sous-clavière voleuse (syndrome de la) l.m.
subclavian steal syndrome
Syndrome provoqué par l’obstruction (sténose ou thrombose) du tronc artériel brachiocéphalique ou de l’artère sous-clavière, en amont de l’origine de l’artère vertébrale, et dans lequel le courant s’inverse dans l’artère vertébrale pour revasculariser la sous-clavière d’aval à contrecourant.
Cette inversion du courant vertébral crée une spoliation des artères du polygone de Willis et peut ainsi être responsable d’accidents neurologiques ischémiques paroxystiques qui en sont la traduction clinique. Ce syndrome, lorsqu’il est grave, peut être traité par désobstruction du tronc artériel brachiocéphalique ou de la sous-clavière par une technique de cardiologie interventionnelle ou une intervention chirurgicale (désobstruction ou pontage).
Syn. syndrome de vol sous-clavier
Stilling-Türk-Duane (syndrome de) l.m.
Stilling-Türk-Duane's syndrome
Syncinésie oculomotrice congénitale unilatérale qui se traduit par une limitation des mouvements d'abduction et une énophtalmie active avec rétrécissement de la fente palpébrale lors de l'adduction.
Le muscle droit externe est innervé anormalement par des rameaux venant du nerf moteur oculaire commun (IIIème paire crânienne), qui fait se contracter ensemble les muscles droits horizontaux lors des efforts d'adduction, entraînant une rétraction du globe oculaire.
Ce syndrome serait consécutif à certaines agénésies du noyau du nerf moteur oculaire externe (VIemepaire crânienne).
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
Syn. syndrome de rétraction du globe oculaire
→ Duane (syndrome de), énophtalmie
sudation prandiale l.f.
gustatory sweating syndrome
Transpiration localisée à la région parotidienne et à la joue, provoquée par l’excitation gustative et observée après lésion traumatique ou opératoire du nerf auriculo-temporal.
Elle peut également se localiser à la région mentonnière, par atteinte des filets parasympathiques de la corde du tympan, après chirurgie de la glande sous-maxillaire.
Łucja Frey neurologue polonaise (1923)
Syn. syndrome de Lucie Frey
→ syndrome de l'auriculo-temporal
Swan (syndrome de) l.m.
Ésotropie de 12 à 18° où l'angle correspond à la distance interpapillomaculaire
K.C. Swan, ophtalmologiste américain (1948)
Syn. syndrome de la tache aveugle
[P2]
Édit. 2018
syndrome cardio-facio-cutané l.m.
cardio-facio-cutaneous syndrome
Variété de génodermatose qui a été individualisée par rapport au syndrome de Noonan à cause de ses manifestations dermatologiques : kératose pilaire généralisée, surtout du type rouge atrophiant, kératodermie palmoplantaire, qui viennent s’ajouter à la petite stature, au pterygium colli, aux œdèmes des extrémités et aux anomalies cardiaques.
Les mutations de deux gènes sont à l’origine de ce syndrome : BRAF (locus 7q34) et KRAS (12p12.1)
A. Verloes, généticien belge (1988) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1963)
Syn. syndrome de Noonan avec manifestations cutanées
→ Noonan (syndrome de), BRAF gene, KRAS gene
syndrome cérébro-hépatorénal l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Maladie récessive autosomique caractérisée par l'absence de peroxysomes et de leurs enzymes.
L'atteinte hépatique apparaît aux premières semaines de la vie (fibrose périportale modérée), puis s'installe une cirrhose micronodulaire avec ictère dans 50% des cas. La mort survient avant l'âge de deux ans. Une surcharge hépatique en fer est souvent notée.
Un certain nombre d'anomalies constitutionnelles s'y rencontrent : arriération mentale profonde, kystes rénaux, dégénérescence rétinienne, surdité, anomalies faciales.
Les affections voisines sont : les adrénoleucodystrophies néonatales liées à l'X et les trois formes de la maladie de Refsum (infantile, juvénile et classique).
P. Bowen, généticien et pédiatre canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. syndrome de Zellweger
→ peroxysomes, surcharges hépatiques en fer
syndrome condylo-déchiré postérieur l.m.
posterior laterocondylar space syndrome
Association d’un syndrome du trou déchiré postérieur et d’une paralysie du nerf hypoglosse (XII).
F. J. Collet, otorhinolaryngologiste français (1915) ; J. A. Sicard, radiologue français (1917)
Syn. syndrome de Collet-Sicard
→ Collet-Sicard (syndrome de), trou déchiré postérieur (syndrome du)
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
syndrome de Ballantyne-Runge l.m.
Ballantyne-Runge’s syndrome
Naissance après une grossesse prolongée d’un enfant d’un poids supérieur à la normale, avec une peau sèche et souvent une pneumopathie de déglutition de liquide amniotique.
Ce syndrome survenant en dehors d’un état diabétique de la mère est attribué à une dysfonction placentaire.
J.W. Ballantyne, gynécologue britannique (1902) ; H. Runge, gynécologue allemand (1942)
Syn. syndrome de Clifford
syndrome de ballooning apical transitoire du ventricule gauche l.m.
Syn. syndrome de tako-tsubo
syndrome de Baraitser l.m.
Baraitser’s syndrome
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1993)
Syn. syndrome de Nicolaides et Baraitser
→ syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine
syndrome de Biffi-Claude Bernard l.m.
Biffi-Claude Bernard’s syndrome
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741) ; S. Biffi, médecin italien (1846), Cl. Bernard, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1862)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome de blocage de Cüppers l.m.
Cüppers' blockage syndrome
Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l'abduction, pouvant aller jusqu'à une pseudoparalysie des deux muscles droits externes ; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l'atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966) ; L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)
[P2]
syndrome de Bloom l.m.
Bloom’s syndrome
D. Bloom, dermatologiste américain (1954)
syndrome de Brachmann-de Lange l.m.
W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933)
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Brugada l.m.
P. Brugada, électrophysiologiste cardiaque belge (1992)
[C3,K2,Q2]
Édit. 2017
syndrome de Brunner-Winter
H. G. Brunner, généticien néerlandais et R. M. Winter, généticien britannique (1991)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Burnett l.m.
milk alkali sydrome
Insuffisance rénale chronique liée à une néphrocalcinose et/ou une lithiase rénale calcique avec alcalose et hypercalcémie, consécutive à l'absorption excessive et prolongée de lait et/ou de sels alcalins et calciques, notamment dans le cadre du traitement d'un ulcère gastroduodénal.
Le syndrome associe une hypercalcémie, une alcalose métabolique, des précipitations calciques dans de nombreux viscères dont les reins, une évolution possible vers l’insuffisance rénale, soit aigüe ou subaigüe (syndrome de Cope) en cas d’hypercalcémie sévère, soit chronique.
C.H. Burnett, médecin interniste américain (1949)
Syn. buveurs de lait (syndrome des)
→ alcalose métabolique, hypercalcémie, Cope (syndrome de)
syndrome de Caffey-Smyth l.m.
Caffey-Smyth’s syndrome
J. Caffey, pédiatre américain (1945) ; F.S. Smyth, pédiatre américain (1946) ;
Syn. syndrome de Caffey-Silverman
[Q2]
syndrome de Cairns l.m
Cairns’syndrome
Hydrocéphalie complication d’une méningite tuberculeuse.
H. Cairns, médecin britannique (1949)
→ hydrocéphalie, méningite tuberculeuse
[H1,D1]
syndrome de Cantrell et Crittenden
Ensemble malformatif rare associant une brèche diaphragmatique antérieure, une fente sternale inférieure, une diastasis des muscles droits de l’abdomen, une hernie ombilicale,
un anévrisme cardiaque apical et parfois d’autres anomalies cardiaques ou péricardiques.
Il est dû à une anomalie du développement des zones dérivant du septum transversum. Ebauche primitive du diaphragme.
Syn. Syndrome de la ligne médiane, syndrome du septum transversum.
J. R. Cantrell, chirurgien américain(1958) ; I.H. Crittenden, pédiatre américain (1959)
[Q2]
syndrome de Cantú l.m.
Cantú’s syndrome
Syndrome associant macrocrânie avec front proéminent, retard mental léger, petite taille, hypertélorisme, et exophtalmie.
Il existe par ailleurs des anomalies cardiaques, une cutis laxa, une hyperlaxité ligamentaire, des côtes élargies et de petits corps vertébraux. L'affection est rarissime, et seuls 4 sujets non apparentés ont été publiés. L’affection serait autosomique dominante (MIM 114620).
J.M. Cantú, médecin généticien mexicain (1982)
[Q2]
syndrome de Capgras l.m.
Capgras’s syndrome
Psychose délirante aigüe avec non identification des personnes familières, caractérisée par la succession à intervalle variable d’accès de manie ou de mélancolie.
J. Capgras, psychiatre français (1923)
→ Capgras, doubles (illusion des)
[H3]
syndrome de Caplan l.m.
Caplan’s syndrome
Association d’une silicose et d’une polyarthrite rhumatoïde.
Principalement décrite chez les mineurs de charbon, elle se traduit par le développement d’opacités pulmonaires nodulaires pouvant atteindre une grande taille, bien limitées et associées à des images de silicose. Elle s’accompagne d’une teneur élevée en anticorps circulants : facteur rhumatoïde, hypergammaglobulinémie polyclonale.
Le syndrome de Caplan, ou Caplan-Colinet, est une maladie professionnelle indemnisable.
A. Caplan médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
Syn. pneumoconiose rhumatoïde, syndrome de Caplan-Colinet
→ silicose
[K1,I1]
syndrome de Caplan-Colinet
A. Caplan, médecin britannique (1953) ; E. Colinet, médecin rhumatologue belge (1950, 1953)
[K1,I1]