lymphome lymphocytique l.m.
small lymphocytic lymphoma
Variété fréquente de lymphome non hodgkinien B lié à la prolifération de lymphocytes immatures dans les ganglions.
Il représente 7 % de tous les lymphomes. Ce lymphome s’apparente à la leucémie lymphoïde chronique. Ces entités ne diffèrent que par où elles se manifestent : dans le cas des leucémies lymphoïdes chroniques, les lymphocytes anormaux affectent surtout le sang et la moelle osseuse ; dans le cas des lymphomes à petits lymphocytes, les lymphocytes anormaux affectent surtout les ganglions lymphatiques.
Il arrive que le lymphome à petits lymphocytes, au même titre que la leucémie lymphoïde chronique, se transforme en un type plus agressif de lymphome, soit un lymphome à grandes cellules appelé syndrome de Richter.
Syn. lymphome à petits lymphocytes, lymphome à petites cellules
→ leucémie lymphoïde chronique, Richter (syndrome de)
lymphome médiastinal à grandes cellules B l.m.
Variété de lymphome diffus à grandes cellules B qui apparaît dans le thymus.
Ce lymphome survient chez l’adulte âgé de 30 à 40 ans ; il affecte un peu plus la femme que l’homme, est d’évolution rapide, entraîne des manifestations broncho-pulmonaires et peut provoquer un syndrome de compression de la veine cave supérieure.
Le traitement fait appel à la chimiothérapie associée aux anticorps monoclonaux. Les récidives sont fréquentes et atteignent des organes systémiques.
lymphome T sous-cutané simulant une panniculite l.m.
subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL)
Variété très rare de lymphome T siégeant surtout aux extrémités, particulière par sa localisation au tissu cellulo-graisseux sous-cutané, par sa ressemblance clinique avec une panniculite ou avec des lipomes douloureux, mais qui peuvent s’ulcérer, et par la fréquente association d’un processus d’hémophagocytose.
On distingue deux variétés :
- le sous-type alpha/bêta, de croissance lente et de pronostic favorable,
- le sous-type gamma/delta, plus agressif et associé au syndrome hémophagocytaire.
C. L. Gonzalez, hématopathologiste américain (1991)
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrochéilite n.f.
macrocheilitis
Inflammation d'une ou deux lèvres buccales comportant une infiltration profonde, solide ou œdémateuse, responsable d'une augmentation de volume des parties atteintes, passagère ou durable selon l'étiologie et le type lésionnel, œdémateux ou granulomateux.
Des réactions anaphylactiques (œdème de Quincke), des traumatismes, l'érysipèle, le zona, la lèpre, la maladie de Crohn, et de nombreuses autres étiologies peuvent rendre compte d'un aspect de macrochéilite; il existe aussi des formes apparemment primitives, à histologie granulomateuse, appelées macrochéilite de Miescher ou intégrées au syndrome de Melkersson-Rosenthal.
E. Melkersson, neurologue suédois (1928) ; C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931) ; G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Étym. gr. : makros : grand ; kheilos : lèvre ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation.
→ Melkersson-Rosenthal (syndrome de), macrochéilite granulomateuse de Miescher
macroglossie n.f.
macroglossia, megaloglossia
Hypertrophie diffuse de la langue.
Elle peut être congénitale, par hyperplasie fibromusculaire ou présence d’un angiome caverneux ou diffus, ou acquise : elle est observée dans l’hypothyroïdie, l’acromégalie, l’œdème angioneurotique, l’amyloïdose et les glycogénoses.
En période fœtale (lors d’une échographie), chez le nouveau-né et le nourrisson l’hypertrophie de la langue est évocatrice d’une trisomie 21 ou d’un syndrome de Wiedemann- Beckwith.
H. R. Wiedemann pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith., pédiatre américain (1963) ; O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), anatomopathologistes allemands
Étym. gr. makros : grand ; glôssa : langue
Syn. lingua vituli, paraglossie
→ amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick, trisomie 21, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
macrogyrie n.f.
macrogyria
Elargissement des circonvolutions cérébrales du syndrome cérébrohépatorénal de Zellweger.
P. Bowen, pédiatre et généticien canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964)
Étym. gr. makros : grand ; gyros : cercle, rond (pour circonvolution)
Madelung (déformation de) l.f.
Madelung’s deformity
Déformation héréditaire de l’avant-bras et du poignet, souvent bilatérale, caractérisée par l’incurvation du radius associée à une subluxation postérieure de l’extrémité ulnaire distale.
La déformation peut paraître isolée ou faire partie d’un syndrome plus complexe ; en particulier elle est un des signes caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri, chondrodysplasie congénitale à transmission autosomique dominante, responsable d’un nanisme par raccourcissement électif du segment moyen des membres (nanisme mésomélique). Des déformations squelettique comparables d’origine traumatique, infectieuses ou dystrophiques ont été qualifiées par analogie de « déformation de type Madelung » p.par exemple dans la maladie exostosante ou l’enchondromatose.
O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878), A. Léri, ophtalmologue français et J. A. Weill, pédiatre français (1928)
→ radius curvus, Leri –Weill (syndrome de), dyschondrostéose, maladie exostosante
MAGIC syndrome acr. angl. pour Mouth and Genital ulcers with Inflammed Cartilage
Syndrome associant des lésions aphtoïdes buccales et génitales et une inflammation des cartilages à type de chondrite de l'oreille externe, du nez, de l'appareil respiratoire, costal, etc.
Il réalise une forme de passage entre la polychondrite chronique atrophiante et la maladie de Behçet.
main en moufle l.f.
mitten hand
malformation congénitale de la main dont les quatre derniers doigts sont en syndactylie, le pouce restant séparé.
La main et les doigts sont hypoplasiques ; les métacarpiens et les phalanges peuvent être en synostose ; les tendons forment une lame sans séparation pour les différents doigts. La malformation est associée à d’autres anomalies du membre supérieur et du thorax telle que l’aplasie du grand pectoral (m. pectoralis major) (syndrome de Poland)
A. Poland, Sir, chirurgien britannique (1841)
Étym. bas lat. muffala : mitaine
main fendue avec nystagmus congénital, modifications au fond d'œil et cataracte l.m.
split-hand with congenital nystagmus fundal changes and cataracts
Syndrome malformatif atteignant l’œil (nystagmus-cataracte), la main et le pied (fente et parfois monodactylie).
A l’examen ophtalmologique, on trouve un strabisme, un nystagmus, des anomalies au fond d'œil et une cataracte. Une surdité est possible Les mains et les pieds sont fendus, les lésions sont bilatérales et les mains n'ont parfois qu'un seul doigt ; il peut également exister une camptodactylie. La cataracte peut manquer. Trois familles ont été décrites. L’affection est autosomique dominante (MIM 183800) avec pénétrance incomplète et expressivité variable. Elle est liée à une lésion du chromosome 7, délétion, translocation ou inversion en 7q21, modifiant l’action du gène SHFM 1 (Split Hand Foot Malformation) et provoquant la perte d’activité de la zone apicale du bourgeon des membres.
J. Karsch, ophtalmologiste allemand (1936) ; H. Neugebauer, chirugien autrichien (1962)
Syn. syndrome main fendue-nystagmus, Karsch-Neugebauer (syndrome de)
main instable ataxique l.f.
unstable ataxic hand
Tendance à la chute des doigts, chacun pour son compte, interrompue par de brusques contractions tendant à rétabir la position primitive, lors de l'épreuve de la main tendue avec occlusion des yeux (Alajouanine et Akerman).
Il s'agit d'un des signes d'une ataxie éventuellement unilatérale (hémiataxie), caractérisée par une hypotonie, un talonnement à la marche et un ajustement défectueux du geste quand il est effectué les yeux fermés. S'ajoutent à ces signes négatifs des réactions toniques d'évitement et des syncinésies d'imitation, manifestations positives.
Le diagnostic avec une syndrome cérébelleux devient d'autant plus difficile en cas d'association d'hypotonie, d'augmentation du ballant et de réflexes pendulaires.
Les lésions en cause se situent au niveau des cordons postérieurs, du thalamus et du cortex pariétal.
T. A. Alajouanine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et A. Akerman, neurologue brésilien (1931)
Étym. gr. a, privatif : taxis : ordre
Mainzer-Saldino (syndrome de) l.m.
Mainzer’s syndrome
Ensemble associant hépatomégalie à fonctions normales, rétinite pigmentaire, atrophie optique, dysplasie rénale (petits reins), arachnodactylie, retard mental, dysplasie métaphysaire fémorale supérieure, épiphyses en cône des phalanges et ataxie cérébelleuse.
L’évolution se fait vers une aggravation progressive des troubles visuels et de l’insuffisance rénale. Celle-ci peut justifier une greffe rénale (ordinairement vers 10 à 14 ans). La transmission est autosomique récessive.
L’affection entrerait dans le cadre des ciliopathies par l’intermédiaire des gènes IFT140 (InterFlagellar Transport 140 homolog) en 16p13.3 et NPHP (NePHronoPhthisis) codant pour des protéines (cystoprotéines, néphrocystine) intervenant dans le développement des cellules ciliées primitives des tubules rénaux (T. Watnick et G. Germino, 2003) et des cellule pigmentaires de la rétine (E. Otto, 2005). Ce dysfonctionnement ciliaire par altération des gènes NPHP 3 et 5 serait également responsable de syndromes voisins : le syndrome de Senior-Locken associant néphropathie et rétinite pigmentaire, la dégénérescence tapétorétinienne de Leber et certaines néphropathies tubulaires chroniques congénitales.
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971) ; A. Giedion, pédiatre et radiologue suisse (1979)
Syn. syndrome conorénal (A. Giedion 1979)
→ Bodaghi (syndrome de), ciliopathie, Senior-Locken (syndrome de), Leber-reins polykystiques-malformations cérébrales), conorénal (syndrome), néphronophtise
Majewski-Spranger (syndrome de) l.m.
Majewski-Spranger syndrome
Ostéochondrodystrophie voisine du syndrome de Seckel comportant comme celui-ci un aspect particulier de la face « en tête d’oiseau », une petite taille.
Les altérations osseuses et articulaires sont plus importantes. (MIM 270710)
F. Majewski, pédiatre et génétcien allemand ( 1971), J. W. Spranger, pédiatre allemand (1974), H. P. Seckel, pédiatre américain (1960)
maladie n.f.
disease, illness, sickness
Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne à l’origine de souffrances.
La notion de maladie varie selon les cultures, les religions, les morales et, dans une population, selon les époques. L’identification des maladies par les professionnels de la santé varie également selon l’évolution des connaissances scientifiques, des moyens d’observation, des critères retenus pour distinguer une maladie d’une autre, etc.
Le terme de maladie, dans le langage médical courant, correspond à un ensemble de symptômes anormaux résultant d’une même cause connue. Son identification aboutit à l’établissement d’un diagnostic et d’un traitement approprié, adapté de façon globale aux attentes du patient, tenant compte de ses attentes, dans le respect de ses croyances et valeurs.
Le terme de syndrome est souvent utilisé en lieu et place de maladie. Il s’agit d’un ensemble de symptômes qui ne constituent pas une entité ou un concept dont l’identification correspond à une cause parfaitement connue.
Étym. lat. male habitus : en mauvais état
→ maladie, classification des maladies, malade, nosologie, syndrome
maladie annuloectasiante de l'aorte l.f.
aortic annuloectasic disease
Maladie de la racine de l’aorte associant une distension progressive de l’anneau aortique, responsable d’une insuffisance valvulaire aortique croissante, à une dilatation en bulbe de la seule portion initiale de l’aorte ascendante.
Trois fois plus fréquente chez l'homme que chez la femme, elle s'observe surtout chez l'adulte. Dans un tiers des cas on note un syndrome de Marfan typique ou incomplet.
Son origine n’est pas entièrement élucidée. Elle tient à une fragilité anormale, probablement héréditaire, des tissus conjonctifs et élastiques qui constituent le squelette de la jonction ventriculoaortique. Son traitement est chirurgical et demande une intervention complexe (opération de Bentall) qui associe le remplacement de la valvule aortique et le remplacement de l’aorte ascendante par une prothèse sur laquelle doivent être réimplantés les ostiums coronaires.
La conservation de la valvule aortique est possible dans certaines formes selon la technique proposée par Yacoub et David.
H. Bentall et A. De Bono, chirurgiens thoraciques britanniques (1968) ; M. H. Yacoub, Sir, chirurgien thoracique britannique (1998) ; T. E. David, chirurgien cardiovasculaire canadien (1992)
Étym. Étym : lat. annulus : anneau ; gr. ektasis : dilatation
→ anévrysme de l'arc de l'aorte, insuffisance aortique, Marfan (maladie de), Bentall (opération de)
[K2, K3]
Édit. 2019
maladie de Canavan l.f.
Canavan's disease
Leucodystrophie transmise selon le mode autosomique récessif, surtout rencontrée dans la population juive et au Japon.
Dans sa forme infantile, la plus fréquente, une encéphalopathie progressive débute au cours de la première année, avec apathie, difficultés alimentaires, puis arrêt des acquisitions psychomotrices, convulsions possibles et syndrome pyramidal. Une mégaencéphalopathie progressive est observée dans plus de la moitié des cas. Des signes oculaires sont assez fréquents : cécité, nystagmus, atrophie optique, perte du réflexe photomoteur (inconstant), mouvements oculaires anormaux.
Une rigidité de décérébration terminale apparaît autour de 4 ou 5 ans, rarement plus tard, jusqu'à la trentaine.
Le diagnostic ne peut être affirmé que par l'anatomie pathologique, qui montre une spongiose diffuse par œdème intramyélinique et des mitochondries anormales dans les astrocytes, sans que soit prouvée actuellement une origine mitochondriale.
Un déficit en asparto-acylase, à la base du catabolisme de l'acide N-acétylaspartique fortement concentré dans le cerveau mais de fonction précise inconnue, constitue un signe important.
Le dosage de cet acide dans les villosités choriales en vue du diagnostic prénatal est impossible car les taux sont trop bas. Une vérification anatomique est nécessaire lors d'un décès dans la famille.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931)
Syn. idiotie amaurotique par dégénérescence spongieuse du névraxe (L. van Bogaert, neurologue belge (1949), dégénérescence spongieuse du système nerveux central, déficit en aspartoacylase, ASPA déficit, ASP déficit, déficit en amino-acylase-2, ACY2 déficit
[H1,Q2]
maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
maladie de Carrington l.f.
Carrington-Liebow’s syndrome
Pneumopathie chronique à éosinophiles, de cause inconnue, qui se complique d'asthme.
Elle est observée surtout chez la femme d'âge moyen. Elle se révèle par de la toux, de la dyspnée volontiers asthmatiforme, fréquemment accompagnée de symptômes systémiques : fièvre, frissons, asthénie, anorexie et amaigrissement pouvant durer plusieurs semaines ou mois.
L'examen radiologique du thorax révèle habituellement des infiltrats périphériques symétriques et bilatéraux, ce qui est un aspect évocateur. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire est riche en polynucléaires éosinophiles. La biopsie pulmonaire élimine une vascularite et met en évidence l'infiltration tissulaire par les éosinophiles.
Il faut éliminer un syndrome de Lœffler et une pneumopathie éosinophilique parasitaire ou médicamenteuse avant de retenir ce diagnostic. Cette affection est corticosensible, mais parfois corticodépendante.
C. B. Carrington et A. A. Liebow, anatomopathologistes américains (1966) ; W. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
[K1]
maladie de Erdheim–Chester l.f.
Erdheim Chester's syndrome
Forme très rare d'histiocytose non langerhansienne associant des xanthomes cutanés et un épaississement de la corticale des os des jambes plus ou moins douloureux.
Les xanthomes cutanés de localisation souvent périorbitaire et palpébrale réalisent une lésion surélevée, jaune orangée, indurée qui peut aller des paupières à la graisse orbitaire, aux muscles oculomoteurs ou à la glande lacrymale et s'ulcérer. On peut observer une exophtalmie bilatérale symétrique indolore.
La forme multicentrique est caractérisée pard une infiltration xanthogranulomateuse des organes profonds (avec parfois envahissement pseudotumoral du médiastin et de la région rétropéritonéale et hépatomégalie) et du système nerveux central. L’évolution est chronique avec parfois des localisations cardiaques, pulmonaires et un diabète insipide. Le pronostic à moyen terme est mauvais mais moins sévère dans les formes survenant après 45 ans.
Des xanthogranulomes de localisation palpébrale ont été décrits chez des patients souffrant d'asthme sévère et rapprochés du syndrome d'Erdheim-Chester.
J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937) et W. Chester, anatomopathologiste américain (1930)
Syn. xanthogranulome nécrobiotique
→ histiocytose, xanthome, xanthogranulome nécrobiotique, BRAF gene
[F1, J1, I]
Édit. 2020
maladie de Hambourg l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1,D1]
Édit. 2015
maladie de Salla l.f.
Salla’s disease
Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme, sourcils épais, ptosis, paupières épaisses, voûte nasale aplatie, macrostomie, lèvres épaisses), ataxie, retard d'apparition du langage, démence, déformation cunéiforme proximale des métacarpes, mucopolysaccharidurie.
La dysmorphie du visage est modérée avec épaississement de la voûte crânienne. Dans la forme infantile on trouve : retard mental, hypotonie et maladresse qui apparaissent vers l’âge d’un an, puis détérioration dans la seconde décennie avec régression globale, troubles du langage, retard de croissance, syndrome cérébelleux, ataxie, athétose, rigidité spastique ; parfois existent strabisme, nystagmus et myopie. Dans les formes sévères in utero la maladie peut provoquer une ascite fœtale et un anasarque fœto-placentaire. Elle est mortelle dans les trois premières années. Dans la forme modérée les malades atteignent l’âge adulte avec un retard mental profond.
Il s’agit d’un excès de stockage d’acide sialique dans les lysosomes.
Salla est la région finlandaise d’où proviennent les premiers sujets atteints connus et où la fréquence des porteurs est de 1/40. L’affection est autosomique récessive (MIM 269920). Le locus du gène (SLD) est en 6q14-15.
A. Aula, médecin généticien finlandais (1978 et 1979) ; M. Renlund, pédiatre finlandais (1983)
Étym. Salla est une région de Laponie dans le Nord de la Finlande où résidaient les personnes atteintes de cette affection.
Syn. surcharge en acide sialique (maladie de)
→ mucopolysaccharidose, sialurie
maladie de Harada l.f.
Harada’s disease
Uvéonévraxite associant une méningo-encéphalite et un décollement inflammatoire de la rétine.
Elle est observée essentiellement au Japon. L’atteinte ophtalmologique précédée de signes généraux bruyants et d’un syndrome méningé, réalise une uvéite postérieure avec œdème papillaire et choriorétinien important, parfois hémorragique. Il existe parfois des signes cutanés. La régression est en général lente, étalée sur plusieurs mois.
Ce tableau clinique est très proche de la maladie de Vogt-Koyanagi.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1906) ; Y. Koyanagi, ophtalmologiste japonais (1929) ; E. Harada, ophtalmologiste japonais (1926)
→ Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de), méningo-encéphalite, uvéite
[H1,P2]
Édit. 2015
maladie de Still l.f.
Still’s syndrome
Une forme sévère systémique des arthrites juvéniles idiopathiques.
Elle est caractérisée par une fièvre élevée, des rashs, une atteinte péricardique, pleurale et péritonéale, une splénomégalie et une adénolymphite. L’origine infectieuse ou de désordres immunologiques n’est pas prouvée. Un syndrome identique a été décrit chez l’adulte par C. Chauffard et par E. Bywaters.
G. Still, Sir, pédiatre britannique (1897) (1868-1941) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; E. G. L. Bywaters, médecin britannique (1971)
→ maladie de Chauffard de l'adulte, arthrites juvéniles idiopathiques
[I1,O1,P2]
Édit. 2017
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019