veine centrale de la rétine l.f.
vena centralis retinae (TA)
Veine grêle satellite de l’artère centrale de la rétine dans son origine et son trajet.
Comme celle-ci, elle comporte une partie intraoculaire et une partie extraoculaire. Elle se jette le plus souvent directement dans le sinus caverneux. Elle s’anastomose avec la veine ophtalmique supérieure dans laquelle elle peut se terminer en totalité. Plus rarement elle se jette dans la veine ophtalmique inférieure.
[A1, P3, K4, H5]
Édit. 2020
veinule nasale inférieure de la rétine l.f.
venula nasalis retinae inferior (TA)
inferior nasal retinal venule
Branche de la veine centrale de la rétine
[K4, P2]
Édit. 2020
veinule nasale supérieure de la rétine l.f.
venula nasalis retinae superior (TA)
superior nasal retinal venule
Branche de la veine centrale de la rétine
[K4, P2]
Édit. 2020
veinule temporale inférieure de la rétine l.f.
venula temporalis retinae inferior (TA)
inferior temporal retinal venule
Branche de la veine centrale de la rétine.
[K4, P2]
Édit. 2020
veinule temporale supérieure de la rétine l.f.
venula temporalis retinae superior (TA)
superior temporal retinal venule
Branche de la veine centrale de la rétine.
[K4, P2]
Édit. 2020
hamartome astrocytaire de la rétine l.m.
Syn. phacome rétinien
[P2]
Édit. 2018
anévrysme congénital intracrânien l.m.
intracranial congenital aneurysm
Anévrysme sphérique, de petite taille, moins de 1,5 cm de diamètre, secondaire à un défaut de développement de la couche élastique de la média dans le segment intracrânien de la carotide interne ou la portion antérieure du polygone de Willis et de ses branches.
C’est une cause d’hémorragies méningées chez le sujet jeune. Le sac anévrismal est le siège d’une média nécrosée avec perte presque complète de la structure des lames élastiques, sans réaction inflammatoire.
Étym. gr. aneurusma, aneurysma (pour Littré) : dilatation
Syn. anévrysme cérébral
[H1,H2,K3,K4]
Édit. 2017
ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
blépharophimosis congénital l.m.
congenital blepharophimosis
Diminution de l'ouverture palpébrale par épicanthus inverse, ptosis et rétrécissement de la fente palpébrale.
Souvent héréditaire et associé à d'autres syndromes héréditaires, dont un hypogonadisme féminin.
C. A. Jones et J. R. Collin, ophtalmologistes britanniques (1984)
Étym. gr. blepharon : paupière ; phimôsis : rétrécissement
Édit. 2017
congénital adj.
congenital
Se dit d'une particularité individuelle présente dès la naissance, qu'elle soit morphologique, psychique, physiologique ou pathologique.
Les anomalies congénitales peuvent être découvertes plus ou moins précocement après la naissance ; l'usage prévaut de les distinguer des anomalies dites « héréditaires » en réservant le qualificatif de « congénitales » aux atteintes subies à un stade quelconque de la vie intra-utérine et liées à des facteurs environnementaux, toxiques ou infectieux en particulier.
[Q1]
congenital brevicollis l.m.
congenital brevicollis
M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2]
conus congénital l.m.
congenital conus
→ croissant papillaire congénital
[P2,Q2]
Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
croissant papillaire congénital l.m.
congenital disk crescent
Croissant péripapillaire blanc ou jaunâtre sur le bord de la papille ou entourant plus ou moins la papille.
Le bord inférieur est la localisation la plus fréquente, il est non évolutif et parfois associé à une dysversion papillaire ou à une excavation papillaire. Il correspond à une déficience de l'épithélium pigmenté de la rétine. Le croissant myopique se distingue du croissant congénital par son mode évolutif et par sa situation en temporal.
Syn. conus
[P2]
dacryocèle congénital l.m.
dacryocele congenital
Anomalie isolée unilatérale, rare, comportant une distension du sac lacrymal provoquée par l'obstruction distale du canal lacrymonasal, formant une masse bleuâtre, tendue, sans signes inflammatoires avec issue de liquide visqueux plus ou moins brunâtre à la pression du sac.
Le dacryocèle peut se compliquer d'une dacryocystite et peut disparaître spontanément.
Étym. gr. dakruon : larme
déficit congénital de la plaque motrice en cholinestérase l.m.
cholinesterase congenital defect of motor plate
Maladie autosomique récessive, avec faiblesse et fatigabilité anormales, troubles de la succion dès la naissance, et de la respiration.
Elle s'associe plus tardivement à une faiblesse diffuse surtout axiale, une parésie oculaire et un retard moteur.
Affection vraisemblablement due à l'absence d'acétylcholinestérase dans la jonction neuromusculaire.
L'électromyogramme de stimulation à 2 Hz entraîne un décrément.
Les anticholinestérasiques sont inefficaces.
déficit congénital en récepteurs de l'acétylcholine l.m.
acetylcholine receptors congenital defect
Syndrome assez hétérogène, qui correspond à une insuffisance de synthèse ou à un excès de destruction des récepteurs.
Chez le nourrisson, il se traduit par des troubles respiratoires et un retard moteur ; chez l'adulte, par un ptosis avec fatigabilité à l'effort.
Les anticholinestérasiques sont efficaces.
déficit congénital longitudinal du radius l.f.
radial agenesia
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2,Q3]
désordre congénital de la glycosylation type 1 l.m.
congenital disorder of glycosylation (CDG1b)
Maladie héréditaire autosomique récessive altérant la synthèse des glycoprotéines, apparaissant dans les 3 premiers mois de la vie et se manifestant par une hépatomégalie accompagnée de symptômes digestifs qui peut évoluer vers une cirrhose et une insuffisance hépatique souvent mortelle.
La maladie est due à un déficit en phosphomannose isomérase empêchant la transformation de fructose en mannose, ce qui provoque un déficit en mannose. Ce déficit est dû à une mutation du gène PMI localisé dans le chromosome 15. La simple supplémentation en mannose par voie orale guérit tous les symptômes.
→ cirrhose, phosphomannose isomérase, fructose, mannose, PMI gene
diabète lipoatrophique congénital l.m.
congenital lipoatrophic diabetes
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
ectropion congénital l.m.
congenital ectropion
Eversion de la paupière inférieure.
Rare, souvent incomplèt, isolé ou associé à un blépharophimosis, l'ectropion ne touche que la paupière inférieure. La mauvaise fermeture palpébrale expose le limbe inférieur aux ulcérations
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
ectropion irien congénital l.m.
congenital iris ectropion
Petite hernie au niveau de l'orifice pupillaire, en avant du liseré pigmentaire irien.
Il peut donner un aspect de boursouflure au liseré ou se rabattre en tablier, parfois être associé à un glaucome qui survient après trois ans, donc juvénile.
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
[P2, Q2]
Édit. 2019
emphysème lobaire congénital l.m.
congenital lobar emphysema
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant; emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né
[ K1, Q2]
Édit. 2019
emphysème lobaire géant congénital l.m.
giant congenital lobar emphysema
Étym. gr. emphusêma : gonflement, emphysème, déverbal d'emphusaô : souffler dedans
→ emphysème, emphysème pulmonaire, emphysème lobaire géant congénital du nouveau-né
[K1, Q2]
Édit. 2019
entropion palpébral congénital l.m.
congenital entropion
Retournement, d’origine congénitale, du bord palpébral vers le globe oculaire, à l'origine d'un frottement de la conjonctive et de la cornée par les cils.
Deux types sont distingués : l'entropion congénital avec épiblépharon et parfois épicanthus qui s'améliore avec l'âge (seuls les cils sont retournés) ; l'entropion congénital primitif plus sévère (toute la paupière est retournée).
Étym. gr. en : au dedans ; trepein : tourner
→ epiblépharon de la paupière supérieure, épiblépharon de la paupière inférieure, épicanthus
[J1, P2, Q2]
Édit. 2020