leucémie lymphoïde chronique l.f.
chronic lymphocytic leukemia
Maladie caractérisée par la prolifération de petits lymphocytes B morphologiquement normaux et particuliers par leur phénotype immunologique qui traduit une prolifération monoclonale de cellules le plus souvent coexprimant des antigènes de différenciation B (CD19, CD20, CD23), un antigène de type T (CD5), des immunoglobulines de membrane monoclonales caractéristiques par leur faible densité.
Les principaux symptômes sont l'augmentation du volume des ganglions, de la rate, la présence dans le sang d'un excès de lymphocytes en général supérieurs à 15 000/mm3, parfois dépassant 100 000/mm3. Les principales complications de la maladie sont les infections, l'anémie hémolytique auto-immune, la transformation en un lymphome de plus haut grade de malignité (syndrome de Richter), une insuffisance médullaire progressive. Dans plus d'un cas sur deux, la maladie évolue de manière paisible sans traitement. Dans les autres cas, l'importance du volume des ganglions, de la rate, l'apparition d'une anémie, parfois hémolytique auto-immune, ou d'une thrombopénie justifient une polychimiothérapie (fludarabine, adriamycine, et même parfois, dans les formes résistantes, des autogreffes de moelle) Ces thérapeutiques peuvent conduire à des rémissions.
Sigle LLC
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la)
leucémies (manifestations neurologiques des) l.f.p.
neurologic troubles of leukemias
Manifestations neurologiques procédant de mécanismes physiopathologiques divers, plus fréquentes au cours des leucémies aigües.
Les leucémies aigües lymphoblastiques, myéloblastiques, et les syndromes myéloprolifératifs en acutisation comportent dans plus d'un tiers des cas des localisations neuroméningées infiltratives surtout arachnoïdiennes et dure-mériennes, parfois parenchymateuses (10%). Ces infiltrats peuvent être pseudotumoraux, parmi lesquels le classique chlorome.
La symptomatologie est protéiforme : signes centraux déficitaires ou épileptiques, troubles neuro-endocriniens par infiltration de la base ; atteinte des nerfs crâniens, des racines rachidiennes ; compressions médullaires ; syndrome d'hypertension intracrânienne ; hémorragies cérébrales, cérébroméningées ou médullaires. Souvent asymptomatique, l'infiltration méningée doit être recherchée systématiquement par ponction lombaire éventuellement répétée et par IRM.
L'atteinte cérébroméningée reste un facteur de mauvais pronostic, qu'elle soit constatée lors du diagnostic initial ou après une rémission. La chimiothérapie locale et générale et la radiothérapie constituent le traitement.
D'autres complications neurologiques, non infiltratives, sont possibles : hémorragies, infection virale, bactérienne ou mycosique, sans oublier les complications dues aux thérapeutiques (antimitotiques, radiothérapie).
Dans les leucémies chroniques, les manifestations neurologiques sont plus rares : infiltrations infectieuses, leucoencéphalopathie multifocale progressive.
leucinose n.f.
leucinosis, maple syrup urine disease
Affection congénitale caractérisée par une accumulation de leucine dans l'organisme, en même temps que d'isoleucine et de valine.
La présence d'une quantité anormale de ces acides aminés dans le sang et dans les urines est due à un défaut du système enzymatique qui catalyse la décarboxylation oxydative des acides α-cétoniques provenant de la transamination de ces trois acides aminés. Cette accumulation entraîne l'apparition de dérivés réduits, des acides α-hydroxylés, qui confèrent à l'urine une odeur caractéristique de sirop d'érable.
La leucinose se présente sous différentes formes cliniques à gravité variable selon le type de mutation. Il existe une forme aigüe rapidement létale et des formes plus discrètes entre 1 an et 9 ans. Dans la forme aigüe, néonatale, les signes sont liés à l'alimentation, anomalies du cri et de la succion, ataxie, rigidité musculaire, convulsions, décérébration, et rapidement grande décompensation en quelques semaines. Dans les formes chroniques ou intermittentes, une crise survient après l'ingestion d'une alimentation trop riche en protéines; en dehors des crises, pas de signes neurologiques et le retard mental régresse lors du régime diététique. A l'examen ophtalmologique, il existe une atrophie optique, un syndrome de Beauvieux (papille grise), un ptosis marqué, des mouvements oculaires incoordonnés (manœuvre des yeux de poupée), une diminution du réflexe pupillaire, une ophtalmoplégie, et un nystagmus. Il s'agit d'une anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés, le diagnostic se fait par dosage des acides aminés et de la leucine supérieure à 40 mg/l.
Il existe différentes localisations géniques : type 1 (BCKDHA), locus en 19q13.1-13.2 ; type 2 (DBT) en 1p31 ; type 3 (BCKDHB) en 6q14.1. La fréquence est de l’ordre de 1/290 000 naissances mais elle peut être de 1/176 dans certaines populations mennonites de Pennsylvanie. L’affection est autosomique récessive (MIM 248600, 248610, 248611).
J. H. Menkes, P. L. Hurst et J. M. Craig, médecins américains (1954)
Syn. cétoacidurie à chaînes ramifiées, maladie des urines à odeur de sirop d'érable
leucocyte paresseux (syndrome du) l.m.
lazy leukocyte syndrome
Syndrome caractérisé par la lenteur du déplacement des granulocytes analysés in vitro ou in vivo.
Différentes anomalies moléculaires telles que déficit en molécule de l'adhérence, anomalie de l'actine, etc. définissent actuellement de manière plus précise ce défaut de locomotion.
leucodystrophie orthochromatique l.f.
orthochromatic, soudanophil leukodystrophy
Cadre d'attente hétérogène, dont le catabolisme myélinique est de type soudanophile comme dans les démyélinisations secondaires de la maladie de Schilder, mais dont les caractéristiques anatomopathologiques sont celles d'une leucodystrophie.
Sont retenus ici : les limites floues d'une démyélinisation habituellement étendue et symétrique ; une réaction macrophagique dispersée plutôt que périvasculaire ; l'absence de signes inflammatoires ; le défaut d'étiologie décelable et la notion fréquente d'une atteinte familiale.
C'est seulement selon l'âge du début, le mode évolutif et surtout l'histologie que sont différenciées des leucodystrophies :
- simples, diffuses (début insidieux, avant l'âge de 5 ans pour un tiers, d'un état démentiel rapide avec atteinte frontale, temporopariétale et convulsions terminales) ;
- pigmentées (maladie de L. van Bogaert et R. Nyssen, débutant à l'âge adulte, avec troubles anxieux et/ou dépressifs isolés ou précédant de loin les signes neurologiques et évolution mortelle au moins sur un an) ;
- cavitaires (les plus rares, avec crises comitiales précoces, affaiblissement intellectuel, troubles de la marche et évolution sur quelques années).
Des associations sont possibles : une phacomatose, une entité autosomique récessive particulière groupant nanisme, microcéphalie et calcifications striocérébelleuses, une affection métabolique (amino-acidopathies, certaines lipidoses ou glycogénoses, notamment, qui restent au premier plan clinique).
Apparenté aux leucodystrophies, le syndrome de Cockayne, exceptionnelle maladie de l'ADN-réparase à transmission autosomique récessive, débute très précocement, voire in utero. Nanisme, microcéphalie, vieillissement prématuré, ataxie, rétinite pigmentaire, surdité et retard mental s'associeront à des signes neurologiques centraux (quadriplégie spastique) et périphériques.
Syn. leucodystrophie soudanophile
leucoencéphalite n.f.
leukoencephalitis
Ensemble d'affections nerveuses centrales dont le caractère commun est la présence de vastes plages de démyélinisation suivie ou non de sclérose et de réaction gliale, situées principalement dans la substance blanche des hémisphères cérébraux, le corps calleux et les cordons médullaires.
Une atteinte conjointe de la substance grise, du cortex, des noyaux gris centraux et du cervelet est possible.
Fort variable, la clinique, dépend beaucoup de la topographie : atteinte psychique, troubles moteurs spasmodiques, sensitifs, signes cérébelleux et vestibulaires, altérations sensorielles, syndrome d'hypertension intracrânienne.
Parmi les affections très diverses touchant les fibres blanches, seront citées :
- la sclérose en plaques, avec ses zones de démyélinisation disséminées ;
- la leucoencéphalite sclérosante subaigüe, avec les problèmes liés à la persistance intranerveuse prolongée du virus morbilleux, pourtant banal, et au rôle des réactions immunitaires de l'organisme dans la survenance des lésions ;
- la leucoencéphalite multifocale progressive, avec en majorité une altération de ces mêmes défenses, rencontrée surtout dans les affections lymphoprolifératives, lors des traitements immunodépresseurs, et dont l'évolution est mortelle ;
- la leucoencéphalomyélite aigüe hémorragique, d'origine virale, habituellement mortelle ;
- l'encéphalomyélite aigüe disséminée (en angl.: AEDM), forme grave, souvent pseudotumorale et étendue, apparentée à une poussée unique de type sclérose en plaques.
leucotrichie l.f.
leukotrichia
Absence de pigmentation des poils.
Plus ou moins complète, on la trouve dans l'albinisme complet ou dans certains albinismes partiels tel que le syndrome de Waardenburg.
LFA sigle angl. m. Lymphocyte Function Antigens.
Groupe de trois molécules adhésives de la famille des ß2 intégrines formées par une chaîne ß2 commune (CD18) et des chaînes α : CD11a (LFA-1), CD11b (CR3, récepteur de type 3 du complément) et CD11c (CR4, récepteur de type 4 du complément).
Des anomalies du gène codant la chaîne ß (CD18) peuvent être à l’origine de syndrome de déficit en molécules adhésives (LAD).
Lhermitte (signe de) l.m.
Lhermitte's sign
Sensation de décharge électrique provoquée par la flexion de la nuque, pouvant parcourir le rachis et les membres.
Ce signe est significatif d'un syndrome cordonal postérieur avec sa riche sémiologie paresthésique et ses troubles de la sensibilité discriminative, en particulier du sens des positions, parfois accompagnés d'astéréognosie et/ou de troubles ataxiques.
Il est observé dans :
- les lésions intrinsèques des cordons postérieurs, comme les réalise, parmi d'autres signes, la sclérose en plaques, où il est très évocateur bien que non spécifique ;
- les compressions médullaires d'origine extramédullaire, telles que les myélopathies cervicales par sténose du canal rachidien et cervicarthrose ;
- les myélopathies post-radiothérapiques, où il peut être unique dans les formes frustes et régressives.
J. J. Lhermitte, membre de l’Académie de médecine, neurologue français (1924)
→ syndrome cordonal postérieur, astéréognosie, ataxie, moelle spinale, sclérose en plaques, syndrome du canal cervical étroit, cervicarthrose
[H1]
Édit. 2018
LH-RH (test à la) l.m. sigle angl. f. pour Luteinizing Hormone Releasing Hormone.
Épreuve fonctionnelle qui apprécie, après injection intraveineuse de LH-RH, la réserve hypophysaire en gonadostimulines FSH et LH.
Une élévation des teneurs plasmatiques de FSH et LH sous stimulation par LH-RH traduit un bon fonctionnement hypophysaire du secteur gonadotrope, alors que l'absence de réponse est l'indice d'une altération hypo
En présence d’une infertilité masculine, ce test permet de différencier les déficits gonadotropes dont la réponse à la stimulation est faible, des insuffisances testiculaires primaires qui répondent par des valeurs très élevées.
→ ovaires polykystiques (syndromes des)
L1CAM gene sigle angl. pour cell adhesion molecule
Localisé en Xq28, ce gène code la production de la protéine L1 présente dans l’ensemble des neurones, qui intervient dans le développement et l’organisation des cellules, la formation de la myéline et celle des synapses.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome L1 en modifiant la structure de la protéine L1 et interrompant sa production
Syn. CAML1, CD171, HSAS1, MASA, HSAS, MIC5, S10, SPG1
→ Bickers et Adams (syndrome de), syndrome L1
lichen folliculaire l.m.
lichen peripilaris, lichen acuminatus, lichen planus follicularis
Variété de lichen plan dans laquelle les papules atteignant les follicules pileux sont acuminées et regroupées en petits placards bien délimités, et qui peut être cause d'alopécie cicatricielle.
L'association d'un lichen folliculaire du cuir chevelu et d'une alopécie non cicatricielle des aisselles et du pubis constitue le syndrome de Lassueur-Graham-Little.
E. G. Graham-Little, Sir, dermatologiste britannique (1915)
Syn. lichen plan folliculaire (obs.), lichen plan pilaire (obs.), lichen pilaire (obs.)
→ Lassueur-Graham-Little (syndrome de)
lichen spinulosus l.m.
lichen spinulosus
État caractérisé par la présence de papules folliculaires kératosiques, sèches, siégeant sur le visage, les faces d’extension des membres et le thorax, surtout chez le jeune enfant.
Son individualité est actuellement pour le moins discutée et il est plutôt considéré comme un symptôme pouvant faire partie de diverses affections, en particulier le lichen plan : c’est à ce titre qu’il a été décrit comme l’un des signes du syndrome de Lassueur-Graham-Little.
H. Adamson, dermatologue britannique (1908)
Syn. keratosis spinulosa, acné cornée
Liddle (syndrome de) l.m.
Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)
G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G
lipo-atrophie n.f.
lipoatrophy
Régression parfois importante du tissu adipeux se traduisant par une dépression cutanée plus ou moins importante et qui est secondaire ou primitive.
Elle peut être secondaire à des injections souscutanées d'insuline ou de corticoïdes. Primitive, elle est soit localisée, réalisant la panatrophie de Gowers, soit systématisée, correspondant à la lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons, soit totale, comme dans le syndrome de Lawrence (ou Bernardinelli)-Seip ou lipoatrophie diffuse diabétogène ou diabète lipodystrophique.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1903)
Syn. lipodystrophie atrophique
lipodystrophie n.f.
lipodystrophy
Distribution anormale des masses adipeuses de l'organisme.
On parle de lipodystrophies hypertrophiques ou hyperplasiques dans la stéatopygie, les lipomatoses, les lipogranulomes et dans le syndrome de Cushing. On parle aussi de lipodystrophies hypoplasiques dans les cas de diabète lipoatrophique ou de lipodystrophies insuliniques.
Étym. gr. lipos : graisse ; dus : mauvais état ; trophê : nourriture
lipodystrophies (manifestations rénales des) l.f.p.
renal manifestations of lipodystrophy
Néphropathies diverses fréquemment observées au cours de l'évolution des lipodystrophies totales ou partielles, acquises ou héréditaires.
Elles se traduisent le plus souvent par une protéinurie, parfois un syndrome néphrotique. Les lésions histologiques sont diverses, le plus souvent à type de glomérulonéphrite avec dépôts immuns et anomalies du complément sérique mais aussi glomérulopathie de type diabétique, néphropathie du purpura rhumatoïde, pyélonéphrite. Une activation du système complément est souvent mise en évidence.
→ Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de), Seip (syndrome de)
lipome de la conjonctive l.m.
lipoma of the conjunctiva
Une famille de trois patients sur trois générations a été décrite avec lipome de la conjonctive.
La tumeur est différente du dermolipome du syndrome de Goldenhar.
L’affection est autosomique dominante (MIM 151700).
J. Sæbø, ophtalmologiste norvégien (1948)
lipome de la queue de cheval l.m.
cauda equina lipoma
Lésion bénigne rare, représentant 1 % des tumeurs de cette région, développée à partir du tissu adipeux, dont le diagnostic est porté pendant la petite enfance, à la puberté ou chez l'adulte jeune, et ce dans les deux sexes.
Situé en arrière de la moelle, de couleur jaunâtre, à la hauteur et en regard de plusieurs niveaux rachidiens, le lipome adhère à la queue de cheval et peut englober les racines sans plan de clivage. Il est parfois associé à un spina-bifida, notamment dans les formes occultes, ou à une moelle anormalement attachée.
Histologiquement, il reproduit le tissu adipeux et comporte une quantité variable de collagène, surtout près de sa zone d'insertion. Au contact, il est possible d'observer des neurites et des neurones ectopiques.
Le lipome peut ne pas avoir de traduction clinique ou s'accompagner d'un syndrome de la queue de cheval avec troubles de la marche et troubles sphinctériens, notamment chez le jeune enfant, en fait suivis de séquelles, car la mauvaise limitation de la tumeur ne permet pas toujours une exérèse chirurgicale complète.
A ne pas confondre avec la lipomatose épidurale induite par les glycocorticoïdes, constituée d'un tissu adipeux épais non encapsulé.
lipothymie n.f.
lipothymy
Syndrome d'origine vasomotrice, avec pâleur, sueurs, vue trouble et tintement des oreilles, perçu subjectivement comme l'impression angoissante d'une perte de conscience imminente.
La perte de conscience n'est pas totale, mais une lipothymie peut souvent précéder une syncope proprement dite.
Étym. gr. leipein : quitter, abandonner ; thumos : souffle de vie, conscience
→ malaise
lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.
LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)
Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.
→ calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie
lithiase urique l.f.
uric acid stones
Formation dans la voie excrétrice urinaire de calculs d'acide urique.
Cette lithiase a pour particularités d'être radio-transparente, de se développer en pH acide et d'être soluble par alcalinisation des urines.
Il existe une lithiase urique idiopathique, chez des sujets dont l'urine est constamment acide ; plus souvent elle est liée à une hyperuricémie chez des patients qui présentent une anomalie métabolique telle une goutte primitive ou un syndrome de Lesch-Nyhan ; elle peut être conséquence d'une déshydratation chronique, p. ex. dans la maladie de Crohn ou chez les iléostomisés ; elle peut enfin être liée à une hyperuricurie sans hyperuricémie, qui peut avoir une origine iatrogène (diurétiques thiazidiques, certains traitements antimitotiques).
Little (syndrome de) l.m.
Little’s disease
Paralysie spasmodique par atteinte pyramidale observée surtout chez les prématurés ou après une grossesse ou un accouchement difficiles liée à des lésions cérébrales ou cérébromédullaires par anoxie et entrant dans le cadre des infirmités motrices d’origine cérébrales (IMOC).
L’apparition des signes de paralysie des membres est précoce ; les troubles du tonus musculaire avec spasticité, de la coordination des mouvements et les rétractions prédominent aux membres inférieurs : les hanches sont en flexion, adduction et rotation interne, les genoux sont en flexion, les pieds en équin. L’atteinte des membres supérieurs est habituelle, elle est d’importance variable de même que les troubles intellectuels. La marche est retardée et perturbée par la spasticité musculaire et les attitudes articulaires défectueuses.
Bien plus rarement s’ajoute un syndrome pseudobulbaire qui altère la phonation et comporte, lors de la petite enfance, un risque d’accidents mortels par troubles de la succion et de la déglutition.
Les lésions cérébromédullaires sont fixées mais les déformations s’accentuent avec la croissance, obligeant à une surveillance et à un traitement approprié associant rééducation fonctionnelle et chirurgie.
W. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1861)
→ encéphalopathie infantile, infirmité motrice d'origine cérébrale, infirmité d'origine cérébrale, spasticité
livedo n.m.
livedo
Visibilité des vaisseaux souscutanés dessinant sur la peau un réseau rouge ou violacé en mailles de filet.
On distingue le livedo néonatal, le livedo physiologique, discret, accentué par le froid et l'orthostatisme, assez fréquent dans le jeune âge, le livedo reticularis, ou racemosa, ou inflammatoire, dû à une inflammation des vaisseaux et dont il existe de nombreuses causes : périartérite noueuse, syndrome des anticorps antiphospholipides, embolies de cristaux de cholestérol, polyglobulies, certaines prises médicamenteuses. Le livedo vasculitis des américains Bard et Winkelmann est appelé en français vasculite livédoïde.
J. W. Bard et R. K. Winkelmann, dermatologistes américains (1967)
Étym. lat. livedo : tache bleue
Löfgren (syndrome de) l.m.
Löfgren’s syndrome
Syndrome associant, chez des sujets jeunes, un érythème noueux, des adénopathies médiastinales bilatérales non compressives et des troubles articulaires, représentant une forme clinique fréquente, généralement inaugurale et le plus souvent bénigne de la sarcoïdose.
L’évolution généralement favorable ne nécessite pas de corticothérapie systémique, sauf chez des sujets de race noire.
S. Löfgren, médecin interniste suédois (1946)