rétinol n.m.
retinol
Alcool polyisoprénique à noyau cyclique de β-ionone, dérivé des carotènes, possédant 20 carbones et 5 doubles liaisons, (cyclo-1-6-pentaméthyl-1,1,5,9,13-pentadéca-pentaène-5,7,9,11,13-ol-15), que l'on a identifié comme vitamine (vitamine A1) dans les graisses animales.
Il est relativement abondant dans les huiles de foie, surtout de certains animaux tels que l'ours, la morue, le flétan. Il se forme aussi dans l'organisme humain à partir des carotènes (provitamines A).
La forme normale du rétinol a toutes les doubles liaisons en configuration trans ; mais on trouve aussi les isomères 13-cis (dit néo-a) et 11-cis (néo-b), ainsi que les isorétinol-a et -b (9-cis et 9,13-cis). Le rétinol est indispensable à la différenciation des cellules épithéliales, au transport du mannose à travers les membranes, sous forme de rétinyl-phosphate-mannose, et à la formation et l'activité du pourpre rétinien. Le rétinène du pourpre rétinien dérive du rétinol par oxydation de la fonction alcool en aldéhyde : le rétinal.
Syn. désuet : axérophtol
→ rétinène
rétinoschisis avec héméralopie précoce l.m.
retinoschisis with early hemeralopia
Rétinopathie associant une dégénérescence hyaloïdorétinienne, un schisis rétinien périphérique et central, des cordons vitréens prérétiniens.
La dégénérescence vitréorétinienne macrofibrillaire avec liquéfaction du vitré et brides blanchâtres vitréo-rétiniennes est souvent accompagnée d'une myopie. Le schisis maculaire est assez grossier avec des logettes plus larges que dans le rétinoschisis lié au sexe. On trouve également un aspect en arbre mort correspondant à des vaisseaux déshabités dans certaines zones en mi-périphérie. L'ERG est très altéré en photopique et scotopique, l'héméralopie est précoce, la dégénérescence tapétorétinienne est atypique avec des pigments qui peuvent être arrondis en mi-périphérie. L'évolution est péjorative et identique à celle des rétinites pigmentaires les plus sévères avec un champ visuel tubulaire et une perte rapide du champ visuel central par atrophie de l'aire fovéolaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 268100).
M. Favre, ophtalmologiste suisse (1958)
Syn. dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
→ dégénérescence hyaloïdorétinienne de Favre, vitréorétinopathie de Goldmann-Favre
rétrolisthésis n.m.
Déplacement postérieur d'une vertèbre par rapport à la vertèbre sousjacente
Il est visible sur une radiographie de profil du rachis d'un sujet debout. On peut ainsi en mesurer l'importance.
Étym. lat. retro: en arrière ; gr. opistos : recul ; olisthésis : glissement
Syn. opistolisthésis
rhumatisme dégénératif l.m.
degenerative joint disease
Maladie entraînant une destruction articulaire sans s'accompagner de manifestations inflammatoires générales.
Ce terme recouvre essentiellement la pathologie arthrosique et s'oppose au terme rhumatisme inflammatoire.
ribodésose n.m.
deoxyribose
Désoxy-2-ribose.
Désose correspondant au ribose et participant à la constitution des acides désoxyribonucléiques, des nucléosides et des nucléosides correspondants.
Syn. désoxyribose
ribosomal adj.
Syn. déconseillé de ribosomique
rigidité de décérébration l.f.
decerebrate rigidity
Tableau réalisé par une lésion du tronc cérébral au-dessus des noyaux vestibulaires, à l'étage intercolliculaire, survenant immédiatement après la lésion et affectant les quatre membres, principalement les muscles axiaux et proximaux.
Il s'agit d'une contraction accentuée des extenseurs avec parfois opisthotonos et rotation interne des quatre membres, souvent déclenchée seulement par une stimulation douloureuse. Une contraction simultanée des muscles fléchisseurs et extenseurs est possible. L'hypertonie musculaire peut réduire les réflexes ostéo-tendineux, mais un clonus rotulien est fréquent et surtout les réflexes du cou et labyrinthiques sont très marqués.
Correspondant à une hyperactivité gamma, cette rigidité provient de la libération des mécanismes activateurs toniques de la réticulée. Un tel état transitoire, défini par un renforcement des mécanismes réflexes toniques à partir du cou et des labyrinthes, doit être distingué, en particulier, de la spasticité.
risque bêta l.m.
Désigne aussi le risque de deuxième espèce
sac profond du périnée l.m.
saccus profundus perinei, spacium profundum perinei (TA)
deep perineal pouch, deep perineal space
Partie profonde du périnée.
→ périnée
saltigrade adj. et n.m.
Déplacement qui se réalise en sautant
Étym. lat. saltare : sauter ; gr. gradi : aller
scaphocéphalie n.f.
Déformation du crâne, allongé d’avant en arrière et rétréci transversalement, provoquée par une soudure prématurée de la suture sagittale
C’est la plus fréquente des craniosténoses (48% des cas). La déformation peut être modérée, paraissant une simple exagération de la dolichocéphalie constitutionnelle ; en cas de synostose précoce, elle peut être plus importante, s’accompagner d’hypertension intracrânienne et de troubles visuels (exophtalmie, strabisme et atrophie du nerf optique) et nécessiter une intervention chirurgicale par craniectomie ou cranioplastie. L’affection, le plus souvent isolée, est à caractère autosomique dominant (MIM 123100) ou autosomique récessif (MIM 218500).
Étym. gr. skaphè : barque ; kephalè : tête.
→ craniosténose, craniosynostose, dolichocéphalie
scapula alata l.f.
winged scapula
Décollement du bord spinal de l'omoplate qui saille sous les téguments.
1) La scapula alata peut être le témoin d'une parésie ou paralysie des muscles fixateurs de l'omoplate - muscle grand dentelé (muscle serratus anterior) et muscles rhomboïdes (rhomboideus major et minor) et d'une atteinte du nerf de Charles Bell (nerf long thoracique).
2) Les scapulae alatae sont communes chez le jeune enfant vers 7 ans quand s'associent le développement et l'incurvation de l'arc postérieur des côtes et une insuffisance musculaire.
Étym. lat. scapula : omoplate ; alata : ailée
Syn. décollement de l’omoplate
scarlatine n.f.
scarlatina, scarlet fever
Toxi-infection peu contagieuse, devenant rare, due au streptocoque A, plus rarement C ou G, sécréteur de toxine érythrogène et touchant surtout l'enfant.
Après une incubation de trois à cinq jours, elle se manifeste par une fièvre à 40° C, une angine rouge, un exanthème généralisé (érythème scarlatiniforme) et une langue framboisée. L'évolution se fait vers la desquamation. Les risques principaux sont la glomérulonéphrite aigüe, la chorée et le rhumatisme articulaire aigu. Le traitement est simple, utilisant la pénicilline G ou l'amoxicilline ou un macrolide chez les patients sensibilisés aux pénicillines. Des tableaux similaires sont produits par les toxines staphylococciques, réalisant une scarlatine dite staphylococcique.
Étym. lat. médiéval : scarlatum : écarlate
Syn. deuxième maladie
Schamberg (maladie de) l.f.
Schamberg's disease, progressive pigmented purpuric dermatosis
Dermatose faite de macules purpuriques de quelques millimètres de diamètre, de coloration rouge-brique, comparées à des fragments de grains de poivre de Cayenne moulus, qui siègent habituellement sur les jambes, s'étendent pour former des plaques à contours émiettés, puis se pigmentent pour réaliser une tache rouge-brun.
Son étiologie est mal connue : la stase veineuse joue peut-être un rôle. Les traitements d'une éventuelle stase veineuse sont assez décevants.
J.F. Schamberg, dermatologiste américain (1901)
Syn. dermatite pigmentaire progressive, dermatose pigmentaire progressive
schéma de désintégration l.m.
desintegration diagram
Graphisme représentant les rayonnements émis lors d'une transformation radioactive ainsi que les niveaux énergétiques des produits formés, qu'ils soient transitoires ou définitifs.
→ désintégration (radioactive)
sclérectomie profonde l.f.
deep sclerectomy
Méthode proche de la trabéculectomie, mais dans laquelle la résection sclérale n’intéresse que le mur externe du trabéculum.
Syn. sclérectomie non perforante
sclérose combinée de la moelle (syndrome de) l.m.
subacute spinal cord combined degeneration
Syndrome associant une paraparésie spasmodique et une atteinte bilatérale de la sensibilité profonde.
Maximales aux niveaux dorsal supérieur et cervical inférieur, les lésions sont constantes et parfois presque exclusives sur les cordons postérieurs, mais l'association à une atteinte des cordons latéraux est habituelle.
Cliniquement, après une installation insidieuse ou subaigüe, les paresthésies dominent, maximales aux membres inférieurs, avec parfois des douleurs. La sensibilité vibratoire et le sens des positions sont atteints et une ataxie est habituelle, accentuée par l'occlusion des yeux. Le syndrome pyramidal se traduit surtout par un signe de Babinski du fait de la dépression des réflexes monosynaptiques. Le LCR est généralement normal.
L'aggravation spontanée se fait vers une paraplégie flasque avec troubles sphinctériens et atteinte sévère des divers modes de sensibilité.
L'étiologie est classiquement rapportée au syndrome neuro-anémique ou neuro-achylique, dont la vitaminothérapie B12 précoce, parentérale et continue peut permettre une récupération totale dans 50% des cas. Le diagnostic est facilité par l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) médullaire, qui met en évidence des hypersignaux régressant souvent après ce traitement. Une paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain est aussi possible. Une syphilis médullaire est devenue exceptionnelle.
A. G. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898)
Syn. dégénérescence combinée de la moelle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12 (carence en), paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
scoliose dégénérative l.f.
degenerative scoliosis, arthrosis scoliosis
Scoliose se développant à un âge avancé, survenant parfois sur une scoliose préalable de l'adolescence ou sur une discopathie ancienne.
Elle est marquée par des manifestations arthrosiques.
segment de Dévé-Nelson-Fowler l.m.
(dénomination erronée)
G. Fowler, chirurgien américain, (1848-1906), F. Dévé, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1872-1951), H. P. Nelson, anatomiste britannique (1901-1936)
→ lobe dorsal moyen du poumon de Dévé-Nelson-Fowler
signalement n.m.
report
En médecine, procédure de surveillance épidémiologique consistant en une déclaration au médecin inspecteur de santé publique des DDASS, par les médecins et les biologistes, des cas suspectés ou diagnostiqués de certaines maladies infectieuses.
Il s’agit d’une procédure d’urgence et d’alerte effectuée par tout moyen approprié permettant une mise en place rapide des mesures de prévention individuelle et collective autour des cas et, si besoin, de déclencher des investigatioins visant à identifier l’origine de la contamination et à agir pour la réduire. Les données transmises par les déclarants peuvent être nominatives. Cette modalité s’applique en particulier dans le fonctionnement des systèmes de vigilance (biovigilance, hémovigilance, pharmacovigilance, cosmétovigilance, réactovigilance...).
Étym. lat. signum : signe
Syn. déclaration
→ surveillance épidémiologique, déclaration obligatoire (maladie à), notification
sinus profond (signe du) l.m.
deep sinus sign
Sur une radiographie thoracique de face, visibilité d'un cul-de-sac costodiaphragmatique anormalement profond.
Il s'explique par la présence d'un pneumothorax. En position couchée, l'air se collecte au contact de la partie antérolatérale de la paroi thoracique et abaisse la partie externe de la coupole, ce qui ouvre le cul-de-sac. Un cliché en décubitus latéral avec rayon horizonal, le côté suspect de pneumothorax étant en haut, met en évidence l'épanchement gazeux.
La scanographie est l'examen le plus sensible.
sinus urogénital définitif l.f.
sinus urogenitalis definitivus (TA)
definitive urogenital sinus
Partie ventrale du cloaque après sa division par le septum urorectal, qui donnera vessie et urèthre.
Il présente trois parties : vésicale, pelvienne et pénienne.
sismothérapie (anesthésie pour) n.f.
electroconvulsive therapy (anaesthesia for)
Mode de traitement par choc électrique.
Indiquée dans plusieurs syndromes psychiatriques (p. ex. dépression, accès maniaques, schizo
Une fiche explicative doit être remise au patient, et il faut satisfaire aux exigences essentielles de sécurité en anesthésie (visite préanesthésique, programmation de l'anesthésie, avoir à disposition tout le matériel nécessaire, surveillance postopératoire). L'anesthésie brève (par ex. propofol) doit être associée à un myorelaxant : elle permet d'éviter l'angoisse du patient devant la paralysie des muscles ventilatoires par le curare, qui est indispensable pour éviter les convulsions motrices causes d'arrachements tendineux et des fractures osseuses.
La sismothérapie entraîne une élévation de la pression intracrânienne : l'hypertension intracrânienne est une contrindication absolue à ce traitement. Les contrindications relatives relèvent de l'appréciation du bénéfice attendu par rapport aux risques courus :
- risques cardiovasculaires, respiratoires et allergiques de l'anesthésie et de la curarisation,
- risque hémorragique lié à la présence d'un anévrisme ou d'une malformation vasculaire,
- existence d'un décollement de la rétine,
- existence d'un phéochromocytome,
- antécédent d'une sismothérapie inefficace ayant eu des effets secondaires graves,
- prise de certains traitements (ex. anticoagulants).
La mortalité après sismothérapie est presque deux fois plus élevée que celle relevée avec les anesthésies pour chirurgie générale : elle est estimée actuellement à 1 accident pour 13.000 à 14.000 séances.
Étym. gr. seismos : ébranlement, commotion
Syn. déconseillé : électrochoc
→ électrochoc, exigences essentielles de sécurité et de performance en anesthésie
site antigénique l.m.
antigenic site
Fragment de la molécule d’un antigène qui a la propriété de se lier à l’anticorps spécifique correspondant.
Syn. déterminant antigénique
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]