de Gaucher
L’imiglucérase est un médicament spécifique de la maladie de Gaucher de types 1 et 2, commercialisé sous le nom de CerezymeR
iminoglycinurie familiale l.f.
familial iminoglycinuria
Maladie génétique à transmission autosomique récessive liée à une altération du système iminoglycine.
Elle se traduit par une excrétion urinaire accrue de proline, d'hydroxyproline et de glycine. Généralement asymptomatique son pronostic est favorable. Certains patients ont un trouble associé portant sur le transport intestinal des iminoacides.
immatriculation n.f.
registration
Procédure administrative qui sanctionne l’assujettissement à un régime de sécurité sociale.
1) Elle s’exprime, pour l’assuré, par l’attribution d’un numéro matricule qui peut être le numéro national d’identification et la délivrance d’une carte d’immatriculation.
2) L’employeur est tenu de faire la demande d’immatriculation de son salarié à la Caisse locale d’assurance maladie dont celui-ci relève dans les huit jours qui suivent l’embauche.