Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

1944 résultats

ganglions lymphatiques latérotrachéaux susbronchiques droits de Hovelacque,

Syn. nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs, ganglions lymphatiques prétrachéobronchiques droits de Baréty, ganglions lymphatiques trachéobronchiques de Sukiennikow

→ nœuds lymphatiques trachéobronchiques supérieurs

[A1]

Édit. 2018

cholangographie rétrograde endoscopique l.f.

Syn. cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique

→ cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique

[B2,L11]

Édit. 2018

GUCY2D gene l. angl. pour guanylate cyclase 2D retinal

Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.

Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC

→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)

François (vitréo-rétino-choroïdopathie de)
l.f.

P. François, ophtalmologue français (1991)

Syn. hérédodystrophie choriorétinovitréenne

→ chorio-rétino-vitréenne hérédodystrophie, microcornée glaucome et cataracte

[P2, Q3]

Édit. 2019

syndrome de la jonction pyélo-urétérale l.m.

uretero pelvic junction obstruction UPJO, ureteropelvic junction syndrome, congenital hydronephrosis

Anomalie de la jonction pyélo-urétérale provoquant une obstruction pouvant entraîner une dilatation des cavités intrarénales.
Cette anomalie congénitale peut être du à un défaut de transmission des contractions de la voie excrétrice pyélocalicielle vers l'uretère qui se comporte comme un obstacle. Elle peut rester purement fonctionnelle et demeurer longtemps sans retentissement pour le rein sus-jacent. Lorsque le syndrome de jonction se décompense, il provoque une dilatation du bassinet puis des calices. 
Des anomalies anatomiques locales (atrésie segmentaire, anomalies de structure pariétale, anomalies d'implantation), peuvent donner le même tableau. Le croisement d'un pédicule vasculaire rénal polaire inférieur peut être responsable de ce syndrome. 

Syn. hydronéphrose congénitale, syndrome du collet (obs.)

[M2]

Édit. 2018

syndrome du collet l.m. obsolète

Syn. syndrome de la jonction pyélo-urétérale, hydronéphrose congénitale

→ syndrome de la jonction pyélo-urétérale

[M2]

Édit. 2018

acide tout-trans-rétinoïque l.m.

Métabolite naturel du rétinol induisant une induction de la différenciation en granulocytes fonctionnels de lignées de cellules leucémiques myéloïdes.
Il permet d'obtenir des rémissions de la leucémie aigue promyélocytaire.

Syn. trétinoïne

Sigle ATRA

→ rétinol, leucémie aigue promyélocytaire

[F1]

Édit. 2018

trétinoïne
n.f.

Syn. acide tout-trans-rétinoïque

→ acide tout-trans-rétinoïque

[F1]

Édit. 2018

ATRX
sigie angi. pour alpha thalassemia mental retardation X linked

Syn. alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental; sans relation ave ATRX gene

→ alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental

[F1, Q2]

Édit. 2018

lymphadénite dermopathique l.f.

Syn. lymphadénite dermatopathique, réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer (1933) (obs.)

→ lymphadénite dermatopathique

[F1]

Édit. 2018

mèche n.f.

Syn. foret

→ foret

[B3, I2]

Édit. 2018

microcornée glaucome et cataracte l.f.

chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy

Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et de cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.

P. Hermann, ophtalmologiste français (1958) ; S. J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); 1M. A. Reddy, généticien britannique (2003) ; P. François, ophtalmologiste français (1993)

Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)

Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François

Sigle angl. ADVIRC

→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene

[P2]

Édit. 2018

colpocervicopexie n.f.

colpourethropexy

Intervention chirurgicale qui consiste à fixer le col vésical en prenant appui en arrière sur le vagin et en avant sur le pubis directement ou sur ses ligaments.
Cette intervention est proposée pour le traitement chirurgical de l’incontinence urinaire d’effort de la femme. Son principe repose sur le fait qu’une hypermobilité cervico-uréthrale est responsable des fuites urinaires. La fixation du col en prenant appui sur le vagin créée un frein à cette hypermobilité. Il existe plusieurs techniques différentes reposant sur le même principe : opération de Marshall-Marchetti-Krantz , opération de colposuspension de Burch, opération de Stamey, etc..

Étym. gr. colpos : vagin; lat. cervix : col; gr. pexis : fixer

Syn. uréthropexie

→ incontinence urinaire d'effort, colposuspension du col vésical, Burch (opération de), Stamey (opération de), colpocervicopexie rétropubienne? Marshall-Marchetti-Krantz ( opération de)

[M2]

Édit. 2018

uréthropexie n.f.

Syn. colpocervicopexie

→ colpocervicopexie

[M2]

Édit. 2018

hamartome astrocytaire de la rétine l.m.

Syn. phacome rétinien

→ phacome rétinien

[P2]

Édit. 2018

macula lutéa

Syn. fovea centralis, fossette centrale de la rétine, tache jaune

→ fovea centralis

[P2]

Édit. 2018

tétrachloréthane en médecine du travail l.m.

Le tétrachloréthane ou tétrachlorure d’acétylène, solvant très dangereux, fortement néphrotoxique, utilisé dans l’industrie de fabrication de trichloréthylène (lui-même dangereux), qu’en circuit fermé, est responsable de cas historiques d’accidents nerveux aigus : céphalées, tremblement, apathie et somnolence.
En cas d’expositions répétées, ce qui est inconcevable de nos jours, il est à l’origine de cas historiques de polynévrites et névrites optiques.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 3 du RG) avec un délai de 30 jours entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, pour les névrites et polynévrites, et de 3 jours seulement pour les accidents nerveux aigus.

[E2]

Édit. 2018

fragile X mental retardation protein l.f.

Sigle FMRP

→ Protéine du retard mental de l'X fragile

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

protéine du retard mental de l'X fragile l.f.

Fragile X Mental Retardation Protein

Protéine dont l'absence est responsable du syndrome de l'X fragile.
La protéine du retard mental de l'X fragile est une protéine intracellulaire principalement exprimée par les neurones. Sa fonction présumée est de coordonner le devenir et la traduction de nombreux ARN messagers, donc la synthèse de nombreuses protéines neuronales.

Sigle angl. FMRP

→ chromosome X fragile, ARN messager

[C1, C3, H3]

Édit. 2019

dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.

ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation

Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).

D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)

→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]

Édit. 2019

Zlotogora-Oğur (syndrome de) l.m.

Zlotogora-Oğur syndrome

J. Zlotogora, généticien israélien (1987) ; G. Oğur, pédiatre turc (1988)

Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

→ dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental

[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]