adrénoleucodystrophie liée à l’X l.f.
adrenoleukodystrophy
Trouble génétique de l’oxydation des acides gras à très longue chaîne au sein des peroxysomes, elle détermine une démyélinisation progressive de l’encéphale et de la moelle épinière, une insuffisance surrénale et parfois testiculaire.
L’affection est à transmission récessive, liée à une mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle conduit à une accumulation d’acide gras à très longue chaîne (AGTLC) dans les tissus (particulièrement sous forme d’inclusions décrites par Schaumburg dans la substance blanche du cerveau, des surrénales), les fibroblastes, et le plasma. Le dosage sanguin des AGTLC permet l’affirmation diagnostique chez les sujets atteints, et parfois les femmes conductrices qui sont toutefois repérées avec plus de certitude par la recherche de la mutation.
Typiquement l’affection se révèle chez les garçons vers l’âge entre 5 et 14 ans par une détérioration mentale progressive associée à une paralysie spastique, des paralysies supranucléaires et une surdité. Les signes oculaires sont constitués par une cécité d'origine centrale, une atrophie optique et un nystagmus. Le décès a lieu dans l'adolescence.
Un autre tableau est celui d’une hyperpigmentation survenant dans l’enfance rapportée à une insuffisance de la production des hormones surrénaliennes (déficit en cortisol puis aldostérone) liée à la maladie d’Addison. Plus tardivement s’observent une atteinte testiculaire dans la moitié des cas affectant les fonctions sertoliennes et leydigiennes, puis des signes de para-parésie spastique dans la troisième décennie.
D’autres phénotypes sont celui de la forme néonatale autosomique récessive, enfin celui de femmes vectrices qui développent vers 65 ans des signes a minima de paraparésie progressive spastique par atteint myéloneuropathique pure.
L’évaluation de la maladie est aidée par la ponction du liquide cérébrospinal (hyperprotéinorachie), les études des potentiels évoqués, l’IRM (hypersignal en T2 de la substance blanche) et les aspects en TEP.
Dans les familles atteintes sont recommandés un conseil génétique, s’il est besoin un diagnostic prénatal chez les femmes conductrices hétérozygotes.
Les traitements consistent en la correction sélective et adaptée des éventuels déficits en hormones gluco- et minéralocorticoïdes, en testostérone. La restriction alimentaire en AGTLC et un apport en acide oléique et en acide érucique (huile de Lorenzo) est recommandée. A été proposée la greffe de moelle allogénique précoce. L’affection fait l’objet aussi de tentatives de thérapie génique.
E. Siemerling, neuropsychiatre allemand et H.G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1923), h.h. Schaumburg, neurologue américain (1977)
Syn. maladie d'Addison et sclérose cérébrale, adrénomyéloneuropathie, Siemerling-Creutzfeldt (maladie de), leucodystrophie mélanodermique, maladie de Schilder bronzée
→ adrénoleucodystrophie néonatale, adrénoleucodystrophie de l’enfant, peroxysomes
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
adrénomyéloneuropathie n.f.
adrenomyeloneuropathy
Variété d'adrénoleucodystrophie caractérisée par une paraplégie ou une para-parésie spastique associée à une neuropathie périphérique (souvent modérée, parfois latente et détectable uniquement par l’électrophysiologie), avec hypogonadisme, insuffisance surrénalienne débutant dans l'enfance.
Elle est rencontrée essentiellement chez l'adulte jeune (alors que l'adrénoleucodystrophie se voit plutôt chez l'enfant). L’insuffisance surrénale est le plus souvent infraclinique, détectée par les seuls examens biologiques endocriniens, parfois même seulement après stimulation. Le diagnostic est affirmé par une élévation de la teneur plasmatique en esters du cholestérol à très longue chaîne. Cette accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC) saturés dans tous les tissus, est liée à leur destruction insuffisante dans les peroxysomes. Celle-ci serait due à un déficit en lignocéryl-CoA-synthétase. À l'examen en microscopie électronique, sont mises en évidence des inclusions lamellaires spécifiques dans les cytoplasmes des cellules de Schwann, qui sont aussi trouvées sur la biopsie cutanée et conjonctivale.
En ophtalmologie, on décrit le syndrome de Bálint (lésions bilatérales pariéto-occipitales donnant une ataxie optique) avec troubles des mouvements oculaires volontaires (paralysie psychique du regard, actes sans possibilité du contrôle visuel), troubles du champ visuel (diminution de l'attention visuelle et seules les images maculaires atteignent la conscience) et atrophie optique.
Il s'agit du même gène et des mêmes haplotypes que l'adrénoleucodystrophie liée au sexe. L’affection, récessive, est liée au sexe (MIM 300100). Le gène anormal est localisé au bout du bras long (Xq 28) du chromosome X, dans une région où se trouvent le gène de l'hémophilie et celui du daltonisme, notamment. Un régime pauvre en AGTLC (dit "de Lorenzo") est préconisé, mais il n'a pas fait preuve d'une efficacité certaine.
J.W. Griffin et H.H. Schaumburg, neuropathologistes américains (1977)
→ adrénoleucodystrophie, Bálint (syndrome de), peroxysome
[H1, O4, P2, Q2]
Édit. 2020
adrénomyodystrophie n.f.
adrenomyodystrophy
Syndrome associant une insuffisance surrénalienne primaire, une dystrophie myopathique, un retard psychomoteur sévère, une dégénérescence graisseuse hépatique, une mégalo-cornée et une ectasie vésicale.
L'affection rarissime a été découverte chez deux enfants entre six mois et un an ; l'hypophyse contient des micro-adénomes produisant de l'ACTH. Distincte d’adrénoleucodystrophie et du déficit en glycérokinase.
L’affection est liée au sexe (MIM 300270).
W. von Petrykowski, pédiatre allemand (1982)
[H1, L1, M3, O1, O4, P2, Q2]
Édit. 2020
adrénostérone n.f.
adrenosterone
Hormone stéroïde à 17 atomes de carbone, dérivée du delta 4-androstène, ayant trois fonctions cétone sur les carbones 3, 11 et 17.
Hormone surrénalienne à faible pouvoir androgénique, sécrétée dans les deux sexes, l'adrénostérone a un effet anabolisant et virilisant. E
Syn. composé G de Reicstein
[C1, O4]
Édit. 2020
Adson (manœuvre d') l.f.
Adson’s manoeuver
Procédé d’exploration clinique utilisé pour le diagnostic d’une compression de l’artère sous-clavière dans la traversée thoracobrachiale.
Elle consiste à faire pratiquer, en même temps, une extension du cou en arrière, une rotation de la tête du côté du membre examiné et une inspiration profonde. La diminution, voire la disparition du pouls radial est évocatrice d’une compression de l’artère sous-clavière.
Toutefois la valeur pathognomonique de cette manœuvre est discutable car elle est positive chez environ 30% d’une population normale.
A. W. Adson, neurochirurgien américain (1887-1951)
[K4]
Édit. 2020
Aedes
Aedes
Genre de moustiques vecteurs de filarioses, principalement à Wuchereria pacifica et de diverses arboviroses, en particulier la fièvre jaune et la dengue.
Morphologiquement, les adultes sont semblables à ceux des Culex mais les œufs sont pondus isolément et les larves présentent un siphon respiratoire court.
Les Aedes sont cosmopolites. Ils piquent le jour. En dehors d’Aedes aegypti, vecteur de la fièvre jaune, les principales espèces sont A. simpsoni et A. africanus dans les forêts africaines et A. polynesiensis dans les îles de l’océan Pacifique et Aedes albopictus, cosmotropical.
→ filariose, arbovirose, Culex
[D1, D4]
Édit. 2020
Aedes aegypti
Aedes aegypti
Espèce d’Aedes des zones intertropicales surtout humides, qui n’est active que si la température dépasse 23°C.
Les œufs peuvent résister à la dessiccation et la moindre collection d’eau suffit au développement des larves. Ce moustique est notamment vecteur des virus de la dengue et de la fièvre jaune.
→ Aedes, dengue, fièvre jaune.
[D1, D4]
Édit. 2020
Aedes albopictus
Aedes albopictus
Espèce de moustique du genre Aedes des zones intertropicales et tempérées.
Les œufs de ce moustique supportent bien la dessiccation, ce qui facilite sa dispersion ; ses larves se développent dans des collections d'eau de petites dimensions, souvent créées par l'Homme. Aedes albopictus est susceptible de transmettre différents virus dont ceux de la dengue et le virus Chikungunya.
→ Aedes, dengue, Chikungunya
[D1, D4]
Édit. 2020
affect n.m.
affect
1. En clinique : ensemble des manifestations affectives caractérisées par leur nature agréable ou désagréable, qu'elles soient vagues, définies ou, comme les émotions, intenses.
2. En psychanalyse : vécu émotionnel de toute coloration qualitative, exprimant la manifestation d'une pulsion quand elle n'est pas réprimée.
Pour S. Freud ("Le refoulement", 1915), l'angoisse est le prototype de la transposition de l'énergie psychique pulsionnelle en affect. Le refoulement ne porte pas sur l'affect qui se trouve déplacé, converti ou transformé, mais, comme pour une pulsion, sur la représentation qui, elle, répond aux lois du signifiant.
[H3,H4]
Édit. 2017
affection congénitale préthrombotique l.f.
prethrombotic congenital disorder
→ thrombose d'origine congénitale
[F4,K4,Q2]
Édit. 2017
affectivité n.f.
affectivity
En clinique, aspect fondamental de la vie psychique, qui recouvre l'ensemble du vécu éprouvé par l'individu sur le plan de l'humeur (thymie), des émotions, des sentiments et des motivations.
Depuis la peur, l'anxiété, l'envie, la haine et la douleur jusqu'à l'indifférence, l'ataraxie, la sympathie et le plaisir, ces éléments se trouvent le plus souvent intriqués dans une infinité de nuances.
Parmi les ambigüités de ce terme, sera seulement relevée celle, essentiellement anglo- saxonne, qui tend à réduire l'affectivité à l'humeur. Il est vrai que dans les plus récentes éditions de la classification internationale des maladies (CIM) et du manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders - DSM) concernant les états maniaques et dépressifs, la qualification de troubles de l'humeur ("mood disorders") est soit associée, soit substituée à celle de troubles affectifs ("affective disorders").
[H3, H4]
Édit. 2020
affirmation de soi (entraînement à l') l.m.
assertiveness training
Forme de psychothérapie comportementale dont l'objectif est de faire acquérir à l'individu des comportements affirmés dans diverses situations sociales, en lui apprenant parallèlement à réduire ses comportements agressifs et passifs.
L'entraînement se fait essentiellement sous la forme de jeux de rôle comportementaux où, sous la direction du thérapeute, le sujet apprend à modifier progressivement ses comportements non verbaux et verbaux. Les principales situations travaillées concernent des domaines aussi variés que refuser quelque chose à quelqu'un, faire une demande, exprimer son mécontentement ou répondre à une critique. L'entraînement se poursuit en dehors des séances thérapeutiques sous la forme de "tâches" à effectuer en milieu réel. Il s'effectue le plus souvent en groupe, mais il est possible d'appliquer ces techniques dans le cadre de la prise en charge individuelle d'un patient.
→ modeling (thérapie par), affirmation de soi
[E1,H3,H4]
Édit. 2017
afibrinogénémie n.f.
afibrinogenemia
Absence ou déficience de fibrinogène dans le plasma sanguin, congénitale ou acquise.
L'afibrinogénémie congénitale se manifeste par des hémorragies graves dès la naissance et intermittentes au cours de la vie.
On observe l’afibrinogénémie acquise à la suite d’une large consommation de fibrinogène lors d'une hémorragie massive, après la délivrance par exemple, ou lors d'une coagulation intravasculaire disséminée, après un hématome rétroplacentaire, d’une embolie amniotique ou d’une mort fœtale prolongée notamment dans l'apoplexie utéroplacentaire, dans la rétention fœtale prolongée au-delà de 4 à 5 semaines et dans l'embolie amniotique. Les hémorragies peuvent être arrêtées par des perfusions de fibrinogène humain. L'absence de fibrinogène plasmatique circulant s'accompagne d'une absence de fibrinogène dans les granules alpha plaquettaires. En plus du déficit de la coagulation, il existe donc une anomalie de l'hémostase primaire.
Elle se corrige par l'injection de fibrinogène et surtout de plasma frais congelé.
→ coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), fibrinogène, hématome rétro-placentaire, embolie amniotique, apoplexie utéroplacentaire
[F4,Q2]
Édit. 2017
aflatoxine n.f.
aflatoxin
Mycotoxine produite par des moisissures du genre Aspergillus, A. flavus et A. parasiticus surtout.
Les principales aflatoxines (B1, la plus toxique, G1, M) sont présentes dans les substrats colonisés par le micromycète mais elles sont aussi excrétées dans le lait des animaux exposés, sous forme de composés hydroxylés M1 ou M2 de plus faible toxicité. Les aflatoxines sont thermostables. Elles présentent une activité mutagène, tératogène et carcinogène. Aspergillus flavus, se développe sur les tourteaux d'arachides.
L'aflatoxine B1 est un toxique hépatique, qui inhibe la synthèse des ARN messagers et induit la formation de tumeurs primitives du foie.
Étym. lat. a-(Aspergillus) ; fla-(flavus) : jaune
[D1, F2, G4 ,L1]
Édit. 2020
aflatoxine B1 l.f.
aflatoxin B1
Mycotoxine produite par Aspergillus flavus qui agit comme un précarcinogène se liant à l'ADN des cellules hépatiques et favorise ainsi la survenue d'un carcinome hépatocellulaire.
Abrév. AFB1
[D1,F2,G4,L1]
Édit. 2017
AFSSA sigle pour
→ Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments
[E1,E4]
Édit. 2017
agalactie n.f.
agalactia
Absence totale de sécrétion lactée.
Observée au décours de l’accouchement, elle conduit à évoquer en premier lieu un syndrome de Sheehan par nécrose hémorragique de l'antéhypophyse. Plus tard elle s’observe aussi dans les hypophysites auto-immunes du postpartum, responsables de défaillances antéhypophysaires.
[O4, O5]
Édit. 2020
agaric n.m.
Champignon de la classe des basidiomycètes, à chapeau généralement blanc ou brun et à lamelles roses ou brunes.
Certains tel le champignon de couche (champignon de Paris) sont comestibles. D’autres sont responsables de syndromes neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies).
Étym. gr. agarikon : agaric
→ accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,R2]
Édit. 2017
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017
agence française du sang l.f.
Créée par la loi du 4 janvier 1993, elle a été remplacée en 1998 par l’établissement français du sang
Sigle AFS
→ établissement français du sang
[E1,E3,F1]
Édit. 2017
agénésie n.f.
agenesia
1 - Incapacité d’engendrer par stérilité, impuissance, homogénésie agénésique ou hybridité agénésique.
Selon Broca l’homogénésie agénésique ou hybridité agénésique est la stérilité des individus dont la reproduction a été obtenue par croisement de géniteurs appartenant à des races différentes. Ils sont inféconds entre eux et avec des individus de l’une ou l’autre race mère (ex. : le mulet, hybride d’un âne et d’une jument ; le bardot, hybride d’un cheval et d’une ânesse).
2 - Absence ou arrêt de développement d’un organe ou d’une partie du corps de l’embryon ou du fœtus responsable d’atrophies ou de malformations tératologiques congénitales ou génétiquement acquises.
Étym. gr. a : privatif ; génésis : génération
[A4,O6,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2017
agénésie du rayon radial l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
→ hémimélie radiale, agénésie 2
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie du rayon ulnaire l.f
ulnar agenesia
Absence de développement du rayon ulnaire de l’avant-bras, associé à une hypoplasie plus ou moins importante des rayons correspondants de la main et une main bote ulnaire.
Le radius est incurvé en varus, la tête radiale est luxée, le poignet et la main, solidaire du radius, sont assez stables mais orientés du côté ulnaire. Une forme particulière est l’absence d’ulna avec synostose huméroradiale, classée dans le groupe 3 de la classification de Swanson (1984).
→ aplasie du rayon ulnaire, ectromélie, classification de Swanson
[A4,O6,Q2,Q3]
Édit. 2017
agénésie musculaire l.f.
muscular agenesias
Trouble en rapport avec une anomalie de développement d'un muscle (trapèze, sternocléidomastoïdien, triangulaire des lèvres surtout) pendant les premières semaines de la vie.
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
[A4,I4,Q2]
Édit. 2017