isosporose n.f.
isosporiasis
Parasitose digestive provoquée par des coccidies appartenant au genre Isospora.
S’il en existe des formes asymptomatiques, l’isosporose peut, chez le primo-infesté, provoquer un tableau infectieux sévère accompagné de diarrhées aqueuses, de douleurs abdominales, de nausées et de vomissements. Chez les sujets immunodéficients et en particulier chez les sujets infectés par le VIH, la diarrhée peut devenir très abondante et entraîner un syndrome de malabsorption.
ISPD gene sigle angl. pour isoprenoid synthase domain containing
Gène localisé en 7p21.2 qui code pour une protéine impliquée dans l’association de sucre à l’alpha-dystroglycane, importante pour la structure du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire.
Elle stabilise et protège les muscles squelettiques. Au niveau du cerveau, elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg, des dystrophies musculaires des ceintures.
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog, hCG_1745121, isoprenoid synthase domain-containing protein, IspD, MDDGA7, ISPD_HUMAN, Nip, notch1-induced protein
Syn. 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein,
→ Walker-Warburg syndrome de, dystrophies musculaires des ceintures
ivresse alcoolique l.f.
drunkenness
État d'excitation psychique et d'incoordination motrice pouvant évoluer vers le coma, consécutif à l'ingestion excessive de boissons alcooliques.
A une première phase de désinhibition des tendances instinctives, de sentiments d'euphorie et d'aisance intellectuelle, succède une phase d'incoordination de type cérébellovestibulaire, dite d'ébriété, avec voix bredouillante, trouble de l'efficience intellectuelle et de l'autocritique. L'évolution peut se faire vers le coma (le sujet est dit «ivre-mort») avec mydriase, vomissements, incontinence sphinctérienne. La mort peut survenir par hypoglycémie, acidose, inhalation bronchique entraînant un syndrome de Mendelson.
Les formes hallucinatoires, délirantes, excitomotrices sont une réalité clinique, dont on rapproche l'ivresse dépressive, dangereuse par son potentiel suicidaire.
Un tableau évocateur d'ivresse alcoolique doit faire éliminer certaines affections qui peuvent le simuler, imposant d'autant plus un traitement d'urgence que les associations sont fréquentes chez l'alcoolique chronique (hématome sous-dural, p. ex.). L'ivresse facilite le passage à l'acte (crime, violence) et constitue un facteur majeur d'accidentalité, routière en particulier. Au réveil, l'amnésie de la période d'ivresse rend difficile l'interprétation de certains actes délictueux ou criminels, exécutés ou subis, pendant cette période.
L'ivresse alcoolique ou ébriété a fait l'objet d'études concernant les postes de sécurité et la conduite automobile. La perturbation des tests cognitifs apparaît pour des taux d'alcoolémie très inférieurs à ceux que l'on constate habituellement en cas d'ivresse modérée sans signe neurologique évident : les taux plasmatiques varient dans ces cas entre 0,5 g/L pour les sujets non accoutumés et 1,2 g/L pour ceux accoutumés à l'alcool. On trouve des alcoolémies allant de 1,5 à 5 g/L en cas de coma.
En raison des difficultés d'interprétation des signes cliniques et des tests simples à faire exécuter en cas d'ivresse légère, la législation française sur la conduite automobile ne se réfère plus qu'à l'alcoolémie ou son équivalent par mesure dans l'air expiré (éthylotest). La référence légale en 1998 est 0,5 g/L.
L'ivresse alcoolique peut être modifiée par l'absorption associée de cannabinoïdes (haschich) et de nombreux tranquillisants dont les benzodiazépines. Les toxicomanes utilisent souvent de très fortes doses d'alcool en période de manque ou lors de certains essais de sevrage.
C. L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
Jackson (syndrome de) l.m.
Jackson's syndrome
Hémiplégie alterne, dite bulbaire postérieure, qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe, considérée comme liée à une atteinte du noyau de la XIIe paire crânienne.
Un ramollissement d'origine artérielle est la cause la plus fréquente. Les quelques cas décrits de Jackson semblent en fait de topographie radiculaire plutôt que nucléaire.
J. H. Jackson, neurologue britannique (1964) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
Jayle et Ourgaud (syndrome de) l.m.
Jayle Ourgaud's syndrome
Syndrome de Foville atypique : regard normal en position primaire ; dans le regard latéral, la paralysie de la latéralité prédomine au niveau de l'œil adducteur et se limite à un nystagmus de l'œil abducteur.
Dans les formes mineures, il peut se limiter à un nystagmus monoculaire de l'œil abducteur, ou à un nystagmus bilatéral prédominant sur l'œil abducteur.
G. E. Jayle et A. G. Ourgaud, ophtalmologistes français (1953)
Jefferson (syndrome de) l.m.
Jefferson’s syndrome
Ce syndrome associe paralysie unilatérale des Vème et VIème paires crâniennes avec parfois une atteinte des IIème et IVème paires crâniennes et du nerf grand pétreux superficiel (larmoiement).
Il doit faire rechercher, en premier lieu, un anévrysme de la carotide interne intra-crânienne.
G. Jefferson, Sir, chirurgien britannique, membre de l’Académie de médecine (1938)
Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de) l.m.
Jervell and Lange-Nielsen’s cardio-auditory syndrome
Syndrome cardio-auditif comportant une surdité héréditaire avec allongement de l’espace QT, des torsades de pointe à l’électrocardiogramme responsable de manifestations cardiaques syncopales et de morts subites
A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins norvégiens (1957)
Syn. syndrome cardio-auditif, syndrome du QT long
Johanson-Blizzard (syndrome de) l.m.
Johanson Blizzard’s syndrome
Syndrome observé chez les enfants des deux sexes, à transmission récessive probable, reconnaissable dès la naissance, associant des malformations multiples à une insuffisance pancréatique externe grave et rapidement mortel en général.
L’état dysmorphique comprend une aplasie ou une hypoplasie des ailes du nez par agénésie cartilagineuse, une aplasie médiane du cuir chevelu avec implantation très irrégulière des cheveux, des anomalies de la dentition avec absence de la seconde dentition, une microcéphalie, une petite taille, une surdité congénitale, une hypotonie, parfois également des anomalies urogénitales avec vagin et/ou utérus dupliqués, une imperforation anale, une hypothyroïdie, une lipomatose pancréatique cause d’une insuffisance pancréatique externe grave et, ptosis, strabisme, microphtalmie et rarement une anomalie des voies lacrymales.
Ann J. Johanson et R. M. Blizzard, pédiatres américains (1971)
jonction pyélo-urétérale l.f.
ureteropelvic junction
Zone de continuité de la voie excrétrice urinaire entre la pointe du bassinet et l'uretère qui lui fait suite.
Cette zone est anatomiquement peu précise, mais à son niveau se situe la délicate transmission des contractions du bassinet à celles de l'uretère, dont l'anomalie fonctionnelle crée un syndrome obstructif et une hydronéphrose
JMS gene sigle angl. pour Juberg-Marsidi's syndrome
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq12-q21, responsable du syndrome de Juberg-Marsidi.
→ Juberg-Marsidi (retard mental de)
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
KAL1 gene acr. angl pour Kallmann syndrome Interval gene 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.31 codant pour une une protéine, anosmine, qui jour un rôle clé dans la migration des neurones GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) et des nerfs olfactifs jusqu’à l’hypothalamus
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Kallmann.
Syn. KALIG1, ADHESION MOLECULE-LIKE, X-LINKED; ADMLX, ANOSMIN 1
→ Kallmann-de Morsier (syndrome de)
Katayama (fièvre de) l.f.
Katayama's fever
Syndrome fébrile aigu correspondant à la phase d’invasion d'une bilharziose (à Schistosoma japonicum, Schistosoma mansoni, plus rarement à Schistosoma haematobium), survenant une à six semaines après la pénétration du parasite, lors du contact de la peau avec des eaux douces infestées.
Étym. Katayama, ville japonaise
Kasabach-Merritt (syndrome de) l.m.
Kasabach-Merritt’s syndrome
Syndrome rare et grave du nourrisson caractérisé par une thrombopénie majeure associée à une coagulopathie de consommation survenant sur une malformation vasculaire.
Initialement, celle-ci était considérée comme un hémangiome immature ou hémangiome capillaire; actuellement, on pense que la lésion primitive est un angiome en touffes, ou angioblastome de Nakagawa, ou un hémangioendothéliome kaposiforme. Le traitement fait appel à la corticothérapie orale à fortes doses, à l'association ticlopidine-aspirine, à la pentoxifylline ou à l'interféron, voire à la vincristine.
H. Kasabach et Katharine Krom Merritt, pédiatres américains (1940)
Syn. syndrome thrombopénie-hémangiome
Katayama (fièvre de) l.f.
Katayama's fever
Syndrome fébrile aigu correspondant à la phase d’invasion par une bilharzie (Schistosoma japonicum, Schistosoma mansoni, plus rarement Schistosoma haematobium) au retour d’un pays d’endémie bilharzienne, une à six semaines après la pénétration du parasite, lors du contact de la peau avec des eaux douces infestées.
Kaufman (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif avec microcéphalie, oreilles collées et microcornée.
Les autres signes principaux sont: retard mental et retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales: hydrométrocolpos, syndactylie, polydactylie (hexadactylie) et pieds plats. A l’examen ophtalmologique on trouve: hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement. L’affection est autosomique récessive (MIM 244450), le gène muté est en 20p12.
R. Kaufman, médecin généticien américain (1971)
Syn. syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman.
→ McKusick-Kaufman (syndrome de)
KBG syndrome l.m.
Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11
Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)
→ ANKRD11 gene, macrodontie, épilepsie.
[H1, I2, P3]
Édit. 2018
KCNE2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Gène localisé en 21q22.11, qui code les instructions pour la constitution d’une protéine régulatrice de l’activité des canaux potassiques.
Les protéines produites par le gène KCNH2 sont présentes dans le myocarde où elles transportent le potassium à l’extérieur des cellules. Ces mouvements ioniques sont impliqués dans la recharge du myocarde après chaque contraction afin de maintenir un rythme régulier.
Ce gène régule plusieurs canaux ioniques, en particulier un canal constitué par des protéines produites par le gène KCNH2 ; les protéines produites par les gènes KCNH2 et KCNE2 agissent en commun pour faire un canal potassique fonctionnel, jouant un rôle primordial dans la capacité des cellules à produire et à transmettre un signal électrique. Quatre sous-unités alpha, chacune produites par le gène KCNH2 constituent la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canla et règle son activité.
Les mutations du gène KCNE2 sont à l’origine de la fibrillation atriale familiale et du syndrome du QT long provoqué par certains médicaments : antiarythmiques, anti-infectieux, anticonvulsivants et antipsychotiques.
Syn. LQT6 ; minimum potassium ion channel-related peptide 1 ; MinK-related peptide 1 ; MIRP1 ; Potassium channel beta subunit MiRP1 ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 2 ; potassium voltage-gated channel, Isk-related family,
→ fibrillation atriale familiale, syndrome du QT long, KCNH2 gene
[Q2,K2]
Édit. 2017
KCNE3 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
Gène localisé en 11q13.4, qui code une protéine membranaire de canal potassique, qui s’associe à une sous-unité bêta pour constituer une sous-unité alpha qui module les mouvements et renforce la stabilité du complexe canalaire.
Les associations se font avec le gène KCNB1 pour moduler l’ouverture du canal potassique voltage dépendant, avec KCNC4/Kv3 pour établir la stabilité du potentiel membranaire du muscle squelettique, avec KCNQ1/KCLQT1 pour stimuler l’AMP cyclique concerné par la sécrétion de chlore.
Ce gène est exprimé essentiellement dans le rein. Ces mutations sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la paralysie hypokaliémique périodique.
Syn. HOKPP, HYPP, MiRP2
→ Brugada (syndrome de), paralysie périodique hyperkaliémique
[Q1,Q2,K2]
Édit. 2017
KCNJ1 gene sigle. angl. pour Potassium Channel, Inwardly Rectifying Subfamily J, Member 1
Localisé en 11q21-25, il code pour le canal potassique ROMK, dont une mutation est à l’origine du syndrome de Batter de type II.
KCNQ1OT1 gene sigle angl. pour KCN opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
Localisé en 11p15.5, il partage avec le gène KCNQ1 une région de chevauchement du DNA en ayant des fonctions différentes : KCNQ1 code pour une protéine qui intervient comme un canal potassique, KCNQ1OT1 code pour la formation d’un RNA non codant qui aide la régulation des gènes essentiels à la croissance et au développement intra-utérins.
Les mutations du gène KCNQ1OT1 participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann.
Syn. FLJ4107, KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, long QT intronic transcript 1
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
kératites n.f.p.
Kératopathies d’origines diverses regroupant les kératites infectieuses, filamenteuses, neurotrophique et la kératite ponctuée superficielle de Thygeson.
Parmi les kératites infectieuses on distingue :
-les kératites superficielles qui se manifestent par un ulcère épithélial associé ou non à une atteinte plus postérieure notamment stromale. Elles peuvent être d'origine bactérienne, virale, notamment herpétique ou zostérienne, mycotique ou dues à une infection parasitaire notamment par acanthamoeba ;
-les kératites interstitielles qui touchent le stroma profond, sans ulcération épithéliale et s'accompagnent souvent d'une néovascularisation. Elles sont secondaires à une infection bactérienne, notamment syphilitique, virale notamment herpétique, parasitaire, ou conséquences d'une atteinte systémique notamment lors du syndrome de Cogan qui associe kératite interstitielle et atteintes vestibulaire.
Les kératites filamenteuses se caractérisent par la présence à la surface de la cornée de filaments composés de cellules épithéliales dégénérées et de mucus. Elles sont la résultante de multiples affections ophtalmologiques, notamment de sécheresse oculaire, ou d'affections générales.
La kératite neurotrophique est une atteinte dégénérative de l'épithélium cornéen caractérisée par une anesthésie cornéenne et une absence de cicatrisation. C'est anesthésie cornéenne peut être la conséquence d'affections oculaires notamment liées au virus herpétique, d'atteinte nerveuse du trijumeau, d'affections générales ou avoir une origine toxique.
La kératite ponctuée superficielle de Thygeson est une kératite épithéliale de cause inconnue qui n'est associée ni avec une autre pathologie oculaire ni avec une atteinte générale. Elle est caractérisée par des lésions, arrondies ou ovalaires réparties diffusément dans toute la cornée, purement intraépithéliales.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
kératoconjonctivite n.f.
kerato-conjunctivitis
Syndrome associant kératite et conjonctivite.
La forme clinique la plus fréquente est la kératoconjonctivite épidémique.
kératoconjonctivite printanière l.f.
vernal kerato-conjunctivitis
Syndrome associant une conjonctivite et une kératite ponctuée superficielle, le plus souvent de nature allergique.
kératodermie blennorragique l.f.
keratoderma blennorrhagicum
Kératodermie plantaire attribuée autrefois au gonocoque, correspondant en fait à la kératodermie, psoriasiforme, du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et réalisant un aspect de cônes cornés en clous de tapissier.
L'atteinte palmaire est plus rare.
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine (1893), L. Jacquet (1860-1915), dermatologistes français
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. syndrome de Vidal et Jacquet, keratoderma blennorrhagicum, kératose arthroblennorragique