contrôle en cis l.m.
cis control
Régulation de l'expression génétique par les séquences d'ADN au voisinage d'un gène situé sur le même chromosome.
[Q1]
Édit. 2019
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
Corynebacterium diphtheriae
Corynebacterium diphtheriae
Bactérie à Gram positif, aéro-anaérobie, appartenant à la famille des Corynebacteriaceae, spécifiquement humaine et responsable de la diphtérie.
Par le phénomène de la conversion lysogène, la bactérie, pour être pathogène, doit être infectée par le phage bêta dont le génome porte le gène de la toxine diphtérique, responsable de la maladie. Seules les souches lysogènes provoquent donc la diphtérie. C. diphtheriae n'est cultivable que sur des milieux spécifiques. On en connait quatre sérotypes (C; d. gravis, C. d. intermedius, C. d. mitis, C. d. belfanti ; les formes sévères sont surtout dues à C. d. gravis mais tous les sérotypes peuvent s'avérer toxinogènes).
Syn.: bacille de Klebs-Löffler, bacille diphtérique
→ diphtérie, Corynebacterium, toxine diphtérique, Corynebacteriaceae
[D1]
cotation fonctionnelle de la hanche l.f.
rating hip scale
Évaluation de la fonction globale de l'articulation de la hanche selon des échelles numériques normalisées.
Selon l'importance accordée aux différents paramètres analysés, plusieurs cotations sont utilisées:
1) La cotation de Merle d’Aubigné et Postel: mesure la douleur, la mobilité articulaire, et la fonction, la marche selon une échelle de 0 à 6 (une hanche parfaite cote 6, 6, 6).
2) La cotation de Harris se fait sur 100 points et contrôle: la douleur, pour 44 points, la fonction pour 47 points (dont 33 pour la marche et 14 pour l'activité) et l'amplitude des mouvements (mobilité et attitude) pour 9 points.
3) L’indice algo-fonctionnel de Lequesne apprécie la douleur ressentie la nuit et lors de la marche, du piétinement,de la station assise prolongéée, ainsi que la gêne éprouvée lors du dérouillage matinal, le périmètre de marche et les difficultés rencontrées dans la vie quotidienne conduisant si l’indice atteint 10 ou 12 à envisager une prothèse de hanche. Ces échelles de cotation servent à comparer l'état préopératoire et les résultats des traitements selon les différentes statistiques.
R. Merle d'Aubigné, membre de l'Académie de médecine et M. Postel, chirurgiens orthopédistes français (1954 et 1970) ; W. H. Harris, chirurgien orthopédiste américain (1969) ; M. Lequesme, médecin rhumatologue français (1987)
→ index articulaire, indice algo-fonctionnel de Lequesme pour la hanche
couleur des yeux (bruns/bleus et verts/bleus) l.f.
eye colour brown/blue and green/blue
Couleur brune, verte, bleue ou panachée de l'iris.
La couleur des yeux n'est pas un test de paternité et dépend d'un contrôle génétique complexe. On pensait au départ que des parents aux yeux bleus ne pouvaient pas avoir d'enfants aux yeux marron et on en concluait que le caractère bleu était récessif. En fait il doit y avoir deux locus principaux avec vert/bleu où le bleu est récessif et brun/bleu où le bleu est aussi récessif, et d'autres gènes qui interviennent et empêchent parfois l'expression de la couleur brune (MIM 227220 et 227240). Les yeux bleus avec des taches couleur marron changent de couleur avec certains collyres, il y a donc également des facteurs médicamenteux qui permettent d'exprimer plus ou moins nettement une couleur. Locus du gène (GEY) en 19p13.1-q13.11.
[P2,Q1]
COVESDEM acr. angl. pour COstoVErtebral Segmentation DEfect and Mesomelia
Forme de dysplasie mésomélique associée à une dysplasie vertébrale segmentaire (hémivertèbres et scoliose), à des synostoses costales et à des inégalités de longueur des métacarpiens et des phalanges.
Cette dysplasie est la forme récessive, plus sévère, du syndrome de Robinow (de transmission dominante) et secondaire à une mutation du gène ROR2 en 9q22.
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
→ dysplasie mésomélique, Robinow (syndrome de)
[Q2,I1]
crampe de l'écrivain l.f.
writer's cramp, instrumentalist's cramp
La plus fréquente des dystonies de fonction définies par leur mise en jeu à l'occasion de gestes particuliers.
Elles sont observées p. ex., chez les musiciens et les maîtres d'armes. Après un début progressif par une crispation des doigts sur l'instrument (index et pouce surtout) et une tension douloureuse des muscles de l'avant-bras à la suite de quelques lignes d'écriture, l'aggravation est plus ou moins rapide, avec gêne de la main dès la saisie du porte-plume et même essai de suppléance par l'épaule. Une forme trémulante est plus rare. L'attouchement de la main qui écrit par l'autre index, l'emploi d'instruments de plus en plus larges (rondelles de caoutchouc) ou d'une machine à écrire, facilitent le mouvement. Le handicap reste le plus souvent sélectif au cours des années.
Il s'agit habituellement d'un trouble psychosomatique parfois lié à une situation conflictuelle. Il convient cependant d’éliminer surtout une maladie de Parkinson, celle de Wilson et une intoxication par le manganèse ou les neuroleptiques.
La relaxation et la psychothérapie peuvent améliorer ce syndrome.
A. Thomas, neurologue français et J. de Ajuriaguerra, neuropsychiatre français d’origine espagnole, professeur au Collège de France (1949)
Syn. crampe de l'instrumentiste, crampe professionnelle
→ Parkinson (maladie de), Wilson (maladie de), neuroleptiques (effets secondaires des), manganisme
[I4,H3]
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
cri du chat (maladie du) l.f.
cat cry disease, Lejeune's syndrome
Affection chromosomique humaine caractérisée par un cri aigu et plaintif comparé à un miaulement et une arriération mentale.
Dû à une réduction du larynx, ce signe pathognomonique, constaté chez le nourrisson, disparaîtra vers trois ans, mais la voix conservera un registre aigu. S'y associe un syndrome dysmorphique : microcéphalie, hypertélorisme, micrognathie, repli épicanthique, obliquité descendante des fentes palpébrales, strabisme divergent. L'arriération mentale est constante et profonde (QI entre 20 et 50).
La maladie apparaît le plus souvent de novo. Elle est liée à une délétion totale ou partielle du bras court du chromosome 5 plus ou moins importante, généralement simple, en 5q15.2, La gravité de la maladie est fonction de l’importance de la délétion. Elle emporte le gène TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) codant pour la sous-unité transcriptase inverse qui assure, avec l’autre sous-unité TERC (Telomerase RNA Component) la réparation du télomère.
J. Lejeune, R. Turpin, médecins français, membres de l'Académie de médecine (1963)
[Q2]
Édit. 2015
crise amygdalienne l.f.
amygdalian seizure
Crise épileptique partielle, liée à des décharges au niveau de l'amygdale dite aussi complexe amygdalien, structure sous-corticale qui fait partie de la portion limbique du lobe temporal.
Elle se manifeste par une gêne épigastrique ascendante, des sensations nauséeuses, des automatismes oro- alimentaires, des mâchonnements, des signes végétatifs marqués (rougeur de la face, dilatation pupillaire, éructations, borborygmes), une réaction de peur et de panique, des hallucinations olfactogustatives.
Ses étiologies sont communes aux autres crises du lobe temporal.
Étym. gr. amygdalê : amande
crise épileptique épigastrique l.f.
epigastric epileptic fit, seizure
Crise comportant souvent à son début une gêne épigastrique remontant fréquemment jusqu'à la gorge.
Il s'agit d'un début fréquent des crises partielles complexes. Elle est en rapport avec une décharge critique temporomésiale.
→ épilepsie, crise épileptique partielle
[H1]
crises comitiales fébriles familiales l.f.p.
familial febrile seizures 3B
Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises comitiales plus, type 7 l.f.p.
febrile seizures plus, type 7
Variété de crises comitiales déclenchées par une fièvre, en relation avec une mutation du gène SCN9A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises familiales infantiles bégnines l.f.p
seizures, benign familial infantile, 3 (BFIS3)
Forme bénigne d’épilepsie infantile de caractère familial caractérisée par des crises répétées apparaissant pendant la première année de la vie, en l’absence de fièvre et sans laisser de séquelle neurologique.
L’affection est autosomique dominante en relation avec une mutation du gene SCN2A.
[Q2,H1]
Édit. 2017
crises partielles migrantes malignes du nourrisson l.f.p.
Épilepsie rare, décrite pour la première fois en 1995, caractérisée par un début précoce des crises convulsives avant 6 mois, des crises multifocales touchant indépendamment les deux hémisphères cérébraux et « migrant d’un hémisphère à l’autre », résistantes aux traitements anti-épileptiques et associées à un arrêt du développement psychomoteur.
Plus que de l’effet délétère des crises d’épilepsie, l’association du retard mental à l’épilepsie résulterait de la traduction d’un rôle direct des « gènes de l’épilepsie » dans le développement cognitif. La moitié des patients est porteuse d’une mutation (une délétion de novo) dans KCNT1, un gène codant un canal potassium sodium-dépendant fortement exprimé dans le cerveau. En effet, en plus de leur rôle dans la régulation du flux ionique, certains canaux possèdent également des fonctions « non-conductrices ». C’est le cas de KCNT1 dont la région cytoplasmique c-terminale, dans laquelle sont localisées les mutations responsables de crises partielles migrantes malignes du nourrisson (CPMN), interagit avec des protéines cytoplasmiques. De façon très intéressante, l’une de ces protéines est la FMRP, dont l’absence est responsable du syndrome de l’X-fragile, la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle héréditaire. Elle joue en particulier un rôle important dans le contrôle de la traduction d’ARN messagers essentiel à la structure et la plasticité de la synapse.
→ syndrome de Dravet, KCNT1 gène, protéine FMRP, syndrome de l'X-fragile
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin
Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.
Carolyn Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)
→ cataracte céruléenne congénitale
[Q2,P2]
Édit. 2015
cryptogène n.m.
cryptogene
Gène subissant une édition.
Il est à l'origine de plusieurs ARN messagers n'ayant pas d'équivalent moléculaire dans l'ADN par application stricte du code génétique.
[Q1]
cryptophtalmie et autres malformations l.f.
cryptophthalmos with other malformations
Association d'une cryptophtalmie et d'anomalies multiples: méningocèle, syndactylie, troubles auriculaires.
Il n'y a pas de sourcils et les cheveux vont jusqu'aux orbites. On trouve également surdité, colobome de l'aile du nez, malposition de l'ombilic et des mamelons, anomalie de développement des reins et masculinisation génitale chez les filles. Les anomalies oculaires comportent : kyste dermoïde épibulbaire, colobome palpébral et microphtalmie. Les yeux sont réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, ou ils sont recouverts par la peau. Il peut y avoir dysgénésie du segment antérieur avec absence de cristallins. 25% des enfants sont mort-nés et la mortalité précoce est importante du fait des complications viscérales. L’affection est autosomique récessive par mutation du gène FRAS 1, locus en 4q21. (MIM 219000).
G. R. Fraser, médecin généticien britannique (1962)
Syn. Fraser (syndrome de), cryptophtalmie-syndactylie
[Q2,P2,I1,H1,P1,O6]
CYP11B2 gene , acr.angl. pour CYtochrome P450 family 11 subfamily B member 2 l.m.
Gène, situé sur le locus chromosomique 8q21-q22, codant pour un membre de la superfamille des enzymes du cytochrome P450 ; ces mono-oxygénases localisées dans la membrane interne des mitochondries ont une activité aldostérone synthase : cette enzyme inter
Les mutations de ce gène causent un déficit en corticostérone méthyl-oxydase
→ déficit en corticostérone méthyl-oxydase, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
Dandy-Walker (syndrome de) l.m.
Dandy-Walker’s syndrome
Anomalie du développement encéphalique caractérisée par une dilatation kystique du quatrième ventricule (V4), associée à une agénésie ou hypoplasie du vermis cérébelleux et initialement considérée comme secondaire à une atrésie du trou de Magendie et des trous de Luschka à l'origine d'une hydrocéphalie parfois majeure et non communicante.
Dans au moins la moitié des cas, s'y adjoignent d'autres malformations surtout cérébrales (agénésie du corps calleux), cardiaques (du septum atrioventriculaire), rénales (dysplasie kystique), fentes palatine et labiale, des éléments des syndromes de Warburg, de Meckel, d’Aicardi ou de Cross (albinisme oculocutané de).
L'atrésie du trou de Magendie semble être plutôt la conséquence d'une accumulation liquidienne trop rapide dans un V4 distendu, plutôt que la cause de ce syndrome.
On trouve habituellement des signes de souffrance de la fosse postérieure avec paralysie des nerfs crâniens, nystagmus et ataxie tronculaire. En dehors du regard en coucher de soleil et des paralysies oculomotrices, les altérations ophtalmologiques correspondent aux complications de l’hydrocéphalie (œdème papillaire, atrophie optique et anomalies du champ visuel).
L’imagerie médicale met en évidence, outre l’élargissement de la fosse cérébrale postérieure, un défaut de déplacement postérieur du sinus transverse, un bombement du toit du V4 sous tension et une hypoplasie relative du vermis inférieur. La grande citerne s’étend anormalement vers le haut, à travers un hiatus postérieur de la tente du cervelet, ainsi qu'en avant, au-dessus du vermis et entre les deux lobes occipitaux, avec également un dédoublement de la faux du cerveau.
L’affection autosomique récessive (MIM 220200) est le plus souvent sporadique avec un risque de récurrence faible, de 1 à 5%. Elle est provoquée par la mutation du gène FOXC1
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1921) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
Syn. Dandy-Walker (malformation de)
Sigle DWM
→ FOXC1
Danon (maladie de) l.f.
Danon’s disease
Glycogénose de type II, maladie de surcharge lysosomale qui se traduit notamment par une atteinte des muscles squelettiques et respiratoires de gravité variable.
La maladie de Danon correspond aux formes de l'adulte de la maladie de Pompe.
L’affection est due au déficit en alpha-1,4-glucosidase acide qui hydrolyse le glycogène en unités glucose, entraînant une surcharge intra-lysosomale de glycogène. Le déficit est ubiquitaire, mais il n'est exprimé que par certains organes (coeur et/ou muscle squelettique surtout). Le gène (GAA) est localisé sur le chromosome 17q23. La transmission est autosomique récessive.
M. J. Danon, neuropathologiste américain (1981) ; J. C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Debré-Fibiger (syndrome de) l.m.
Debré-Fibiger’s syndrome
Hyperplasie congénitale des surrénales liée à un bloc complet de la 21 hydroxylase, altérant la synthèse à la fois des gluco- et des minéralo-corticoïdes déterminant de ce fait une hyperplasie des surrénales avec syndrome de perte de sel.
En l’absence de thérapeutiques substitutives par les dérivés de la cortisone, l’affection est responsable, dès les premières semaines d’une déshydratation létale en liaison avec une insuffisance surrénale aigüe. Le défaut de synthèse du cortisol et de l’aldostérone et de leurs précurseurs immédiats liés au bloc enzymatique emballe la production des sexocortoticoïdes, ce qui détermine des signes d’hyperandrogénie : masculinisation des organes génitaux externes responsable d’ambiguïté sexuelle chez la petite fille, parfois macrogénitosomie chez le petit garçon. Ce syndrome se différencie de celui de Wilkins où le bloc partiel n’altère pas la synthèse des minéralocorticoïdes.
La transmission est autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2.
J. Fibiger, anatomopathologiste danois, prix Nobel de médecine en 1926 (1905) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1925)
→ déficit en 21-hydroxylase, Wilkins (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales, CYP21A2 gene
[O4]
déficience en prothrombine n.f.
prothrombin deficiency
Etat secondaire à une insuffisance hépatocellulaire, à un syndrome de malabsorption, à un défaut en vitamine K, à un anticoagulant antivitamine K ou encore à une mutation du gène F2.
Cette déficience qui n’est jamais complète est à l’origine d’états hémorragipares par déficit de capacité de coagulation sanguine.
→ insuffisance hépatocellulaire, malabsorption (syndrome de), vitamine K, F2 gene
déficience immunitaire commune variable l.f.
immunodeficiency, common variable (CVID)
Immunodéficience à l’origine d’infections bactériennes ou plus rarement virales, récurrentes, particulièrement pulmonaires, sinusiennes ou ORL.
Au cours de la deuxième décade mais parfois dès l’enfance se manifestent des infections ou des inflammations du système gastro-intestinal avec diarrhée et perte de poids. Une accumulation de cellules immunitaires est à l’origine d’adénopathies, d’une splénomégalie et de granulomes dans d’autres organes.
L’altération fréquente des cellules sanguines est à l’origine d’une thrombocytopénie avec purpura, d’une anémie hémolytique auto-immune.
L’ affection peut être à l’origine d’une arthrite rhumatoïde, d’un lymphome malin non-hodgkinien et moins souvent d’un cancer gastrique.
Il existe différents formes de déficience immunitaire commune variable qui se distinguent par leurs causes génétiques. L’une d’elle est en relation avec une mutation du gène MS4A1.