ganglion lymphatique de l'arc de la veine azygos l.m.
→ nœud lymphatique de l'arc de la veine azygos
[A1, K4]
Édit. 2020
GAP-43
GAP-43
gastrulation n.f.
Troisième phase de l’embryogénèse (troisième semaine) au cours de laquelle se mettent en place les trois feuillets du disque embryonnaire typiques des organismes pluricellulaires : l’ectoderme, l’endoderme et le mésoderme.
L’organisme embryonnaire formé est la gastrula.
→ disque embryonnaire tridermique, ectoderme, endoderme, mésoderme
[A4,O6]
gene 19q13.3-q13.4
Gène codant la chaîne légère de ferritine dont la mutation est à l’origine de la neuroferritinopathie.
génomique n.f.
genomics
Science des génomes, regroupant un ensemble d'analyses qui vont de l'établissement de cartes du génome (cartographie) au séquençage des molécules d'ADN, de l'identification de nouveaux gènes, à l'étude de leurs fonctions.
L’essor de la génomique est dû en grande partie au développement d’autres sciences « omiques » (comme la transcriptomique, la protéomique, etc).Le projet de cartographie du génome humain a été lancé début 1985 et le programme entrepris en 1990, afin d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Ce projet est le résultat d'une coopération scientifique internationale de grande ampleur s'étalant sur près de quinze ans. Son achèvement a été annoncé le 14 avril 2003. Les 3 milliards de paires de bases du génome humain sont distribués en 23 paires de chromosomes, qui portent 20 000 à 25 000 gènes (environ 20500 homologués). Sans le développement des sciences « omiques » le programme n’aurait pu être achevé aussi rapidement. Des logiciels spécialisés permettent de classer les gènes en fonction des homologies (ressemblances) de leurs séquences et donc de leurs fonctions. La séquence de l'ADN humain est stockée dans des bases de données en libre accès sur Internet (Genbank).
Ces connaissances sont importantes pour la recherche fondamentale effectuée dans le domaine public mais les enjeux économiques sont tout aussi importants. L'industrie pharmaceutique espère beaucoup des développements en matière de diagnostic ou de thérapie, basés sur les données du génome. Ceci soulève le problème de l'appropriation de certaines parties de l'information génétique de l'Homme. Le séquençage du génome pose en effet la question de la brevetabilité du vivant. L'UNESCO a déclaré le 11 novembre 1997 que le génome humain est partie intégrante du patrimoine de l'humanité, et ne saurait donc être la propriété de quiconque. Une séquence d'ADN en tant que telle ne peut pas être brevetée. Toutefois un procédé diagnostique ou thérapeutique utilisant un ou des gènes humains peut l'être.
Le projet du génome humain a été le point de départ de divers autres projets dans le but d'une amélioration de la santé publique : projet génome Estonie, projet CARTaGENE, en 2012 projet britannique 100 000 génomes, en 2013 projet génome Qatar, en février 2016 projet 100 000 génomes asiatiques du consortium GenomeAsia 100K, en juin 2016 projet de synthèse du génome humain, encore plus ambitieux qui consiste cette fois, non plus à lire ou à décrypter le génome mais à le construire, nécessitant d'assembler par voie chimique tous les fragments (les nucléotides) qui le constituent.
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Étym. gr. genos : origine, descendance ; sanscrit ome : complétude, plénitudegr
Réf. « Finishing the euchromatic sequence of the human genome » - Nature 2004; 431:931-945
→ omiques (sciences), gène, génome, chromosome
[A4,C3,F1,H1,I4,O6,Q1,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2018
Gerlier (syndrome de) l.m.
Gerlier’s syndrome
Syndrome rare fait de brèves crises de vertige associées à une ptose des paupières, à des myalgies cervicales et dorsales et à une impossibilité de garder la tête droite.
Le patient, qui ne peut plus se tenir debout ou assis, doit s’allonger. Cette affection, qui survient uniquement en été, observée dans le Sud de la Suisse et au Nord du Japon, est d’étiologie inconnue.
F. Gerlier, médecin suisse (1886)
Syn. vertige paralysant
[I4, P1, P2]
Édit. 2019
gestation n.f.
pregnancy
Temps pendant lequel une femelle garde sa progéniture à l’intérieur de l’utérus et la nourrit à ses dépens.
Étym. lat. gestatio action de porter
Syn. grossesse
→ embryogénèse, organogénèse, fœtus, horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), fœtogénèse, organogénèse, période fœtale, stade fœtal, période de gestation
[A4,O6]
gestation (8ème semaine) l.f.
pregnancy (8° week)
La période embryonnaire est terminée et la période fœtale débute.
Elle se caractérise par la croissance rapide du fœtus (surtout entre la 9ème et la 20ème semaine de gestation) et par la plus grande différenciation des organes et des tissus déjà ébauchée à la période embryonnaire.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, horizon XIX, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
gestation (9ème à 12ème semaine) l.f.
pregnancy (9°-12° week)
A la 9ème semaine la tête représente presque la moitié du fœtus ; la longueur aura doublé à la 12ème semaine de gestation mais le développement de la tête est plus lent.
Le cou s’allonge et se défléchit et le menton n’est plus au contact du corps. Les paupières se rejoignent, se soudent et les yeux restent fermés jusqu’à la 25ème semaine de gestation. Les ongles se forment sur les doigts. Le membre supérieur grandit de façon disproportionnée. L’intestin moyen, qui avait fait procidence dans le cordon ombilical, rentre dans la cavité abdominale qui a augmenté de volume (10ème semaine de gestation). La sécrétion biliaire a commencé. A la 9ème semaine de gestation, les organes génitaux externes montrent des traits distinctifs qui seront complètement différenciés en caractères masculins ou féminins à la 12ème semaine de gestation.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
gestation (13ème à 16ème semaine) l.f.
pregnancy (13°-16° week)
La croissance rapide se poursuit.
La tête s’est redressée et les yeux ont gagné la partie antérieure de la face mais ils sont encore largement séparés. L’oreille externe est en cours de différenciation et a quitté la partie supérieure du cou pour venir se placer sur le côté de la tête. L’ossification se fait rapidement. Le squelette est nettement visible sur une radiographie et le corps est recouvert du lanugo.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), lanugo
[A4,O6]
gestation (17ème à 20ème semaine) l.f.
pregnancy (17°-20° week)
La croissance se ralentit ; les diverses parties du corps ont acquis leurs proportions relatives.
Les glandes sébacées commencent à sécréter et le vernix caseosa vient recouvrir la peau et empêcher sa macération par le liquide amniotique. La myélinisation de la moelle spinale débute. La graisse brune se forme. La mère prend conscience des mouvements actifs du fœtus dans son utérus (coups de pieds).
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
gestation (21ème à 25ème semaine) l.f.
pregnancy (21°-25° week)
Les fœtus nés à partir de la 25ème semaine de gestation sont généralement viables.
Les paupières et les sourcils sont bien développés. Le lanugo prend une couleur plus foncée et la couche de vernix caseosa est plus épaisse. La peau est parfois très ridée du fait de sa forte croissance et du manque de graisse sous-cutanée. Les ongles des doigts sont visibles. Le visage et le corps ont en général l’aspect qu’ils présenteront à la naissance.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), lanugo
[A4,O6]
gestation (26ème à 29ème semaine) l.f.
pregnancy (26°-29° week)
Tout le corps s’arrondit, devient potelé et rondelet grâce aux dépôts de tissu adipeux sous-cutané.
Les yeux sont de nouveau ouverts ; les sourcils et les cils sont bien formés ; la membrane pupillaire disparaît. Les cheveux poussent.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
gestation (30ème à 34ème semaine) l.f.
pregnancy (30°-34° week)
Le corps devient plus potelé et la peau est rose.
Les ongles des orteils sont visibles. Aux mains, les ongles ont atteint les extrémités des doigts. Les testicules descendent.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines)
[A4,O6]
gestation (35ème à 38ème semaine) l.f.
pregnancy (35°-38° week)
Au cours des dernières semaines, près de 14g de graisse se déposent chaque jour ; le nouveau-né pèse approximativement 3 400g et sa VC est d’environ 360mm ; normalement le garçon pèse plus que la fille au moment de la naissance.
Aux pieds les ongles ont atteint les extrémités des orteils. Presque tout le lanugo a été éliminé et la peau est recouverte de vernix caseosa. L’ombilic siège au milieu de l’abdomen. Les testicules sont descendus dans le scrotum mais les ovaires siègent encore au-dessus de l’ouverture supérieure du pelvis et n’occuperont leur position définitive qu’à la naissance. La myélinisation de l’encéphale a commencé.
G. L. Streeter, embryologiste américain (1942-1948)
Étym. lat. gestatio action de porter
→ horizons de Streeter, développement de l'embryon et du fœtus humain (par séquence de semaines), lanugo
[A4,O6]
GJA1 gene sigle angl. pour gap junction protein alpha 1
Gène situé sur le locus chromosomique 6q22.31, codant pour la connexin 43, une des 21 connexines humaines ; celles-ci jouent un rôle dans les communications et les jonctions intercellulaires qui permettent le transport de nutriments, de particules ioniques et d’autres petites molécules nécessaires à entretenir des signaux de communications intercellulaires.
La connexine43 se trouve dans de nombreux tissus tels que les yeux, les oreilles, la peau, les os, le cœur et le cerveau
Des mutations de ce gène entraînent la dysplasie oculo-dento-digitale de Lhomann, le syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal le syndrome hétérotaxique (situs inversus), et certaines cardiopathies congénitales sévères,
Syn. connexin 43, connexin43, CX43, Cx43α1, CXA1_HUMAN, gap junction 43 kDa heart protein, gap junction protein, alpha 1, 43kDa, gap junction protein, alpha-like
→ Lhomann (dysplasie oculo-dento-digitale), situs inversus, cardiopathie congénitale, oculo-digito-œsophago-duodénal (syndrome)
glande suprarénale l.f.
glandula suprarenalis (TA)
suprarenal gland ; adrenal gland
Glande endocrine paire située au-dessus et en dedans du pôle supérieur de chaque rein.
Elle pèse environ six grammes. Elle comprend deux parties nettement distinctes des points de vue embryologique, histologique et physiologique : le cortex de la glande suprarénale et la médullaire de la glande suprarénale. Les glandes suprarénales constituent le plus important des systèmes glandulaires parasympathiques chromatoffines.
J. Casserius (ou Casseri), anatomiste italien (1561-1616)
Syn. anc. glande surrénale, capsule surrénale, rein succenturié de Casserius
[A1,A2,A4,C2,O4,O6]
Édit. 2017
glycogénose de type II l.f.
glycogen storage disease II
Affection lysosomique avec surcharge cardiaque glycogénique.
Elle se révèle par l’apparition rapide, chez le nourrisson, d'une insuffisance cardiaque avec cardiomégalie, d'une hypotonie musculaire, de difficultés de succion et de déglutition et de troubles neurologiques. L’affection est mortelle en quelques mois. Contrairement à la maladie de von Gierke (surcharge en glycogène I), cette affection, aussi nommée maladie de Pompe, ne donne aucune atteinte oculaire. Il s'agit d'un déficit en alpha-1-4-glucosidase acide (GAA) qui hydrolyse le glycogène en unités glucose. Le locus du gène a été localisé en 17q23 et il existe de nombreuses mutations. L’affection est autosomique récessive (MIM 232300).
J. Pompe, médecin néerlandais (1933)
Syn. Pompe (maladie de), cardiomégalie glycogénique, glycogénose de type II, polycorie cardiaque glycogénique de Debré, glycogénose maligne généralisée de type II, déficit en maltase acide, déficit en alpha-1, 4-glucosidase.
glycogénose hépatomusculaire bégnine l.f.
hepatomuscular glycogenosis
Affection congénitale liée au déficit en amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type III voisine du type I mais de symptomatologie plus modérée.
De nombreux sous-types de cette maladie sont dus à une variation considérable des tissus affectés par le déficit (les globules blancs, le muscle, le foie, etc …). L'hypotonie musculaire est fréquente, la tolérance au jeûne est meilleure et tend à se normaliser après l'âge de 4-5 ans. Il n'y a pas d'acidose.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953)
→ glycogénose, glycogénose de type III
[I4, Q3, R1]
Édit. 2018
glycol n.m.
glycol
1) Composé aliphatique présentant deux fonctions alcool sur des carbones voisins.
2) Spécifiquement, le dialcool à deux carbones, l'éthylène-glycol ou éthanediol.
Les glycols, solvants à deux fonctions alcool, utilisés comme antigel et composant de résines (tergal, fibres polyester), sont responsables en cas d’exposition importante de somnolence, ébriété, parfois myoclonies et convulsions puis coma.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard après au moins six mois sans exposition.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma, le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
[E2, G4]
Édit. 2018
GnRH (test de stimulation par la) l.m
Le test à la Gonadolibérine (LH-RH ou GnRH) permet d’apprécier la réserve hypophysaire en gonadotrophines.
Après l’injection intraveineuse de 100 μg de LH-RH, on étudie les variations de la FSH et de la LH plasmatiques à t-15, t0, t15, t30, t60, t90, t120.Une réponse est positive si le taux de base de FSH est multiplié par 1,5 à 2 et le taux de LH par 3 à 4.La réponse est variable selon l’âge : avant la puberté chez le garçon, l’élévation est très limitée pour les deux gonadotrophines. Chez la fille, une réponse de la FSH est observée, celle de la LH n’apparaît qu’à la puberté. Chez la femme réglée, la réponse de la FSH est faible en phase folliculaire ; celle de la LH est très marquée pendant la période ovulatoire immédiate (pic à 80 à 100 mU/ml), elle se réduit en période post-ovulatoire.
[A4,O4,Q2]
GNPTAB gene sigle.angl. pour N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase alpha and beta subunits
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q23.2, codant les sous-unités alpha et bêta de l’enzyme appelé GlcNAc-1 phosphotransférase.
Cette enzyme est constituée de deux sous-unités alpha, deux bêta et deux gamma. La GlcNAc-1-phosphotransferase aide à la maturation des enzymes lysosomales récemment synthétisées pour leur transport vers les lysosomes. Ces derniers sont des compartiments cellulaires qui utilisent des enzymes digestifs appelés hydrolases nécessaires à la fraction de grosses molécules en plus petites, utilisables pour la cellule.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Leroy (mucolipidose type II) et mucolipidose type III
Syn. alpha-beta GlcNAc-1-phosphotransferase, DKFZp762B226, GlcNAc-1-phosphotransferase, GlcNAc phosphotransferase, GNPTA, GNPTA_HUMAN, KIAA1208, MGC4170, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase, alpha and beta s
→ Leroy (syndrome de), mucolipidose type III
Goldenhar (syndrome de) l.m.
Goldenhar’ syndrome
Syndrome génétique développemental rare à hérédité autosomique dominante, apparaissant en pré- ou néonatal, atteignant le premier et le second arc branchiaux et caractérisé par la triade classique de l'hypoplasie mandibulaire conduisant à une asymétrie faciale, des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales.
Le développement des enfants atteints de ce syndrome est généralement normal, même si on estime entre 10 % et 15 % les enfants ayant des retards d'acquisition dans les principales phases du développement ou un
Il existe plusieurs degrés d'atteinte, les patients n'ont pas forcément tous les signes.
Les anomalies du visage peuvent comporter des troubles de la
Les anomalies au niveau du tronc peuvent comporter
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944)
Syn. dysplasie OAV, dysplasie facio-auriculo-vertébrale, dysplasie oculo-auriculo-vertébrale, OAVS, spectre étendu de la microsomie hémifaciale, syndrome de Franceschetti et Goldenhar, syndrome oculo-auriculo-vertébral
Réf. Orphanet (avril 2014)
[A4,O6,Q2]
Gordon (syndrome de) l.m.
Gordon's syndrome
R. D. Gordon, médecin endocrinologue australien (1970)
Syn. hypoaldostéronisme de type II, hypertension hyperkaliémique familiale
→ hypoaldostéronisme de type II
[K2,M1,Q2,O4]
Édit. 2017
gouttière neurale l.f.
neural groove
Dépression médiane de la plaque neurale apparaissant à la fin de la troisième semaine de vie embryonnaire.
Ses bords latéraux se surélèvent, formant les crêtes neurales tandis que la dépression médiane se creuse en une gouttière dont les bords se rapprochent et fusionnent pour former le tube neural.
→ plaque neurale, crête neurale, tube neural
[A4,O6]