glycogénose hépatique de type VIII l.f.
hepatic glycogenosis, type VIII
Glycogénose bénigne secondaire à un déficit enzymatique en phosphorylase-b-kinase hépatique.
Ses manifestations sont : retard de croissance, hépatomégalie et hypoglycémie, hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie, jeûne hyperacidocétosique. Avec l'âge les signes disparaissent progressivement et l'adulte est asymptomatique. Locus du gène (PHKA) en Xp22. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 306000)
Syn. déficit en phosphorylase-kinase hépatique
glycogénoses de type I à VII l.f.p.
type I to VII glycogenoses
Affections héréditaires du glycogène caractérisées par une surcharge des tisus en glycogène normal ou anormal.
Cette surcharge peut toucher le cœur, les muscles striés, la langue et amener une faiblesse musculaire progressive. Selon la classification de Cori, il existe sept types à déficit enzymatique connu. Type I : maladie de von Gierke (MIM type I 232200, 232220, 232240), type II : maladie de Pompe (MIM 232300), type III : maladie de Forbes (MIM 232400), type IV : maladie d'Andersen (MIM 232500), type V : maladie de MacArdle (MIM 232600), type VI : maladie de Hers (MIM 232700), type VII : maladie de Tarui (MIM 232800). Seul le type I donne une altération oculaire. Toutes ces affections sont autosomiques récessives.
Syn. dextrinose, polycorie glycogénique, maladie glycogénique
glycoprotein IIIb n.angl.m.
Syn. CD 36
Sigle gpIIIb
→ CD 36
glycoprotéine plaquettaire IIb l.f.
platelet glycoprotein IIb
Glycoprotéine de 1.008 acides aminés, composée de deux chaînes : alpha 125 kDa et bêta 25 kDa, réunies par un seul pont disulfure.
Ces deux chaînes sont biosynthétisées en formant une seule protéine qui se clive durant la maturation du complexe glycoprotéine IIb-IIIa. Seule la chaîne bêta contient un domaine transmembranaire. Le gène pour GPIIb est sur le chromosome 17. La glycoprotéine IIb est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
E. Glanzmann, pédiatre suisse (1918)
[F1]
Édit. 2018
glycoprotéine plaquettaire IIIa l.f.
platelet glycoprotein IIIa
Glycoprotéine de 762 acides aminés avec un domaine transmembranaire, correspondant à la sous-unité de la bêta 3-intégrine.
Le gène de GPIIIa se trouve à 250 kilobases de celui de GPIIb sur le chromosome 17. La GPIIIa peut aussi s'associer à la sous-unité du récepteur de la vitronectine donnant naissance au récepteur bêta 3 présent sur les cellules endothéliales et les ostéoclastes. Elle est respectivement absente, diminuée ou anormale dans les thrombasthénies type I, II et variant et joue un rôle essentiel dans l'agrégation plaquettaire.
Gordon (syndrome de) l.m.
Gordon's syndrome
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
Syn. hypoaldostéronisme de type II, hypertension hyperkaliémique familiale
→ hypoaldostéronisme de type II
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
Günther (maladie de) l.f.
congenital porphyria, Günther’s disease
Porphyrie érythropoiétique congénitale, forme exceptionnelle et la plus grave des porphyries, transmise sur le mode autosomique dominant récessif.
Elle se manifeste dès les premiers mois de la vie par une photosensibilité extrême caractérisée par un érythème œdémateux des zones exposées, avec lésions vésiculobulleuses et ulcérocroûteuses laissant place à des cicatrices atrophiques. Les multiples récidives conduisent à d'importantes mutilations des extrémités (nez, oreilles, phalanges distales). Les autres manifestations sont : émission d'urines rouge foncé, hypertrichose, anémie hémolytique avec hépato-splénomégalie, inconstamment dents rouge-brun (érythrodontie), avec fluorescence rouge en lumière de Wood, et atteinte oculaire (bulles cornéennes et conjonctivales.
Elle est due à un déficit enzymatique en uroporphyrinogène III cosynthétase, avec augmentation massive de l'uroporphyrinogène I dans les érythroblastes, érythrocytes et urines,. L'évolution peut être fatale, due aux poussées d'hémolyse aigüe, plus que par surinfection des lésions cutanées.
Cette porphyrie érythropoiétique congénitale est à transmission autosomique récessive (MIM 263700). Locus du gène (UROS pour uroporphyrinogen III synthase) se situe en 10q26.2.
H. Günther, médecin interniste allemand (1911)
Étym. gr. porphura : pourpre
Syn. porphyrie érythropoïétique congénitale (CEP), déficit en uroporphyrinogène II synthétase
→ porphyrie, porphobilinogène-désaminase
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée à la rhodopsine l.f.
night blindness, congenital stationary rhodopsin-related
Héméralopie congénitale stationnaire avec mutation sur le gène RHO.
Un patient a été signalé avec héméralopie apparentée à la rhodopsine (mutation sur le gène RHO en ala292-glu) et localisée sur le chromosome 3 en 3q21-24. L'ERG est altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, et l'on a un recul de 16 ans sans évolution. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0031).
Il a également été signalé une héméralopie apparentée à la rhodopsine et localisée en 3q21-24 sur un patient avec mutation sur le gène RHO en gly90-asp. L'ERG est aussi altéré en scotopique et sans modifications en photopique, le fond d'œil est normal, mais les membres les plus âgés de la famille ont des pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0032).
T. P. Dryja, ophtamologue américain (1993), P. A. Sieving, ophtamologue américain (1995)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
héméralopie congénitale stationnaire de type III apparentée au PDEB l.f.
Héméralopie congénitale avec mutation sur le gène PDEB (Phospho DiEstérase β)
Mutation sur le gène de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (gène PDEB muté en his258-to-asp) sur le chromosome 4 en 4p16.3. L’affection est autosomique dominante (MIM 180072.0005).
A. Gal, médecin généticien allemand (1994)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
→ héméralopie, héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III
[P2]
Édit. 2015
héméralopie congénitale stationnaire dominante de type III l.f.
night blindness, congenital stationary
Cécité nocturne ou inaptitude considérable à voir dès que la lumière diminue à transmission autosomique dominante.
La CSNB3 (Congenital Stationary Night Blindness 3) est liée à au moins deux gènes, l'un celui de la rhodopsine (RHO) en 3q21-q24 et l'autre, celui de la sous-unité β (bêta) de la phosphodiestérase GMPc (guanosine monophosphate cyclique) des bâtonnets (PDEB, Phospho DiEstérase β) mutation en 4p16.3 (his258-to-asp). La plus fameuse famille mondialement connue est la famille Nougaret sur 11 générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, opthalmologiste belge (1838)
Étym. gr. hêmera : jour ; opsis : vision
[P2]
Histoplasma capsulatum duboisii
Histoplasma capsulatum duboisii
Micromycète dimorphique, présentant plusieurs ressemblances avec Histoplasma capsulatum capsulatum, mais dont la répartition géographique est uniquement africaine.
Le réservoir de germes est inconnu.
[D2]
Hitzig (syndrome de) l.m.
Syncinésies entre le muscle orbiculaire et des muscles innervés par le VII (œil-front, œil-langue, œil-nez, œil-maxillaire, œil-oreille)
E. Hitzig, neurologiste allemand (1872)
[P2,H1]
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type II
Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
horizons I – III de Streeter l.m.p.
Streeter’s stages I –III
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend de la fécondation au 4ème jour.
Cette période comprend la cellule unique fécondée (ovocyte), l’œuf en cours de segmentation et la morula libre. Elle correspond aux stades carnegie 1 à 3.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizons VI – VIII l.m.p.
Streeter’s stages VI – VIII
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend du 13ème au 19ème jour.
Les villosités choriales se ramifient (stade carnegie 6a). La vésicule ombilicale, la ligne primitive (stade carnegie 6b) et le nœud primitif de Hensen sont formés (stades carnegie 7 et 8).
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizons XI - XII l.m.p.
Streeter’s stages XI – XII
Étape de la période pré-embryonnaire qui s’étend du 24ème au 27ème jour.
L’embryon mesure 4mm VC au 24ème jour. Il atteint 5mm au 27ème jour. Les crêtes céphalique et caudale sont nettes, la gouttière neurale se ferme et les vésicules cérébrales primitives, les vésicules optiques, le cristallin et les vésicules acoustiques se constituent. Le neuropore rostrale se ferme au 24ème jour (stade carnegie 11). Le neuropore caudale se ferme au 26ème jour (stade carnegie 12). L’encéphale s’infléchit au niveau du mésencéphale. Il y a 3 arcs pharyngés. Les bourgeons des membres sont formés. On voit apparaître les ébauches du foie, du pancréas, des poumons, de la glande thyroïde, des tubules mésonéphritiques et du cœur et les contractions cardiaques débutent.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XIII l.m.
Streeter’s stage XIII
C’est l’étape de la période embryonnaire qui s’étend du 28ème au 29ème jour.
L’embryon va mesurer 6mm VC au 28ème jour. Il possède 4 arcs branchiaux. L’invagination de la placode auditive est fermée. La vésicule cristallinienne existe mais n’est pas encochée. Le bourgeon du membre inférieur apparaît et une crête se dessine entre le membre supérieur et le membre inférieur. La voussure du cœur est visible. Cet horizon correspond au stade carnegie 13.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XVII l.m.
Streeter’s stage XVII
Étape de la période embryonnaire qui s’étend du 34ème au 36ème jour.
L’embryon mesure de 11 à 13mm VC. La tête est proportionnellement plus volumineuse ; le grand axe du corps s’est redressé. Les somites sont nettement visibles dans la région lombo-sacrée. Au niveau de la face, les fossettes olfactives se sont rapprochées, les narines sont orientées vers le bas et les fosses nasales ventralement. Les sillons fronto-nasaux sont nets. Les éminences auriculaires sont bien visibles et la fente branchiale qui sépare le premier arc du deuxième dessine le méat acoustique externe. On voit les crêtes digitales au niveau de la main et le membre inférieur possède une plaque digitale. Au niveau du cœur, le tronc aortique se sépare de l’artère pulmonaire et on note une séparation complète entre les canaux atrioventriculaires droit et gauche. L’appendice est individualisé. Le pancréas dorsal a fusionné avec le pancréas ventral mais les canaux restent séparés. L’intestin moyen fait hernie dans le cordon ombilical. Cet horizon correspond approximativement aux stades carnegie 16 et 17.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XVIII l.m.
Streeter’s stage XVIII
Étape de la période embryonnaire qui s’étend du 36ème au 38ème jour.
L’embryon mesure 14 à 16mm VC. Les courbures nuchale et pontique sont visibles. Les coudes se forment, les doigts sont individualisés et les crêtes des orteils apparaissent sur les pieds. Les plis des paupières sont visibles. La rétine pigmentée est recouverte par la sclérotique. Le bout du nez se voit sur le profil. Les éminences auriculaires fusionnent pour former l’auricule. L’oreille interne possède de 1 à 3 canaux semi-circulaires. Les bronches secondaires s’arborisent. Les conduits paramésonéphritiques de Müller sont formés. Il existe un long uretère et le bassinet se ramifie pour former les calices. Les valvules aortiques et pulmonaires sont visibles dans le cœur. Dans son ensemble le corps est plus cubique. L’ossification peut commencer. Les mamelons apparaissent. Cet horizon se rapproche des stades carnegie 17 et 18.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948), R. O’Rahilly, embryologiste américain (1973)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, stades carnegie, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XXII l.m.
Streeter’s stage XXII
Étape de la période embryonnaire qui s’étend du 44ème au 46ème jour.
L’embryon mesure de 25 à 27mm VC. Les paupières ont presque recouvert les yeux. L’auricule est à peu près formé. Les mains s’étendent en avant du corps.
G.L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
horizon XXIII l.m.
Streeter’s stage XXIII
Étape de la période embryonnaire qui s’étend du 46ème au 48ème jour.
L’embryon mesure de 28 à 30mm VC. La tête est plus redressée et le cou plus développé. Les membres sont plus longs et mieux différenciés. La séquence Horizons se termine à ce point et les âges réels ne peuvent plus être indiqués en jour à partir de la fécondation. On entre dans la période fœtale.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. gr. horizein borner
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4, O6]
Édit. 2018
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
Hunter (polydystrophie de) l.f.
Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II, en rapport avec une anomalie de l'enzyme iduronate-2-sulfatase, dont il existe une forme sévère, le décès survenant avant l'âge de 15 ans, et une forme plus modérée.
La transmission est récessive, liée à l'X.
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917)
Syn. mucopolysaccharidose type II
[R1,O1,Q2]
Hydrophiidae
Hydrophiidae
Serpents marins dont le venin est neurotoxique.
Ils sont responsables d’accidents rares mais entraînant une mortalité élevée.
[D1,H1]