Albright (syndrome d'ostéodystrophie autosomique dominante d') l.m.
Albright disease
Pseudohypoparathyroïdisme avec petite taille, faciès lunaire, brachydactylie et bachymétacarpie, calcifications et ossifications sous- cutanées, hypocalcémie et augmentation de l'hormone parathyroïdienne dans le sérum avec hyperplasie parathyroïdienne.
Le retard mental est inconstant ou modéré. Sont observés surcharge pondérale, mains et pieds aux doigts courts avec brièveté inégale et asymétrique des métacarpiens et métatarsiens), calcifications sous-cutanées et des parties molles notamment du scalp, des mains et des pieds. L’affection peut se compliquer de cataracte, de calcifications des noyaux gris centraux ou plus diffuse de l’encéphale (syndrome de Fahr), de néphrocalcinose.
Dans la pseudohypoparathyroïdie IA (PHP-IA) le gène Gs a une fonction anormale altérant la production des protéines assurant la liaison entre le récepteur de l’hormone parathyroïdienne et l’unité effectrice qui contribue à l’activation de l’ATP en AMPc en réponse à l’adénylate cyclase) ; l’ubiquité des protéines de liaison explique la coïncidence habituelle de résistances associées (aux gonadostimulines, la GH, la TSH, la leptine, les catécholamines, au glucagon, à la mélanogenèse …) ce qui contribue à la diversité des phénotypes. Dans la forme IB (PHP-IB) où n’est pas observée d’anomalie phénotypique, ni non plus clairement de résistances hormonales associées à celle de la PTH, les altérations génétiques de GS impliquent une anomalie de la syntaxine. La maladie prend une expression différente selon le sexe du parent transmetteur (empreinte génétique) : les pères des sujets atteints de PSHP de type 1A sont ordinairement atteints de la même situation ; en revanche les mères ont simplement un phénotype de pseudopseudohypoparathyroïdie (habitus d’Albright sans anomalie métabolique ou hormonale, notamment du calcium sanguin et du taux de PTH). L’affection est autosomique dominante (MIM 103580, MIM 103581) ou plus exceptionnellement autosomique récessive (MIM 203330).
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie de médecine (1942)
Syn. AHO, pseudohypoparathyroïdisme de type IA, ostéodystrophie héréditaire d'Albright
[I2, O4, Q2]
Édit. 2020
alcoolisme n.m.
alcohol-related problem, alcoholism (ne s'emploie qu'à propos des alcoolo-dépendants)
1. État pathologique caractérisé par une alcoolo-dépendance et/ou une alcoolopathie.
2. Ensemble des lésions viscérales secondaires à une consommation excessive d'alcool.
3. Appliqué à une collectivité, ce terme recouvre une tentative de quantification du phénomène en amalgamant les divers états pathologiques, les conséquences sociales de l'alcoolisation, certains troubles du comportement, etc.
Le concept de "fléau", qui est souvent appliqué, accentue la confusion et gêne l'évaluation.
Introduit par le suédois Magnus Huss (1849), le mot d'alcoolisme désigne, en langage courant, tout état pathologique lié à une consommation d'éthanol dont la fréquence ou l'intensité est dangereuse pour le sujet.
M. Huss, médecin suédois (1807-1890)
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[E1,G3,G4]
Édit. 2017
Allgrove (syndrome de) l.m.
Allgrove’s syndrome
Affection génétique rare se caractérisant par l’association d’une maladie d’Addison, d’une achalasie du cardia et d’une alacrymie, auxquels s’associent parfois une dysautonomie et d’autres atteintes neurologiques.
Prédominant en Afrique du Nord, elle débute dans l’enfance, se révèle par l’absence de larmes et la sécheresse oculaire. La dysphagie liée à l’achalasie du cardia apparaît ordinairement à l’adolescence, de même que l’insuffisance surrénale lente liée à une résistance à l’action de la corticotrophine (ACTH) responsable de la mélanodermie et d’un risque de décompensation aigüe. Parfois une atteinte du système nerveux végétatif entraîne des altérations sudorales, des signes de dysfonctions urinaire, sexuelle, digestive. Une atteinte pyramidale, une neuropathie périphérique sont possibles, de même qu’une neurodégénérescence bulbaire, rendant compte d’amyotrophie, de difficultés de la marche, de troubles sensitifs, sensoriels, oropharyngés et vélopalatins.
L’affection est invalidante et sévère, améliorée par la substitution hormonale, les dilatations œsophagiennes ou la myotomie cardiale, et les larmes artificielles.
La transmission se fait selon un mode autosomique récessif, en liaison avec des mutations du gène AAAS (12q13), codant pour la nucléoporine ALADIN.
J. Allgrove, endocrinologue et pédiatre britannique (1978)
Syn. : syndrome triple A, syndrome des 4 A
→ maladie d'Addison, achalasie, alacrymie congénitale, dysautonomie, nucléoporine ALADIN
[Q2]
Édit. 2018
allotopie n.f.
allotopy
Expression d'un gène d'organite cytoplasmique transféré artificiellement dans le noyau d'une cellule.
[Q1]
Édit. 2017
allotype n.m.
allotype
Produit protéique d'un allèle qui est reconnu comme antigénique par un autre membre de la même espèce animale.
Les principaux allotypes sont localisés sur les immunoglobulines : allotypes Km des chaînes légères kappa, allotypes Gm des chaînes lourdes gamma (G1m, G2m, G3m, G4m) et allotypes A2m des molécules d’IgA. Ces allotypes sont définis par la substitution d’un ou plusieurs acides aminés au sein de la chaîne polypeptidique. Ces allèles ont été engendrés par des mutations germinales stables portant sur quelques codons du gène original.
Les allotypes sont donc des marqueurs antigéniques des immunoglobulines, génétiquement déterminés et transmis sur le mode codominant, présents chez une partie seulement des individus. Ils sont reconnus par des anticorps anti-allotypes contenus dans certains sérums humains.
[F3]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine n.f.
alpha1-antichymotrypsin
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 68 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines, inhibitrice des protéases du sérum : chymotrypsine, cathepsine G.
Elle est bioSyn.thétisée par le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14, voisin de celui de l' alpha 1-antitrypsine.
Sa concentration plasmatique, normalement de 0,3 à 0,6 g/L, augmente jusqu'à 1-1,5 g/L dès le début de la phase aigüe du Syndrome inflammatoire, dont elle est un marqueur très sensible.
Sigle alpha 1AChy
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha-mannosidase B (déficit en) l.m.
mannosidase alpha-B deficiency
Maladie de l'enfant avec surcharge en oligosaccharides et déficit enzymatique en alpha-mannosidase, caractérisée par un gargoylisme, une dysplasie squelettique, une hépatomégalie légère, et une surdité.
La maladie fait partie des mucolipidoses. On peut trouver chez l'adulte un retard mental important, une forte hypertrophie gingivale, et des fémurs arqués. Il existe une hypogammaglobulinémie, des cellules de surcharge dans la moelle, des lymphocytes vacuolés et une élimination dans les urines d'asparagine et d'oligosaccharides. On trouve au niveau oculaire des opacités cristalliniennes en rayon de roue, corticales postérieures ou diffuses. Quelques cas ont été décrits avec une pâleur papillaire et un strabisme. Il existe une forme sévère infantile et une forme plus modérée juvénile. Le locus du gène, MANB, en 19q13.2-12 est cloné et on connaît plusieurs mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 248500).
P.-A. Öckerman, biochimiste suédois (1969)
Syn. alpha-mannosidose B
→ alpha-mannosidase B, gargoylisme
[C1,C3,R1,O1,Q2]
Édit. 2017
alpha-thalassémie n.f.
alpha-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine.
Selon le nombre de gènes alpha atteints (HBA1, HBA2) (dans les formules reprises ci-dessous un gène alpha atteint est représenté par le signe - ) on distingue:
1) une forme cliniquement asymptomatique de génotype alpha alpha / - alpha (alpha - thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie hétérozygote),
2) une forme correspondant à deux formules génomiques soit ( - alpha / - alpha) ou soit (alpha alpha / - - ) où seuls existent des signes biologiques, elle est appelée alpha + -thalassémie 1 (ou de façon plus précise alpha + -thalassémie homozygote lorsque les délétions sont en trans et alpha - thalassémie hétérozygote lorsqu’elles sont en cis),
3) l’hémoglobinose H ( - - / - alpha) qui conduit à une anémie hémolytique sévère, et
4) la forme où les quatre gènes sont non fonctionnels ( - - / - - ) aboutissant à la mort in utero dans un tableau d’hydrops fœtalis. ATR 16.
[F1,Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
Alport-like (syndrome) l.m.
Alport-like syndrome, Alport syndrome with macrothrombocytopenia, APSM
Association d’une néphropathie familiale héréditaire avec surdité et cataracte (symptômes du syndrome d’Alport) et d’une macrothrombocytopénie qui caractérise le syndrome MYH 9.
Cette hémopathie avec hématurie par néphrite interstitielle est à rapprocher du syndrome de Fechtner. Les inclusions cytoplasmiques sont cependant moins constantes. L’affection, très souvent sporadique est à transmission autosomique dominante. C’est une variante allélique d’une mutation du gène MYH 9 en 22q12.13 codant pour la chaîne lourde de la myosine II A non musculaire alors que le syndrome d’Alport est lié à une mutation de gènes codant pour le collagène 4 : COL4A5 sur le chromosome X ou COL4A4 sur le ch. 2.
C. L. Atkin, médecin américain (1986)
→ syndrome d’Alport, macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), MYH 9 (maladies liées à), Alport (syndrome d'), MYH9 gene
[F1, M1, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Alström (syndrome d') l.m.
Alström syndrome
Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).
C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)
Syn. syndrome optorétinodiabétique
→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie
[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]
Édit. 2020
ambivalent adj.
ambivalent
Se dit d'un gène dont l'expression peut être à la fois bénéfique et/ou nuisible pour l'individu qui le porte.
[Q1]
Édit. 2017
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
amplificateur n.m.
enhancer
En biologie moléculaire, séquence d'ADN capable d'activer en cis l'expression de certains promoteurs.
Son action peut s'exercer à une grande distance, en amont ou en aval du gène concerné, et quelle que soit leur orientation réciproque.
Syn. facilitateur, renforçateur
[Q1]
Édit. 2019
amyloïdose oculoleptoméningée l.f.
oculoleptomeningeal type amyloidosis
Amylose liée à diverse mutation du gène de la transthyrétine qui se manifeste par l'atteinte du corps vitré et de la leptoméninge.
Syn. amyloïdose de type VII
→ transthyrétine, transthyrétine (neuropathies liées à une anomalie de la)
[H1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique l.f.
young spinal muscular atrophy pseudomyopathique
Poliomyélite familiale avec atteinte lentement progressive de la corne antérieure donnant une amyotrophie ascendante neurogène, débutant dans l'adolescence par les muscles des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et enfin les nerfs crâniens.
Elle débute après l'apprentissage de la marche et le plus souvent dans la seconde enfance ou l'adolescence avec chutes, difficultés à la course et à la montée des escaliers. Il n'y a pas d'atteinte intellectuelle. Le déficit prédomine à la racine des membres inférieurs, et donne une démarche dandinante. Les réflexes rotuliens sont abolis alors que les achilléens sont conservés. L'atteinte des membres supérieurs est tardive et plus discrète. Pour les nerfs crâniens, l'atteinte se fera sur les sternocléidomastoïdiens (XI), la langue (XII), et beaucoup plus rarement avec un ptosis modéré, une ophtalmoplégie, un strabisme divergent. Le locus du gène (SMN III) est en 5q12.2-13 tout comme pour les SMN I et SMN II. L’affection est autosomique récessive (MIM 253400).
E. Kugelberg, neurophysiologiste suédois et Lisa Welander, neurologue suédoise (1956)
Syn. KWS, Kugelberg-Welander (Syndrome de), Wohlfahrt-Welander-Kugelberg (Syndrome de), atrophie musculaire juvénile, atrophie musculaire spinale de la mi-enfance et de l'adolescence, amyotrophie spinale antérieure de type III
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018
anesthésie pour cœlioscopie l.f.
anæsthesia for laparoscopic surgery
Technique d'anesthésie adaptée à la chirurgie cœlioscopique.
Pour assurer le passage des instruments et permettre à l'opérateur de voir, il faut insuffler du CO2 dans le péritoine (la pression peut être réduite par suspension de la paroi abdominale), mais cela gêne la ventilation en repoussant le diaphragme, surtout en position de Trendelenburg. Le risque d'embolie gazeuse exclut l'usage d'air pour gonfler le pneumopéritoine. C'est pourquoi on utilise le CO2 qui est moins dangereux, parce qu'il est très soluble dans le sang et les tissus. Mais le CO2 est cause d'acidose et son élimination importante par les poumons entraîne une certaine hypoxie. Il faut maintenir l'oxygénothérapie après la fin de l'intervention pendant toute la durée d'élimination du CO2. L'anesthésie pour cœlioscopie demande une ventilation contrôlée, sa surveillance et la réanimation nécessitent une grande vigilance.
Étym. gr. koilia : ventre ; skopeô : observer de haut ou de loin
[G1]
Édit. 2017
Angelman (syndrome d') l.m.
Angelman's syndrome
Affection neurogénétique, caractérisée par un retard sévère du développement psychomoteur, une absence de langage verbal expressif mais une communication non verbale plutôt épargnée, une ataxie avec attitude de flexion des membres supérieurs, une hypertonie des membres inférieurs avec démarche sautillante, une hypotonie axiale, une mimique traduisant une joie permanente, une épilepsie et une microcéphalie fréquentes l'une et l'autre.
Ce syndrome est dit de la "marionnette joyeuse". Il existe également, une brachycéphalie, une grande mâchoire avec prognathisme, une protrusion de la langue et à l’examen ophtalmologique des taches de Brushfield, une dépigmentation choroïdienne et irienne (iris bleu-clair), atrophie optique.
Le diagnostic est évoqué également par l'EEG, assez caractéristique : activités rythmiques lentes antérieures thêta de grande amplitude, bouffées de pointes survoltées.
L'affection dont la prévalence serait de 1/12 000, est autosomique dominante (MIM 105830) et peut être sporadique. Elle est liée à une délétion du bras long du chromosome 15 (15q11-13), laquelle est retrouvée dans le syndrome de Prader-Willi. Celui-ci est cliniquement différent (retard de croissance et mental, acromicrie, hypotonie majeure, hyperphagie, obésité, puberté tardive) et lié à une anomalie du chromosome 15 paternel, et non maternel comme le syndrome d'Angelman. Dans ce dernier, le gène appelé E6-AP ou UBE3A code pour une ubiquitine.
H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Syn. marionnette joyeuse (syndrome de la), pantin hilare (syndrome du), happy puppet (syndrome)
Sigle AS, ANCR
→ ataxie, épilepsie, prognathisme, Brushfield ( taches de), syndrome de Prader-Willi, acromicrie, UBE3A gene, ubiquitine
[H1, P2, P3, Q2]
Édit. 2018
angiochondromatose n.f.
Maffucci's syndrome
Syndrome se manifestant depuis le tout jeune âge, localisé principalement aux extrémités, associant une angiomatose (avec angiomes plans, tubéreux et/ou sous-cutanés), à une dyschondroplasie avec hyperplasie des parties molles des doigts et des orteils.
L'évolution est lente et progressive et une gêne fonctionnelle importante peut en résulter. La transformation sarcomateuse d'un chondrome n'étant pas rare, le pronostic vital est réservé.
Édit. 2017
A. Maffucci, pathologiste italien (1881)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; khondros : cartilage ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. syndrome de Kast, syndrome de Maffucci-Kast
[I1,F2,K4]
angiokeratoma corporis diffusum de Fabry l.m.
Fabry's disease, Anderson-Fabry's disease,
Affection lysosomique avec douleurs des extrémités, douleurs abdominales, angiokératomes diffus multiples, dystrophie de cornée, insuffisance rénale progressive et manifestations cardiovasculaires.
Elle débute dans l'enfance ou dedans l'adolescence avec des paresthésies et des douleurs des extrémités, des douleurs abdominales, puis apparition d'angiokératomes (taches rouges aux jambes et de très nombreuses télangiectasies en nappes sur le front, le dos, le bassin). Un œdème des paupières est fréquent, les vaisseaux conjonctivaux sont le siège de dilatations télangiectasiques parfois également retrouvées au fond d'œil. La cornée présente des dépôts superficiels intraépithéliaux sous forme de multiples ponctuations en "moustaches de chat" ou en "cornea verticillata". Le cristallin est le siège d'opacités capsulaires postérieures à peine visibles en rétro-illumination. La maladie évolue chez l'adulte vers une protéinurie, puis une cardiomégalie avec troubles du rythme. Les femmes vectrices n'ont pas les lésions de la peau mais ont une altération rénale. Il s'agit d'une glycosphingolipidose avec déficit en alpha-galactosidase et d'une surcharge en céramide-trihexosides (syn. de globotriaosylcéramide). Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. Le locus du gène est en Xq22 (enzyme GLA), il est cloné. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 301500).
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, chirurgien et dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. Fabry (maladie de) angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (Syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokératome, céramide-trihexosides, GLA gene
[C3,J1,K2,K4,L1,M1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017