Verger-Dejerine (syndrome de) l.m.
Dejerine’s parietal lobe syndrome
H. Verger, médecin interniste français (1910), J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914-1915)
→ syndrome sensitif cortical de Dejerine
Verma-Naumoff (syndrome de) l.m.
Verma-Naumoff’s syndrome
I.C. Verma, généticien indien (1975) ; P. Naumoff, radiologue américain (1977)
→ côtes courtes-polydactylie (syndrome des)
Verner et Morrison (syndrome de) l.m.
Verner-Morrisson syndrome, watery diarrhea hypokaliema achlorhydria syndrome (WDHA)
Diarrhée aqueuse, profuse entraînant une déshydratation associée à une hypokaliémie et à une achlorhydrie gastrique secondaire à une tumeur endocrine sécrétant le vasoactive intestinal peptide (VIP).
La tumeur responsable est le plus souvent maligne, localisée dans les cellules non β des ilôts de Langerhans pancréatiques. C’est rarement un phéochromocytome. La sécrétion de VIP peut être associée à d’autres substances : somatostatine, peptide inhibiteur gastrique (GIP) et prostaglandines.
J. V. Verner, médecin interniste et A. B. Morrison, anatomopathologiste américains (1958)
Syn. VIPome
→ vasoactive intestinal peptide, vipome, phéochromocytome, somatostatine, peptide inhibiteur gastrique, prostaglandine, Zollinger-Ellison (syndrome de)
[L1, O4]
Édit. 2019
Vernet (syndrome de) l.m.
Vernet syndrome, jugular foramen syndrome
M. Vernet, neurologue français (1916) ; F. J. Collet, otorhinolaryngologue français (1915) ; J. A. Sicard, médecin interniste français (1916-1917).
Syn. syndrome du trou déchiré postérieur, syndrome de Collet-Sicard
→ trou déchiré postérieur (syndrome de)
[F1]
Édit. 2019
vertige paralysant l. m.
paralyzing vertigo
Étym. lat. vertere : tourner
Syn. Gerlier (syndrome de)
[I4, P1, P2]
Édit. 2019
Vidal et Jacquet (syndrome de) l.m.
E. Vidal, membre de l’Académie de médecine et L. Jacquet, dermatologistes français (1869)
Vogt (syndrome de) l.m.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1933)
→ acrocéphalosyndactylie de type II
Vogt-Koyanagi (syndrome de) l.f.
Vogt-Koyanagi's disease
Uvéonévraxite associant uvéite, surdité, vitiligo, blanchissement des cils et réaction inflammatoire du LCR.
Elle s'observe essentiellement au Japon.
Cette association la rapproche beaucoup de la maladie de Harada, à laquelle beaucoup tendent à l’assimiler.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906) ;Y. Koyagani (1929) et E. Harada (1926) ophtalmologues japonais
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de)
Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de) l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
Syndrome rare d’uvéoméningite, prédominant dans les races asiatiques, débutant à l'âge adulte, associant une méningoencéphalite lymphocytaire, une uvéite antérieure chronique uni- ou bilatérale, une surdité labyrinthique, une pelade circonscrite et une dépigmentation analogue à celle d'un vitiligo ou une poliose.
L’atteinte choroïdienne, sévère, est responsable de décollements rétiniens séreux étendus, responsables de diminution de l’acuité visuelle. Il s’y ajoute une dysacousie et des céphalées.
D'étiologie inconnue, il a fait envisager un processus auto-immun déclenché par un agent infectieux. L'étude ultrastructurale peut montrer l'absence de mélanocytes, remplacés par des cellules de Langerhans et par des cellules dendritiques, comme dans un vitiligo. La forme de Harada représenterait une variété sévère.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi (syndrome de), méningoencépalite, uvéite antérieure, surdité, pelade, vitiligo
Vohwinkel (syndrome de) l.m.
Vohwinkel’s syndrome
K. H. Vohwinkel, dermatologiste allemand (1929)
voies biliaires évanescentes (syndrome des) l.m.
evanescent bile ducts syndrome
Disparition progressive des canaux biliaires intrahépatiques essentiellement observée au cours du rejet aigu ou chronique du foie greffé.
Le rejet aigu apparaît au cours des deux premiers mois après la transplantation ; il peut être symptomatique (douleurs abdominales, fièvre, ictère) ou inapparent. Il existe des altérations du bilan hépatique avec des signes de cholestase et le diagnostic est confirmé par l'examen histologique d'une biopsie de foie montrant des lésions inflammatoires, des lésions veineuses et des altérations de la paroi des canaux biliaires. L'évolution clinique et biologique est rapidement favorable après injection de très fortes doses de corticoïdes ; la persistance des signes en dépit du traitement s'observe dans 10% des cas (disparition progressive des canaux biliaires) et oblige à une retransplantation qui n'est, en principe, pas suivie de récidive.
Le rejet chronique se traduit par une cholestase progressivement irréversible, avec disparition des canaux biliaires, cible privilégiée de la réponse immunitaire de l'hôte. Il est insensible au traitement immunosuppresseur et nécessite une retransplantation.
Voltolini (syndrome de) l. m.
Voltolini’s syndrome
Surdité bilatérale avec inexcitabilité du labyrinthe qui survient chez l’enfant immédiatement après une courte maladie infectieuse avec signes méningés.
F. Voltolini, otorhinolaryngologiste allemand (1882)
von Bechterew (syndrome de) l.m.
V. von Bechterev, neurophysiologiste russe (1893)
Syn. spondylarthrite ankylosante
[I2]
Édit. 2019
von Sallman-Paton-Witkop (syndrome de) l.m.
von Sallman-Paton-Witkop’s syndrome
C. J. Witkop Jr, généticien (1960) et R. Gorlin, stomatologue et généticien américains (1961) ;L. von Sallmann et D. Paton, ophtalmologistes américains (1959)
→ dyskératose bénigne héréditaire intraépithéliale
Voorhœve (syndrome de) l.m.
N. Voorhœve, radiologiste néerlandais (1924)
Vulpian (syndrome de) l.m.
Vulpian’s syndrome de
Douleurs, troubles vasomoteurs et thermiques rencontrés au cours des syndromes de compression médullaire dorsale.
E. Vulpian, médecin français (1826- 1887)
→ compression médullaire lente
Waardenburg (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome (WS)
Association de malformations congénitales comportant une surdité, des anomalies morphologiques de la face et des troubles de la pigmentation, d’origine génétique, le plus souvent à transmission autosomique dominante, à expressivité variable et entrant dans le cadre des neurocristopathies.
La surdité est neurosensorielle, de perception et non évolutive. La face présente une dystopie canthale interne, un élargissement de la base du nez avec hypertélorisme et synophris. Parmi les anomalies de la pigmentation on note la mèche frontale blanche, le blanchiment prématuré des cheveux, une hétérochromie irienne et des irrégularités de la coloration cutanée et pilaire. Les sous-types secondaires sont notés de 1 à 4 (WS1 à WS4) ; le polymorphisme du syndrome est expliqué par l’association à d’autres conséquences de la neurocristopathie : division palatine, altération du développement des tissus mésenchymateux (arthromyodysplasie de WS3), spina bifida, anomalies cardiovasculaires et du tissu nerveux autonome, anomalies des plexus intestinaux provoquant une maladie de Hirschprung (WS4). Les mutations géniques en cause modifient la migration et la différentiation des mélanocytes entraînant un trouble de la biosynthèse de la mélanine qui intervient, entre autres, dans la pigmentation et dans l’organisation de la membrane de Reissler et de l’organe de Corti. La prévalence est de 1,4 à 2,5 pour 100000. Le syndrome est autosomique dominant pour les types WS1, 2, 3 et récessif pour WS4.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1947 - 1951) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
→ dystopie, hypertélorisme, synophris, Waardenburg type 1 (syndrome de), Waardenburg type 2 (syndrome de)
Waardenburg type 1 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, interoculoiridodermatoauditive dysplasia, WS1
Affection congénitale, héréditaire, associant des anomalies du visage avec dystopie canthale, une surdité labyrinthique et un albinisme partiel.
Il existe des anomalies faciales avec une large ensellure nasale, un hypertélorisme, une hypertrichose des sourcils (synophridie), et plus rarement une fente palatine et un prognatisme, L’albinisme partiel comporte une mèche blanche sur le front et des cheveux devenant blancs prématurément (canitie) et des plages dépigmentées cutanées. La base du nez est trop large et donne une dystophie des canthus (ou télécanthus dans 99% des cas), on trouve également un blépharophimosis, des cils blancs, une hétérochromie irienne (25%), un fond d'œil dépigmenté totalement ou par plages. La surdité n’est pas constante (25 à 40% des cas). Dans 80% des cas le locus (WS1) du gène PAX3 (Paired box 3, codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement facial, œil et oreille) est situé en 2q35. L’affection est autosomique dominante à expressivité variable (MIM 193500). L’affection entre dans le cadre des neurocristopathies avec défaut de migration et de différentiation des mélanocytes.
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1934)
→ neurocristopathie, synophridie
Waardenburg type 2 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 2, WS2
Syndrome de Waardenburg classique (type 1) mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente.
Il existe quatre phénotypes différents liés à 4 gènes : 20% des WS2 (notés WS2A) sont dus à une mutation du gène MITF (microphtalmia associated transcription factor) agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1 ; trois autres gènes responsables sont décrits : WS2B en 1p13.3-p21, WS2C en 8q23 et le quatrième SNAI2 en 8q11. L’affection est autosomique dominante.
S. Arias, généticien vénézuélien (1971) ; P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
Waardenburg type 3 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 3, WS3
P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
→ Waardenburg-Klein (syndrome de)
Wadia (dégénérescence olivopontocérébelleuse type) l.f.
Wadia’s type olivopontocerebellar degeneration
N.H. Wadia et R.K. Swami, neurologues indiens (1971)
Syn. de syndrome de Wadia-Swami
Wadia-Swami (syndrome de) l.m.
Wadia-Swami syndrome
Ataxie spinocérebelleuse de type 2 dont le tableau clinique, variable, comporte le plus souvent une ataxie cérebelleuse, une ophtalmoparésie et une neuropathie périphérique.
L’association à l’ataxie d’un ralentissement précoce des saccades horizontales, d’une dysarthrie, d’un syndrome akinéto-rigide, d’un tremblement postural ou d'action sévère, d’une hyperréflexie initiale évoluant vers une hyporéflexie, de myoclonies précoces ou de fasciculations et de crampes musculaires suggère fortement le diagnostic d’ ataxie spinocérebelleuse de type 2.
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Syn. dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents, dégénérescence olivopontocérébelleuse type Wadia
→ ataxie, dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents, dysarthrie
[H1]
Édit. 2019
Walbaum (syndrome de) l.m.
DOOR syndrome (Deafness, Onychodystrophy, Osteodystrophy, and mental Retardation)
Association d'hypoplasie ou d'absence des phalanges distales de la main et des pieds avec une triphalangie du pouce, une surdité familiale et un retard mental ; affection autosomique récessive.
R. Walbaum, pédiatre et généticien français (1970)
Walker-Clodius (syndrome de) l.m.
Walker-Clodius’ syndrome
J. C. Walker et L. Clodius, chirurgiens américains (1963)
→ ectrodactylie-dysplasie ectodermique et fente palatine
Walker-Warburg (syndrome de) l.m.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a 14
Forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.
La prévalence est estimée à 1/60 500. Sa distribution est mondiale.
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire et des convulsions. L'IRM cérébrale montre une lissencéphalie pavimenteuse de type II, une hydrocéphalie et une hypoplasie sévère du tronc cérébral et du cervelet (malformation de Dandy-Walker). Des anomalies de la substance blanche sont aussi observées. Les examens complémentaires montrent en général une élévation de la créatine kinase, des signes histopathologiques de dystrophie musculaire/myopathie et une diminution de l'activité de l'alpha-dystroglycane. Les diagnostics différentiels sont les autres causes de dystrophie musculaire et de myopathie congénitale. Ce syndrome est la forme la plus sévère de dystrophie musculaire congénitaleie ; la plupart des enfants décèdent avant l'âge de trois ans.
L’affection est due à une O-glycosylation anormale de l'alpha-dystroglycane qui entraîne, en plus des anomalies cérébrales, une dystrophie musculaire congénitale.
Plusieurs gènes codant les protéines O-Mannosyltransférases 1 et 2 (POMT1 et POMT2 ; GMPPB) ont été impliqués. Des mutations d'autres gènes de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane ont été trouvées dans certains cas (FKTN, LARGE, FKRP et POMGNT1). Une mutation du gène COL4A1 sans rapport direct avec les modifications post-traductionnelles de l'alpha-dystroglycane a aussi été identifiée. La transmission est autosomique récessive
Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où les mutations sont connues. L'échographie prénatale après 22 à 25 semaines et l'IRM fœtale à 30 semaines d'âge gestationnel peuvent être utiles au diagnostic en l'absence d'anomalie moléculaire connue.
Réf. Orphanet, H. Schachter et J. Vajsar (2011)
→ lissencéphalie, hydrocéphalie, Dandy-Walker (syndrome), dystroglycanopathies, FKTN, FKRP, POMT1, ISPD, LARGE, POMGnT1, GMPPB, COL4A1, protein O-mannosyl-transferases