Landing (maladie de) l.f.
Landing’s disease
Gangliosidose généralisée affectant spécialement le système nerveux central.
La maladie résulte d'un défaut de ganglioside-bêta-galactosidase.
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1964)
Laplace (Loi de) l.f.
Laplace’s law
Loi d’équilibre entre la tension (T), d’une enveloppe de courbure moyenne (), contenant un fluide sous une pression (P) : la pression est égale au produit de la tension par la courbure moyenne :P = T x
Autrement dit, une augmentation ou une diminution de pression correspond à une variation proportionnelle de courbure (donc inverse du volume contenu) ou de la tension superficielle.
L‘analyse dimensionnelle (longueur (L), surface (L2), volume (L3), Force (F), énergie (E=FL) montre que pour équilibrer la pression (force / surface ou énergie de volume, E L-3), la pression superficielle (force / longueur ou énergie de surface, de dimension E L-2) doit être multipliée par la courbure (inverse de la longueur du rayon de courbure), grandeur de dimension L-1:
E L-3 = E L-2. L-1
La formule initiale a été établie pour une sphère de rayon R soit P = T (2/ R). La sphère ayant deux courbures principales, 1/R, sa courbure moyenne est 2/R, ainsi la loi de Laplace appliquée à un cylindre (qui n’a qu’une courbure) est P = T / R.
En physiologie la loi de Laplace s’applique aux organes creux (cœur, vessie) et aux cellules :
Au niveau des poumons, les petites alvéoles devraient se vider dans les alvéoles deux fois plus grandes car elles devraient avoir une pression alvéolaire deux fois plus forte. Comme ce n’est pas le cas, sinon la plupart des petites alvéoles produiraient des atélectasies et les grosses des bulles, il faut donc que la tension superficielle alvéolaire soit quasi nulle pour que cela ne se produise pas. De fait les alvéoles pulmonaires sont tapissées de surfactant, un phospholipide de très basse énergie superficielle (s’il n’y avait pas de surfactant, la tension superficielle alvéolaire se rapprocherait de celle du plasma, 0,60 N/m2). L’insuffisance de sécrétion de surfactant entraîne la maladie des membranes hyalines du nouveau-né prématuré où l’on trouve l’aspect d’atélectasies et de bulles envisagé ci-dessus.
Au niveau du cœur, selon la loi de Starling : l’énergie libérée par la contraction des fibres cardiaques entraîne l’augmentation de la pression du sang contenu dans les ventricules (charge) ce qui lui permet de vaincre la pression artérielle diastolique, d’où sa propulsion dans les artères.
Dans les vaisseaux : la tension de la paroi équilibre la pression, mais, les vaisseaux étant cylindriques, la tension systolique des fibres musculaires de la tunique artérielle est double de celle des fibres cardiaques.
Dans les cellules : la surface cellulaire ayant une certaine énergie superficielle, sa pression osmotique est toujours plus élevée que celle du liquide environnant. Si la pression extracellulaire est trop faible le volume et la surface de la cellule deviennent trop grands et la surface se déchire (cytolyse).
P. Simon, marquis de Laplace, physicien français (1749-1827)
→ charge, courbure, cytolyse, contraction musculaire, membranes hyalines, (maladie des), Starling (loi de), surfactant, tension, tension, tension superficielle
laryngomalacie n.f.
laryngomalacia
Affaissement du larynx par absence ou disparition de la rigidité des cartilages laryngés.
Cette maladie est rare chez l’adulte. Elle peut être isolée ou évoluer dans le cadre des maladies du cartilage comme la polychondrite chronique atrophiante.
→ stridor
Lasthénie de Ferjol (syndrome de) l.m.
Lasthenie de Ferjol’s syndrome, facticious anaemia
Maladie psychiatrique grave dont l'expression prépondérante est une anémie microcytaire avec une sidérémie diminuée liée à des spoliations sanguines répétées volontaires.
La perte de sang est, le plus souvent, le résultat de ponctions veineuses régulières pratiquées dans le plus grand secret et chez des femmes ayant une profession paramédicale. Etabli à partir de traces de piqûres, le diagnostic est fréquemment tardif, d'autant que la tolérance est surprenante et la dissimulation acharnée.
Décrit par Jean Bernard et dénommé d'après l'héroïne d'une nouvelle de J. Barbey d'Aurevilly ("Une histoire sans nom"), ce trouble entre dans le cadre des troubles factices.
Jean Bernard, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1967)
→ anémie microcytaire, sidérémie
[F1, H4]
Édit. 2018
LATS sigle m. angl pour Long Acting Thyroid Stimulator
Facteur de stimulation de la glande thyroïde, qui a une longue durée d'action, contrairement à la thyréostimuline.
C'est une immunoglobuline G produite par les lymphocytes de patients atteints de maladie de Basedow.
Laurence-Moon (syndrome de) l.m.
Laurence-Moon’s syndrome
Syndrome associant un retard mental, une rétinite pigmentaire, un hypogonadisme, une ataxie et une paraplégie spastique.
La maladie débute vers l'âge de 5 ou 6 ans avec un retard mental discret, un hypogonadisme, une ataxie, une paraplégie spastique et parfois des crises d'épilepsie. La rétinite pigmentaire est de type poivre et sel. L'hypogonadisme est d'origine centrale avec un taux de FSH et de LH souvent bas, une absence de réponse de l'hypophyse à la Gn RH (gonadotropin releasing hormone) hypothalamique et une concentration de testostérone et d'oestradiol basse. L'hormone de croissance est également basse. L'affection est autosomique récessive (MIM 245800).
Le syndrome de Bardet-Biedl était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866)
Syn. syndrome optorétinogonadique
→ Bardet-Bield (syndrome de), rétinite pigmentaire, hypogonadisme, ataxie, FSH, LH, releasing factor (gonadotrophin)
[E1, H1, H4, P2, Q3]
Édit. 2018
LCAT gene sigle angl. pour lecithyn-cholesterol acyltransferase
Gène situé sur le locus chromosomique 16q22.1, codant pour une lécithine-cholesterol acyltransferase, enzyme qui joue un rôle dans la soustraction du cholestérol du sang et des tissus.
Des mutatioons de ce gène entraînent le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase et la maladie en œil de poisson.
Syn. LCAT_HUMAN, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase, phosphatidylcholine-sterol acyltransferase precursor, phospholipid-cholesterol acyltransferase
→ lécithine-cholestérol acyltransférase, œil de poisson (maladie de)
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
lécithine-cholestérol-acyltransférase n.f.
lecithin cholesterol acyltransferase
Enzyme plasmatique catalysant l'estérification du cholestérol par un acide gras provenant d'une molécule de lécithine qui se transforme en lysolécithine (acyl-1-glycéro-phosphorylcho
Biosynthétisé dans le foie, sécrété dans la circulation où il est associé aux lipoprotéines de haute densité (HDL) avec l’apolipoprotéine A1 qui est son activateur, il participe au système de retour du cholestérol vers le foie à partir des tissus périphériques. Deux syndromes héréditaires sont dus à des déficits d'activité de la LCAT : le déficit familial en LCAT associant opacité cornéenne, anémie, insuffisance rénale, et la maladie des “yeux de poissons” (ichtyophtalmie), où le déficit porte sur l’apolipoprotéine A1, caractérisée par des opacités cornéennes isolées. Les deux syndromes s'accompagnent d'anomalies importantes des lipoprotéines circulantes, mais seul le premier présente un risque athérogène accru.
Sigle : LCAT
lécithine-cholestérol acyltransférase (déficit en) l.m.
lecithin cholesterol acyltransferase deficiency
Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive caractérisée par une anémie, des dépôts cornéens, une glomérulonéphrite de type mésangio-capillaire avec présence dans le rein de cellules spumeuses et des dépôts lipidiques.
Elle se traduit cliniquement par une hématurie, une protéinurie, une évolution vers l’insuffisance rénale.
L’affection est provoquée par une mutation du gène LCAT
→ LCAT gene, glomérulonéphrite mésangio-capillaire
Legionella pneumophila
Legionella pneumophila
Bacille à Gram négatif, aérobie, appartenant à la famille des Legionellaceae ; on en distingue 14 sérotypes dont le plus fréquent est le sérotype 1.
Cette bactérie est le principal agent étiologique de la légionellose ou maladie des légionnaires et de la fièvre de Pontiac. La contamination résulte d’un contact avec l’eau, à partir de systèmes de climatisation, d’humidificateurs d’air ou d’eau potable et s’effectue, le plus souvent, par aérosolisation. La fièvre de Pontiac se traduit par un syndrome d’allure grippale et de moindre gravité que la légionellose. Le diagnostic microbiologique est basé sur la culture de prélèvements tels que l’hémoculture, le lavage bronchiolo-alvéolaire ou l’aspiration endobronchique ainsi que sur la détection d’antigènes solubles urinaires et la sérologie, surtout utile pour les études épidémiologiques.
Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de) l.f.
subacute necrotizing infantile, Leigh encephalomyelopathy
Encéphalomyopathie subaigüe nécrosante avec mouvements incoordonnés, hypotonie et paralysies oculomotrices.
La maladie débute dans les deux premières années de la vie, associant un retard staturo-pondéral, une hypotonie, des vomissements, une acidose, des réflexes rotuliens parfois vifs, une ataxie, des troubles respiratoires et des crises convulsives. On peut aussi observer des mouvements oculaires rapides et incoordonnés, des réflexes oculomoteurs diminués, une atrophie optique, une dégénérescence maculaire et une cécité. Histologiquement, on observe des foyers symétriques de spongiose dans la moelle épinière, le tronc cérébral, les noyaux gris et le cervelet, une nécrose de la matière grise et une prolifération capillaire. Les foyers de spongiose sont visibles en RMN. L'évolution se fait par rechutes sur plusieurs mois ou années et le décès survient par complications respiratoires.
Plusieurs gènes sont responsables de l'affection; outre la forme autosomique récessive, la plus habituelle (MIM 256000), il existe une forme liée au sexe (MIM 308930) et une forme mitochondriale (MIM 516060). Les principaux gènes impliqués dans cette affection sont : SURF1 et MT-ATP6.
A. D. Leigh, neuropathologiste britannique (1951)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
Leishmania aethiopica
Leishmania aethiopica
Agent de leishmaniose cutanée propre à l'Afrique de l'Est.
La maladie prend, chez l'Homme, l'aspect d'une leishmaniose cutanée localisée d'évolution prolongée ou celui d'une leishmaniose tégumentaire diffuse, voire cutanéo-muqueuse habituellement anergique, peu sensible à la thérapeutique. Elle est endémique dans les régions d'altitude d'Ethiopie et du Kenya où les réservoirs sont constitués par les Damans. Les vecteurs sont Phlebotomus longipes et P. pedifer.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose cutanée, leishmaniose cutanée diffuse, phlébotome
[D1, D3, J1]
Édit. 2019
Leishmania brasiliensis
Leishmania braziliensis
Agent de leishmaniose cutanée ou cutanéo-muqueuse répandue en Amérique latine, surtout au Brésil.
Il s'agit d'une leishmaniose fréquente et sévère. Après une incubation d'environ trois mois, l'atteinte est d'abord cutanée : lésion primaire d'aspect nodulaire, papillomateux, ulcéré ou ulcéro-végétant, souvent sur la face ; puis elle s'étend aux muqueuses : muqueuse nasale, lèvres, palais, pharynx, …entraînant des mutilations importantes avec destruction des parties molles et du cartilage (espundia). Des métastases sont possibles par dissémination lymphatique ou sanguine. Le traitement fait appel aux antimoniés. Cette maladie est largement répandue en Amérique latine, de l'Amérique centrale à l'Argentine ; elle tend à s'étendre au milieu sub-urbain, dans des foyers où le Chien pourrait constituer un réservoir domestique. Toutefois, le réservoir naturel de germes est constitué de différents mammifères forestiers sauvages, particulièrement de rongeurs, des marsupiaux, des carnivores. Les vecteurs sont nombreux, les principaux semblant être Lutzomyia wellcomei et L. whitmani.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose tégumentaire sud-américaine, leishmaniose cutanée, espundia, antimoniés pentavalents
[D1, D3, J1, P1]
Édit. 2019
Leishmania donovani
Leishmania donovani
Protozoaire flagellé responsable d'une leishmaniose viscérale humaine dans différents foyers de l'Ancien monde, mais aussi de leishmaniose cutanée.
Cette leishmaniose est une maladie anthroponotique, endémo-épidémique, sévissant dans plusieurs foyers étendus : en Afrique de l'Est (Soudan, Sud-Ouest de l'Ethiopie, Nord du Kenya), dans le sous-continent indien (Nord-Est de l'Inde, Népal, Bangladesh). Le principal réservoir de parasites est l'Homme même si des animaux domestiques (Chiens, Chèvres) semblent parfois être infectés. La transmission est réalisée par piqûre de phlébotome : Phlebotomus martini en Afrique, P. argentipes en Asie. L'espèce L. infantum est parfois considérée comme une sous-espèce de L. donovani.
W. B. Leishman, Sir, anatomopathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1903) ; C. Donovan, médecin britannique (1903)
→ leishmaniose, leishmaniose viscérale, Leishmania, kala azar, protozoaire, leishmaniose cutanée, phlébotome, Leishmania infantum
[D1, D4]
Édit. 2019
Leishmania infantum
Leishmania infantum
Agent de leishmaniose viscérale répandu par foyers dans l'Ancien Monde.
Outre les leishmanioses viscérales qui atteignent souvent l'enfant, cette espèce peut aussi être responsable de leishmanioses cutanées très polymorphes, voire, rarement, de formes muqueuses. La maladie est observée dans les villages et les zones péri-urbaines, notamment dans l'Europe méditerranéenne, en Afrique du Nord, au Proche et au Moyen-Orient jusqu'en Iran, mais aussi en Amérique centrale et du Sud, en Chine. En France, elle sévit en Corse et dans plusieurs foyers répandus des Pyrénées orientales aux Cévennes et à la Côte d'Azur ; dans tous les foyers le réservoir y est le Chien (le parasite est pathogène pour cet animal), plus rarement des carnivores sauvages (Renards, Chacals, …). Les phlébotomes vecteurs majeurs sont Phlebotomus ariasi et P. perniciosus dans le bassin méditerranéen, Lutzomyia longipalpis en Amérique.
Cette espèces est parfois considérée comme une sous-espèce de L. donovani. Quant à l'espèce L. chagasi d'Amérique latine, elle est synonyme de L. infantum.
→ leishmaniose, Leishmania, leishmaniose viscérale, leishmaniose cutanée, phlébotome, Leishmania donovani, Leishmania chagasi
[D1, D4]
Édit. 2019
Leishmania tropica
Leishmania tropica
Agent d'une forme sèche de leishmaniose cutanée.
La maladie à symptomatologie uniquement cutanée (parfois dénommée "bouton d’Orient"), se présente sous forme de nodules ulcérés recouverts d’une croûte plus ou moins épaisse (forme sèche), laissant une cicatrice indélébile après la guérison. Cette leishmaniose est répandue par petits foyers dans l'Est du bassin méditerranéen et au Moyen-Orient. Il s'agit d'une affection endémo-épidémique, rurale et surtout urbaine, principalement anthroponotique, avec parfois un rôle du Chien. Le vecteur ma1eur est Phlebotomus sergenti.
→ leishmaniose cutanée, leishmaniose, Leishmania, anthroponotique, phlebotome
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
leishmaniose cutanée l.f.
cutaneous leishmaniasis
Affection cutanée parasitaire due à un protozoaire flagellé du genre Leishmania, de la famille des Trypanosomatidae, et transmise à l’Homme par piqûre de phlébotome.
Plusieurs espèces de Leishmania peuvent en être responsables, à l'origine de différentes formes cliniques. Endémique dans de nombreux pays du Proche et du Moyen-Orient, en Afrique subsaharienne et en Afrique du Nord, ainsi qu'en Amérique tropicale. Après une incubation de deux semaines à plusieurs mois, la maladie peut se traduire par différentes formes : formes localisées ("bouton d’Orient"), classiquement ulcéro-croûteuses, siégeant sur les parties découvertes et qui, après guérison, laissent une cicatrice indélébile, parfois inesthétique ; formes cutanéomuqueuses, formes pseudo-sporotrichosiques avec extension lymphatique ; formes tégumentaires diffuses pseudo-lépromateuses, témoins d’une anergie.
Dans les formes localisées, la lésion initiale, non douloureuse, apparaît au site de l'inoculation. Elle peut être unique ou multiple, d'aspect nodulaire, et s'agrandit lentement par nécrose des tissus infectés et formation d'un granulome, prenant généralement l'aspect d'une plaque érythémato-squameuse infiltrée, à limite nette, ou d'une ulcération bourgeonnante de taille variable (quelques millimètres à plusieurs centimètres), sèche (avec L. tropica, L. aethiopica, L. peruviana) ou humide (avec L. major, L. panamensis, L. braziliensis). Des adénopathies sont souvent observées et une diffusion lymphatique est possible (avec L. guyanensis). La guérison spontanée est fréquente mais peut être longue et laisse une lésion séquellaire souvent disgracieuse. Une immunité spécifique persiste durant de nombreuses années.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence des formes amastigotes de leishmanies à l’intérieur des macrophages. L’isolement du parasite sur des milieux de culture spéciaux permet son typage. Le traitement repose sur l’administration d’antimoniés, localement ou par voie systémique selon l’aspect et l’étendue des lésions. .
Syn. pour la forme sèche localisée : bouton d’Orient, clou de Biskra, bouton des Zibans, bouton d’Alep, bouton de Gafsa, bouton du Nil.
→ leishmaniose, leishmaniose cutanée diffuse, Leishmania, corps de Leishman, phlébotome, anergie, amastigote, antimoniés, protozoaire
[D1, D4, J1]
Édit. 2019
leishmaniose viscérale l.f.
visceral leishmaniasis
Parasitose grave due à l'infection par certaines espèces de Leishmania, endémo-épidémique, sévissant dans de nombreux foyers en région tropicale, subtropicale et tempérée chaude.
Après une incubation prolongée (quelques mois), on constate souvent l'apparition d'une lésion cutanée ulcéreuse d'aspect variable. La maladie, dans son tableau complet, associe trois symptômes cardinaux : fièvre très irrégulière (« fièvre folle »), anémie et même pancytopénie, splénomégalie importante ; s'y joignent souvent une hépatomégalie et une cachexie progressive, une lymphadénopathie, une diarrhée. Des formes paucisymptomatiques existent dans certains foyers. L'évolution sans traitement aboutit habituellement au décès, souvent en raison d'une infection intercurrente liée à un déficit immunitaire. Très rarement, certains cas peuvent évoluer vers la guérison, notamment avec L. infantum ; ce parasite entraîne également des infections inapparentes mais ces porteurs asymptomatiques risquent de développer une leishmaniose viscérale en cas d'immunodépression (notamment due au VIH). Avec la notion de séjour en zone endémique et l'observation d'une hypergammaglobulinémie polyclonale, le diagnostic peut être formellement établi par la mise en évidence de formes amastigotes du parasite dans la moelle osseuse ou par PCR qualitative dans le sang Le traitement fait appel aux antimoniés classiques mais la survenue de plus en plus fréquente de résistances à ces médicaments a conduit à recommander l'amphotéricine B liposomale ou surtout la miltéfosine. Les rechutes sont fréquentes, notamment en cas de coinfection avec le VIH. On estime à environ 500 000 le nombre de nouveaux cas annuels (dont 90% sont dus à Leishmania donovani).
Les leishmanioses viscérales du foyer méditerranéen à Leishmania infantum, sont pratiquement identiques à celles des foyers américains et chinois sur les plans clinique et épidémiologique. Le kala-azar indien ou est-africain, dû à L. donovani, s’accompagne souvent de lésions cutanées ou muqueuses plus ou moins importantes et les cas traités peuvent évoluer vers l'apparition d'une réaction cutanée généralisée, d'aspect maculo-papuleux ou nodulaire, persistant durant plusieurs années : les "nodules post-kala-azar". Transmis par piqûre de phlébotomes, les parasites ont pour principal réservoir l'Homme (L. donovani) et le Chien (L. infantum).
Syn. kala azar (pour le foyer du sous-continent indien)
→ leishmaniose, Leishmania, Leishmania donovani, Leishmania infantum, kala azar, pancytopénie, virus de l'immunodéficience humaine, amastigote, antimoniés, amphotéricine B, miltéfosine, phlébotome
[D1, D4, F1, J1, L1, N1]
Édit. 2019
Lennert (lymphome de) l.m.
Lennert’s lymphoma
Lymphome primitif ganglionnaire caractérisé par une prolifération de lymphocytes T exprimant CD4 (helper/inducer T cell) masquée par des amas et nappes de cellules épithélioïdes réactionnelles.
Une atteinte cutanée présente dans 10 %´des cas se marque par des papules rouge violacée, des nodules ou des petites plaques de moins de 5 cm de diamètre sur le tronc et les extrémités ; ces manifastations cutanées n’entraînent pas de symprômes particuliers
Le diagnostic avec une maladie de Hodgkin ou certaines maladies infectieuses peut être très difficile même en immunohistochimie, nécessitant parfois la démonstration du caractère monoclonal par l’étude en PCR du réarrangement des gènes codant pour les protéines du récepteur antigénique des lymphocytes T.
K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1952)
leontiasis ossea l.m.
leontiasis ossea
Déformation du visage par hypertrophie osseuse des os de la face en particulier des maxillaires supérieurs.
Elle est progressive chez l’adulte, en rapport avec une maladie de Paget, une dysplasie fibreuse des os ou une dysplasie crâniométaphysaire.
R. Virchow, anatomopathologiste allemand (1867)
Étym. lat. leo, leonis : lion
lèpre histoïde de Wade l.f.
histoid leprosy
Forme rare de lèpre lépromateuse isolée en raison de son aspect histologique particulier.
Cliniquement, elle se traduit par des lépromes inhabituels par leur fermeté, leur caractère saillant et leur possibilité d'évoluer vers une ulcération, ou par des nodules souscutanés indolores, qui ne sont pas observés dans les autres formes lépromateuses de la maladie ; l'atteinte neurologique est de type lépromateux sans particularité; une atteinte otorhino-laryngologique sévère est fréquente.
Sa structure histologique est rendue particulière par l'existence d'un infiltrat dermique massif bien délimité constitué d'histiocytes d'aspect fusiforme disposés en travées. Les bacilles de Hansen y sont extrêmement nombreux, disposés parallèlement aux cellules fusiformes. La réaction de Mitsuda est négative. Le traitement est celui des formes lépromateuses classiques.
H. W. Wade, léprologue américain (1963)
Étym. ressemblant à un tissu, du gr. histos : tissu
Lermoyez (syndrome de) l.m.
Lermoyez’s syndrome
Manifestation clinique particulière de la maladie de Ménière au cours de laquelle une crise de vertige provoque une amélioration brutale de l’audition, « vertige qui fait entendre ».
A. Lermoyez, otorhinolaryngologiste français, membre de l’Académie de médecine (1919)
Syn. syndrome de Des Perses-Lermoyez, vertige qui fait entendre
Leroy (syndrome de) l.m.
Leroy's syndrome, inclusion cell disease, mucolipidosis type II
Lipo-muco-polysaccharidose, se rapprochant cliniquement et radiologiquement de la maladie de Hurler, avec son épaississement cutané et ses altérations osseuses, mais ne comportant pas d'opacités cornéennes.
L'enzyme déficiente est une phosphotransférase lysosomiale. La transmission est autosomique récessive. L’affection est provoquée par la délétion du gène GNPTAB.
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. mucolipidose de type II
lésion n.f.
lesion, injury
1) En médecine, altération morphologique d’un tissu ou d’un organe dont la cause peut être connue ou inconnue, pouvant se manifester par des signes physiques ou des symptômes fonctionnels.
Une lésion peut être reconnue à l’échelon macroscopique, microscopique, ultrastructural ou moléculaire. Elle résulte d’une agression cellulaire ou tissulaire et peut être la cause d’une maladie.
2) En droit civil, préjudice contemporain d’un accord de volonté résultant de la différence de valeur entre les prestations d’un contrat synallagmatique ou entre des lots attribués à des copartageants.
Étym. lat. laedere : blessé
Syn. acte lésionnaire