dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né l.f.
asphyxiating thoracic dysplasia of the newborn
Chondrodystrophie avec malformation thoracique, dystrophie osseuse des os longs et parfois insuffisance rénale.
La taille est petite, le thorax étroit et fixe, et il existe des anomalies squelettiques d’ossification enchondrale, une brachydactylie et parfois une polydactylie postaxiale, une morphologie anormale des toits de cotyle. En fin de l’enfance apparaissent des insuffisances respiratoire et rénale. Il existe de façon inconstante une dystrophie mixte rétinienne qui ressemble au début à une forme poivre et sel, mais qui, en quelques années, devient une rétinite pigmentaire assez typique avec ostéoblastes nombreux en périphérie et atrophie aréolaire maculaire. L’ERG s’altère assez rapidement pour avoir un tracé éteint vers dix ou douze ans.
L’affection est autosomique récessive (MIM 208500). La base moléculaire de ce syndrome a été partiellement élucidée à l’identification des gènes IFT80, DYNC2H1, WDR19 et TTC21B, chacun encodant pour une protéine de transport intraflagellaire ce qui confirme l’appartenance du syndrome de Jeune au groupe des ciliopathies.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté; plasein : façonner
→ IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, ciliopathie
dystocie des épaules l.f.
shoulder dystocia
Dystocie sévère propre à l'accouchement des fœtus macrosomes, de mères diabétiques notamment.
Elle se caractérise par l'absence d'engagement des épaules après l'expulsion de la tête. L'augmentation du diamètre biacromial ou parfois son orientation anormale dans le diamètre antéro-postérieur provoquent la butée des saillies acromio-claviculaires sur la margelle du détroit supérieur. Les manœuvres de Jacquemier, Couder, Mauriceau, Mahon, Varnier, Zavanelli, peuvent être utilisées pour y remédier. Les tractions sur la tête fœtale exposent aux risques d'enclavement du thorax, d'élongation du bulbe rachidien ou du plexus brachial.
J. M. Jacquemier, gynécologue obstétricien français, membre de l'Académie de médecine (1846) ; L. Couder, gynécologue obstétricien français né en 1862 ; Fr. Mauriceau, gynécologue obstétricien français (1637-1709) ; R. Mahon, gynécologue obstétricien français, membre de l'Académie de médecine (1966) ; H. Varnier, gynécologue obstétricien français (1900) ; W. A. Zavanelli, gynécologue obstétricien américain (1985 voir Sandberg)
dystrophie n.f.
Anomalies morphologiques, pouvant affecter un organe, un tissu ou une cellule, liées à des
troubles locaux touchant le métabolisme, l’apport nutritionnel ou vitaminique, les stimulations hormonales.
L’expression morphologique est très variable et dépend du type de carence (ex : les carences vitaminiques, l’atrophie endométriale post-ménopausique.)
Dans les troubles dystrophiques on distingue les atrophies, répondant à une diminution de taille ou de volume et les hypertrophies, caractérisées par une augmentation du volume habituel. Le terme hypertrophique est habituellement réservé à un organe ou à un tissu (hypertrophie musculaire). Il peut être lié à une infiltration du tissu de soutien (tissu mésenchymateux ou adipocytaire (lipomatose d’une glande) ou à une augmentation du nombre ou, d’une façon synonyme, une hyperplasie des cellules spécialisées.
Étym. gr. trophein : nourrir
dystrophie choroïdienne aréolaire centrale l.f.
central areolar choroidal dystrophy
Atrophie aréolaire centrale maculaire héréditaire et primitive aux bords nets avec quelques petites taches jaunâtres ressemblant à des druses autour de la lésion ou au pôle postérieur.
L'affection débute vers la deuxième décennie mais ne gène vraiment l'acuité visuelle que vers la quatrième décennie. Les lésions maculaires sont bilatérales et symétriques, arrondies ou ovalaires, et ont une taille de deux à trois diamètres papillaires de large. L'ERG et l'EOG sont normaux. En angiographie il existe un effet fenêtre et les vaisseaux choroïdiens sont visibles au niveau de la plage d'atrophie aréolaire. L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive. Locus du gène en 17p.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. angiosclérose familiale de la choroïde, atrophie aréolaire de la macula, sclérose choroïdienne aréolaire centrale, dystrophie maculaire de Sorsby
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
dystrophie de cornée tourbillonnante l.f.
whorl-like cornea dystrophy
Opacités cornéennes superficielles en tourbillon, pointillées, de couleur brune.
Ces opacités constituent un des signes de la maladie de Fabry. Le signe peut également être retrouvé chez les femmes vectrices. Les opacités sont atténuées et mieux vues en rétro-illumination.
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne en tourbillon de Fleischer, cornea verticillata, cornée verticillée, moustaches de chat (dépôts cornéens en)
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie ostéochondromusculaire l.f.
Syndrome myotonique avec faiblesse musculaire, crampes, raideurs articulaires, aspect figé de la face avec blépharospasme, déformation du thorax, anomalies radiologiques du pelvis et des os longs, courts et incurvés.
L’intelligence est habituellement normale. La transmission est récessive autosomique; le gène est localisé en 1p34-p36.1.
O. Schwartz pédiatre et R. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
dystrophie papillaire et pigmentaire l.f
Syn. acanthosis nigricans
[F2,J1]
Édit. 2016
dystrophie péripapillaire choroïdienne l.f.
peripapillary choroidal dystrophy
Maladie choriorétinienne débutant autour de la papille, progressant le long des vaisseaux temporaux du pôle postérieur, et gagnant lentement la région périmaculaire.
Il s’agit d’une atrophie choriorétinienne qui débute entre 20 et 40 ans sans signe fonctionnel, elle s'étend au pôle postérieur, entoure la macula; puis, vers la cinquantaine, empiète sur la région maculaire, le déficit fonctionnel est alors ressenti et l'acuité visuelle baisse rapidement. L’affection est autosomique dominante ou sporadique.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie phalangique, pelvique et thoracique l.f.
thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy
→ dysplasie thoracique asphyxiante du nouveau-né
dystrophie postérieure polymorphe de Schlichting l.f.
Schlichting’s polymorphous posterior dystrophy
H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
→ Schlichting (dystrophie postérieure polymorphe de)
dystrophies choriorétiniennes l.f.p.
chorioretinal dystrophies
Association de lésions, souvent congénitales ou héréditaires, touchant à la fois la rétine et la choroïde, réalisant de nombreux tableaux complexes sans aucun point nosologique commun.
dystrophie tapétochoroïdienne progressive l.f.
tapetochoroidal dystrophy, progressive
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare, observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation.
Ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années. L'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies.
L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. syndrome de Gardner-Diamond
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[H3, J1, K4]
Édit. 2019
échec scolaire l.m.
school failure
Souvent observés (dans 20% d'une classe selon certaines statistiques), des résultats scolaires inférieurs à la moyenne requise, constituent un motif fréquent de consultation et l'élément le plus révélateur de troubles psychiques chez l'enfant.
Ceux-ci peuvent être : la déficience intellectuelle, évaluée sur des épreuves psychométriques ; les troubles instrumentaux ; les problèmes psychoaffectifs, rendant compte des réactions d'opposition, d'un manque d'intérêt, d'un évitement, d'une inhibition en face des tâches demandées ; une organisation pathologique de la personnalité ; des troubles névrotiques, pathologies limites, psychoses infantiles.
Parmi les facteurs susceptibles d'intervenir, comptent le poids des inégalités sociales et l'attitude des parents (par excès ou défaut de soucis pour la réussite de leur enfant).
[H3]
Édit. 2019
écho 2D l.m.
Syn. échographie bidimensionnelle, échographie mode B
→ échographie mode B, échographie
[B2, B3]
Édit. 2019
échocardiogramme n.m.
echocardiogram
Imagerie et enregistrements graphiques réalisés au cours d'une échocardiographie.
Étym. gr. Echo : héros mythologique
[B2, B3, K2]
Édit. 2019
échocardiographie n.f.
echocardiography
Échographie appliquée à l'étude du cœur en mouvement
Méthode utilisant les ultrasons permettant d'apprécier la morphologie et la cinétique des cavités et des parois cardiaques et de mesurer les débits sanguins.
L'échographie est devenue très utile en cardiologie et en réanimation pour évaluer la fonction cardiaque globale et segmentaire. Elle permet d'apprécier l'état du myocarde et d'en évaluer l'hypertrophie éventuelle. Elle détermine les gradients d'écoulement à travers les orifices valvulaires.
Elle mesure de la surface des orifices intracardiaques, détecte et quantifie les régurgitations valvulaires. Elle permet d'évaluer les pressions pulmonaires et le débit cardiaque. La vélocimétrie doppler à codage couleur montre les régurgitations orificielles ou les communications anormales.
Diverses techniques d'enregistrement sont possibles : transthoracique, la plus ancienne et la plus utilisée; transœsophagienne, qui permet un examen plus détaillé de l'oreillette gauche et de la valve mitrale notamment. On peut accroître la puissance de la méthode par une injection de produit de de contraste échographique (microbulles) et des épreuves de charge à l'effort ou après injection de produits vasoactifs.
Étym. gr. Echo : héros mythologique
→ Doppler (effet), échographie
[B2, B3, K2]
Édit. 2019
échocardiographie de contraste l.f.
contrast echocardiography
Echocardiographie facilitant l’étude des shunts intra-cardiaques grâce à une injection intraveineuse de produit de contraste échographique.
Étym. gr. Echo : héros mythologique
[B2, B3, K2]
Édit. 2019
échocardiographie de stress l.f.
stress echocardiography
Échocardiographie pratiquée après épreuve d'effort ou après injection d'une substance pharmacodynamique pour rechercher des anomalies de contraction du myocarde.
Étym. gr. Echo : héros mythologique
→ échocardiographie, épreuve d'effort
[B2, B3, K2]
Édit. 2019