lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides l.f.
LPAC syndrome (Low Phospholipid Associated cholestasis and Cholelithiasis)
Maladie lithiasique qui associe lithiases vésiculaire et intrahépatique, survenant avant 40 ans, récidivante malgré la cholécystectomie.
En échographie sont décelés de nombreux foyers hyperéchogènes dans le foie et le long de l’arbre biliaire.
Ce syndrome rare, correspond à des antécédents familiaux au premier degré de lithiase biliaire. Il est dû à une mutation du gène ABCB4 qui code pour la protéine MDR3, le principal transporteur canaliculaire des phospholipides biliaires. Cette mutation prédispose donc à la lithiase biliaire en raison d’une faible concentration en phospholipides biliaires, avec un rapport cholestérol biliaire sur phospholipides anormalement élevé et une bile située en dehors de la zone micellaire. La transmission de la maladie est autosomique récessive. Les mutations non-sens qui entraînent un codon stop avec une protéine tronquée entraînent une abolition compète de l’expression de la protéine responsable de formes cliniques sévères. Les mutations faux-sens se caractérisent par une fonction résiduelle et une expression plus limitée de la maladie. Le marquage immuno-histochimique de la membrane canaliculaire montre l’absence ou la présence diminuée de MDR3. L’analyse du gène ABCB4 confirme le diagnostic.
L’acide urso-désoxycholique, d’efficacité remarquable, doit être prescrit précocement afin d’éviter les complications et la récidive de la lithiase après cholécystectomie, ainsi que la ductopénie qui peut évoluer vers la cirrhose.
→ calcul biliaire, cholécystectomie, urso-désoxycholique (acide), ductopénie
lithiase urique l.f.
uric acid stones
Formation dans la voie excrétrice urinaire de calculs d'acide urique.
Cette lithiase a pour particularités d'être radio-transparente, de se développer en pH acide et d'être soluble par alcalinisation des urines.
Il existe une lithiase urique idiopathique, chez des sujets dont l'urine est constamment acide ; plus souvent elle est liée à une hyperuricémie chez des patients qui présentent une anomalie métabolique telle une goutte primitive ou un syndrome de Lesch-Nyhan ; elle peut être conséquence d'une déshydratation chronique, p. ex. dans la maladie de Crohn ou chez les iléostomisés ; elle peut enfin être liée à une hyperuricurie sans hyperuricémie, qui peut avoir une origine iatrogène (diurétiques thiazidiques, certains traitements antimitotiques).
Little (syndrome de) l.m.
Little’s disease
Paralysie spasmodique par atteinte pyramidale observée surtout chez les prématurés ou après une grossesse ou un accouchement difficiles liée à des lésions cérébrales ou cérébromédullaires par anoxie et entrant dans le cadre des infirmités motrices d’origine cérébrales (IMOC).
L’apparition des signes de paralysie des membres est précoce ; les troubles du tonus musculaire avec spasticité, de la coordination des mouvements et les rétractions prédominent aux membres inférieurs : les hanches sont en flexion, adduction et rotation interne, les genoux sont en flexion, les pieds en équin. L’atteinte des membres supérieurs est habituelle, elle est d’importance variable de même que les troubles intellectuels. La marche est retardée et perturbée par la spasticité musculaire et les attitudes articulaires défectueuses.
Bien plus rarement s’ajoute un syndrome pseudobulbaire qui altère la phonation et comporte, lors de la petite enfance, un risque d’accidents mortels par troubles de la succion et de la déglutition.
Les lésions cérébromédullaires sont fixées mais les déformations s’accentuent avec la croissance, obligeant à une surveillance et à un traitement approprié associant rééducation fonctionnelle et chirurgie.
W. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1861)
→ encéphalopathie infantile, infirmité motrice d'origine cérébrale, infirmité d'origine cérébrale, spasticité
livedo n.m.
livedo
Visibilité des vaisseaux souscutanés dessinant sur la peau un réseau rouge ou violacé en mailles de filet.
On distingue le livedo néonatal, le livedo physiologique, discret, accentué par le froid et l'orthostatisme, assez fréquent dans le jeune âge, le livedo reticularis, ou racemosa, ou inflammatoire, dû à une inflammation des vaisseaux et dont il existe de nombreuses causes : périartérite noueuse, syndrome des anticorps antiphospholipides, embolies de cristaux de cholestérol, polyglobulies, certaines prises médicamenteuses. Le livedo vasculitis des américains Bard et Winkelmann est appelé en français vasculite livédoïde.
J. W. Bard et R. K. Winkelmann, dermatologistes américains (1967)
Étym. lat. livedo : tache bleue
Löfgren (syndrome de) l.m.
Löfgren’s syndrome
Syndrome associant, chez des sujets jeunes, un érythème noueux, des adénopathies médiastinales bilatérales non compressives et des troubles articulaires, représentant une forme clinique fréquente, généralement inaugurale et le plus souvent bénigne de la sarcoïdose.
L’évolution généralement favorable ne nécessite pas de corticothérapie systémique, sauf chez des sujets de race noire.
S. Löfgren, médecin interniste suédois (1946)
logarithmique (échelle) l.f.
logarithmic scale
Echelle graphique utilisée pour transformer de nombreuses courbes expérimentales en droites.
Ce procédé est particulièrement utile en radiothérapie, en pharmacologie, en épidémiologie et en statistique pour déterminer rapidement les grandeurs caractéristiques de la distribution de l'ensemble des observations étudiées.
L'on emploie des graphiques semi-logarithmiques (une seule échelle logarithmique) pour suivre la décroissance des phénomènes exponentiels, pour la radioactivité et l'épuration d'un médicament ou d'un toxique au cours du temps (échelle logarithmique en ordonnée pour l'intensité et échelle proportionnelle en abscisse pour le temps)
Les graphiques bilogarithmiques (deux échelles logarithmiques) sont employés pour rectifier les relations algébrique, par ex. la relation poids-taille, et d'une manière générale les relations d'isométrie pour vérifier l'homogénéité d'une distribution statistique.
En épidémiologie et en pharmacologie, on utilise des graphiques log-probit, échelle logarithmique en abscisse (p. ex. pour la concentration de la molécule active) et échelle de probabilité en ordonnée, pour la mortalité. C'est ainsi qu'on peut déterminer facilement par anamorphose la dose létale médiane d'un toxique, la dose active médiane d'un médicament, l'évolution probable d'un syndrome, p. ex. l'hémorragie, etc.
Henry (anamorphose de)
loges musculaires l.f.
compartimenta musculi (TA)
compartments of muscles
Compartiments musculaires des différentes régions des membres.
Ils sont délimités par des structures ostéo-aponévrotiques qui les ferment de façon variable. Une des loges les plus fermées est la loge antérieure de jambe. Le caractère inextensible de tels compartiments est à l’origine du syndrome des loges.
lupus érythémateux l.m.
lupus erythematosus
Maladie auto-immune de cause inconnue dans laquelle interviennent des facteurs génétiques et immunologiques, qui peut atteindre presque tous les organes par le développement d'autoanticorps divers, antinucléaires et anti-ADN pour les plus fréquents, et de complexes auto-immuns pathogènes et qui s'accompagne très souvent d'une photosensibilité.
La conception uniciste du lupus érythémateux, ou maladie lupique, et de ses différentes formes, allant d'atteintes cutanées strictes à une maladie généralisée pouvant toucher tous les organes, est due à l'apport successif de nombreux médecins. Il existe trois variétés de lupus érythémateux.
- Le lupus érythémateux chronique est une forme cutanée de pronostic bénin, où les atteintes systémiques sont exceptionnelles.
- Le lupus érythémateux systémique est la forme la plus sévère : il peut toucher l'ensemble des organes en particulier le rein, le système nerveux, le cœur, la peau; il est grave et engage le pronostic vital.
- Le lupus érythémateux subaigu est une forme cutanéo-systémique intermédiaire à profil génétique et immunologique particulier, dont le pronostic est généralement favorable.
Le terme lupus érythémateux néonatal désigne un syndrome lupique survenant chez le nouveau-né d'une mère atteinte d'un lupus érythémateux systémique et déclenché par le passage transplacentaire d'anticorps anti-Ro maternels. Le terme lupus érythémateux profond désigne une forme clinique avec atteinte de l'hypoderme. Le terme lupus érythémateux induit correspond à une forme déclenchée par des médicaments et le terme lupus-lichen à une forme évoquant le lichen plan.
Étym. lat. lupus : loup (au sens de masque)
Syn. maladie lupique
Sigle : LE
lupus érythémateux induit ou médicamenteux l.m.
drug induced lupus erythematosus
Syndrome peu fréquent induit par des médicaments et ressemblant au lupus érythémateux sur les plans clinique (signes généraux, manifestations systémiques en particulier articulaires, mais les atteintes cutanées, rénales et neurologiques sont peu habituelles) et biologique (auto-anticorps, en particulier antinucléaires, mais les anticorps anti-ADN natifs sont rares).
Les médicaments le plus souvent responsables sont surtout le procaïnamide et l'hydralazine, plus rarement l'isoniazide, la chlorpromazine, la D-pénicillamine, le practolol, la quinidine, l'hydantoïne. Un terrain génétiquement prédis
lupus érythémateux néonatal l.m.
neonatal lupus erythematosus
Maladie auto-immune rare du nouveau-né liée à une transmission transplacentaire d'autoanticorps IgG1 maternels dont les symptômes majeurs sont soit cutanés à type de plaques annulaires plus ou moins squameuses des zones photo-exposées, soit cardiaques, représentées par un bloc auriculoventriculaire complet congénital, soit plus rarement les deux associés.
Les signes cutanés disparaissent dans la première année tandis que le bloc auriculo-ventriculaire nécessite un appareillage. Les autoanticorps retrouvés sont surtout anti-Ro (SSA), plus rarement anti-La (SSB), exceptionnellement anti-U1RNP. Les mères sont souvent indemnes de signes mais sont parfois atteintes d'un lupus érythémateux systémique ou d'une connectivite mixte ou d'un syndrome de Gougerot-Sjögren : elles sont plus souvent HLA B8, DR3, DQW2.
lupus induit l.m.
leads lupus
Lupus induit par l’administration de certains médicaments.
Les lupus induits ont généralement un tableau plus bénin que les lupus érythémateux disséminés spontanés: les atteintes rénales et celles du système nerveux central y sont rares. Ils se singularisent par l’absence d’anti-ADN natif, la présence d’anticorps anti-ADN dénaturé monocaténaire et la présence d’anticorps anti-histone. Parmi les médicaments responsables, certains sont de puissants inducteurs (hydralazine, procaïnamide, D-pénicillamine, etc.), d’autres des inducteurs faibles (isoniazide, acébutolol, diphénylhy
Syn. lupus médicamenteux
lupus (manifestations rénales du) l.f.p.
renal manifestations of lupus
Atteintes rénales présentes dans 50 à 80us% des cas, essentiellement en rapport avec l'évolution d'une glomérulonéphrite de cause immunologique.
L'intensité des signes rénaux et vasculaires est très variable : hématurie avec protéinurie plus ou moins importante, syndrome néphrotique, hypertension, évolution plus ou moins rapide vers l'insuffisance rénale. Les formes histologiques de la glomérulopathie lupique sont diverses : proliférative diffuse, proliférative focale, extra-membraneuse, etc. La biopsie rénale permet l'inventaire des lésions actives (prolifération, débris nucléaires, nécrose fibrinoïde, dépôts sous endothéliaux, thrombus, croissants cellulaires et exceptionnels corps hématoxyliques de Gross qui confèrent une originalité à la glomérulonéphrite lupique. L'immunofluorescence révèle et précise le siège des dépôts d'immunoglobulines et du complément. Il n'y a pas de parallélisme rigoureux entre l'intensité des signes cliniques et les lésions histologiques.
L'évolution est le plus souvent marquée par des poussées suivies de rémission totale ou partielle. Le traitement, adapté à chaque cas, repose sur la prescription de corticoïdes, d'anti-inflam
Lutembacher (syndrome de) l.m.
Lutembacher’s syndrome
Cardiopathie à la fois congénitale et acquise puisqu’elle associe une communication interauriculaire et un rétrécissement mitral rhumatismal.
La fréquence de chacune des composantes explique celle du syndrome associatif qui est une pure coïncidence.
R. Lutembacher, médecin cardiologue français (1916)
lycanthropie n.f.
lycanthropy
Terme très ancien, d'ordre littéraire, légendaire, démonologique ou médical, désignant l'homme-loup.
Ainsi, le mythe est immémorial et ubiquitaire d'une métamorphose, la nuit, de l'homme en bête sauvage grâce à la sorcellerie.
On sait que le tableau saisissant de la porphyrie congénitale, certes rare, frappait d'autant plus l'imagination que les lésions cutanées inesthétiques et l'hypersensibilité à la lumière incitent ces malades à sortir surtout la nuit.
Cependant, la notion de l'existence, conforme à beaucoup de superstitions, d'une conviction délirante d'être transformé en loup ou en quelque autre animal (zoopathie), fut retenue dès l'Antiquité.
Toujours rarissime, au moins dans sa forme "pure", la lycanthropie est décrite dans le syndrome de Cotard, les schizophrénies paranoïdes, voire (concernant surtout les poils et les dents) dans certaines hystéries graves.
Étym. gr. lykos : loup, anthropos : homme
lymphadénopathie angio-immunoblastique l.f.
angioimmunoblastic lymphadenopathy
Lymphome T particulier qui comporte une prolifération de vaisseaux contournés atypiques et une infiltration lymphoïde, dont les atteintes initiales électives sont ganglionnaires et/ou cutanées et qui s'accompagne d'un syndrome général alarmant, d'une polyadénopathie et d'une hypergammaglobulinémie polyclonale.
Les lésions ganglionnaires comprennent une infiltration cellulaire diffuse, avec extension extraganglionnaire, par des lymphocytes T à cytoplasme clair, des immunoblastes B, des plasmocytes polyclonaux, une prolifération vasculaire, des dépôts de matériel amorphe, une involution folliculaire.
L'atteinte cutanée est très trompeuse puisqu'elle se présente sous la forme d'une grande éruption maculopapuleuse pseudotoxidermique. L'examen anatomopathologique montre des vaisseaux nombreux et contournés entourés de lymphocytes qui, aux phases initiales, ne présentent que peu ou pas d'anomalies cytologiques. Les études en immunomarquage et en biologie moléculaire permettent de démontrer la présence d'une prolifération T monoclonale.
Syn. Lymphome T de type lymphadénopathie angio-immunoblastique.
lymphangiectasies intestinales primitives l.f.p.
primitive intestinal lymphangiectasias
Affection liée à des malformations diffuses du système lymphatique ayant pour conséquences la fuite de lymphe dans le tube digestif.
Affection rare, de cause inconnue, faisant partie des causes de diarrhée exsudative, affectant les jeunes enfants, habituellement avant l’âge de 3 ans, mais pouvant se révéler plus tardivement à l’âge adulte.
Les caractéristiques cliniques associent un syndrome œdémateux (pseudo-néphrotique) avec épanchement chyleux (péritonéal, pleural, péricardique), une diarrhée chronique discontinue d’importance variable, une dénutrition , des douleurs abdominales et des vomissements..
Biologiquement, les principales caractéristiques sont une hypoalbuminémie, une lymphopénie et une hypogammaglobulinémie.
La duodéno-jéjunoscopie permet d’observer les lymphangiectasies d’aspect blanchâtre surélevé et d’affirmer le diagnostic par la biopsie intestinale. Histologiquement, les vaisseaux lymphatiques de la sous muqueuse et de la muqueuse atteignent le sommet des villosités.
La vidéocapsule peut être utile si les biopsies ne sont pas convaincantes. Elle permet aussi d’apprécier l’étendue des lymphangiectasies.
L’entéropathie exsudative est confirmée par une clairance de l’alpha 1 antitrypsine élevée dans les selles recueillies pendant 24 heures. L’alpha 1 antitrypsine est une glycoprotéine non secrétée et non absorbée par le tube digestif ; sa clairance est le reflet de l’exsudation protéique gastrointestinale.
T. A. Waldmann, médecin américain (1961)
Syn. maladie de Waldmann
lymphocytose à grands lymphocytes granuleux l.f.
large granular lymphocyte leukemia, T gamma lymphoproliferative disease, T-cell chronic lymphocytic leukemia
Affection définie par la présence en excès dans la sang, la moelle osseuse, la pulpe rouge splénique et plus inconstamment dans d'autres organes, de lymphocytes particuliers par leur aspect morphologique à cytoplasme abondant contenant des granulations azurophiles, par leurs marqueurs de différenciation exprimant le plus souvent les antigènes CD3, CD8, CD57.
Cette affection associe une splénomégalie, une neutropénie souvent extrême,des manifestations d'auto-immunité au premier rang desquelles une polyarthrite avec présence de facteur rhumatoïde à titre élevé, et peut simuler par ces aspects un syndrome de Felty. L'évolution est chronique, émaillée par de fréquentes complications infectieuses.
lymphome lymphocytique l.m.
small lymphocytic lymphoma
Variété fréquente de lymphome non hodgkinien B lié à la prolifération de lymphocytes immatures dans les ganglions.
Il représente 7 % de tous les lymphomes. Ce lymphome s’apparente à la leucémie lymphoïde chronique. Ces entités ne diffèrent que par où elles se manifestent : dans le cas des leucémies lymphoïdes chroniques, les lymphocytes anormaux affectent surtout le sang et la moelle osseuse ; dans le cas des lymphomes à petits lymphocytes, les lymphocytes anormaux affectent surtout les ganglions lymphatiques.
Il arrive que le lymphome à petits lymphocytes, au même titre que la leucémie lymphoïde chronique, se transforme en un type plus agressif de lymphome, soit un lymphome à grandes cellules appelé syndrome de Richter.
Syn. lymphome à petits lymphocytes, lymphome à petites cellules
→ leucémie lymphoïde chronique, Richter (syndrome de)
lymphome médiastinal à grandes cellules B l.m.
Variété de lymphome diffus à grandes cellules B qui apparaît dans le thymus.
Ce lymphome survient chez l’adulte âgé de 30 à 40 ans ; il affecte un peu plus la femme que l’homme, est d’évolution rapide, entraîne des manifestations broncho-pulmonaires et peut provoquer un syndrome de compression de la veine cave supérieure.
Le traitement fait appel à la chimiothérapie associée aux anticorps monoclonaux. Les récidives sont fréquentes et atteignent des organes systémiques.
lymphome T sous-cutané simulant une panniculite l.m.
subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma (SPTCL)
Variété très rare de lymphome T siégeant surtout aux extrémités, particulière par sa localisation au tissu cellulo-graisseux sous-cutané, par sa ressemblance clinique avec une panniculite ou avec des lipomes douloureux, mais qui peuvent s’ulcérer, et par la fréquente association d’un processus d’hémophagocytose.
On distingue deux variétés :
- le sous-type alpha/bêta, de croissance lente et de pronostic favorable,
- le sous-type gamma/delta, plus agressif et associé au syndrome hémophagocytaire.
C. L. Gonzalez, hématopathologiste américain (1991)
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrochéilite n.f.
macrocheilitis
Inflammation d'une ou deux lèvres buccales comportant une infiltration profonde, solide ou œdémateuse, responsable d'une augmentation de volume des parties atteintes, passagère ou durable selon l'étiologie et le type lésionnel, œdémateux ou granulomateux.
Des réactions anaphylactiques (œdème de Quincke), des traumatismes, l'érysipèle, le zona, la lèpre, la maladie de Crohn, et de nombreuses autres étiologies peuvent rendre compte d'un aspect de macrochéilite; il existe aussi des formes apparemment primitives, à histologie granulomateuse, appelées macrochéilite de Miescher ou intégrées au syndrome de Melkersson-Rosenthal.
E. Melkersson, neurologue suédois (1928) ; C. Rosenthal, neuropsychiatre allemand (1931) ; G. Miescher, dermatologue suisse (1945)
Étym. gr. : makros : grand ; kheilos : lèvre ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation.
→ Melkersson-Rosenthal (syndrome de), macrochéilite granulomateuse de Miescher
macroglossie n.f.
macroglossia, megaloglossia
Hypertrophie diffuse de la langue.
Elle peut être congénitale, par hyperplasie fibromusculaire ou présence d’un angiome caverneux ou diffus, ou acquise : elle est observée dans l’hypothyroïdie, l’acromégalie, l’œdème angioneurotique, l’amyloïdose et les glycogénoses.
En période fœtale (lors d’une échographie), chez le nouveau-né et le nourrisson l’hypertrophie de la langue est évocatrice d’une trisomie 21 ou d’un syndrome de Wiedemann- Beckwith.
H. R. Wiedemann pédiatre allemand (1964) ; J. B. Beckwith., pédiatre américain (1963) ; O. Lubarsch (1929) et L. Pick (1931), anatomopathologistes allemands
Étym. gr. makros : grand ; glôssa : langue
Syn. lingua vituli, paraglossie
→ amylose primitive systématisée de Lubarsch-Pick, trisomie 21, Wiedemann-Beckwith (syndrome de)
macrogyrie n.f.
macrogyria
Elargissement des circonvolutions cérébrales du syndrome cérébrohépatorénal de Zellweger.
P. Bowen, pédiatre et généticien canadien et H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964)
Étym. gr. makros : grand ; gyros : cercle, rond (pour circonvolution)
Madelung (déformation de) l.f.
Madelung’s deformity
Déformation héréditaire de l’avant-bras et du poignet, souvent bilatérale, caractérisée par l’incurvation du radius associée à une subluxation postérieure de l’extrémité ulnaire distale.
La déformation peut paraître isolée ou faire partie d’un syndrome plus complexe ; en particulier elle est un des signes caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri, chondrodysplasie congénitale à transmission autosomique dominante, responsable d’un nanisme par raccourcissement électif du segment moyen des membres (nanisme mésomélique). Des déformations squelettique comparables d’origine traumatique, infectieuses ou dystrophiques ont été qualifiées par analogie de « déformation de type Madelung » p.par exemple dans la maladie exostosante ou l’enchondromatose.
O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878), A. Léri, ophtalmologue français et J. A. Weill, pédiatre français (1928)
→ radius curvus, Leri –Weill (syndrome de), dyschondrostéose, maladie exostosante