dysmorphophobie n.f.
dysmorphophobia
Préoccupation obsédante de difformité portant sur un aspect du corps (taille, pilosité, nez, yeux, oreilles, seins, etc.), que le sujet estime laid et inacceptable.
S'observe surtout chez l'adolescent à la mutation pubertaire, avec des significations variées, et parfois de façon plus durable dans certaines affections psychiatriques : notamment comme mode d'entrée dans une schizophrénie, où elle peut rester longtemps isolée.
Elle constitue parfois un équivalent dépressif et peut aussi se trouver à la limite des mondes obsessionnel, paranoïaque et hypocondriaque.
Elle entraîne souvent une demande de soins et de chirurgie, avec risque de revendications d'opérations itératives.
E. Morselli, psychiatre et aliéniste italien (1891)
dysmorphose n. f.
dysmorphia
dysorthographie n.f.
dysorthographia
Trouble de l'expression écrite portant sur l'orthographe.
→ agraphie
dysorthographie chez l'enfant l.f.
dysorthographia in children
Trouble de l'apprentissage de l'orthographe sans déficit intellectuel ni sensoriel, ni atteinte neurologique, qui accompagne souvent la dyslexie, mais peut en rester indépendant.
Le dépistage et une intervention rééducatrice éventuelle doivent être précoces, prévenant les diverses conséquences de l'échec scolaire.
dysosmophobie n.f.
dysosmophobia
Crainte d'être malodorant et d'en importuner les autres.
S'observe avec des significations variées, parfois à la limite d'un monde obsessionnel, de la paranoïa et de l'hypocondrie. Une perception hallucinatoire est possible.
La bromidrose, sueur malodorante, en particulier des aisselles et des pieds, peut avoir un retentissement psychique excessif, même si elle n'est pas intense.
Étym. gr. dys : anomalie, osmè : odeur
Syn. osmidrose
dysostose n.f.
Anomalie ou altération de la morphologie ou de la texture du tissu osseux
Ce terme très général désigne parfois un trouble du développement osseux ; dans ce cas, il est préférable d'employer le terme de dysplasie suivi de la caractéristique principale de la malformation ostéocartilagineuse.
Étym. gr. dus : désordre ; osteon : os ; ose : suffiche soulignant le caractère chronique
dysostose enchondrale métaphysaire l.f.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Syn. dysplasie métaphysaire de type Schmid
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysphonie n.f.
dysphonia
Anomalie de la voix.
Ce terme très général englobe : les dysphonies laryngées liées à une altération des cordes vocales et les dysphonies en rapport avec une modification des cavités de résonance : voix étouffée par un obstacle laryngé, pharyngé, et rhinolalies par lésion du voile, des amygdales, du cavum, des fosses nasales.
Étym. gr. dus : difficulté, phônê : voix
dysphonie fonctionnelle l.f.
functional dysphonia
Trouble du comportement phonatoire correspondant à un défaut d’adaptation et de coordination des différents organes intervenant dans la production de la voix.
Étym. gr. dus : difficulté, phônê : voix
Syn. dyphonie dysfonctionnelle.
dysphonie psychogène l.f.
psychogenic dysphonia
→ aphonie
dysphonie spasmodique l.f.
spastic dysphonia
Rare trouble de la fonction vocale lié à un spasme des muscles laryngés, qui se traduit surtout par une voix éraillée, forcée, voire hachée, ponctuée de pauses vocales (dysphonie en adduction), ou bien par une phonation soufflée, chuchotée, difficilement audible (dysphonie en abduction).
Le plus souvent isolée, elle peut s'associer à d'autres dystonies focales : blépharospasme, dystonie oromandibulaire, torticolis spasmodique, crampe de l'écrivain, de l'instrumentiste, etc. Son diagnostic se fonde sur l'examen acoustique de la voix, la vidéofibroscopie du larynx et l'électromyographie des muscles du larynx.
Considérée initialement comme d'origine psychiatrique, elle est désormais reconnue, de même que toute dystonie focale, comme provenant d'un dysfonctionnement des noyaux gris centraux qui contrôlent l'exécution des mouvements volontaires. Cependant des formes psychogènes sont toujours décrites.
Actuellement, un petit nombre de malades ont été reconnus porteurs du gène prédisposant DYT1 (9q34). Des antécédents familiaux sont retenus dans environ 20% des cas.
En l'absence de traitement étiologique, la toxine botulinique a transformé l'existence des patients malgré ses effets seulement symptomatiques et limités dans le temps (autour de deux à cinq injections dans l'année).
Étym. gr. dus : difficulté, phônê : voix
dysphorie n.f.
dysphoria
État psychique généralement durable, marqué par la présence de sentiments d'insatisfaction, d'ennui, d'anhédonie, de mal-être diffus, de goût amer de la vie et de dépression. Surtout associé à des traits pathologiques de la personnalité : histrioniques, psychopathiques.
Peut se manifester d'une façon trompeuse sous la forme d'une irritabilité, source fréquente de difficultés relationnelles et sociales. L'action des antidépresseurs sur ce type d'anomalie est très incertaine.
Étym. gr. dysphoros : qui supporte difficilement
dysphorie de genre l.f.
gender dysphoria
On appelle dysphorie de genre la détresse qui peut accompagner l’incompatibilité entre : d’une part le genre vécu ou exprimé sur les plans cognitifs et affectifs et d’autre part le genre assigné à la naissance et l’état civil.
Les manifestations en sont de manière durable (le seuil arbitraire de six mois est le plus souvent choisi ) : désir d’appartenir à l’autre sexe, préférence pour les vêtements, jeux et activités de l’autre sexe, aversion pour sa propre anatomie sexuelle. Des symptômes dépressifs avec idées suicidaires sont souvent observés.
Les préoccupations liées au souhait d’appartenir à l’autre genre peuvent se développer dès la petite enfance.
A ce jour aucune anomalie génétique ou biologique n’appuie le diagnostic de dysphorie de genre.
Bien qu’ils sollicitent hormonothérapie et intervention chirurgicale pour accéder au genre revendiqué, certains sujets militent au sein d’associations qui contestent la notion de trouble. Les actes médicaux nécessaires à une transformation du genre sont possibles dans le cadre de protocoles de soins pris en charge par l’assurance maladie.
Les situations de non-conformité au genre (comportements « efféminés » chez les garçons, apparence de « garçon manqué » chez les filles) ne doivent pas être assimilées à la dysphorie de genre.
Une préoccupation à type de dysphorie de genre peut être un symptôme de pathologie schizophrénique .
D. R. Laub, Sr, chirurgien plasticien américain (1974) ; N. M. Fisk, psychiatre américain (1974)
Étym. gr. dysphoros : qui supporte difficilement
→ àtranssexualisme, transvestisme,
[H3]
Édit. 2020
dysplasie bronchopulmonaire l.f.
broncho-pulmonary dysplasia
Complication consécutive aux ventilations assistées en pression positive lors de la maladie des membranes hyalines du prématuré, entravant la croissance des alvéoles pulmonaires.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie chondroectodermique d'Ellis-van Creveld l.f.
Ellis-van Creveld’s dysplasia chondroectodermique
R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940)
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
dysplasie épaule-pelvis l.f.
pelvis-shoulder dysplasia
Hypoplasie des omoplates, du pelvis et des clavicules.
L'affection est associée à des anomalies oculaires telle qu'une ectopie pupillaire, des anomalies des côtes et une spinabifida. L’affection est autosomique dominante (MIM 169550).
W. Kosenow pédiatre allemand (1970)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose scapulo-iliaque
dysplasie épiphysaire multiple l.f.
multiple epiphysal dysplasia
Groupe hétérogène de maladies osseuses d'expressivité variable, caractérisées par une atteinte des épiphyses responsable de douleurs articulaires apparaissant tôt dans la vie, d'ostéochondroses répétées et d'arthrose précoce.
D’une prévalence moyenne estimée à environ 1/20 000 l’affection comporte six types cliniques transmis selon un mode autosomique dominant.
- Le type 1, cliniquement le mieux caractérisé, est associé à des troubles de la marche, des douleurs et une petite taille modérée. La complication essentielle est l'arthrose de hanche précoce. Certaines dysplasies sont localisées, touchant particulièrement les têtes fémorales (dysplasie de Meyer). Il existe des syndromes associant une dysplasie épiphysaire à d'autres manifestations cliniques telles qu'une myopie, une surdité et une dysmorphie faciale. Le type 1 est lié à des mutations du gène COMP (19p13.1) codant pour la protéine COMP (Cartilage Oligomeric Matrix Protein).
- D'autres dysplasies épiphysaires dominantes, cliniquement moins caractérisées, sont liées à des mutations de gènes codant pour diverses composantes de la matrice extracellulaire du cartilage: COL9A2 (1p33-p32.2) pour le type 2, COL9A3 (20q13.3) pour le type 3, COL9A1 (6q13) pour le type 6 (dysplasies épiphysaires dues à des anomalies du collagène IX) et MATN3 (2p24-p23) pour le type 5
Une forme atypique de dysplasie épiphysaire caractérisée par un pied bot et une double rotule, est transmise selon le mode autosomique récessif et est due à des mutations du gène SLC26A2 (5q32-q33.1).
Le diagnostic se base sur l'examen radiologique. Les thérapeutiques actuelles sont essentiellement d'ordre kinésithérapique et orthopédique. Le remplacement de hanche est fréquent mais l'âge auquel se fait cette intervention peut varier selon les cas.
.
H. A. T. Fairbank, Sir, chirurgien orthopédiste britannique (1935) ; B. Valentin, chirurgien orthopédiste brésilien d’origine allemande (1940) ; J. C. Lehmann, chirurgien allemand (1922) ; S. Ribbing, médecin radiologue suédois (1937) ; W. Müller, chirurgien orthopédiste allemand (1939)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Fairbank (dysplasie épiphysaire de), polyostéochondrite, Lehmann-Ribbing-Müller (syndrome de), Valentin (maladie de)
Sigle angl : MED
→ dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction, dysplasie épiphysaire microcéphalie et nystagmus, dysplasie épiphysaire hémimélique, dysplasie de la tête du fémur type Meyer, COMP gene, COL9A1, COL9A2 gene,COL9A3 gene, COL9A1 gene, MATN3 gene
[I2, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
dysplasie épiphysométaphysaire pseudoachondroplasique l.f.
pseudo achondroplasia
Désordre héréditaire de la croissance osseuse qui se traduit par la brièveté des membres.
Longtemps confondue avec l’achondroplasie, cette dysplasie est responsable d’un déficit statural sévère sans dysmorphie faciale, une hypoplasie des épiphyses, des métaphyses irrégulières, des vertèbres déformées, un varus des membres inférieurs et une atteinte particulièrement marquée de la main et du pied. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant et le gène responsable est localisé sur le chromosome 19 en 19p12-13.1. codant pour la protéine COMP (cartilage oligomatrix protein).
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. pseudoachondroplasie
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie métaphysaire de type Schmid l.f.
metaphyseal chondrodystrophy Schmid’s type
nanisme micromélique par brièveté des membres liée à une atteinte métaphysaire, respectant les extrémités et la région craniocéphalique.
Les diaphyses des os longs sont épaissies, les métaphyses et les épiphyses élargies ; les fémurs, courts, incurvés, en coxa vara. Une platyspondylie est fréquente. L’arrêt de croissance est souvent précoce, la diminution de la taille est modérée : 1m40 environ à l’âge adulte. L’affection est de transmission dominante autosomique liée à une mutation du gène COL10A1 codant pour le collagène X en 6q21-23.3.
F. Schmid, pédiatre allemand (1949)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysostose enchondrale métaphysaire
dysplasie métaphysaire de type Spahr l.f.
metaphyseal chondrodysplasie Spahr’s type
Chondrodystrophie métaphysaire et de la zone de croissance osseuse, entraînant une petite taille, associée à des malformations et déformations des extrémités (pied bot), à une scoliose et à des anomalies dentaires.
L’affection est récessive autosomique, proche cliniquement de la dysplasie dominante de Smith.
A. Spahr, pédiatre suisse (1961)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie métaphysaire de type Schmid
dysplasie ostéoglophonique l.f.
osteoglophonic dysplasia
Pathologie malformative comprenant une craniosynostose, une acrocéphalie, un front proéminent, une arête nasale déprimée, un hypertélorisme, une hypoplasie médio-faciale, une macroglossie, un défaut d'éruption des dents, un cou court, des membres courts et arqués, des mains et des doigts courts et larges et des pieds plats.
L’hérédité est autosomique dominante. L’affection est liée à une mutation du gène FGFR1
Syn. nanisme ostéoglophonique
→ FGFR1
dysplasie septo-optique l.f.
septooptic dysplasia
Ensemble malformatif avec hypoplasie congénitale du nerf optique, agénésie du corps calleux et du septum pellucidum souvent nanisme hypophysaire et diabète insipide.
La malformation cérébrale comporte des anomalies de la ligne médiane du système nerveux central, des anomalies pituitaires, du corps calleux et du cervelet.
On observe un visage plat, une anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse avec retard psychomoteur, déficit en hormone de croissance et parfois hypothyroïdie, diabète insipide, et hyperprolactinémie. Les organes génitaux sont anormaux. L’examen des yeux montre hypertélorisme, microphtalmie, opacités de cornée, hypoplasie papillaire (atrophie optique) avec aspect en double berge et cécité (selon la gravité de la dysplasie) et parfois colobome papillaire. L’affection est non héréditaire dans la grande majorité des cas, mais quelques cas familiaux dominants ont été publiés (MIM 182230).
G. de Morsier, neurologue suisse (1956) ; W. F. Hoyt, neuroophtalmologiste, Selna Lucille Kaplan, pédiatre endocrinologue, M. M. Grumbach, pédiatre américains (1970)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysplasie septo-optique, Demorsier [ou de Morsier] (syndrome de), Kaplan-Grumbach-Hoyt (syndrome de)
dysplasie thanatophore (DT) l.f.
Maladie du squelette entraînant la mort dans la période néo-natale par insuffisance respiratoire secondaire à la réduction de la capacité thoracique ou à la compression du tronc cérébral.
Deux formes de DT, ayant en commun une micromélie, sont définies cliniquement :
- le type I (DTI), caractérisé par des fémurs arqués avec parfois un crâne sous forme de trèfle plus ou moins marqué ;
- le type II (DTII), caractérisé par des fémurs droits avec également une déformation du crâne sous forme de trèfle modérée à grave.
L'incidence à la naissance est estimée à 1/20 000 à 1/50 000, la DTI étant la plus fréquente.
La DT est due à des mutations à transmission autosomique dominante spécifiques du gène FGFR3 qui code pour le récepteur de facteur de croissance de fibroblastes 3. Ces mutations activent, de manière constitutive, la tyrosine-kinase du récepteur. Puisque normalement le FGFR3 est un régulateur négatif de la croissance des os, les mutations associées à la DT permettent au récepteur activé d'envoyer des signaux négatifs au sein des chondrocytes, entraînant ainsi la désorganisation généralisée de l'ossification endochondrale au niveau du cartilage de conjugaison des os.
Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par études moléculaires.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. dus : difficulté, plassein : façonner ; thanatos : mort, phérein : porter
Syn. nanisme thanatophore
dysplasie thoracique asphyxiante de Jeune l.f.
Jeune’s asphyxiating thoracic dysplasia
M. Jeune, pédiatre français (1954)