hypusine n.f.
hypusine
Dérivé d'acide aminé résultant de la condensation d’hydroxyputrescine et de lysine, présent chez l’Homme dans une seule protéine, l’elF5A (Facteur d’Initiation des eucaryotes 5A).
Cet acide aminé est présent en excès dans les urines d’enfants atteints d’hyperlysinémie héréditaire. Il a suscité un intérêt nouveau parce que le blocage spécifique de l’activation de elF5A en inhibant l’incorporation d’hypusine dans la molécule augmente la résistance à l’hypoxie, d’abord constatée chez la drosophile, puis chez les mammifères, ouvrant ainsi une perspective thérapeutique.
Étym. collage de syllabes de d’hydroxyputrescine et de lysine: hy pu et sine
→ hydroxyputrescine, lysine, hyperlysinémie, elF
[C1, Q2, R1]
Édit. 2020
angiotensine 1-7 n.f.
angiotensin 1-7
Métabolite de l’angiotensine II transformé sous l’action de l’enzyme de conversion ACE2 (« Angiotensin converting enzyme 2) en un heptapeptide dépourvu de l’acide aminé C terminal du peptide d’origine, la phénylalanine, et exerçant des actions vaso-dilatatrices et anti-hypertensives via le récepteur Mas appartenant à la famille des récepteurs couplés à la protéine G.
L’angiotensine 1-7 accroît la production de NO dans les cardiomyocytes et les artères entraînant ainsi une vasodilatation artérielle. Ce peptide a un effet bénéfique sur le système cardio-vasculaire et s’oppose au développement de l’hypertrophie cardiaque.
→ angiotensine, monoxyde d'azote, enzyme de conversion de l'angiotensine, protéine G
[C1, C2]
Édit. 2020
protéine de liaison de l’oxystérol l.f. (OSBP)
oxisterol binding protein
Protéine de transport du cholestérol et de ses dérivés oxydatifs à partir du réticulum endoplasmique, lieu de synthèse, vers le réseau transgolgien, lieu de distribution, précédant son transport vers la membrane plasmique.
L’OSBP arrime le réticulum endoplasmique au réseau transgolgien, puis échange le cholestérol avec un lipide qui y est présent, le phosphatidyl-4 phosphate lequel est hydrolysé rendant l’échange irréversible. Cette étape précède le transport du cholestérol vers la membrane plasmique dont il est un composant.
[C1, C2]
Édit. 2020
repliement des protéines l.m.
protein folding
Processus par lequel un ensemble de polypeptide se plie pour devenir une protéine biologiquement active en sa structure tridimensionnelle.
Ce processus effectué dans le réticulum endoplasmique fait intervenir des foldases, protéines chaperons, qui assurent le repliement de façon non covalente. Son défaut conduit à l’apparition de maladies conformationnelles comme l’amylose.
→ protéines chaperons, amylose
[C1, C2]
Édit. 2020
FOXP2 (protéine) n.f.
FOXP2 protein
Facteur de transcription fortement exprimé dans le cerveau et régulant la fonction de nombreux gènes.
La protéine FOXP2 (pour Forkhead box protein P2) est impliquée dans le développement neuronal et dans la plasticité synaptique responsable de l'acquisition de la mémoire et du langage chez les vertébrés. Elle forme des dimères qui se lient à l'ADN par l'intermédiaire d'un domaine spécifique appelé Forkhead (front, en anglais). Des mutations de FOXP2 sont responsables chez les sujets atteints d'une dyspraxie oro-faciale résultant en un discours largement incompréhensible.
→ facteur de transcription, dyspraxie
[C1, Q2, H1]
Édit. 2020
absorption de la vitamine B12 l.f.
absorption of vitamine B12
La vitamine B12 alimentaire est absorbée par un processus en plusieurs étapes : trois protéines, le facteur intrinsèque (FI), l’haptocorrine (HC) et la transcobalamine (TC), ainsi que leurs récepteurs spécifiques sont impliqués dans son absorption et son transport.
Au niveau de l’estomac, la vitamine B12 est libérée des protéines alimentaires par la cuisson des aliments, l’acidité du suc gastrique et la pepsine. Une fois libérée, la B12 se retrouve en présence de deux transporteurs endogènes, l’HC et le FI. L’HC provient essentiellement de la salive et contribue à 10-40 % de la capacité de liaison avec la vitamine B12 au niveau du suc gastrique. La vitamine B12 se lie alors spécifiquement au facteur intrinsèque, une glycoprotéine de liaison produite par les cellules pariétales de l'estomac. Le complexe de vitamine B12 et FI parcourt l'intestin grêle avant d'être absorbé sous cette forme dans l'iléon. Deux mécanismes sont impliqués dans l’absorption de la B12 dans l’iléon, la diffusion passive et l’absorption par le récepteur spécifique du complexe FI-B12. La diffusion passive intervient seulement aux concentrations supra physiologiques. L’absorption par le récepteur du complexe FI-B12 est le mécanisme physiologique préférentiel pour la vitamine B12 apportée par la nourriture. Absorbée sous forme de cobalamine, la vitamine B12 passe dans la circulation sanguine, fixée à une protéine la transcobalamine, dont il existe une transcobalamine biodisponible rapidement utilisable et une forme de stockage.
L'absorption de la vitamine B12 est perturbée lorsque l'un des mécanismes ci-dessus fait défaut, par exemple lorsque l'estomac n'est plus assez acide (atrophie) ou après une gastrectomie totale, ou en absence de production de facteur intrinsèque (maladie de Biermer, déficit de sécrétion du FI d’origine auto-immune), parfois iatrogène (traitement prolongé par les inhibiteurs de la pompe à protons), ou encore maladie d'Imerslund-Grasbeck (malabsorption sélective de la vitamine B12 d'origine génétique par déficit du récepteur au complexe vit B12-facteur intrinsèque). Les carences acquises ou héréditaires se traduisent par une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques.
Syn. B12, cobalamine
Symb. Cbl
→ vitamine B12, maladie d'Imerslund-Grasbeck, facteur intrinsèque, haptocorrine , transcobalamine, maladie de Biermer, inhibiteurs de la pompe à protons, anémie mégaloblastique
[L1, F1, H1]
Édit. 2020
TMPRSS2 sigle pour type II transmembrane serine proteas
Enzyme de la famille des sérine protéases impliquées dans nombre de processus physiologiques ou pathologiques.
Cette protéase active la protéine Spike du virus SARS-CoV-2 et lui permet de se lier à son récepteur membranaire facilitant ainsi son entrée dans la cellule.
Étym. sérine protéases : appelées ainsi car leur site actif contient un résidu sérine qui joue un rôle essentiel dans la catalyse
→ sérine protéase, protéine Spike, SARS-CoV-2 (virus)
[C1, D1]
Édit. 2020
asciminib n.m.
asciminib
inhibiteur allostérique qui lie un site myristoyl de la protéine BCR-ABL1 en une conformation inactive via un mécanisme différent de la liaison au site de la ATP kinase. Grâce à ce lien allostérique du site myristoyl, l'asciminib restaure l'inhibition de l'activité kinase. Cet agent marque son action tant sur la forme native que sur la forme mutée de BCR-ABL1.
Cette molécule se montre très efficace chez des patients atteints de leucémie myéloïde chronique et résistants aux inhibiteurs de la tyrosine kinase
T. P. Hughes, médecin australien (2019)
→ leucémie myéloïde chronique, inhibiteur de tyrosine kinase
[G5, F1 ]
Édit. 2020
Bence Jones (protéinurie de) l.f.
Présence dans les urines de malades atteints de myélome ou de maladie de Waldenström d’une protéine thermosoluble qui au chauffage progressif des urines précipite à 56° et se redissout à 90°.
Cette protéinurie est faite de chaînes légères d’immunoglobulines de type kappa ou lambda identique à celle du composant monoclonal présent dans le sérum du malade.
Il faut noter que toutes les chaînes légères trouvées dans les urines de malades ne sont pas thermosolubles et que de nombreuses interférences existent, ce qui implique un grand nombre de résultats faussement positifs ou faussement négatifs. La recherche de protéinurie de Bence-Jones est donc remplacée maintenant par l’immunofixation des protéines urinaires ou par le dosage spécifique des chaînes légères kappa et lambda libres par immunonéphélémètrie. L’appellation même de « protéinurie de Bence-Jones » devrait être abandonnée à l’heure actuelle.
L’analyse des urines, en cas de myélome montre dans près de 60% des cas la présence de quantités significatives de chaînes légères d’un ou de l’autre type. Il existe même certains myélomes dits à chaîne légère dans lesquels les plasmocytes tumoraux ne produisent que des chaînes légères d’un seul type qui sont présentes dans le plasma et surtout les urines.
H. Bence Jones, médecin britannnique (1813-1878) (1848)
→ Kahler (maladie de), myélome multiple, Waldenstöm (maladie de)
[C1, F1, F3]
Édit. 2020
exposition sur ribosome l.f.
ribosome display
Technique de sélection de protéines qui peuvent se lier à un ligand déterminé consistant à créer des complexes associant la protéine à son ARN messager, la stabilité du complexe étant assuré par un ribosome.
Cette technique est utilisée par exemple pour sélectionner les protéines qui se lient à des fragments d‘anticorps afin de déterminer ceux pouvant servir à la préparation d’anticorps monoclonaux thérapeutiques.
→ ribosome, anticorps monoclonal
[C1, G5, Q1]
Édit. 2020
paraptose
n.f.
paraptosis
Variété de mort cellulaire n’entraînant pas de dégradation de l’ADN ni de formation de corps apoptotiques, mais caractérisée par une vacuolisation du cytoplasme avec gonflement des mitochondries et du réticulum endoplasmique.
Cette mort cellulaire est insensible aux inhibiteurs de caspase et à Bcl-xL (« B-cell lymphoma extra large »), protéine mitochondriale antiapoptotique, et requiert une synthèse protéique. La paraptose est observée dans des morts cellulaires neurodégénératives ainsi que dans les suites de traitements avec des médicaments anti-cancéreux.
→ apoptose
[C3, F2, H1, ]
Édit. 2020
calséquestrine n.f.
calsequestrin
Protéine située dans le réticulum endoplasmique qui stocke le calcium jusqu’à 50 ions Ca++ par molécule et intervient dans les échanges de calcium avec le cytosol.
→ réticulum endoplasmique? cytosol
[C1, C2]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
ABL gene
Gène localisé en 9q34, siège d’une translocation au cours de la leucémie myéloïde chronique.
[F1,Q3]
Édit. 2018
absorption de l'acide folique l.f.
absorption of folates
Passage de l’acide folique et des folates de l’intestin dans la circulation sanguine.
La majorité des folates alimentaires sont des polyglutamates, partiellement déconjugués en monoglutamates par des glutamylcarboxypeptidases de la flore bactérienne.
Le lieu d’absorption privilégié est le jéjunum, par un transport actif ; l’absorption des folates est possible tout au long de l’intestin grêle au niveau de l’iléon par un mécanisme passif. Le système d’absorption est saturable, stéréospécifique, énergie dépendant et pH dépendant.Les déficits en acide folique sont dus majoritairement à des défauts d'apports, notamment dans un contexte d'augmentation des besoins (grossesse).Il existe une maladie orpheline très rare, nommée malabsorption héréditaire de l’acide folique d’origine génétique due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code pour un transporteur essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique. Les folates plasmatiques sont libres pour 1/3 et liés à l’albumine et l’alpha 2 macroglobuline pour les 2/3. Les réserves, surtout hépatiques, représentent 10 à 15 mg, suffisantes pour environ 3 mois.
Étym. lat. absorbere : absorber
→ malabsorption héréditaire de l'acide folique, acide folique
[C2, L1]
Édit. 2020
achalasie cricopharyngienne l.f.
cricopharyngeal achalasia
Gène à la déglutition avec régurgitations alimentaires, correspondant à un défaut de synchronisation entre la propulsion des aliments dans l’hypopharynx, la contraction des muscles constricteurs et la relaxation du muscle cricopharyngien au moment de la déglutition.
Son traitement est fondé sur la myotomie du muscle cricopharyngien.
Édit. 2018
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,H1,P1]
acheiropodie l.f.
acheiropodia
Absence congénitale d'une main et d'un pied.
Elle est le plus souvent associée à des aplasies ou des hypoplasies de l’avant-bras ou de la jambe. Les extrémités des moignons peuvent présenter des ébauches digitiformes. Dans certains cas un gène murin Lmbr1 en cause a pu être identifié en 7q36 (MIM 200500)
Étym. gr. a privatif, cheir : main ; pous, podos : pied
[I,Q2]
Édit. 2016
achromatopsie n.f.
achromatopsia
Absence totale de vision des couleurs qui s'accompagne le plus souvent d'une atteinte de l'acuité visuelle, de photophobie et de nystagmus.
La plupart des achromatopsies ont une origine rétinienne, mais on connaît des variétés d'origine centrale, se rapprochant des agnosies. Elles résultent alors de lésions du cortex occipital.
Le tableau associe nystagmus et photophobie, acuité de 1 à 2 dixièmes de loin, vision meilleure en lumière tamisée et vision de près bonne avec forte addition, fond d'œil normal et rétine normale en angiographie, ERG normal en scotopique et absent en photopique. Les cônes sont présents mais ne fonctionnent pas correctement.
L'achromatopsie incomplète, liée au sexe, connue sous le nom de monochromatisme au bleu a des réponses en photopique au bleu à l’ERG.
La fréquence est estimée à 1/330000. L’affection, autosomique récessive (MIM 216900), exceptionnellement dominante est provoquée par une mutation du gène CNGB3.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. cécité totale aux couleurs, achromasie
→ Pingelapese (cécité de), CNGB3 gene
[P2, Q2]
Édit. 2020
achromatopsie incomplète de Krill l.f.
achromatopsia incomplete, with protan luminosity function
Absence incomplète de perception des couleurs.
Myopie de 3 à 10 dioptries, nystagmus pendulaire, photophobie et petite réponse photopique à l'ERG. Une famille de 14 enfants a été signalée par Smith en 1978 avec consanguinité des parents. Le défaut est très sévère et la fonction visuelle colorée est de type protanope. L'ERG photopique permet en général le diagnostic.
L’affection est autosomique récessive (MIM 200930). Locus du gène en 2p11-q12.
A.E. Krill, ophtalmologue américain (1966)
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. achromatopsie incomplète avec fonction lumineuse de type protanope
[P2,Q2]
Édit. 2017
acide rétinoïque l.m.
retinoic acid
Acide dérivant du rétinol par oxydation de la fonction alcool en fonction acide.
C'est le métabolite principal du rétinol et il fut l'un des premiers rétinoïdes synthétisés.
L'acide rétinoïque joue un rôle semblable à un facteur de croissance et de différenciation cellulaire en se fixant sur des récepteurs intracellulaires et contrôlant la transcription de certains gènes, par ex. celui de la collagénase dans les fibroblastes. Il assurerait la régulation de l’expression des gènes HOX (HOXA, HOXB, HOXC, HOXD), gènes homéotiques qui commandent les facteurs positionnels dans l’axe craniocaudal du cerveau postérieur. Il existe sous deux formes isomères : l'acide rétinoïque tout-trans (tout entgegen) et la forme 9-cis. Les récepteurs de l'acide rétinoïque tout-trans (RAR) et du 9-cis-rétinoïque (9-zusammen, RXR) sont normalement localisés dans le noyau. Les leucémies aigües à promyélocytes sont caractérisées par une translocation chromosomique touchant le gène RAR sur le chromosome 17, et l'acide rétinoïque tout-trans peut induire une rémission de la maladie. L'acide rétinoïque tout-trans est aussi appelé trétinoïne. On a également préparé un isomère 13-cis appelé isotrétinoïne. Il est utilisé dans le traitement de certaines leucémies, en particulier la leucémie à promyélocytes M3.
Utilisé en applications locales, il a un effet kératolytique, antinéoplasique et immunitaire. Ses principales indications sont l'acné juvénile surtout rétentionnelle, le vieillissement cutané photo-induit, les troubles de la pigmentation et les troubles de la kératinisation. Ses effets secondaires sont dominés par les phénomènes irritatifs locaux. Il se présente sous forme de gel, de crème, de tampons et de solution.
Syn. trétinoïne, “vitamine A acide”
→ isotrétinoïne, leucémie aigüe promyélocytaire , rétinoïde, trétinoïne, vitamine A
[A4,C1,C3,O6]
Édit. 2017
acrodermatite entéropathique l.f.
acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type
Dermatite érythématobulleuse, infantile, avec éruption de pustulettes au pourtour des orifices et sur les extrémités, accompagnée d’une diarrhée et d’un arrêt de croissance.
Affection métabolique par déficit progressif en zinc, apparaissant chez les enfants de trois semaines à dix huit mois et au moment du sevrage chez les enfants allaités.
Le tableau clinique évocateur associe la triade : atteinte cutanée périorificielle, diarrhée et alopécie. L’atteinte cutanée est caractéristique dans sa distribution symétrique, périorificielle, retro auriculaire, atteignant les extrémités et typiquement la région ano-génitale. Les lésions cutanées érythémateuses au début sont ensuite vésiculo-bulleuses, pustuleuses ou érythématosquameuses. A la diarrhée aqueuse s’associe une anorexie, une cassure de la courbe staturopondérale. Atteinte oculaire caractérisée par: photophobie, blépharite, sténose du canalicule lacrymal, conjonctivite, photophobie, opacités de cornée. Baisse de la concentration sérique du zinc et des phosphatases alcalines. L’affection guérit par complémentation orale en zinc en quelques jours ou semaines. Le traitement substitutif doit être maintenu à vie, le pronostic est excellent.
La maladie est due à un défaut de l’absorption intestinale du zinc, secondaire à une anomalie de la molécule transporteuse du Zinc, par mutation du gène SCL 39A4, situé sur le chromosome 8q24.3 (MIM 201100). La molécule de transport du zinc est le transporteur Zip4, nécessaire pour l'absorption transcellulaire du zinc dans les entérocytes du duodénum et du jéjunum. L’identification de l’anomalie moléculaire apporte le diagnostic et permet la distinction avec les formes acquises de déficit en zinc. L’affection est autosomique récessive. Un conseil génétique est recommandé pour identifier les autres membres affectés de la famille avant l'apparition des symptômes. Il permet aussi d'informer les couples affectés du risque de 25% de transmettre la mutation causale à leur descendance.
N. C. Danbolt et K. P. Closs, médecin interniste et biochimiste norvégiens (1942)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation ; enteron : intestin ; pathos : malade
Syn. AEZ, Danbolt et Closs (Syndrome de)
[J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
activateur de la transcription l.m.
enhancer
Qualifie une séquence d'ADN cis-régulatrice d'un gène répondant à des protéines trans-régulatrices provoquant le démarrage et l'activation de la transcription en ARN.
[Q1]
Édit. 2017
ADAMTS 10 acr. angl. pour A Disintegrin And Metalloproteinase with ThromboSpondin Motifs
Métalloprotéase Zn-dépendante qui intervient dans l’organisation du tissu conjonctif en particulier dans la biogénèse des microfibrilles, l’angiogénèse et la migration cellulaire.
Gène situé sur le locus 19p13.2 dont la mutation est responsable de la forme autosomique récessive du syndrome de Weill-Marchesani.
→ Weill-Marchesani (Syndrome de)
[Q1]
Édit. 2017
ADAMTS 13 acr. angl. pour disintegrin and metalloprotease with thrombospondin type I repeats-13
Métalloprotéinase appartenant à la famille des ADAMTS qui est la protéase spécifique du clivage du facteur von Willebrand intervenant dans la coagulation sanguine.
Son déficit cause le purpura thrombotique thrombocytopénique, avec une accumulation de multimères de facteurs de von Willebrand. Le facteur von Willebrand est une glycoprotéine plasmatique qui joue un rôle clé dans l’hémostase puisqu’il est indispensable à l’adhésion des plaquettes au sous-endothélium mis à nu par la brèche vasculaire et à l’agrégation des plaquettes entre elles. La particularité du facteur von Willebrand est d’avoir une structure multimérique organisée en association de dimères. ADAMTS 13 est une protéase régulant la taille des multimères. Elle a un rôle essentiel parce que le pouvoir adhésif des plaquettes vis-à-vis du sous-endothélium et des autres plaquettes est proportionnel à la taille du multimère.
ADAMTS13 est synthétisée principalement par les cellules étoilées périsinusoïdales (ou cellules de Itô siégeant entre les hépatocytes et les cellules endothéliales) du foie, mais aussi par les cellules endothéliales et les cellules de la lignée mégacaryocytaire. Elle est secrétée dans le plasma sous forme d’une enzyme active d’environ 200 kDa. Si la concentration dans le sang d’ADAMTS 13 est insuffisante le clivage de la forme multimèrique du VWF de poids moléculaire élevé est déficient, entraînant la formation de thrombus dans la microcirculation sanguine. Un tel déficit est la cause du purpura thrombotique thrombocytopénique. Il est le plus souvent acquis et résulte de la formation d’auto-anticorps anti-ADAMTS13 (syndrome de Moschcowitz), mais il peut être aussi héréditaire, de transmission autosomique récessive, par le biais de mutations bialléliques du gène d’ADAMTS13 situé sur le chromosome 9q34 (syndrome d’Upshaw-Schulman). Le traitement classique de la maladie consiste en des échanges plasmatiques.
→ facteur de von Willebrand, purpura thrombotique thrombocytopénique héréditaire, syndrome d'Evans, Syndrome d'Upshaw-Schulman, Itô (cellule de), mégacaryocyte ; Moschcowitz (syndrome de), Upshaw-Schulman (syndrome), échange plasmatique
[F1, F4, K4, Q1]
Édit. 2018
Addison (maladie d') l.f.
Addison disease
Insuffisance surrénale lente par atteinte primitive des 2 glandes surrénales.
La tuberculose en constituait la cause traditionnelle. Elle fait place surtout actuellement à la rétraction corticale d’origine auto-immune (isolée ou dans le cadre de polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 et 2).
L’installation de la maladie lente et progressive, se constitue en plusieurs mois ou années. La mélanodermie de teinte brunâtre, prédomine sur les parties découvertes, les zones de frottement, les cicatrices, se renforce au niveau des plis de flexion mais aussi sur les lignes de la paume des mains ce qui la distingue du hâle solaire. Elle peut atteindre les muqueuses sous forme de taches sépia sur les faces endojugales de la bouche, les muqueuses génitales. Elle s’accompagne d’asthénie à tous les modes, d’hypotension artérielle, d’amaigrissement, de troubles digestifs mineurs (anorexie, constipation)…
On observe une tendance aux hypoglycémies, à l’hyponatrémie, à l’éosinophilie, une opsiurie. La cortisolémie du matin est basse ou effondrée, coïncide avec un accroissement de l’ACTH. Sont constatées des valeurs basses de l’aldostérone plasmatique, du sulfate de DHA, un accroissement de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active.
La preuve de la nature auto-immune est apportée par la présence d’auto-anticorps surtout anti 21-hydroxylase. La présence de calcifications radiographiques des aires surrénaliennes, les anomalies tomodensitométriques plaideraient encore en faveur de l’origine bacillaire, compliquant souvent des tuberculoses extrapulmonaires.
Le traitement repose sur l’hydrocortisone souvent à des doses proches de 15 à 25 mg/j réparties en 2 ou 3 prise quotidiennes, doublées lors de toute situation stressante. Des formes à galénique différente (chronocort, duocort) autorisent une seule prise quotidienne. Le régime doit être normosodé. L’adjonction d’un minéralocorticoïde (9 alfa-fluorohydrocortisone) 50 à 100 microg/j, est habituellement nécessaire. La DHEA (25 ou 50 mg/j) peut s’envisage chez la femme jeune.
Sous traitement bien suivi et adapté, les sujets ont une vie normale à tous égards. La méconnaissance du diagnostic, l’interruption ou l’inadaptation des doses des médications exposent aux redoutables décompensations surrénales aiguës qu’annoncent souvent des douleurs abdominales, nausées, vomissements. Elles sont à risque de collapsus et de décès.
Dans des contextes particuliers, d’’autres causes d’insuffisance surrénale sont possibles : métastases, hémochromatose, amylose, mycoses, hémorragies, syndrome des antiphospholipides…. Dans un contexte syndromique sont aussi à envisager des affections génétiques rares à début néonatal : adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, mutation du gène DAX1.
T. Addison, médecin britannique (1849)
Syn. insuffisance corticosurrénalienne lente, insuffisance corticosurrénalienne primitive
→ cortisol, ACTH, aldostérone, rénine, activité rénine plasmatique, DHA, anticorps anti21-hydroxylase, polyendocrinopathies auto-immunes, adrénoleucodystrophie, maladie de Wolman, DAX1, insuffisance surrénale aigüe
[O4]
Édit. 2020