cataracte polaire postérieure l.f.
posterior polar cataract
Opacité axiale en cortical postérieur, apparaissant dans l'enfance et évoluant vers la cataracte totale.
La taille et la forme sont variables : forme de soucoupe, de glaçon, de calice de fleur. Localisation d’un gène en 1pter-p36.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 116600).
E. Nettleship, ophtalmologiste britannique (1909)
[P2,Q2]
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
CD 28 sigle pour Cluster of Differentiation
Molécule membranaire de la superfamille des immunoglobulines exprimée par les lymphocytes T et B.
CD28 interagit avec CD80 (B7.1) et CD86 (B7.2) sur les cellules présentatrices d’antigène. Cette interaction délivre un signal d’amplification de la transcription du gène de l’interleukine-2 et de prolongation de la demivie des ARNm de cette cytokine.
[C3,F3]
CD19 gene sigle angl.
Gène localisé en 16p11.2 dont la mutation à l’origine déficit cellulaire B, est une des causes de l’ hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
céphalosporinase n.f.
cephalosporinase
Enzyme inactivant les céphalosporines.
Les céphalosporinases sont des bêtalactamases qui hydrolysent principalement les céphalosporines de première génération et certaines céphalosporines de seconde génération mais aussi les pénicillines G et les aminopénicillines. Elles sont le plus souvent codées par un gène chromosomique et leur localisation est périplasmique.
[C1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
cholestérolose hépatique l.f.
hepatic cholesterolosis
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif et due à un déficit en un enzyme lysosomique, une lipase acide dont le gène est situé sur le chromosome 10.
Elle est caractérisée par une hépatomégalie parfois importante, observée chez le grand enfant ou l'adulte et parfois par une splénomégalie. Des douleurs abdominales, une fibrose hépatique peuvent compliquer l'évolution qui peut être sévère (insuffisance hépatique, artériosclérose).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une surcharge en esters du cholestérol et en glycérides dans les hépatocytes et les cellules de Kupffer du foie ainsi que dans d'autres tissus : moelle, rate, etc. et sur l'étude enzymatique. La cholestérolose hépatique est considérée comme la forme relativement bénigne d'une affection grave, la maladie de Wolman, due au même déficit enzymatique, qui entraîne la mort avant l'âge de un an.
M. Wolman, pathologiste israélien (1961)
[R1,Q2]
chondrodysplasie métaphysaire de McKusick l.f.
metaphyseal chondrodysplasia McKusick’s type
Anomalie de la croissance des os portant sur les métaphyses des os longs qui sont élargis et de structure spongieuse.
On décrit huit formes. Retard psychomoteur, nanisme, anémie, hypoplasie des cartilages, brachycéphalie, front bombé et bosses frontales, sourcils clairsemés fins parfois absents, cheveux rares, hypotrichie, atrichie, micromélie, hyperlaxité ligamentaire, raideur articulaire, mégacôlon. (forme de McKusick). On trouve parfois un déficit immunitaire. Emplacement du gène (CHH) en 9p13-q11. L’affection est autosomique récessive (MIM 250250)
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1965)
Syn. hypoplasie cheveux-cartilage
→ Jansen (chondrodysplasie métaphysaire de)
[Q2,I]
Chudley- Lowry (syndrome de) l.m.
Chudley-Lowry’s syndrome
Retard mental lié à l’X avec dysmorphie faciale, petite taille, obésité et hypogonadisme.
L’étroitesse bitemporale, le facies allongé hypotonique, la racine du nez aplatie, les narines antéversées, le philtrum court associé à une élévation de la partie moyenne de la lèvre supérieure en accent circonflexe dégageant les incisives anormalement écartées, la macrostomie, donnent un aspect caractéristique. Les mains sont courtes, le thorax parfois déformé en carène, le rachis en cyphoscoliose. Le retard mental est sévère. La mortalité est précoce. L’affection est de transmission récessive liée à une mutation faux sens du gène ATRX en Xq13.3.
Elle est très proche d’autres types de retard mental lié à l’X qui en sont des variants alléliques.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, pédaitre généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988)
[Q2]
cible biologique l.f.
biological target
1) En physiologie, cette expression désigne les organes qui sont soumis à l’action des différentes hormones.
Ainsi les hormones hypophysaires ont pour cibles les différentes glandes endocrines dont les sécrétions exercent à leur tour un rétro-contrôle sur l’hypophyse qui est ainsi, elle-même un organe cible.
2) En thérapeutique, la prescription est ciblée par les manifestations pathologiques.
3) En toxicologie, la cible est constituée par les organes sensibles à la substance concernée.
Ainsi les drogues illicites sont actives sur les structures encéphaliques.
4) En entomologie médico-vétérinaire, il s’agit d’une espèce d'insecte ou d'acarien d'importance médicale contre laquelle est dirigée une action de lutte.
Ainsi, un traitement insecticide doit être dirigé contre un insecte vecteur mais ne doit pas se montrer toxique pour les espèces non cibles.
5) En infectiologie, il s'agit d'une espèce de bactérie ou de parasite contre laquelle est dirigé un traitement antibactérien, antiparasitaire ou antifongique.
Un tel traitement ne doit pas affecter les espèces non cibles comme celles qui composent les différents microbiotes.
6) En génétique, un gène cible est l’objet d’une manipulation génétique.
[C2, D1, G4, G5, Q1]
Édit. 2019
cil vibratile l.f
vibratile cilia
Fin filament mobile issu de la surface des cellules de l'épithélium des voies respiratoires, de l'intestin, des voies génito-urinaires, d’organes sensoriels et de certains organismes unicellulaires.
Sa surface est une évagination de la paroi cellulaire. Son diamètre moyen est de 0,3µm et sa longueur est de 5 à 7µm. Dans le cil se trouve une charpente complexe, l’axonème, formée de microtubules longitudinaux, neuf périphériques doubles (A et B de longueur différente et accolés) et deux centraux (axonème d’aspect 9+2) (les cils courts des bordures en brosse sont immobiles n’ont pas de microtubules centraux (axomère 9+0)). La partie centrale du cil est fixée à un corpuscule basal, lui-même en rapport avec un centriole et se prolonge dans le cytoplasme par des filaments. Le corpuscule basal du cil, formé de 9 triplets tubulaires, est en rapport avec un centriole et se prolonge dans le cytoplasme par des filaments. Les doublets des microtubules périphériques sont formés de tubuline α et β et sont reliés entre eux par des ponts de nexine et aux microtubules centraux par des ponts protéiques ; des bras de dynéine sont fixés le long du microtubule A, ils ont une fonction ATP nécessaire à l’activité du cil. L’inflexion du cil est due à la mobilité des microtubules entre eux et à la rupture de connexions.
Chaque cellule de revêtement épithélial comporte de 100 à 200 cils synchronisés dont les mouvements forment une onde avec les cils des cellules adjacentes. A côté de leur rôle mécanique de mobilisation du contenu d’un organe (l’atteinte des cellules ciliées de l'appareil respiratoire est à l'origine d'une gêne à l'épuration mucociliaire) ils ont une fonction d’information sensorielle et chimique et participent aux voies de signalisation au cours de la morphogénèse jouant un rôle dans le processus de latéralisation des organes. Ils peuvent être en cause dans plusieurs maladies et de troubles de développement regroupés sous le terme général de ciliopathie.
→ axomère, dynéine, tubuline, cil immobile (syndrome du), dyskinésie ciliaire primitive, ciliopathie
[A2]
clonage aveugle l.m.
shotgun cloning
Clonage de l'ensemble d'un génome fragmenté au hasard dans un vecteur.
On crée ainsi une banque de gènes dans laquelle on peut sélectionner par criblage un gène donné.
Étym. gr. klôn : rejeton
→ clonage
[Q1]
Édit. 2019
c-Mpl . abr.
Proto-oncogène, homologue cellulaire de l'oncogène v-Mpl traduit dans le génome du virus Mpl-V, responsable de l'acutisation leucémogène d'un syndrome myéloprolifératif de la souris.
Le clonage du c-Mpl proto-oncogène a montré que le gène de structure était localisé en 1p34.
Les études de biologie moléculaire ont montré qu'il était synthétisé uniquement dans les cellules hématopoïétiques destinées à la lignée mégacaryocytaire, et à un degré moindre dans les plaquettes et les cellules endothéliales. L'inhibition de sa synthèse entraînant une inhibition de la mégacaryocytopoïèse, on a envisagé qu'il pouvait être le récepteur d'un facteur de croissance nécessaire à cette lignée. Le clonage, puis la synthèse de son ligand ont permis d'identifier la thrombopoïétine.
[Q1,F1]
Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
Cockayne (syndrome de) l.m.
Cockayne's syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique récessif, se développant durant la deuxième année de la vie et associant une génodermatose à type de poïkilodermie, un nanisme, un syndrome dysmorphique, une arriération mentale, une rétinite pigmentaire, une cécité et une surdité de perception.
Le diagnostic est clinique : aspect de « souris Mickey ». Le traitement est préventif et curatif des déficits sensoriels, avec une photoprotection rigoureuse à cause d'un important déficit de la réparation de l'ADN après exposition solaire. Il existe de nombreuses formes cliniques selon le gène en cause.
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936)
Syn. nanisme progéroïde
→ Cockayne de type I (syndrome de), Cockayne de type II, III et IV (syndrome de), poïkylodermie, rétinite pigmentaire
[H4,L1,P1,P2,R1,Q2]
Édit. 2018
code génétique l.m.
genetic code.
Système constitué de triplets de nucléotides permettant la traduction d'un message contenu dans la mémoire génétique de la cellule pour la biosynthèse des protéines.
| 1er | 2ème | 3ème | |||
| nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide | nucléotide |
| U | C | A | G | ||
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | U |
| U | Phe | Ser | Tyr | Cys | C |
| U | Leu | Ser | A | ||
| U | Leu | Ser | Trp | G | |
| C | Leu | Pro | His | Arg | U |
| C | Leu | Pro | His | Arg | C |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | A |
| C | Leu | Pro | Gln | Arg | G |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | U |
| A | Ile | Thr | Asn | Ser | C |
| A | Ile | Thr | Lys | Arg | A |
| A | Met | Thr | Lys | Arg | G |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | U |
| G | Val | Ala | Asp | Gly | C |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | A |
| G | Val | Ala | Glu | Gly | G |
[Q1,C3]
coefficient moyen de consanguinité d'une population l.f.
mean inbreeding coefficient
Probabilité pour que deux allèles présents sur un locus quelconque, chez un individu pris au hasard, dans une population soient identiques.
Ces allèles proviennent par descendance du même allèle-ancêtre.
Symb..m. FI = A p+m x
FA = coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun A ; p = nombre de géné
[E1,Q1]
Coffin-Lowry (syndrome de) l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
COL9A1 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 1
Gène localisé en 6q13 qui encode une des trois chaînes alpha du collagène de type IX.
Sa mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 6.
COL9A2 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 1p33-p32.3 codant pour le collagène de type IX dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 2.
colobome de l'uvée l.m.
uveal coloboma
Colobome siégeant sur la ligne de fermeture de la fente fœtale : provoqué par sa fermeture trop précoce, il se présente au fond d'œil dans sa forme typique, comme une plage blanche, nacrée, bordée d'un liseré pigmenté, d'étendue variable, située au-dessous de la papille.
Le colobome est dit complet quand il s'étend de la papille au corps ciliaire, partiel, quand il n'intéresse qu'une partie de la fente fœtale. Il peut être associé à des signes oculaires tels qu'un colobome irien, à une microphtalmie, à une fente palatine, à un bec de lièvre, à une atrésie anale (syndrome oculo-anal ou de l'œil de chat). Le colobome peut être héréditaire, (le plus souvent autosomique dominant, parfois récessif ou lié au sexe, ou associé à une aberration chromosomique, trisomies (13, 18) ou délétions. Parfois un seul gène est responsable de malformations multiples (syndrome CHARGE).
[Q2,P2]
commutation isotypique l.f.
isotypic switch
Processus par lequel une cellule B peut associer de nouveaux gènes de chaînes lourdes d'immunoglobulines à son gène VH recombiné pour produire un anticorps de même spécificité mais de classe différente.
La commutation isotypique est sous le contrôle de l’interaction de la molécule CD40 des centrocytes avec son ligand CD40L exprimé par les lymphocytes T CD4 des centres germinatifs. Des mutations de la molécule CD40L s’accompagnent d’une absence de commutation isotypique caractérisée par des concentrations d’IgM normales ou élevées, alors que les IgG et les IgA sont absentes dans le sérum.
[F3]
cone-rod dystrophie l.f.
cone-rod dystrophy
Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.
Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)
Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette
[P2,Q2]
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
contexte génotypique l.m.
genetic background
Ensemble des gènes d'un individu susceptibles de contribuer par leur interaction à l'expression d'un gène particulier.
Syn. contexte génique
[Q1]