kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératopathies n.m.p.
Ensemble des anomalies et maladies de la cornée.
Ce terme regroupe les anomalies congénitales, les dystrophies, les ectasies non inflammatoires, les dégénérescences, les kératites et le syndrome d'érosion récidivante.
→ anomalies congénitales de la cornée, dystrophies cornéennes, ectasies cornéennes non inflammatoires, dégénérescences cornéennes, kératites, syndrome d'érosion cornéenne récidivante.
kératose pilaire l.f.
keratosis pilaris
Etat de la peau prédominant habituellement sur les faces d'extension des bras et des cuisses et donnant au toucher une sensation de râpe due à la présence de multiples élevures acuminées cornées qui correspondent à des orifices folliculaires hyperkératosiques d'où sort un poil follet dystrophique enroulé en spirale.
La forme simple, assez banale, souvent familiale et plus souvent féminine que masculine, et qui diffère nettement de la kératose pilaire rouge atrophiante, apparaît dans l'enfance et s'accentue à l'adolescence pour s'effacer ensuite progressivement. Il existe des cas de kératose pilaire secondaires à une avitaminose A ou C ou à des applications cosmétiques ou professionnelles de certains produits. Une dissémination des lésions fait redouter un syndrome cardio-facio-cutané.
Syn. kératose folliculaire
kératose pilaire rouge atrophiante l.f.
keratosis pilaris atrophicans
Hyperkératose folliculaire finement râpeuse des joues et des régions préauriculaires sur un fond érythémateux, à évolution atrophiante et alopéciante.
Les sourcils sont rouges et raréfiés. L'affection est autosomique dominante. Une dissémination des lésions devra faire redouter un syndrome cardio-facio-cutané.
L. Brocq, dermatologiste français (1890)
Syn. kératose suprafolliculaire (obsolète), folliculitis rubra de Wilson (obsolète), ulérythème ophryogène de Unna-Tänzer (obsolète)
Khabarovsk (virus)
Khabarovsk virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Dans l'Est de la Russie ce virus est probablement responsable, chez l'Homme, de fièvre hémorragique avec syndrome rénal. Son réservoir est le rongeur Microtus fortis.
Sigle : KHBV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
Kirner (déformation de) l.f
Kirner’s deformity, dystelephalangy
Incurvation de l’extrémité de la phalange distale en dehors et en avant.
Le cinquième doigt est le plus souvent atteint ; l’épiphyse de la phalange est élargie, l’ongle, bombé, se moule sur la déformation et l’extrémité du doigt peut être sensible. Cette déformation peut être isolée, familiale transmise selon le mode dominant. Elle est aussi constatée dans certains syndromes malformatifs : le syndrome de De Lange et celui de Silver-Russell.
J. Kirner, médecin radiologue allemand (1927)
Kjellin (syndrome de) l.m.
Kjellin’s syndrome
Syndrome neuro-ophtalmologique avec paraplégie spasmodique, démence progressive et altérations rétiniennes maculaires.
Au fond d'œil, la rétine est tachetée et uniquement au pôle postérieur (aspect de taches flavimaculées). Ces taches ont une partie centrale plus sombre en angiofluorographie (effet de masque). Au niveau maculaire les lésions sont de même type, mais plus petites, et forment une couronne périfovéolaire. L'affection serait une maladie de Steinert pour Gass. L’affection est autosomique récessive.
K. Kjellin, neurologue suédois (1959)
Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.
Klein-Waardenburg’s syndrome
Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)
Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)
Klinefelter (syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome
Hypogonadisme congénital avec gynécomastie, eunuchoïdisme et diminution de la taille des testicules.
Ce syndrome est le phénotype d'une anomalie gonosomique avec excès de chromosome X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47 XXY. Il peut n'être découvert qu'à l'occasion d'une stérilité. Le tableau clinique est varié, allant de l'individu féminisé à l'évidence, jusqu'au sujet normalement virilisé chez lequel on découvre des anomalies testiculaires microscopiques, une dysgénésie des tubules séminifères. La plupart d'entre eux sont atteints à des degrés variables de déficience mentale, dont la logorée vide de sens est un trait assez caractéristique.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright
KMT2A gene sigle angl. pour lysine methyltransferase 2A
Gène situé sur le locus chromosomique 11q23.3, codant pour un coactivateur trancriptionnel qui joue un rôle essentiel dans la régulation de l’expression génique durant le développement embryonnaire et de l’hématopoïèse.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Wiedemann-Steiner et dans les leucémies myéloblastiques aigües cytogénétiquement normales.
Syn. acute myelogenous leukemia with normal karyotype, CN-AML, NK-AML, normal karyotype acute myeloid leukemia
→ Wiedemann-Steiner (syndrome de)
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Kounis (syndrome de) l.m.
Kounis’s syndrome
Syndrome coronarien aigu secondaire aux effets allergiques médiateurs sur les vaisseaux coronaires chez des patients atteints d’anaphylaxie.
N. G. Kounis, médecin cardiologue grec (1991)
Koutango (virus)
Koutango (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), agent de syndromes fébriles bénins en Afrique.
Le virus Koutango infecte des rongeurs. Chez l'Homme, ce virus est à l'origine d'un syndrome associant fièvre, céphalées, éruption érythémateuse, d'une durée de 2 à 3 jours.
Sigle : KOUV
Kramer Pollnow (syndrome de) , loc.m.
Syndrome hyperkinétique chez l’enfant caractérisé par une forte agitation motrice.
Pour les auteurs, la caractéristique principale est "l’urgence à bouger de ces enfants qui ne peuvent pas rester calme une seconde et qui courent et grimpent partout dans la pièce". On retrouve aisément dans cette phrase plusieurs symptômes de «l’hyperactivité avec déficit de l'attention ».
F. Kramer et H. Pollnow, neuropsychiatres allemands (1932)
→ hyperactivité avec déficit de l'attention
kuru n.m.
kuru
Encéphalite subaigüe spongiforme toujours mortelle, observée surtout dans la cadre du cannibalisme rituel alors pratiqué par la tribu Foré de Nouvelle-Guinée (D.C. Gajdusek).
Les morceaux "nobles" étaient réservés aux hommes, et les autres (cerveaux, abats) aux femmes et aux enfants qui, presque exclusivement, contractaient la maladie.
Après une très longue incubation, pouvant dépasser trente ans, le tableau clinique était celui d'une encéphalopathie dégénérative présentant notamment une grande analogie avec la maladie de Creutzfeldt-Jakob (syndrome cérébelleux et démence, surtout). Cette affection a disparu depuis la suppression de telles coutumes. La mise en évidence d'une transmission intracérébrale au singe et à d'autres animaux a donné naissance à l'hypothèse d'un "virus lent" à expression retardée, puis à la notion d'un agent transmissible non conventionnel ou prion.
D. C. Gajdusek, pédiatre et virologue américain, prix Nobel de médecine en 1976 (1956)
→ encéphalopathie spongiforme, Creutzfeldt-Jakob (maladie de), prion
[D1,D5,E1,H1]
Édit. 2017
Kyasanur (virus de la forêt de) l.m.
Virus à ARN appartenant à la famille des Flaviviridae, au genre Flavivirus, qui sévit au Sud-Ouest de l’Inde et est transmis à l’Homme par une morsure de tique.
Il provoque un syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, adénopathies superficielles, éruption cutanée, suivi d’une défervescence thermique puis d’une reprise de la fièvre avec manifestations neurologiques centrales. Le pronostic en est généralement bénin.
kyste lutéinique 1.m.
luteal cyst
Formation kystique développée à partir d'une distension hémorragique du corps jaune au début de la grossesse.
Découvert à l'occasion d'épisodes douloureux pelviens latéralisés ou lors d'une consultation de grossesse, il peut amener à pratiquer une cœlioscopie en cas de doute diagnostique avec une grossesse extra-utérine. L'aspect macroscopique est celui d'un kyste uniloculaire translucide à paroi jaunâtre. Comme pour tous les kystes ovariens, il existe une possibilité de torsion ou de rupture pouvant de façon exceptionnelle nécessiter une intervention d'urgence. Des kystes lutéiniques bilatéraux et multiloculaires s'observent en cas de môle hydatiforme ou lors du syndrome d'hyperstimulation ovarienne.
Syn. corps jaune persistant, corps jaune gravidique géant, follicule lutéinisé solitaire
Lacomme (syndrome de) l.m.
Lacomme's syndrome
Syndrome douloureux ostéomusculo-articulaire abdominopelvien apparaissant chez la femme enceinte, surtout en fin de grossesse.
M. Lacomme, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1948)
lacunaires (syndromes neurologiques) l.m.p.
lacunar neurological syndromes
Syndromes qui correspondent à des infarctus profonds sous-corticaux, lacunes ou micro-infarctus.
Les principaux syndromes lacunaires sont :
- l'hémiplégie motrice pure, secondaire à une lésion siégeant sur la voie corticospinale (essentiellement bras postérieur de la capsule interne ou de la protubérance) ;
- l'hémiparésie ataxique, associant du même côté un déficit moteur et un syndrome cérébelleux dû à une lésion de la capsule interne, de la couronne rayonnante ou du tronc cérébral ;
- la dysarthrie-main malhabile, en rapport avec une lésion de la protubérance ;
- un déficit hémi-sensitif corporel, traduisant une lésion du noyau postéroventral du thalamus ou du tronc cérébral.
laminopathie n.f.
laminopathy
Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
Claire Navarrot, P. Cau, N. Lévy, médecins généticiens français (2006 et 2014) ; J. Varela et C. López-Otín, biochimistes moléculaires espagnols (2008) ;
Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir
→ lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire
Landry (syndrome de) l.m.
Landry's palsy
Syndrome létal rare, caractérisé par une paraplégie flasque des membres inférieurs s'étendant rapidement au tronc et aux membres supérieurs, puis au cou, aboutissant à la mort en quelques jours par atteinte respiratoire et cardiaque.
Il est rencontré dans toutes les affections du neurone périphérique : poliomyélite antérieure aigüe, polynévrites, polyradiculonévrite de Guillain-Barré, etc.
O. Landry, médecin neurologue français (1859)
langage intérieur l.m.
internal language
Expression verbale interne de la pensée, avec représentation mentale de sa propre voix.
Selon J. Dejerine, initiateur du concept, on observe la prééminence de l'image auditive dans le mécanisme du langage intérieur à l'état normal, mais aussi en aphasiologie et en pathologie mentale, notamment hallucinatoire (syndrome d'automatisme mental et d'influence, p. ex.).
Reste en fait posée la question des rapports du langage, plus précisément de la langue, et de la pensée.
Syn. endophasie
LARGE1 gene acr. angl. pour LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Gène localisé en 22q12.3 codant pour une protéine impliquée dans les processus de glycosylation en associant du xylose et de l’acide glycuronique à l’alpha-dystroglycane, qui agit sur le cytosquelette et sur la matrice extra-cellulaire.
Au niveau des muscles squelettiques elle stabilise et protège les fibres musculaires. Dans le cerveau elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg et de la dystrophie musculaire congénitale de type 1D.
Syn. acétylglucosaminyltransferase-like 1A, acetylglucosaminyltransferase-like protein, glycosyltransferase-like protein LARGE1, KIAA0609, LARGE, like-acetylglucosaminyltransferase, like-glycosyltransferase, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6
→ Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire congénitale
latence (période, intervalle de) l.f.
latence, latency period, interval
Après un traumatisme psychique, durée écoulée entre l'évènement et l'apparition du syndrome de répétition dans la névrose traumatique. Habituellement de quelques semaines à quelques mois, elle peut être très brève ou se prolonger plusieurs années.
De même que les symptômes de répétition et névrotiques, il s'agit d'un élément caractéristique de cette affection.
Apparemment silencieuse, cette période est fréquemment émaillée de repli sur soi, difficultés d'adaptation, états dépressifs ou au contraire euphorie paradoxale, somatisation et troubles divers des conduites.
Cette réorganisation précaire peut se déstabiliser devant une situation parfois banale mais évocatrice, par quelque analogie, de la rencontre traumatique. Dès lors, s'installe la phase symptomatique proprement dite.
lathostérolose n.f.
Syndrome héréditaire autosomique récessif lié à une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D) et caractérisé par un retard mental et un dysfonctionnement hépatique associé à diverses malformations.
La prévalence est de 1/1 000 000.
Seuls deux cas ont été décrits :
- le premier, (une petite fille) avait un phénotype complexe avec des anomalies congénitales multiples dont une dysmorphie faciale, une microcéphalie sévère, une hexadactylie post axiale du pied gauche, une syndactylie entre le 2e et le 4e orteil et entre le 5e orteil et celui surnuméraire, un retard psychomoteur important, une hypotonie axiale et des problèmes hépatiques ;
- le second a été caractérisé rétrospectivement par analyse biochimique d'une culture de fibroblastes provenant d'un patient décédé ; ce patient avait une opacité cornéenne, une hypertrophie gingivale, une polydactylie post axiale bilatérale, une syndactylie sur le 2e entre 3e orteil, une hépatosplénomégalie et des anomalies génitales avec des signes neurologiques dont une myoclonie, une démyélinisation de la substance blanche et des calcifications cérébrales.
Le diagnostic de la lathostérolose consiste à démontrer un taux élevé de lathostérol dans le plasma et les cellules par chromatographie gazeuse-spectrométrie de masse. L'étude de la biosynthèse du cholestérol sur des fibroblastes en culture permet de montrer le déficit en activité enzymatique de la SC5D, c'est-à-dire le blocage métabolique dans la conversion du lathostérol en 7-déhydrocholestérol ; il permet également l'analyse des mutations du gène SC5D. Le diagnostic prénatal est possible.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Syn. déficit en stérol C5-désaturase
Réf. G. Parenti, Orphanet février 2005
[A4,O6,Q2]