protéine 1 et 2 liées au rétinoblastome l.f.
retinoblastoma binding protein-1 and protein-2
Deux protéines liées au gène du rétinoblastome, isolées à partir d'une protéine virale, transformant le papillovirus-16 humain, et liées étroitement sur la séquence ADN du gène du rétinoblastome (protéine virale homologue ou similaire).
Deux cDNAs ont été isolés qui codent les protéines de liaison au rétinoblastome RBBP1 et RBBP2 (MIM 180201, MIM 180202).
Deborah Defeo-Jones, biochimiste américaine (1991)
protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en) l.m.
retinol-binding proteine, plasma (deficiency)
Protéine de transport du rétinol (vitamine A) dont la séquence complète a été découverte par L. Rask, biochimiste suédois (1987) et localisée par M. Rocchi, généticien italien (1989), en 10q23-24.
Le déficit en RBP4, est autosomique dominante, il a donné dans une famille, lors d'une infection par la rougeole, une kératomalacie probablement par défaut d'absorption de vitamine A. Dans une autre famille, il s’est exprimé par une coloration orange des mains et du visage avec caroténémie et diminution du taux de vitamine A dans le sérum (MIM 180250).
T. Matsuo, ophtalmologiste japonais (1987)
protéine transporteuse du rétinol l.f.
retinol binding protein
Protéine plasmatique capable de fixer une molécule de rétinol et de la transporter dans la circulation sanguine.
Sigle : RBP
quadriceps (fibrose du) l.f.
quadriceps contracture
Rétraction du muscle quadriceps entrainant une limitation de la flexion du genou, une position haute de la rotule avec subluxation.
La fibrose du quadriceps est une affection de l'enfant, la rétraction s'aggrave avec la croissance ; elle peut intéresser tous les chefs du muscle ou seulement le crural, le rectus femoris, le vastus lateralis. L'origine en est souvent iatrogène à la suite d'injection intramusculaire dans la cuisse de produits irritants et sclérosants ; c'est la plus fréquente des rétractions musculaires de ce type.
Syn. rétraction du quadriceps
radicotomie rétrogassérienne l.f.
retrogasserienne rhizotomy
RBP1 gene sigle angl. pour Retinol Binding Protein 1
Gène situé sur le locus chromosomique 3q23 codant pour une protéine impliquée dans le transport du rétinol des réserves hépatiques vers les tissus périphériques.
Des mutations de ce gène entraînent des dystrophies rétiniennes.
Syn. Retinol Binding Protein 1, Retinol-Binding Protein 1, Cellular, Cellular Retinol Binding Protein 1, Cellular Retinol-Binding Protein I, CRBP-I, CRBP1, CRBP, Cellular Retinol-Binding Protein, Retinol-Binding Protein 1, CRABP-I, CRBPI, RBPC
→ protéine cellulaire de transport du rétinol I
[Q,Q2,P2]
Édit. 2017/2
réapplication rétinienne l.f.
retinal flattening
Adhésion entre l'épithélium pigmentaire et le neuroépithélium obtenue après traitement chirurgical d'un décollement de rétine.
récessus rétrocæcal l.m.
recessus retrocaecalis (TA)
retrocaecal recess
Récessus péritonéal inconstant situé en arrière du cæcum.
Il existe lorsque le processus d’accolement du côlon ascendant au péritoine pariétal postérieur se prolonge le long des bords du cæcum, ne laissant libre que la face postérieure de cet organe.
Syn. anc. fossette rétrocæcale
récessus rétroduodénal l.m.
recessus retroduodenalis (TA)
retroduodenal recess
Fossette inconstante située dans l’angle duodéno-jéjunal et limitée en avant par un feuillet péritonéal qui passe en pont de la portion ascendante du duodénum à l’origine du jéjunum.
Elle est ouverte en bas et à gauche. Elle résulte du non accolement du fascia à ce niveau. Elle reporte l’origine du mésentère sur le jéjunum. Elle s’insinue entre le duodénum et l’aorte abdominale.
G. Broesike, anatomiste allemand (1899)
Syn. anc. fossette duodéno-jéjunale inférieure de Turnesco, fossette mésentérico-pariétale de Broesike, fossette parajéjunale
récupération mnésique l.f.
retrieval
Etape de l’activité mnésique qui permet au sujet d’avoir accès aux informations (qui ont été encodées et stockées) puis de les utiliser.
Souvent l’information est récupérée de façon implicite, sans que le sujet ait même conscience d’utiliser une information mnésique. Dans d’autres situations, la récupération est explicite : elle peut être automatique (ecphorique) quand un indice génère de façon irrépressible l’information à rappeler ; elle peut aussi reposer sur des mécanismes stratégiques si le sujet doit rechercher les meilleurs indices qui le conduiront à l’information recherchée.
région rétromolaire l.f.
retromolar trigone
Partie de la cavité buccale située en arrière des arcades dentaires.
Elle constitue la zone de passage entre le vestibule buccal situé en dehors et la cavité buccale proprement dite en dedans. Sa face antérieure constitue le trigone rétromolaire limité en dehors par la saillie du bord antérieur de la branche montante de l’os mandibulaire, en dedans pas la commissure intermaxillaire, en haut et en bas par le collet des dents de sagesse supérieure et inférieure. En profondeur, le trigone rétromolaire recouvre le prolongement antérieur de la région interptérygoïdienne dans lequel cheminent les branches buccales, dentaire inférieure et linguale du nerf mandibulaire, ainsi que les artères homonymes provenant de l’artère maxillaire interne.
Syn. trigon rétromolaire (impropre)
réseau admirable l.m.
rete mirabile (TA)
rete mirabile
Système artériel compris entre deux réseaux capillaires.
Le type en est le système porte artériel du rein représenté par les artères efférentes glomérulaires comprises entre les capillaires artériels du glomérule et les capillaires péri-tubulaires.
retard de consolidation l.m.
delayed union
Après une fracture, formation du cal d'union entre les fragments, plus lente qu'habituellement.
Les contrôles radiologiques montrent l'existence d'un cal insuffisamment opaque ; la consolidation se fait normalement mais le calendrier usuel n'est pas observé.
→ pseudarthrose, cal
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard de croissance intra-utérin global l.m.
global intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant d'emblée l'abdomen et le cerveau.
Décelé souvent dès le deuxième trimestre de la grossesse, il témoigne alors d'une embryopathie virale (la rubéole p. ex.), parasitaire (la toxoplasmose p. ex.) chromosomique, (une trisomie 18 ou 21 p. ex.), ou d'une toxicomanie par les morphiniques. Son pronostic est réservé.
retard de croissance intra-utérin harmonieux l.m.
harmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
→ retard de croissance intra-utérin global
retard de croissance intra-utérin segmentaire l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation
→ retard de croissance intra-utérin dysharmo nieux
retard de résorption du liquide alvéolaire l.m.
delayed resorption of alveolar fluid
Détresse respiratoire néonatale mineure par défaut de maturité pulmonaire gênant l'épuration du liquide pulmonaire des alvéoles.
retard mental autosomique dominant 29 l.m.
autosomal dominant mental retardation-29
Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3
→ SETBP1
retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie l.m.
mental retardation with optic atrophy, deafness, and seizures
Syndrome comportant retard mental avec atrophie optique, surdité et épilepsie.
Il existe également une microcéphalie, la vision est très altérée, de même que l'audition. Le décès à lieu dans l'enfance ou dans l'adolescence. Locus du gène (GUST) en Xq26.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309555).
K. H. Gustavson, généticien suédois (1993)
Syn. Gustavson (syndrome de)
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
retard mental par mutation du gène de la "double cortine" l.m.
mental retardation due to a mutation of "double cortin" gene
Anomalies de la migration neuronale liées à l'X, cause importante de retard mental et d'épilepsie, bien mises en évidence par l'IRM.
Chez la fille, la partie des neurones qui exprime l'allèle normal migre normalement, formant le cortex externe, alors que la partie des neurones qui exprime l'allèle muté achèvera sa mutation par une hétérotopie en bande sous-corticale (double cortex).
Chez le garçon, l'allèle muté est exprimé par la totalité des neurones, si bien que ce trouble généralisé de la migration aboutit à une lissencéphalie.
Une autre forme de lissencéphalie est liée au chromosome 17p13.3.
retard mental, pouce et gros orteil larges l.m.
broad thumb-hallux syndrome
→ Rubinstein-Taybi (syndrome de), syndrome oto-palatodigital de type I
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism