Kaposi Juliusberg (maladie de) l.f.
Kaposi-Juliusberg's disease
Éruption à laquelle Kaposi a donné, en 1894, le nom d’eczéma herpétiforme et qui, par la suite, a été dénommée pustulose varioliforme, pustulose varicelliforme ou vaccinale.
Attribuée au virus Herpes simplex, accessoirement à la varicelle, autrefois à la vaccine, dans le cadre de la vaccination antivariolique. Elle se manifeste par une éruption apparaissant comme une complication d’un eczéma infantile, chez un enfant en bas âge, entre 6 mois et 2 ans. Cette éruption se caractérise par des éléments pustuleux, se superposant aux lésions eczémateuses suintantes, voire hémorragiques. Il s’y associe une atteinte muqueuse avec réaction ganglionnaire, une réaction générale avec fièvre élevée et œdème du visage.
L’évolution grave, souvent mortelle, a été améliorée par les thérapeutiques spécifiques antivirales et les antibiotiques en cas de surinfection. La crainte de cette maladie a justifié la contrindication de la vaccination antivariolique chez tout enfant atteint d’eczéma.
M. K. Kaposi, dermatologiste austrohongrois, membre de l’Académie de médecine (1880) ; F. Juliusberg, dermatologiste allemand (1898)
Kauffmann-White (schéma de) l.m.
Kauffmann-White’s classification
Tableau des formules antigéniques des Salmonella permettant de les classer et les identifier, notamment dans un but épidémiologique.
La nomenclature des Salmonella ne représente pas des espèces mais des sérotypes dénommés d'abord d'après la maladie en cause (Salmonella typhi), éventuellement précisés par l'origine zoologique (Salmonella cholerae suis), ou actuellement d'après la ville ou la région où ils ont été isolés pour la première fois (Salmonella maracaïbo).
F. Kauffmann, microbiologiste danois (1978) et P. B. White, microbiologiste britannique (1926)
Kayser-Fleischer (anneau cornéen de) l.m.
Kayser- Fleischer’s ring
Anneau de pigmentation cornéenne sur la face postérieure de la membrane de Descemet, près du limbe.
Anneau de 1 à 3 mm de large, dont la couleur varie du rouge au vert, bleu, jaune ou brun ; situé sur la face profonde de la cornée, en face postérieure de la membrane de Descemet, juste avant l'endothélium et pratiquement au limbe, il ne se voit bien qu'en lumière rasante. Pathognomonique de la maladie de Wilson, sa couleur serait due à la présence de cuivre, il a cependant été décrit dans des affections hépatobiliaires qui n'étaient pas des maladies de Wilson.
B. Kayser, ophtalmologiste allemand (1902) ; B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1903)
Kédougou (virus)
Kédougou (virus)
Virus à ARN du genre Flavivirus (famille des Flaviviridae) répandu en Afrique.
Ce virus, transmis par moustiques, infecte fréquemment l'Homme en Afrique sub-saharienne, entraînant une maladie fébrile bénigne.
kératectomie n.f.
keratectomy
Technique chirurgicale ayant pour but d'enlever une partie de la cornée pour traiter une maladie de cette dernière, ou bien pour obtenir un effet réfractif.
Il peut s'agir d'une affection cornéennne de cause variée (traumatique, cicatricielle, infectieuse, dystrophique, dégénérative, tumorale) ou d'un trouble de la réfraction susceptible d'être amélioré par cette technique.
kératite n.f.
keratitis
Maladie inflammatoire de la cornée.
Elle peut être :
- superficielle, avec atteinte primitive de l'épithélium et envahissement secondaire des couches superficielles du stroma ;
- interstitielle avec atteinte primitive du stroma diffuse ou localisée ;
- postérieure, avec atteinte primitive de l'endothélium et de la membrane de Descemet et envahissement secondaire des couches superficielles du stroma.
Dans les formes superficielles, en cas de perte de substance évidente déjà visible à l'œil nu avec éventuellement extension en profondeur, on désigne la kératite sous le nom d'ulcère de la cornée.
kératite sèche l.f.
keratitis sicca
Kératite ponctuée superficielle liée à une sécheresse oculaire.
Les causes en sont multiples : non fermeture de la fente palpébrale, hyposécrétion lacrymale, maladies générales s'accompagnant d'une atteinte des glandes lacrymales (syndrome de Heerfordt, syndrome de Mikulicz, syndrome de Gougerot-Sjögren), goutte, maladie de Still, ectodermoses pluriorificielles, syndrome de Lyell, syndrome de Stevens-Johnson, pemphigus et pseudopemphigus, avitaminose A et PP, etc.
Syn. kératoconjonctivite sèche
keratitis fugax hereditaria l.f.
keratitis fugax hereditaria
Épisodes récidivants de kératite.
Maladie cornéenne évoluant par poussées avec sensation de corps étranger, photophobie et œdème de la cornée. Il peut exister une réaction uvéale antérieure discrète et la cicatrisation laisse peu d'opacités du stroma. Elle débute vers l'âge de quatre ans et comporte de 2 à 8 poussées par an, ces accès diminuent après 50 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 148200).
O. Valle, ophtalmologiste finlandais (1964)
kératodermie arsenicale l.f.
Manifestation fréquente de l'arsenicisme chronique apparaissant plusieurs années après l'absorption d'arsenic, débutant par l'apparition sur les paumes et les plantes d'érythème et de desquamation, et évoluant soit vers une kératose diffuse parsemée de bouchons cornés, soit vers des lésions circonscrites sous forme de saillies verruqueuses disséminées sur les paumes et les plantes et associées à des kératoses du dos des mains, des pieds, des doigts, des coudes et parfois du visage.
La kératodermie arsenicale persiste indéfiniment et peut être le point de départ d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Vörner (kératodermie épidermolytique de ) l.f.
epidermolytic palmoplantar keratoderma
Variété de kératodermie palmoplantaire transmise sur le mode autosomique dominant, marquée par une hyperkératose strictement localisée aux paumes et aux plantes, nettement délimitée par un liseré érythémateux, à surface jaune, avec quelques zones de desquamation superficielle et de rares poussées bulleuses.
L'examen histologique permet de la différencier de la maladie de Thost-Unna par la présence d'un trouble de l'agencement des tonofilaments dans les couches moyennes de l'épiderme sous une importante hyperkératose. L'anomalie moléculaire se situe au niveau du gène de la kératine 9 sur le chromosome 17. Une association a été notée avec un cancer familial du sein et de l'ovaire.
H. Vörner, dermatologiste allemand (1901)
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
Syn. kératodermie acanthokératolytique
→ kératodermie, Thost-Unna (kératodermie de)
[J1, Q3]
Édit. 2019
kératodermie palmoplantaire l.f.
palmoplantar keratoderma
Localisation aux paumes et aux plantes d'un épaississement plus ou moins durable de la couche cornée de l'épiderme, c'est-à-dire d'une hyperkératose.
En fait, il s'agit d'une localisation sinon exclusive, du moins prédominante, ce qui rend les deux termes synonymes, surtout si l'on en précise le type. Il en existe de nombreuses variétés classées selon leurs conditions d'apparition, leur aspect clinique et leur éventuelle association à d'autres manifestations. Acquises, elles peuvent être de causes traumatique, infectieuse - syphilis, blennorragie -, ou toxique - arsenic -, ou être le symptôme, isolé ou non, d'une dermatose telle que psoriasis, eczéma, lichen plan, maladie de Darier, pityriasis rubra pilaire, voire mycose, etc. Familiales ou héréditaires ou congénitales, on classe les principales d'entre elles en formes diffuses - de Thost-Unna, de Meleda, ou intermédiaire de Greither -, de Papillon-Lefèvre, aïnhumoïde et mutilante de Vohwinkel, génodermatose scléroatrophiante des extrémités de Huriez, et en formes circonscrites qui se présentent sous l'aspect d'ilots kératosiques - papuloverrucoïde de Brauer-Buschke-Fischer-, ou en bandes de Brünauer-Fuchs. La forme épidermolytique de Vörner et celle d'Olmsted méritent une place à part, de même que la porokératose de Mantoux. Quelques cas ont été décrits de kératodermie palmoplantaire transmise en dominance associés à un cancer œsophagien.
Étym. gr. keras : corne; derma : peau
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), tylosis, pachyonychie congénitale, tyrosinose oculocutanée ou syndrome de Richner-Hanhart, syndrome de Howell-Evans, Papillon-Lefèvre (syndrome de)
kinésie paradoxale l.f.
paradoxical kinesia, cinesia
Cessation brusque et passagère de l'akinésie sous l'influence d'une émotion.
Dans la maladie de Parkinson et les syndromes parkinsoniens où on l'observe, elle suggère le maintien de la fonctionnalité des structures basales de la motricité mais la nécessité, pour leur mise en œuvre, de stimulations exceptionnelles en intensité ou en nature
Kjellin (syndrome de) l.m.
Kjellin’s syndrome
Syndrome neuro-ophtalmologique avec paraplégie spasmodique, démence progressive et altérations rétiniennes maculaires.
Au fond d'œil, la rétine est tachetée et uniquement au pôle postérieur (aspect de taches flavimaculées). Ces taches ont une partie centrale plus sombre en angiofluorographie (effet de masque). Au niveau maculaire les lésions sont de même type, mais plus petites, et forment une couronne périfovéolaire. L'affection serait une maladie de Steinert pour Gass. L’affection est autosomique récessive.
K. Kjellin, neurologue suédois (1959)
Klein-Waardenburg, type 3 (syndrome de) l.m.
Klein-Waardenburg’s syndrome
Syndrome de Waardenburg avec anomalie bilatérale du membre supérieur et surdité neurosensorielle sévère bilatérale.
Les deux membres supérieurs ont une hypoplasie musculaire, une contracture en flexion, une aplasie des deux premières côtes, une fusion des os du carpe et une syndactylie. Il existe un albinisme partiel de la peau et des cheveux, la surdité peut être accompagnée d'une mutité, la racine du nez est élargie. Au niveau ophtalmologique on trouve synophris, dystopie des canthus, blépharophimosis et iris bleus hétérochromiques. La maladie est en rapport avec une anomalie du gène PAX3 (MIM 193500) en 2q35. L’affection est autosomique dominante (MIM 148820).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1950) ; P. J. Waardenburg, ophtalmologiste néerlandais (1948)
Syn. syndrome de Waardenburg avec anomalie du membre supérieur, Waardenburg de type 3 (syndrome de), Klein (syndrome de)
Kniest (maladie de) l.f.
Kniest syndrome, Kniest dysplasia
Chondrodysplasie se caractérisant par un nanisme par brièveté des membres, une platyspondylie évoluant vers une cyphoscoliose, un facies arrondi avec aplatissement de la racine du nez, division palatine, surdité et cécité progressives.
Les épiphyses sont hypertrophiées donnant un aspect globuleux aux articulations (surtout celles des genoux) et une limitation des mouvements. La maladie est liée à une mutation du gène codant pour un collagène II, locus en 12q13.11-2.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
→ chondrodysplasie,platyspondylie
[I2, O1, ]
Édit. 2019
Komoto-Dimitry (blépharophimosis de) l.m.
blepharophimosis, epicanthus inversus, and ptosis
Blépharophimosis, épicanthus inverse, ptosis et télécanthus.
Tétrade palpébrale congénitale. On trouve également microphtalmie, larmes de crocodile et parfois syndrome de Stilling-Duane. L’affection est autosomique dominante et seuls les hommes transmettent la maladie (MIM 110100).
J. Komoto, ophtalmologiste japonais (1921) ; T. J. Dimitry, ophtalmologiste américain (1921)
Korinthenberg-Palm (syndrome de) l.m.
Korinthenberg-Palm’s syndrome
Hydrocéphalie, agyrie et dysplasie rétinienne.
Affection comprenant un retard mental sévère, une dilatation des ventricules cérébraux, des convulsions et des troubles du langage. Il existe une myopathie avec agénésie musculaire et amyotrophie. Au niveau des yeux on trouve strabisme, myopie, atrophie optique et rétinite pigmentaire avec ERG altéré. Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walter-Warburg (MIM 236670) de même que la maladie muscle-œil-cerveau. L’affection est autosomique récessive.
R. Korinthenberg et D. Palm, neuropédiatres allemands (1984)
Syn. cérébrooculomusculaire syndrome
Kramer (syndrome de) l.m. Kramer’s syndrome
Ètym. Nom de la famille américaine chez laquelle la maladie a été reconnue et décrite
→ albinisme oculocutané de Cross
Kugelberg-Welander (syndrome de) l.m.
Kugelberg-Welander's disease, spinal muscular atrophy
Forme pseudomyopahique d'amyotrophie spinale de la seconde enfance.
Le déficit neuromusculaire est proximal débutant par une atrophie et une impotence musculaire, des troubles de la marche, avec aréflexie et fasciculations ; les membres supérieurs sont atteints secondairement. L’évolution est relativement lente. Une scoliose est constante. La transmission est récessive autosomique liée au chromosome 5 par anomalie du gène SMN (survival motor neuron) en 5q12.2-13.3. Elle correspond à la maladie de Werdnig-Hoffman de type III, forme juvénile de l’amyotrophie spinale antérieure dégénérative, également liée au chromosome 5.
E. Kugelberg et Lisa Welander neurologues suédois (1956), G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
Syn. amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
→ amyotrophies spinales progressives, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
kyste du foie l.m.
En dehors des kystes parasitaires et de la maladie polykystique du foie, c'est un kyste solitaire, parfois présent à la naissance (kystes congénitaux non héréditaires), en général asymptomatique (volontiers découvert par échographie).
Un tel kyste peut être secondaire à un traumatisme (après hémorragie intrahépatique), à un infarcissement localisé du foie ou associé à un cancer (forme kystique), voire traduire l'existence d'une tumeur bénigne (hamartome mésenchymateux, hémangiome caverneux).
Rarement, il existe des multiples petites cavités kystiques contenant du sang circulant (péliose hépatique).
lactosylcéramide n.m.
lactosylceramide
Sphingosidolipide dans lequel une molécule de galactosyl--4-glucose (lactose) est liée à une molécule de céramide par une liaison β-osidique sur le C1 de la sphingosine.
Ce diosidocéramide est présent dans les membranes cellulaires. Il est le précurseur des autres sphingosi--dolipides neutres, des gangliosides et des sulfatides. Il s'accumule au cours d'une dyslipidose rare analogue à la maladie de Gaucher, la lactosylcéramidose, dans laquelle l'enzyme qui fait défaut est une lactosylcéramide-bêta-galactosidase.
Syn. céramide-lactoside
lacune cérébrale l.f.
cerebral lacuna
Nécrose ischémique de diamètre inférieur à 15 mm par occlusion d’une artériole perforante, liée à un processus de micro-angiopathie locale, la lipohyalinose.
Ces petites cavités se situent avec prédilection dans les noyaux optostriés, la capsule interne et la protubérance. Elles surviennent chez des hypertendus chroniques et des diabétiques.
Souvent silencieuses cliniquement, elles peuvent aussi se manifester par des signes bien définis : hémiplégie motrice pure, hémiparésie avec ataxie homolatérale, syndrome dysarthrie-main malhabile, hémi-syndrome sensitif isolé. La sémiologie peut apparaître d’emblée ou par paliers successifs sur 24 à 36 heures.
Le scanner effectué en urgence, puis l’IRM, bien plus sensible, avec des images pondérées en T2, permettront de confirmer le diagnostic pour l’un et de visualiser l’infarctus lacunaire pour l’autre. Si l’évolution à court terme est plus ou moins régressive, le risque réside dans l’installation d’un « état lacunaire » associant notamment syndrome pseudobulbaire et démence vasculaire à bien différencier de la maladie d’Alzheimer.
Lafora (maladie de) l.f.
Épilepsie myoclonique progressive caractérisée histologiquement par la présence d'inclusions tissulaires spécifiques : les corps de Lafora.
Sa distribution est sporadique ou en foyers (Europe du sud, Afrique du nord, Inde). Facilitée par la consanguinité, sa transmission s'effectue selon le mode autosomique récessif.
Le début survient entre 11 et 18 ans : crises généralisées tonicocloniques, myoclonies, associées à des crises partielles visuelles. L'affaiblissement intellectuel est précoce, constant, grave et rapidement progressif. À l'EEG : décharges de pointes-ondes et de polypointes-ondes spontanées, généralisées ; puis détérioration du tracé de fond et décharges focalisées (occipitales) ; très nette photosensibilité.
Le diagnostic est confirmé par la biopsie cutanée : formations arrondies, ovalaires, de quatre à huit μm, PAS+, correspondant à des particules glycogéniques, retrouvées dans les canaux excréteurs des glandes sudoripares eccrines.
Le décès intervient deux à dix ans après le début de la maladie.
Dans 98% des cas on détecte une mutation des gènes EPM2A (71´% des cas) ou EPM2B (27% des cas); les patients porteurs de la mutation EPM2B sont atteints de façon moins sévère.
G. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911)
→ Unverricht et Lundborg (syndrome de), EPM2A, EPM2B
lame de sabre (tibia en) l.f.
saber shin appearance
En radiographie, épaississement cortical et incurvation du tibia, donnant à l'os atteint la forme d'un sabre.
Ces atteintes sont souvent bilatérales et plus ou moins symétriques.
Dans la syphilis osseuse, cet aspect est dû à une périostite et à une prolifération endostéale qui prédominent à la partie antérieure du tibia. La maladie de Paget peut donner une déformation assez voisine, mais qui s'étend aux épiphyses.
laminopathie n.f.
laminopathy
Ensemble de troubles et de maladies liées à des altérations et des dysfonctions des protéines lamines A et C qui interviennent dans la structure de la membrane nucléaire et la fonction du noyau cellulaire.
Près de deux cents mutations sont connues du gène LMNA situé sur le chromosome 1q22. Les différentes mutations, quand elles sont responsables de maladies semblent, dans la plupart des cas, affecter préférentiellement un seul système : musculaire, cardiaque, nerveux, osseux, cutané adipeux. Des signes discrets ou patents témoignent d’une atteinte plus généralisée.
Un autre mécanisme fait intervenir le gène ZMPSTE24 (locus en 1p34.2) codant pour une métalloprotéase à zinc responsable du passage de la prélamine en lamine avec élimination du résidu farnésyl qui fixe la prélamine dans la membrane nucléaire. L’inactivation de la métalloprotéase ne permet pas à la lamine de se former et l’accumulation de la prélamine A ou de sa partie tronquée, la progérine, est responsable de vieillissement précoce, de lipodystrophie et de troubles métaboliques comme l’insulinorésistance.,
Parmi les maladies liées à ces mutations, on peut citer : la progéria de Hutchinson-Gilford, la forme dominante de la dystrophie musculaire progressive de Emery-Dreifuss, la myopathie des ceintures de type 1B, la cardiomyopathie dilatée avec troubles de la conduction cardiaque, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (de type 2), plusieurs types de lipodystrophies dont la dysplasie acromandibulaire et le syndrome de Dunnigan.
Claire Navarrot, P. Cau, N. Lévy, médecins généticiens français (2006 et 2014) ; J. Varela et C. López-Otín, biochimistes moléculaires espagnols (2008) ;
Étym. lat. membrana : lame, membrane ; gr. pathein : soufffrir
→ lamine, farnésylation, progeria de Hutchinson-Gilford, cardiomyopathie dilatée familiale, dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dunnigan (syndrome de), Köbberling (syndrome de), dysplasie acromandibulaire