dermatostomatite n.f.
Syn. Baader (syndrome de)
[J1,N1,P2,P3]
Édit. 2018
del Castillo-Trabucco-de la Balze (syndrome de) l.m.
germinal aplasia
Syndrome d'azoospermie sécrétoire primitive voisin du syndrome de Klinefelter, dont il se distingue par l'absence de gynécomastie et d'aspect eunuchoïde et par le taux urinaire normal de l'hormone folliculostimulante.
Il est lié à l'atteinte élective des cellules germinales, sans sclérose ni hyalinose des tubes séminifères, qui ne contiennent que des cellules de Sertoli. Les cellules de Leydig ne sont pas modifiées. Le sexe nucléaire est masculin.
E. B. del Castillo, A. Trabucco, F. A. de la Balze, médecins argentins (1947) ; H. F. Klinefelter, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. aplasie germinale
→ azoospermie sécrétoire, Klinefelter (syndrome de), gynécomastie, eunuchoïde, hormone folliculostimulante
[O4]
Édit. 2018
dégénérescence acousticocérébrale progressive l.f.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. maladie de Norrie, syndrome d'Andersen-Warburg, syndrome de Whitnall-Norman, cécité d'Episkopi, pseudogliome lié au sexe
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
fixation du complément (réaction de) l.f.
complement fixation (test)
Réaction immunologique utilisée pour mettre en évidence, dans le sang, un complexe antigène-anticorps spécifique.
Dans son principe, ce test comporte deux phases successives : pour révéler dans un sérum la présence des anticorps recherchés, on ajoute à plusieurs dilutions du sérum à tester (préalablement chauffé à 56°C) une dose fixe de complément (préalablement titré) puis, dans un second temps, un système hémolytique (hématies de mouton – anticorps anti-hématies). Si le complément a été fixé dans la première réaction, il n'y a pas d'hémolyse : test positif ; si le complément n'a pas été fixé (absence d'anticorps), il y a hémolyse : test négatif. La présence d'anticorps nécessaire au premier système immunologique se traduit donc par l'inhibition de l'hémolyse dans le second. La réaction de fixation du complément a été très largement utilisée pour le diagnostic de nombreuses maladies infectieuses en raison de la simplicité de sa mise en œuvre ; habituellement, les anticorps fixant le complément ne persistent que quelques semaines ou mois, ce qui permet de détecter une infection relativement récente. Elle est aujourd'hui remplacée par des méthodes sérologiques plus spécifiques et surtout plus sensibles.
Syn. déviation du complément
→ hémolyse, complément, complexe immun
[F3]
Édit. 2018
déviation du complément (réaction de) l.f.
complement fixation (test)
Syn. fixation du complément (réaction de)
→ fixation du complément (réaction de)
[F3]
Édit. 2018
GALK (déficit en)
Syn. déficit en galactokinase
[O1,R1]
Édit. 2018
galactosémie II
Syn. déficit en galactokinase
[O1,R1]
Édit. 2018
déficit en galactokinase n.m.
galactokinase deficiency
Déficit en galactokinase manifesté chez le nouveau-né par cataracte congénitale, signe principal et parfois seule manifestation initiale.
Affection très rare, dont la fréquence est estimée à 1/20 000 qui se manifeste par une anorexie, des vomissements et une hépatosplénomégalie. Il existe une galactosurie. La cataracte est due à l'accumulation de galactitol dans le cristallin ; il peut y avoir des opacités limitées le long des sutures postérieures ou une cataracte zonulaire. On peut dépister les hétérozygotes, le locus du gène (GALK) est en 17q21-22. Prévalence 1/40 000 nouveau-nés. L’affection est autosomique récessive (MIM 230200).
R. Gitzelmann, pédiatre suisse (1967)
Syn. GALK (déficit en), galactosémie II
[O1, R1]
Édit. 2018
GALK (déficit en)
l.m.
Syn. déficit en galactokinase, galactosémie II
[O1, R1]
Édit. 2018
galactosémie II n.f.
Syn. déficit en galactokinase , GALK (déficit en)
[O1, R1]
Édit. 2018
desmopressine n.f.
Peptide de synthèse, agoniste des récepteurs V2 à la vasopressine, doué d’un effet antidiurétique par action directe au niveau du tube collecteur.Active par voie nasale, elle est utilisée dans le diabète insipide. Elle a une action hypertensive et vaso-constritive négligeables
→ vasopressine diabète insipide
[G5, O4]
Édit. 2018
détection du quorum bactérien l.f.
quorum sensing
Mécanisme par lequel les bactéries pathogènes évaluent leur densité, ce qui, une fois le quorum atteint, leur permet d’exprimer leur virulence de manière synchronisée et ainsi de favoriser le développement d’une infection.
[D1]
Édit. 2018
glycogénose de type III l.m.
Affection congénitale autosomique récessive, liée à une accumulation de glycogène dans le foie et le muscle, due à un déficit en enzyme débranchant (amylo-1-6-glucosidase).
Les symptômes sont très semblables à ceux décrits dans la glycogénose de type1. Cependant l’évolution est souvent plus bénigne avec un gros foie et un retard de croissance. Le tableau est parfois dominé par une atteinte musculaire qui peut être sévère. L’hypoglycémie peut être responsable de convulsions mais habituellement l’hypoglycémie est moins importante que dans le type I, surtout il n’y a pas d’élévation de l’acide lactique. L’élévation des triglycérides et du cholestérol est moins marquée que dans le type I. On note une importante élévation des transaminases, à la fois d’origine hépatique et musculaire.
Selon les tests utilisés une variété de sous-types de cette maladie a été décrite. Il y a aussi une variabilité considérable dans les tissus qui sont affectés par le défaut (comme les globules blancs, les muscles, le foie etc...).
La plupart des personnes affectées par une déficience en enzyme débranchante ont une forme qui touche le foie et les muscles, cela correspond au type IIIa. Plus rarement la maladie ne touche que le foie, cela correspond au type IIIb.
A l’âge adulte, la maladie hépatique passe au second plan, même s’il existe un risque de fibrose voir de cirrhose avec hypertension portale. L’atteinte musculaire peut devenir prépondérante. Le cœur est parfois légèrement hypertrophié mais sa fonction est habituellement normale.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), (amylo-alpha-1, 6-glucosidase, 4-alpha-glucanotransferase).
Le traitement de cette maladie dépend comme pour le type I de la tolérance au jeûne. La multiplication des repas, l’adjonction d’amidon cru, voire la mise en place d’une nutrition entérale nocturne sont nécessaires en cas d’hypoglycémie. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.
G. B. Forbes, pédiatre américain (1953) ; H. G. Hers et F. Van Hoof, biochimistes belges (1967) ; C. F. et G. T. Cori, biochimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de Médecine de 1947 (1936 et 1958 )
Syn. déficience en enzyme débranchante, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
→ amylo-1-6-glucosidase, glycogénose de type1, acide lactique, cirrhose, hypertension portale, fibroblaste, myopathie
[LI, Q3, R1 ]
Édit. 2018
déficience en enzyme débranchante l.f.
Syn. glycogénose de type III, maladie de Forbes, maladie de Cori, dextrinose limite
[L1, Q3, R1]
Édit. 2018
facteur accélérant le déclin l.m.
decay accelerating factor
Protéine ancrée à la membrane cellulaire par un glycosylphosphatidylinositol.
Le facteur accélérateur du déclin (Decay Accelerating Factor, DAF), également appelé CD55, est un inhibiteur physiologique de l'action du complément sérique. Il intervient dans la régulation des réactions immunitaires.
Sigle DAF, CD55
Réf. complément sérique, glycosylphosphatidylinositol
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
decay accelerating factor
Syn. facteur accélérant le déclin
→ facteur accélérant le déclin
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
decay accelerating factor
l.m.
Syn. facteur accélérant le déclin
Sigle DAF
→ facteur accélérant le déclin
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
decay accelerating factor l.m.
Sigle DAF
→ facteur accélérant le déclin
[C1, C3, F3]
Édit. 2019
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz syndrome
Syndrome autosomique récessif. fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord. avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court à implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Ce syndrome est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le diagnostic se base sur la présence de taux de 7DHC plasmatiques ou tissulaires élevés. L'analyse moléculaire confirme le diagnostic. L'imagerie (scanner, IRM, échocardiogramme) sert à mettre en évidence les malformations. Les diagnostics différentiels sont nombreux (cf.→). Le diagnostic peut être suspecté par échographie fœtale. Il doit être ensuite confirmé par un dosage de 7DHC dans le liquide amniotique ou le trophoblaste ou par une recherche des mutations de DHCR7, lorsque celles-ci sont déjà identifiées chez les parents.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D.W. Smith, L. Lemli, J.M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Orphanet, Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains (2009)
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4, O6, Q2, Q3]
dégénérescence olivopontocérébelleuse type Wadia l.f.
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
[H1]
Édit. 2019
de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
de Sanctis-Cacchione syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), xeroderma pigmentosum et déficience mentale
→ xeroderma pigmentosum, microcéphalie, télangiectasie
[H3, I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
forceps de Dewees l.m.
Dewees' forceps
Forceps à branches croisées avec tracteur, utilisé aux Etats-Unis, proche du forceps de Tarnier.
W. B. Dewees, obstétricien américain (1892)
→ forceps
[O3, B3]
démence à corps de Lewy l.f.
Lewy’s body dementia (LBD), diffuse Lewy body’s disease (DLBD), senile dementia of Lewy body type (SDLT)
Démence dégénérative constituant environ un vingtième des démences du troisième âge, qui se distingue notamment des démences de type Alzheimer par ses caractéristiques cliniques et histologiques.
Elle se manifeste par un déclin cognitif fluctuant mais progressif, affectant principalement la mémoire, les fonctions visuospatiales, praxiques, phasiques, associé à une fréquence élevée d'épisodes confusionnels, de manifestations hallucinatoires (visuelles surtout) et à des signes extrapyramidaux révélés ou majorés par la prise de neuroleptiques. Il n'y a pas d'affection générale sous-jacente. L'évolution est rapide vers un état de démence sévère.
Histopathologiquement elle est remarquable par la présence de nombreux corps de Lewy prédominant dans le cortex limbique, le néocortex et les noyaux gris centraux, associés à des plaques séniles et à une faible densité de dégénérescence neurofibrillaire.
F. H. Lewy, neurologue américain d’origine allemande (1912)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Sigle DCL
→ Lewy (corps de), Alzheimer (maladie d')
[H3]
Édit. 2019
délétion 1p36
l.f.
1p36 deletion syndrome
Syn. monosomie 1p36
[H1, H3, I2, K2, L1, M2, O1, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
dermatopsychologie l.f.
[H3, J1]
Édit. 2019