interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.
aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma
Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).
I. M. Levine, neurologue américain (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)
interruption de la tige pituitaire (syndrome d') l.m. (SITP)
Syndrome caractérisé par l’absence ou l’existence d’une tige pituitaire mince, habituellement associée à une hypophyse antérieure hypo ou aplasique ou à une hypophyse postérieure ectopique.
Le SITP peut être accompagné d’autres anomalies de la ligne médiane et d’insuffisances hormonales, soit multiples, soit de déficit isolé en hormone de croissance (GH).
intoxication par les organophosphorés l.f.
poisoning by organo-phosphates
Intoxication dont le type en est l'intoxication par le parathion (thiophosphate de diéthyle et de para
De nombreux composés esters d'acide phosphorique ou thiophosphorique ont le même pouvoir anticholinestérasique.
L'intoxication aigüe (DL50 du parathion, 7 mg/kg environ) se manifeste cliniquement par des troubles digestifs et des signes d'inhibition du parasympathique (myosis, troubles du rythme cardiaque), regroupés classiquement en syndrome muscarinique, et des troubles dits nicotiniques (fasciculations, paralysies progressives avec atteinte respiratoire). L'inhibition des choline
intoxication scombéroïde l.f.
scomberoid poisoning
Toxi-infection alimentaire après ingestion de thon, maquereau ou bonite quand la rupture de la chaîne du froid a permis une croissance bactérienne amenant la transformation de l'histidine en histamine.
Affection bruyante mais bénigne, d'allure ana
Étym. gr. scomberos : maquereau
invagination intestinale l.f.
intestinal invagination
Intussusception de l'intestin sur lui-même, entraînant un syndrome occlusif.
Affection fréquente chez l'enfant au niveau de l'iléon, l'invagination pouvant être iléo-iléale ou iléocaecale - dans ce dernier cas l'iléon venant s'invaginer dans le cæcum au travers de la valvule de Bauhin. Chez l'adulte, les invaginations intestinales s'observent essentiellement au côlon, venant volontiers révéler une atteinte organique, en particulier une tumeur
G. Bauhin, anatomiste et botaniste suisse (1560-1624)
involution n.f.
involution
1) En anatomopathologie, substitution des cellules nobles fonctionnelles d’un tissu par des éléments du tissu conjonctif de soutien (fibroblastes, collagène) et par des adipocytes.
Ainsi parle-t-on d'involution adipeuse ou fibro-adipeuse des glandes salivaires, du thymus, de la moelle hématopoïétique.
2) En psychiatrie, conséquence du vieillissement cérébral, ou retour à un état intellectuel antérieur.
À côté de délires paranoïaques comme la paranoïa d'involution dont le pronostic est favorable malgré des rechutes possibles (K. Kleist, 1916), a été surtout décrite la dépression ou plutôt la mélancolie d'involution (E. Kraepelin, 1896).
Chez une femme de la cinquantaine sans antécédents thymiques, dominent le plus souvent une fébrilité anxieuse avec oppositionnisme, des idées de culpabilité, de ruine et hypocondriaques, avec parfois syndrome de Cotard. L'évolution est récidivante et fréquemment de plus en plus rebelle au traitement.
De nombreux facteurs biopsychosociaux jalonnent la crise du milieu de la vie, sans omettre l'éventualité d'une forme unipolaire d'expression tardive.
K. Kleist, neuropsychiatre allemand (1879-1960) ; E. Kraepelin, psychiatre allemand (1856-1926) ; J. Cotard, neuropsychiatre français (1880 et 1882)
Étym. lat. involvere : faire rouler en bas
involution caudale l.f.
caudal involution
Malformation embryonnaire par défaut de développement de la partie inférieure du corps ou de la partie distale du rachis.
Par ex. l'agénésie lombaire ou sacrée entre dans le cadre du syndrome d'involution caudale
Syn. régression caudale, lombosacrée (anomalie)
ipatropium nm.
Bronchodilatateur anticholinergique qui bloque les récepteurs muscariniques à l’acétylcholine dans les muscles lisses bronchiques
Il est utilisé par inhalation dans le traitement symptomatique des bronchopathies obstructives (BPCO) et des crises d'asthme. Il est associé à un bêta-2 mimétique d'action rapide et de courte durée (Salbutamol, Fénotérol).
Chaque nébulisation de solution correspond à 0,25mg de produit chez l’enfant et à 0,50 mg chez l’adulte. Son action apparaît en quelques minutes et dure 4 à 6 heures. Les nébulisations peuvent être répétées toutes les 20 à 30 minutes.
Les effets secondaires centraux (en particulier le syndrome anticholinergique) sont rares car le produit ne franchit pas la barrière hémato-encéphalique et n’est pas diffusé dans l'organisme. Les effets secondaires les plus fréquents sont la sécheresse de la bouche et l’irritation de la gorge. Les contre-indications sont les réaction à l'atropine et aux produits voisins, le glaucome à angle fermé et l'adénome prostatisue (risque de rétentionurinaire).
Cette molécule fait partie de la liste des médicaments essentiels de l’OMS.
[G5,K1]
Édit. 2018
iris (anomalie de l') l.f.
anomaly of the iris
Anomalie comprenant une perte de stroma irien, corectopie, pupille déformée en fente, s'associant à un croissant cornéen périphérique typique de l'anomalie d'Axenfeld.
Ces anomalies sont héréditaires (autosomiques dominantes ou sporadiques). Un glaucome est possible. Avec des anomalies dentosquelettiques, se trouve réalisé le syndrome de Rieger.
T. Axenfeld, ophtalmologiste allemand (1920) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel
IRIS (syndrome) l.m. sigle angl. pour Immune Restoration Inflammatory
Syndrome de restauration immunitaire défini comme une réaction inflammatoire paradoxale caractérisée par une reprise de la fièvre et une augmentation du volume des nœuds (ganglions) lymphatiques chez un patient infecté par le VIH et traité pour une infection opportuniste.
Survenant pendant la phase de reprise de fonction du système immunitaire sous l’influence du traitement antirétroviral, en moyenne 60 jours après l’introduction de celui-ci, la réaction inflammatoire peut toucher différents organes et systèmes : le foie, le pancréas, les poumons, les ganglions lymphatiques, les yeux, le tube digestif, la peau, les os et le rein. L’atteinte rénale rare se manifeste par une insuffisance rénale aiguë avec conservation de la diurèse.
La prévalence de l’IRIS chez les patients VIH + présentant des infections opportunistes varie entre 15 et 45 %.
Isospora belli
Isospora belli
Coccidie entraînant des troubles digestifs et un syndrome infectieux parfois sévères, à très large distribution en zone tropicale, évoluant selon un cycle monoxène et dont le réservoir est uniquement humain.
La reproduction parasitaire est asexuée (schizogonie) et sexuée (gamogonie).
isosporose n.f.
isosporiasis
Parasitose digestive provoquée par des coccidies appartenant au genre Isospora.
S’il en existe des formes asymptomatiques, l’isosporose peut, chez le primo-infesté, provoquer un tableau infectieux sévère accompagné de diarrhées aqueuses, de douleurs abdominales, de nausées et de vomissements. Chez les sujets immunodéficients et en particulier chez les sujets infectés par le VIH, la diarrhée peut devenir très abondante et entraîner un syndrome de malabsorption.
ISPD gene sigle angl. pour isoprenoid synthase domain containing
Gène localisé en 7p21.2 qui code pour une protéine impliquée dans l’association de sucre à l’alpha-dystroglycane, importante pour la structure du cytosquelette et de la matrice extra-cellulaire.
Elle stabilise et protège les muscles squelettiques. Au niveau du cerveau, elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg, des dystrophies musculaires des ceintures.
4-diphosphocytidyl-2C-methyl-D-erythritol synthase homolog, hCG_1745121, isoprenoid synthase domain-containing protein, IspD, MDDGA7, ISPD_HUMAN, Nip, notch1-induced protein
Syn. 2-C-methyl-D-erythritol 4-phosphate cytidylyltransferase-like protein,
→ Walker-Warburg syndrome de, dystrophies musculaires des ceintures
ivresse alcoolique l.f.
drunkenness
État d'excitation psychique et d'incoordination motrice pouvant évoluer vers le coma, consécutif à l'ingestion excessive de boissons alcooliques.
A une première phase de désinhibition des tendances instinctives, de sentiments d'euphorie et d'aisance intellectuelle, succède une phase d'incoordination de type cérébellovestibulaire, dite d'ébriété, avec voix bredouillante, trouble de l'efficience intellectuelle et de l'autocritique. L'évolution peut se faire vers le coma (le sujet est dit «ivre-mort») avec mydriase, vomissements, incontinence sphinctérienne. La mort peut survenir par hypoglycémie, acidose, inhalation bronchique entraînant un syndrome de Mendelson.
Les formes hallucinatoires, délirantes, excitomotrices sont une réalité clinique, dont on rapproche l'ivresse dépressive, dangereuse par son potentiel suicidaire.
Un tableau évocateur d'ivresse alcoolique doit faire éliminer certaines affections qui peuvent le simuler, imposant d'autant plus un traitement d'urgence que les associations sont fréquentes chez l'alcoolique chronique (hématome sous-dural, p. ex.). L'ivresse facilite le passage à l'acte (crime, violence) et constitue un facteur majeur d'accidentalité, routière en particulier. Au réveil, l'amnésie de la période d'ivresse rend difficile l'interprétation de certains actes délictueux ou criminels, exécutés ou subis, pendant cette période.
L'ivresse alcoolique ou ébriété a fait l'objet d'études concernant les postes de sécurité et la conduite automobile. La perturbation des tests cognitifs apparaît pour des taux d'alcoolémie très inférieurs à ceux que l'on constate habituellement en cas d'ivresse modérée sans signe neurologique évident : les taux plasmatiques varient dans ces cas entre 0,5 g/L pour les sujets non accoutumés et 1,2 g/L pour ceux accoutumés à l'alcool. On trouve des alcoolémies allant de 1,5 à 5 g/L en cas de coma.
En raison des difficultés d'interprétation des signes cliniques et des tests simples à faire exécuter en cas d'ivresse légère, la législation française sur la conduite automobile ne se réfère plus qu'à l'alcoolémie ou son équivalent par mesure dans l'air expiré (éthylotest). La référence légale en 1998 est 0,5 g/L.
L'ivresse alcoolique peut être modifiée par l'absorption associée de cannabinoïdes (haschich) et de nombreux tranquillisants dont les benzodiazépines. Les toxicomanes utilisent souvent de très fortes doses d'alcool en période de manque ou lors de certains essais de sevrage.
C. L. Mendelson, obstétricien et cardiologue américain (1946)
Jackson (syndrome de) l.m.
Jackson's syndrome
Hémiplégie alterne, dite bulbaire postérieure, qui associe un syndrome de Schmidt à une hémi-atrophie linguale directe, considérée comme liée à une atteinte du noyau de la XIIe paire crânienne.
Un ramollissement d'origine artérielle est la cause la plus fréquente. Les quelques cas décrits de Jackson semblent en fait de topographie radiculaire plutôt que nucléaire.
J. H. Jackson, neurologue britannique (1964) ; A. Schmidt, médecin interniste allemand (1892)
Jayle et Ourgaud (syndrome de) l.m.
Jayle Ourgaud's syndrome
Syndrome de Foville atypique : regard normal en position primaire ; dans le regard latéral, la paralysie de la latéralité prédomine au niveau de l'œil adducteur et se limite à un nystagmus de l'œil abducteur.
Dans les formes mineures, il peut se limiter à un nystagmus monoculaire de l'œil abducteur, ou à un nystagmus bilatéral prédominant sur l'œil abducteur.
G. E. Jayle et A. G. Ourgaud, ophtalmologistes français (1953)
Jefferson (syndrome de) l.m.
Jefferson’s syndrome
Ce syndrome associe paralysie unilatérale des Vème et VIème paires crâniennes avec parfois une atteinte des IIème et IVème paires crâniennes et du nerf grand pétreux superficiel (larmoiement).
Il doit faire rechercher, en premier lieu, un anévrysme de la carotide interne intra-crânienne.
G. Jefferson, Sir, chirurgien britannique, membre de l’Académie de médecine (1938)
Jervell et Lange-Nielsen (syndrome de) l.m.
Jervell and Lange-Nielsen’s cardio-auditory syndrome
Syndrome cardio-auditif comportant une surdité héréditaire avec allongement de l’espace QT, des torsades de pointe à l’électrocardiogramme responsable de manifestations cardiaques syncopales et de morts subites
A. Jervell et F. Lange-Nielsen, médecins norvégiens (1957)
Syn. syndrome cardio-auditif, syndrome du QT long
Johanson-Blizzard (syndrome de) l.m.
Johanson Blizzard’s syndrome
Syndrome observé chez les enfants des deux sexes, à transmission récessive probable, reconnaissable dès la naissance, associant des malformations multiples à une insuffisance pancréatique externe grave et rapidement mortel en général.
L’état dysmorphique comprend une aplasie ou une hypoplasie des ailes du nez par agénésie cartilagineuse, une aplasie médiane du cuir chevelu avec implantation très irrégulière des cheveux, des anomalies de la dentition avec absence de la seconde dentition, une microcéphalie, une petite taille, une surdité congénitale, une hypotonie, parfois également des anomalies urogénitales avec vagin et/ou utérus dupliqués, une imperforation anale, une hypothyroïdie, une lipomatose pancréatique cause d’une insuffisance pancréatique externe grave et, ptosis, strabisme, microphtalmie et rarement une anomalie des voies lacrymales.
Ann J. Johanson et R. M. Blizzard, pédiatres américains (1971)
jonction pyélo-urétérale l.f.
ureteropelvic junction
Zone de continuité de la voie excrétrice urinaire entre la pointe du bassinet et l'uretère qui lui fait suite.
Cette zone est anatomiquement peu précise, mais à son niveau se situe la délicate transmission des contractions du bassinet à celles de l'uretère, dont l'anomalie fonctionnelle crée un syndrome obstructif et une hydronéphrose
JMS gene sigle angl. pour Juberg-Marsidi's syndrome
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq12-q21, responsable du syndrome de Juberg-Marsidi.
→ Juberg-Marsidi (retard mental de)
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
KAL1 gene acr. angl pour Kallmann syndrome Interval gene 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xp22.31 codant pour une une protéine, anosmine, qui jour un rôle clé dans la migration des neurones GnRH (Gonadotrophin Releasing Hormone) et des nerfs olfactifs jusqu’à l’hypothalamus
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Kallmann.
Syn. KALIG1, ADHESION MOLECULE-LIKE, X-LINKED; ADMLX, ANOSMIN 1
→ Kallmann-de Morsier (syndrome de)
Katayama (fièvre de) l.f.
Katayama's fever
Syndrome fébrile aigu correspondant à la phase d’invasion d'une bilharziose (à Schistosoma japonicum, Schistosoma mansoni, plus rarement à Schistosoma haematobium), survenant une à six semaines après la pénétration du parasite, lors du contact de la peau avec des eaux douces infestées.
Étym. Katayama, ville japonaise
Kasabach-Merritt (syndrome de) l.m.
Kasabach-Merritt’s syndrome
Syndrome rare et grave du nourrisson caractérisé par une thrombopénie majeure associée à une coagulopathie de consommation survenant sur une malformation vasculaire.
Initialement, celle-ci était considérée comme un hémangiome immature ou hémangiome capillaire; actuellement, on pense que la lésion primitive est un angiome en touffes, ou angioblastome de Nakagawa, ou un hémangioendothéliome kaposiforme. Le traitement fait appel à la corticothérapie orale à fortes doses, à l'association ticlopidine-aspirine, à la pentoxifylline ou à l'interféron, voire à la vincristine.
H. Kasabach et Katharine Krom Merritt, pédiatres américains (1940)
Syn. syndrome thrombopénie-hémangiome