Katayama (fièvre de) l.f.
Katayama's fever
Syndrome fébrile aigu correspondant à la phase d’invasion par une bilharzie (Schistosoma japonicum, Schistosoma mansoni, plus rarement Schistosoma haematobium) au retour d’un pays d’endémie bilharzienne, une à six semaines après la pénétration du parasite, lors du contact de la peau avec des eaux douces infestées.
Kaufman (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif avec microcéphalie, oreilles collées et microcornée.
Les autres signes principaux sont: retard mental et retard de croissance, micrognathie, anomalies urogénitales: hydrométrocolpos, syndactylie, polydactylie (hexadactylie) et pieds plats. A l’examen ophtalmologique on trouve: hypertélorisme, épicanthus, ptosis, obliquité mongoloïde des fentes palpébrales, microcornée, strabisme, myopie, papille pâle, sourcils éparpillés et élargis latéralement. L’affection est autosomique récessive (MIM 244450), le gène muté est en 20p12.
R. Kaufman, médecin généticien américain (1971)
Syn. syndrome oculocérébrofacial, syndrome de McKusick-Kaufman.
→ McKusick-Kaufman (syndrome de)
KBG syndrome l.m.
Syndrome polymalformatif caractérisé par une macrodontie des incisives centrales supérieures, un facies particulier, une petite taille, des anomalies du squelette, un retard intellectuel et de l’épilepsie.
L’affection est due à différentes mutations du gène ANKRD11
Syn. Herrmann-Pallister (syndrome de)
→ ANKRD11 gene, macrodontie, épilepsie.
[H1, I2, P3]
Édit. 2018
KCNE2 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2
Gène localisé en 21q22.11, qui code les instructions pour la constitution d’une protéine régulatrice de l’activité des canaux potassiques.
Les protéines produites par le gène KCNH2 sont présentes dans le myocarde où elles transportent le potassium à l’extérieur des cellules. Ces mouvements ioniques sont impliqués dans la recharge du myocarde après chaque contraction afin de maintenir un rythme régulier.
Ce gène régule plusieurs canaux ioniques, en particulier un canal constitué par des protéines produites par le gène KCNH2 ; les protéines produites par les gènes KCNH2 et KCNE2 agissent en commun pour faire un canal potassique fonctionnel, jouant un rôle primordial dans la capacité des cellules à produire et à transmettre un signal électrique. Quatre sous-unités alpha, chacune produites par le gène KCNH2 constituent la structure de chaque canal. Une sous-unité bêta produite par le gène KCNE1 lie le canla et règle son activité.
Les mutations du gène KCNE2 sont à l’origine de la fibrillation atriale familiale et du syndrome du QT long provoqué par certains médicaments : antiarythmiques, anti-infectieux, anticonvulsivants et antipsychotiques.
Syn. LQT6 ; minimum potassium ion channel-related peptide 1 ; MinK-related peptide 1 ; MIRP1 ; Potassium channel beta subunit MiRP1 ; potassium channel, voltage gated subfamily E regulatory beta subunit 2 ; potassium voltage-gated channel, Isk-related family,
→ fibrillation atriale familiale, syndrome du QT long, KCNH2 gene
[Q2,K2]
Édit. 2017
KCNE3 gene sigle angl. pour potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3
Gène localisé en 11q13.4, qui code une protéine membranaire de canal potassique, qui s’associe à une sous-unité bêta pour constituer une sous-unité alpha qui module les mouvements et renforce la stabilité du complexe canalaire.
Les associations se font avec le gène KCNB1 pour moduler l’ouverture du canal potassique voltage dépendant, avec KCNC4/Kv3 pour établir la stabilité du potentiel membranaire du muscle squelettique, avec KCNQ1/KCLQT1 pour stimuler l’AMP cyclique concerné par la sécrétion de chlore.
Ce gène est exprimé essentiellement dans le rein. Ces mutations sont à l’origine du syndrome de Brugada et de la paralysie hypokaliémique périodique.
Syn. HOKPP, HYPP, MiRP2
→ Brugada (syndrome de), paralysie périodique hyperkaliémique
[Q1,Q2,K2]
Édit. 2017
KCNJ1 gene sigle. angl. pour Potassium Channel, Inwardly Rectifying Subfamily J, Member 1
Localisé en 11q21-25, il code pour le canal potassique ROMK, dont une mutation est à l’origine du syndrome de Batter de type II.
KCNQ1OT1 gene sigle angl. pour KCN opposite strand/antisense transcript 1 (non-protein coding)
Localisé en 11p15.5, il partage avec le gène KCNQ1 une région de chevauchement du DNA en ayant des fonctions différentes : KCNQ1 code pour une protéine qui intervient comme un canal potassique, KCNQ1OT1 code pour la formation d’un RNA non codant qui aide la régulation des gènes essentiels à la croissance et au développement intra-utérins.
Les mutations du gène KCNQ1OT1 participent à l’apparition du syndrome de Beckwith-Wiedmann.
Syn. FLJ4107, KCNQ1-AS2, KCNQ1 overlapping transcript 1 (non-protein coding), KvDMR1, KvLQT1-AS, LIT1, long QT intronic transcript 1
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de)
kératites n.f.p.
Kératopathies d’origines diverses regroupant les kératites infectieuses, filamenteuses, neurotrophique et la kératite ponctuée superficielle de Thygeson.
Parmi les kératites infectieuses on distingue :
-les kératites superficielles qui se manifestent par un ulcère épithélial associé ou non à une atteinte plus postérieure notamment stromale. Elles peuvent être d'origine bactérienne, virale, notamment herpétique ou zostérienne, mycotique ou dues à une infection parasitaire notamment par acanthamoeba ;
-les kératites interstitielles qui touchent le stroma profond, sans ulcération épithéliale et s'accompagnent souvent d'une néovascularisation. Elles sont secondaires à une infection bactérienne, notamment syphilitique, virale notamment herpétique, parasitaire, ou conséquences d'une atteinte systémique notamment lors du syndrome de Cogan qui associe kératite interstitielle et atteintes vestibulaire.
Les kératites filamenteuses se caractérisent par la présence à la surface de la cornée de filaments composés de cellules épithéliales dégénérées et de mucus. Elles sont la résultante de multiples affections ophtalmologiques, notamment de sécheresse oculaire, ou d'affections générales.
La kératite neurotrophique est une atteinte dégénérative de l'épithélium cornéen caractérisée par une anesthésie cornéenne et une absence de cicatrisation. C'est anesthésie cornéenne peut être la conséquence d'affections oculaires notamment liées au virus herpétique, d'atteinte nerveuse du trijumeau, d'affections générales ou avoir une origine toxique.
La kératite ponctuée superficielle de Thygeson est une kératite épithéliale de cause inconnue qui n'est associée ni avec une autre pathologie oculaire ni avec une atteinte générale. Elle est caractérisée par des lésions, arrondies ou ovalaires réparties diffusément dans toute la cornée, purement intraépithéliales.
P. Thygeson, ophtalmologiste américain (1950)
kératoconjonctivite n.f.
kerato-conjunctivitis
Syndrome associant kératite et conjonctivite.
La forme clinique la plus fréquente est la kératoconjonctivite épidémique.
kératoconjonctivite printanière l.f.
vernal kerato-conjunctivitis
Syndrome associant une conjonctivite et une kératite ponctuée superficielle, le plus souvent de nature allergique.
kératodermie blennorragique l.f.
keratoderma blennorrhagicum
Kératodermie plantaire attribuée autrefois au gonocoque, correspondant en fait à la kératodermie, psoriasiforme, du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter, et réalisant un aspect de cônes cornés en clous de tapissier.
L'atteinte palmaire est plus rare.
E. Vidal, membre de l'Académie de médecine (1893), L. Jacquet (1860-1915), dermatologistes français
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. syndrome de Vidal et Jacquet, keratoderma blennorrhagicum, kératose arthroblennorragique
kératodermie ponctuée l.f.
punctate keratoderma
Variété morphologique de kératodermie palmoplantaire se manifestant par la présence de nombreuses papules kératosiques à centre déprimé marqué par un point noir, parsemant les paumes et les plantes, qui donnent après trempage dans l'eau un aspect de tapioca cuit; le bouchon kératosique peut s'éliminer, laissant alors un petit cratère de type porokératosique.
La forme familiale correspond à la kératodermie punctiforme de Besnier (1879); quant à la porokératose de Mantoux (1903), identique sur le plan clinique, elle est considérée par les uns comme transmise sur le mode autosomique dominant, mais par d'autres comme dépourvue de caractère héréditaire. Ce même aspect clinique se retrouve dans les puits épidermiques palmoplantaires du syndrome des hamartomes basocellulaires.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie punctiforme
kératopathies n.m.p.
Ensemble des anomalies et maladies de la cornée.
Ce terme regroupe les anomalies congénitales, les dystrophies, les ectasies non inflammatoires, les dégénérescences, les kératites et le syndrome d'érosion récidivante.
→ anomalies congénitales de la cornée, dystrophies cornéennes, ectasies cornéennes non inflammatoires, dégénérescences cornéennes, kératites, syndrome d'érosion cornéenne récidivante.
kératose pilaire l.f.
keratosis pilaris
Etat de la peau prédominant habituellement sur les faces d'extension des bras et des cuisses et donnant au toucher une sensation de râpe due à la présence de multiples élevures acuminées cornées qui correspondent à des orifices folliculaires hyperkératosiques d'où sort un poil follet dystrophique enroulé en spirale.
La forme simple, assez banale, souvent familiale et plus souvent féminine que masculine, et qui diffère nettement de la kératose pilaire rouge atrophiante, apparaît dans l'enfance et s'accentue à l'adolescence pour s'effacer ensuite progressivement. Il existe des cas de kératose pilaire secondaires à une avitaminose A ou C ou à des applications cosmétiques ou professionnelles de certains produits. Une dissémination des lésions fait redouter un syndrome cardio-facio-cutané.
Syn. kératose folliculaire
kératose pilaire rouge atrophiante l.f.
keratosis pilaris atrophicans
Hyperkératose folliculaire finement râpeuse des joues et des régions préauriculaires sur un fond érythémateux, à évolution atrophiante et alopéciante.
Les sourcils sont rouges et raréfiés. L'affection est autosomique dominante. Une dissémination des lésions devra faire redouter un syndrome cardio-facio-cutané.
L. Brocq, dermatologiste français (1890)
Syn. kératose suprafolliculaire (obsolète), folliculitis rubra de Wilson (obsolète), ulérythème ophryogène de Unna-Tänzer (obsolète)
Khabarovsk (virus)
Khabarovsk virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Dans l'Est de la Russie ce virus est probablement responsable, chez l'Homme, de fièvre hémorragique avec syndrome rénal. Son réservoir est le rongeur Microtus fortis.
Sigle : KHBV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
Kirner (déformation de) l.f
Kirner’s deformity, dystelephalangy
Incurvation de l’extrémité de la phalange distale en dehors et en avant.
Le cinquième doigt est le plus souvent atteint ; l’épiphyse de la phalange est élargie, l’ongle, bombé, se moule sur la déformation et l’extrémité du doigt peut être sensible. Cette déformation peut être isolée, familiale transmise selon le mode dominant. Elle est aussi constatée dans certains syndromes malformatifs : le syndrome de De Lange et celui de Silver-Russell.
J. Kirner, médecin radiologue allemand (1927)
Kjellin (syndrome de) l.m.
Kjellin’s syndrome
Syndrome neuro-ophtalmologique avec paraplégie spasmodique, démence progressive et altérations rétiniennes maculaires.
Au fond d'œil, la rétine est tachetée et uniquement au pôle postérieur (aspect de taches flavimaculées). Ces taches ont une partie centrale plus sombre en angiofluorographie (effet de masque). Au niveau maculaire les lésions sont de même type, mais plus petites, et forment une couronne périfovéolaire. L'affection serait une maladie de Steinert pour Gass. L’affection est autosomique récessive.
K. Kjellin, neurologue suédois (1959)
Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.
Klein-Waardenburg’s syndrome
Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)
Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)
Klinefelter (syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome
Hypogonadisme congénital avec gynécomastie, eunuchoïdisme et diminution de la taille des testicules.
Ce syndrome est le phénotype d'une anomalie gonosomique avec excès de chromosome X dont la variété caryotypique la plus fréquente est 47 XXY. Il peut n'être découvert qu'à l'occasion d'une stérilité. Le tableau clinique est varié, allant de l'individu féminisé à l'évidence, jusqu'au sujet normalement virilisé chez lequel on découvre des anomalies testiculaires microscopiques, une dysgénésie des tubules séminifères. La plupart d'entre eux sont atteints à des degrés variables de déficience mentale, dont la logorée vide de sens est un trait assez caractéristique.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright
KMT2A gene sigle angl. pour lysine methyltransferase 2A
Gène situé sur le locus chromosomique 11q23.3, codant pour un coactivateur trancriptionnel qui joue un rôle essentiel dans la régulation de l’expression génique durant le développement embryonnaire et de l’hématopoïèse.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Wiedemann-Steiner et dans les leucémies myéloblastiques aigües cytogénétiquement normales.
Syn. acute myelogenous leukemia with normal karyotype, CN-AML, NK-AML, normal karyotype acute myeloid leukemia
→ Wiedemann-Steiner (syndrome de)
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Kounis (syndrome de) l.m.
Kounis’s syndrome
Syndrome coronarien aigu secondaire aux effets allergiques médiateurs sur les vaisseaux coronaires chez des patients atteints d’anaphylaxie.
N. G. Kounis, médecin cardiologue grec (1991)
Koutango (virus)
Koutango (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae), agent de syndromes fébriles bénins en Afrique.
Le virus Koutango infecte des rongeurs. Chez l'Homme, ce virus est à l'origine d'un syndrome associant fièvre, céphalées, éruption érythémateuse, d'une durée de 2 à 3 jours.
Sigle : KOUV
Kramer Pollnow (syndrome de) , loc.m.
Syndrome hyperkinétique chez l’enfant caractérisé par une forte agitation motrice.
Pour les auteurs, la caractéristique principale est "l’urgence à bouger de ces enfants qui ne peuvent pas rester calme une seconde et qui courent et grimpent partout dans la pièce". On retrouve aisément dans cette phrase plusieurs symptômes de «l’hyperactivité avec déficit de l'attention ».
F. Kramer et H. Pollnow, neuropsychiatres allemands (1932)