syndrome de délétion 22q11.2 l.m.
deletion 22q11.2 syndrome
Syndrome malformatif congénitale le plus souvent dû à une anomalie chromosomique et caractérisé par des malformations cardiaques et palatines, une dysmorphie faciale, un retard du développement et une immunodéficience.
La prévalence mondiale est estimée entre 1/2000 et 1/4000 naissances vivantes. Le phénotype clinique varie de modéré à sévère.
Les malformations cardiaques congénitales (77% des cas) incluent des malformations conotroncales (tronc artériel commun, tétralogie de Fallot, communication interventriculaire).
Plus de 75% des patients présentent des malformations palatines (fente palatine ou labio-palatine, insuffisance vélopharyngienne) pouvant causer une hypernasalité et une dysphagie.
Le retard de développement est fréquent. Beaucoup présentent une dysmorphie faciale modérée (ptosis, hypertélorisme, épicanthus, base nasale proéminente, hypoplasie malaire) et des anomalies vertébrales (vertèbre en papillon, hémivertèbre).
75% ont une imunodéficience secondaire à une aplasie/hypoplasie thymique qui les expose à des infections. Ils ont aussi un risque plus élevé de développer une maladie auto-immune, tel le purpura thrombopénique immunologique et l'arthrite juvénile idiopathique.
Une hypocalcémie néonatale est notée dans 50% des cas ; elle est en général résolutive mais peut réapparaître à tout âge ou à la suite d’une infection, un acte chirurgical ou une grossesse.
D'autres manifestations peuvent inclure des malformations gastro-intestinales (malrotation intestinale, imperforation anale), rénales (agénésie), dentaires (hypoplasie de l'émail), une surdité, des difficultés d'apprentissage et/ou des troubles psychiques (déficit de l'attention, hyperactivité, schizophrénie).
Le large spectre phénotypique de ce syndrome était avant scindé en syndromes distincts : syndrome de DiGeorge, syndrome vélo-cardio-facial, syndrome cardio-facial ; ils sont désormais rattachés au syndrome de délétion 22q11.2. Le syndrome est le plus souvent dû à une délétion de 3 millions de paires de base (Mb) dans la région chromosomique 22q11.2 flanquée par des répétitions à faible nombre de copies. Cette délétion est due à une recombinaison méiotique non allélique durant la spermatogenèse ou l'ovogenèse. Dans 15% des cas, la délétion se trouve dans la région de 3Mb et sa taille varie. Il existe aussi des délétions atypiques nichées dans la région critique de DiGeorge. Certaines parmi celles-ci comportent le gène TBX1 dont on a observé l'implication dans le développement cardiaque, parathyroïdien, thymique et facial. On pense que la variabilité clinique du 22q11.2 DS serait due à un modificateur génétique soit sur l'autre allèle 22q11.2, soit sur d'autres chromosomes.
Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013) ; O. Dyce, otorhinolaryngologiste américain (2002)
Étym. gr. sundromê : concours ; lat. deletio : destruction
Syn. 22q11DS, CATCH 22, microdélétion 22q11.2, monosomie 22q11, syndrome cardio-facial de Cayler, syndrome de DiGeorge, syndrome de Sedlackova, syndrome de Shprintn, syndrome de Takao, syndrome des anomalies conotroncales et de la face, syndrome velo-cardio-f
Réf. Orphanet, Donna McDonald-McGinn, Elaine Zackai, généticiennes américaines (2013)
→ tronc artériel commun, Fallot (tétralogie de), fente palatine, ptosis, hypertélorisme, épicanthusn vertèbre en ailes de papillon, hémivertèbre, purpura thrombopénique idiopathique, arthrite juvénile idiopathique, hypocalcémie
[A4, F3, H3, K2, L1, O1, O6, P2, P3, Q3, R1]
Édit. 2019
syndrome de détresse respiratoire du nouveau-né l.m.
neonatal respiratory distress syndrome
Syn. détresse respiratoire du nouveau-né
syndrome de de Vaal l.m.
de Vaal’s syndrome
V.O. de Vaal et Victorien Seynhaeve, pédiatres néerlandais et belge (1959)
syndrome de Verger-Dejerine l.m.
Dejerine’s parietal lobe syndrome
→ syndrome sensitif cortical de Dejerine
syndrome interolivaire de Dejerine l.m.
Dejerine's interolivary syndrome
J. Dejerine, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1914)
→ bulbaire antérieur (syndrome)
syndrome lymphoprolifératif auto-immun l.m.
Syndrome caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité.
Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients ont de plus une lymphocytose avec une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta+ ; CD4-; CD8-). La lymphoprolifération est habituellement bénigne mais elle entraîne un risque accru de développer des lymphomes de type hodgkinien et non-hodgkinien. Actuellement, plus de 100 cas ont été décrits dans la littérature.
Ce syndrome est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable avec l’implication de deux gènes : FAS (locus en 10q23.31) et NRAS (1p13.2).
Réf . Orphanet, Françoise Le Deist , immunologiste française (2005)
Françoise Le Deist, immunologiste française ( 2005)
Syn. Déficit en FAS, SLAI, Syndrome de Canale-Smith
Sigle ALPS
→ lymphome malin, FAS gene, NRAS gene
syndrome oculo-cérébro-cutané l.m.
oculocerebrocutaneous syndrome
Affection polymalformante avec kyste orbitaire et colobome palpébral, associée à des malformations cérébrales et à une hypoplasie ou aplasie cutanée en plages sur l'aile du nez et ailleurs.
On trouve également un retard de croissance, des anomalies squelettiques, des crises d’épilepsie et des convulsions, et parfois une anophtalmie. Tous les cas sont sporadiques ; l'anomalie doit être létale car seules les mosaïques sont viables (MIM 164180).
J. W. Delleman ophtalmologue et généticien et J. W. E. Oorthuys, pédiatre néerlandais (1981)
Syn. Delleman (syndrome de), kyste orbitaire avec malformations cérébrales et dermiques
syndrome sensitif cortical de Dejerine l.m.
Dejerine’s parietal lobe syndrome
Syndrome associant des troubles de la localisation, de la sensibilité tactile, du sens des attitudes, de la stéréognosie sans altération des autres modes de sensibilité, observé du côté opposé aux lésions de la circonvolution pariétale ascendante.
Les causes en sont les accidents vasculaires cérébraux, les tumeurs et les traumatismes.
H. Verger, médecin interniste français (1910), J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914-1915) ; C. Foix, J. A. Chavany et M. Lévy, neurologues français (1927)
Syn. syndrome pariétal de Charles Foix, Chavany et Lévy
syndrome surdité-atrophie optique l.f.
deafness-optic atrophy syndrome
Association d'une surdité congénitale de perception et d'une atrophie optique.
L'atrophie optique donne une baisse d'acuité visuelle légère et tardive. L’affection est autosomique dominante (MIM 125250).
B.W. Konigsmark, otologiste américain (1974)
Étym. lat. surditats : surdité
systématisation délirante l.f.
delusional systematization
tare n.f.
defect
Anomalie ou défaut portant sur la conformation ou sur une fonction d’un individu ou d’un organe.
Elle peut être congénitale (éventuellement héréditaire et transmissible) ou acquise. Le terme est généralement employé avec une connotation péjorative. Toutefois en génétique humaine, l'expression « porteur de tare » est fréquemment usitée dans l'étude d'une lignée et ne comporte aucune valeur morale.
tatouage n.m.
tattoo, tattooing
Terme désignant une marque sur la peau le plus souvent définitive due à une inclusion intracutanée volontaire ou accidentelle de particules insolubles noires ou colorées.
Un tatouage peut être effectué pour masquer une modification spontanée ou provoquée de la peau devenue indésirable.
Siégeant sur n’importe quelle partie du corps et pouvant atteindre des surfaces très étendues il peut aussi correspondre à un marqueur identitaire ou à un témoin d’appartenance à une ethnie ou à un groupe social. Leur pratique, de plus en plus courante et ceci dans tous les milieux sociaux, risque d’avoir pour conséquence la survenue d’accidents locaux et à distance dont la fréquence et la gravité croissantes sont en rapport avec les sites intéressés, avec les fautes inhérentes aux techniques et à la façon dont celles-ci sont mises en œuvre. Parmi les complications observées, les plus nombreuses sont de nature infectieuse, bactérienne ou virale, locales ou diffuses, certaines sont graves : gangrène, endocardite ; des cas de contagion tuberculeuse ont été rapportés, voire d’hépatite virale. Des manifestations allergiques ne sont pas rares, avec le risque qu’une sensibilisation ainsi acquise puisse avoir des conséquences retardées néfastes. L’allergie aux tatouages permanents dont sont responsables des pigments métalliques (chrome, cobalt...) reste rare mais peut survenir quelle que soit la taille du tatouage.
L’engouement actuel pour les « tatouages » temporaires utilisant du henné « noir » additionné de paraphénylène-diamine (PPD) ou l’un de ses dérivés est responsable de la multiplication des cas d’allergie à cette substance qui est fortement allergisante, y compris chez l’enfant, même si la surface tatouée est peu importante.
Des essais de réglementation, ou tout au moins d’encadrement avaient déjà été faits dans plusieurs pays. Le 19 février 2008, le Ministère français de la Santé a publié un décret reprenant une partie des recommandations précisées dans un rapport présenté en décembre 2007 par l’Académie nationale de médecine, rapport qui portait sur les conditions dans lesquelles devraient être pratiqués les tatouages, y compris sur la nécessité d’une autorisation parentale pour les mineurs.
En radiologie, le tatouage est une méthode qui a été utilisée pour des repérages topographiques.
Syn. dermopigmentation
technique Delphes l.f.
Delphi technique
Méthode visant à organiser une consultation d’experts sur un sujet précis reposant sur une série ordonnée de discussion planifiée entre les participants.
Étym. du nom de la ville grecque où siégeait l’oracle d’Apollon
technique Delphes l.f.
Delphi technical
Méthode visant à organiser une consultation d’experts sur un sujet précis.
Elle repose sur une série ordonnée de discussions planifiées entre les participants.
Étym. Delphes ville grecque où siégeait l’oracle d’Apollon
teigne tondante l.f.
dermatophytic tinea
Dermatophytie qui réalise une tonsure.
Elle touche surtout les enfants d’âge scolaire et, non traitée, elle guérit généralement à la puberté. On distingue la teigne tondante à grandes plaques, dite aussi microsporique et la teigne tondante à petites plaques ou endothrix.
télédermatologie n.f.
dermatose, permettant ainsi des téléconsultations, des télédiagnostics et des
téléconférences.
Cette technique a été officialisée (2010), son application devenant possible dans
le respect de la loi.
temps mort l.m.
dead time
Terrien (maladie de) l.f.
Terrien's disease
Amincissement stromal annulaire segmentaire paralimbique de la cornée sous un épithélium non ulcéré avec ectasie.
La zone amincie est plus ou moins ectatique et le siège d'une fine vascularisation et de dépôts lipidiques jaunâtres. Cette affection de l'âge moyen entraine un danger de perforation.
F. Terrien, ophtalmologue français, membre de l’Académie de médecine (1900) ; E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1851-1930)
Syn. dégénérescence marginale de Terrien-Fuchs
→ ectasie marginale de la cornée
test de 15 hue désaturé l.m.
desatured 15 hue test
Test de vision des couleurs mis au point par Lanthony utilisant le même principe que le test de Farnsworth 15 teintes (hue) mais avec des pions ayant des valeurs désaturées.
D. Farnsworth ophtalmologiste américain (1943 et 1947), P. Lanthony, ophtalmologiste français (1975)
Étym. angl. hue : teinte, nuance chromatique
→ hue
tétraplégie n.m.
tetraplegia
Paralysie des quatre membres, généralement consécutive à une lésion de la moelle épinière cervicale produite lors de l'accident ou au cours des manœuvres de sauvetage.
Les atteintes de la moelle cervicale inférieure à C5 épargnent les racines des nerfs phréniques (de C3 à C5) et permettent le fonctionnement du diaphragme mais les muscles intercostaux et abdominaux sont paralysés. Il en résulte qu'il n'y a plus de tonus expiratoire et que l'action du diaphragme est peu efficace si le tronc de la victime est en position horizontale, elle est inefficace en position assise. Au contraire si l'on maintient la victime en position déclive tête basse, le poids des viscères abdominaux entraîne le mouvement expiratoire des diaphragmes ce qui assure une certaine ventilation et permet une survie suffisante pour que des soins de réanimation (mise sous respiration artificielle) soient assurés.
Les atteintes cervicales supérieures à C2 causent un arrêt complet de tous les mouvements respiratoires. Si l'atteinte médullaire atteint d'emblée ce niveau, il est exceptionnel que la victime puisse être secourue à temps. Mais l'atteinte peut être à un niveau intermédiaire et la paralysie remonter progressivement vers C2, ce qui laisse, pendant quelque temps, subsister des mouvements diaphragmatiques plus ou moins efficaces, si la victime est en décubitus tête vers le bas. Dans ces conditions certaines victimes peuvent être prises en charge avant l'asphyxie complète.
Les atteintes cervicales produisent aussi des lésions des centres sympathiques cervicaux, entraînant une vasoplégie favorisant un collapsus vasculaire.
En unité de réanimation ces patients n'ont plus aucun mouvement ventilatoire spontané, ils restent sous respiration artificielle strictement contrôlée, ce qui risque de les mettre en hypocapnie si l'on n'y prend garde. Mais subsistent encore les mouvements des muscles innervés par des nerfs dont les noyaux sont au-dessus de la lésion médullaire : branches du trijumeau, mouvements des machoires, et du facial, mouvements des ailes du nez. Ces mouvements sont des signes de dyspnée (battements des ailes du nez) si le réglage du ventilateur ne satisfait pas la demande ventilatoire, p. ex. lors d'une épreuve de débranchement.
Étym. gr. tetraplêgia : frappé aux quatre (membres), tétraplégie
Syn. déconseillé quadriplégie
thanatophore adj.
Désigne une chondrodysplasie rapidement létale après la naissance
Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter
théophylline n.f.
theophyllin
Diméthyl-1,3-xanthine.
Dérivé purique, isomère de la théobromine, base xanthique accompagnant la caféine de la feuille de thé et obtenu également par synthèse.
Elle se présente sous la forme de cristaux incolores, légèrement solubles dans l'eau, l'alcool et l'éther. La théophylline exerce une action stimulante du système nerveux central, une action diurétique, une vasodilation coronarienne (associée à une amélioration de la consommation d'oxygène du myocarde) et une action spasmolytique de la musculature lisse, notamment des bronches (effet bronchodilatateur dans l'asthme bronchique). Elle est administrée, surtout sous forme de divers sels, par voie buccale, rectale ou en aérosols.
Syn. désuet : théocine
Thévenard (syndrome de) l.m.
degenerative radicular neuropathy
Thibierge-Weissenbach (syndrome de) l.m.
de volume variable, d'un petit pois à une masse plus volumineuse, pouvant se fistuliser à
la peau et laisser apparaître une bouillie d'aspect crayeux.
Cet ensemble clinique a été repris plus tard sous le sigle de CRST, puis sous celui de
CREST syndrome.
G. Thibierge, dermatologiste, membre de l’Académie de médecine et R. Weissenbach,
rhumatologue français (1911)
Syn. CREST (syndrome), sclérodermie familiale progressive,
thrombose veineuse profonde l.f.
deep vein thrombosis
Affection caractérisée par la présence d'un thrombus dans une veine profonde.