dermatose psychosomatique l.m.
Syn. syndrome psychocutané
[F1, H3]
Édit. 2019
Verger-Dejerine (syndrome de) l.m.
Dejerines parietal lobe syndrome
H. Verger, médecin interniste français (1910), J. Dejerine, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1914-1915)
→ syndrome sensitif cortical de Dejerine
[H1]
Édit. 2019
dextrocycloversion n.f.
En ophtalmologie, rotation de l'extrémité supérieure des deux méridiens de 12 h vers la droite.
[P2]
Édit. 2019
syndrome de Jacobsen
l.m.
Syn. délétion 11q
desmoplastique adj.
Qualifie un stroma tumoral fibro-hyperplasique dû à la production excessive de fibres de collagène qui, par endroits, se tassent et forment des nappes denses, vitreuses et peu vascularisées.
Les stromas fibro-hyperplasiques sont observés fréquemment dans les adénocarcinomes du pancréas.
Étym. Étym. gr. desmos : lien ; plassein : modeler, faconner
[A2]
Édit. 2020
déficit en cystathionine bêta-synthase
l.m.
Syn. homocystinurie
[I1, K2, P2, Q2, R1]
Édit. 2020
acidurie glutarique de type 1 l.f.
glutaric aciduria type 1
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. La maladie est due à des mutations du gène GCDH, localisé sur le chromosome 19p13.2. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des concentrations sanguine et urinaire de l'acide glutarique et de ses dérivés dans le sang et les urines. La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique récessif.
Syn. déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
→ acide glutarique, glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase l.m.
glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
→ acidurie glutarique de type 1
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
déficit congénital en entérokinase l.f.
congenital enterokinase deficiency
Le déficit congénital en entérokinase est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive.
La maladie se caractérise chez le jeune enfant par un retard de croissance, des oedèmes, des diarrhées et une hypoprotéinèmie. Elle est causée par des mutations du gène PRSS7 situé sur le chromosome 21q21, qui code la proentérokinase, précurseur de l'enzyme intestinale entérokinase
Syn. entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase
Réf. Holzinger, A., Maier, E. M., Buck, C., Mayerhofer, P. U., Kappler, M., Haworth, J. C., Moroz, S. P., Hadorn, H.-B., Sadler, J. E., Roscher, A. A. Mutations in the proenteropeptidase gene are the molecular cause of congenital enteropeptidase deficiency. Am. J. Hum. Genet. 70: 20-25, 2002
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
entéropathie congénitale due à un déficit de l'entéropeptidase l.f.
congenital enteropathy due to enteropeptidase deficiency
Syn. déficit congénital en entérokinase
→ déficit congénital en entérokinase
[O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine.
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, H1, K1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en transporteur de la carnitine l.m.
carnitine transporter defect
→ déficit de captation de la carnitine
[A1, Q2, O1, R1]
Édit. 2020
déficit systémique primaire en carnitine l. m.
Systemic primary carnitine deficiency
→ déficit de captation de la carnitine
[C1, Q2]
Édit. 2020
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020
déficit en captation de la carnitine l.m.
carnitine uptake deficiency
Maladie métabolique héréditaire carctérisée par un défaut d'entrée de la carnitine dans les cellules.
La maladie, de prévalence estimée entre 1/20 000 et 1/70 000 naissances en Europe et aux USA, est due à des mutations du gène SLC22A5, localisé sur le chromosome 5q23.3, qui code un transporteur de la carnitine présent dans la membrane des cellules, appelé OCTN2. Ce transporteur est nécessaire pour l'apport de carnitine aux cellules et celle-ci est indispensable au passage des acides gras à longue chaîne dans les mitochondries pour y être oxydés. La production d'énergie à partir des acides gras est donc empêchée et les acides gras non utilisés s'accumulent dans les tissus.
Sur le plan clinique, la maladie survient entre 3 mois et deux ans. Les principales manifestations sont des hypoglycémies, un état léthargique, une hépatomégalie, des infections fréquentes, etc... Dans environ 50 % des cas, on observe une hypotonie musculaire et une insuffisance cardiaque.
Syn. déficit en transporteur de la carnitine; déficit systémique primaire en carnitine
Sigle CUD
→ carnitine, mitochondrie, acide gras
[C1, Q2]
Édit. 2020
deficit en glucose-6-phosphatase
l.m.
glucose-6-phosphatase deficiency
[C1, Q2]
Édit. 2020
Delphi n.f.
La technique Delphi est une méthode de détermination de consensus à partir de jugements répétés d’un groupe d’experts.
[E1]
Édit. 2020
p
p value
Expression chiffrée de la différence entre deux valeurs comparées.
Syn. degré de signification
[E1]
Édit. 2020
Dermatophagoides pteronyssimus
[D1]
Édit. 2020
Dermatophagoides farinae
[D1]
Édit. 2020
degré de signification l.m.
Syn. p
→ p
[E1]
Édit. 2020
dépistage des cancers l.m.
cancer screening
Action de santé publique destinée à réduire la mortalité imputée au cancer, en le dépistant et si possible en appréciant son incidence, en identifiant par un test au sein d’une population définie, les personnes qui bien que sans symptôme, sont atteintes de ce cancer ou d’une lésion précancéreuse.
Cette action s’inscrit dans le cadre de la prévention primaire et se justifie dans la mesure où une détection précoce peut permettre d’interrompre le cours naturel de la maladie en assurant un traitement curatif, tout en limitant les éventuels effets négatifs, en particulier pour les participants indemnes de toute lésion. Le dépistage s’adresse à l’ensemble d’une population non demandeuse de soins et dont la grande majorité des individus ne sont pas porteurs de la maladie. De ce fait, il s’appuie sur des règles d’éthique collective différentes de celles de la médecine curative fondées sur le colloque singulier médecin-patient dans lequel ce dernier est le demandeur. Le dépistage n’est donc pas la prescription individuelle d’un test réalisé au hasard d’une consultation ; son bénéfice n’est identifiable que sur la collectivité dans une population définie : « un cancer dépisté n’est pas synonyme de vie sauvée ou prolongée », seule la baisse des taux de mortalité ou d’incidence dans la population ciblée mesure les bénéfices apportés. En revanche les effets indésirables (faux positifs, examens et traitements inutiles, faux négatifs…) sont eux supportés au niveau individuel et doivent être identifiés et mesurés dans la population concernée. Trois cancers font actuellement l'objet d'un dépistage qui s’avère utile dans une population ciblée (sexe et âge) : celui du sein, celui du colon et du rectum, et celui du col de l'utérus.
Certaines formes familiales de cancers font l’objet de dépistage approprié.
→ dépistage du cancer colo-rectal, dépistage du cancer du col de l'utérus, dépistage du cancer du sein
[E1, F2]
Édit. 2020
dépistage du cancer du sein l.m.
breast cancer screening
Le dépistage organisé du cancer du sein concerne les femmes de 50 à 74 ans, sans risque particulier;il a pour but de dépister des cancers au stade initial (in situ et invasifs de petite taille).
Le test de dépistage, pratiqué tous les deux ans, est une mammographie comportant deux clichés accompagnés d’un examen clinique. Si une anomalie est constatée les investigations sont poursuivies. En l’absence d’anomalie, une deuxième lecture est pratiquée (par un lecteur analysant environ 2000 mammographies par an). Ce dépistage implique un contrôle de qualité (personnel et matériel). Seuls sont habilités, les cabinets de radiodiagnostic ayant fait un minimum de 500 mammographies par an.
Les formes à très haut risque, en particulier celles à caractère familial, relèvent d’un dépistage particulier tant en ce qui concerne l’âge à partir duquel il est pratiqué, que les moyens utilisés.
→ cancer du sein, carcinome in situ, carcinome canalaire in situ du sein, carcinome lobulaire in situ du sein, dépistage des cancers, mammographie,
[E1, B2, F2, O5]
Édit. 2020
dépistage du cancer colo-rectal l.m.
colorectal cancer screening
Il a pour but de dépister des lésions précancéreuses ou des cancers de stade limité du colon ou du rectum.
Différents tests de dépistage de ces cancers ont fait l’objet d’études d’efficience : la colonoscopie, la recto-sigmoïdoscopie, et la recherche de saignement occulte dans les selles (le test immunologique s’est avéré le plus performant). La colonoscopie a l’avantage, lors de la découverte d’une lésion, de pouvoir la biopsier d’emblée, voire d’en pratiquer l’exérèse. Elle a l’inconvénient de nécessiter une préparation pénible pour le patient, de mobiliser une équipe (gastro-entérologue et anesthésiste) et de comporter un risque faible mais réel de perforation colique. La recto-sigmoïdoscopie, plus simple, permet une exploration plus limitée du colon, mais concerne le segment anatomique où se développent le plus souvent ces cancers. Actuellement, en France, les autorités de santé proposent aux sujets âgés de 50 à 74 ans une recherche de sang dans les selles tous les 3 ans.
Les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de pathologie colique ou rectale font l’objet d’un dépistage adapté à leur cas particulier. Des tests sanguins sur des cellules circulantes sont en cours d’étude (2020), il permettraient de diagnostiquer des lésions moléculaires spécifiques. Leurs qualités (spécificité, sensibilité, reproductibilité) et leur coût doivent encore être évalués.
→ dépistage des cancers, adénocarcinome rectocolique
[E1, F2, L1]
Édit. 2020
dépistage des lésions du col de l’utérus l.m.
cervical cancer screening
Il a pour but de dépister les lésions pré-cancéreuses du col de l’utérus et également les cancers à un stade de curabilité.
Le dépistage concerne essentiellement les femmes de 25 à 65 ans. Il existe actuellement deux moyens recommandés : le frottis cervico-utérin qui permet l’analyse des cellules prélevées sur le col utérin (à réaliser tous les trois ans) et , chez les femmes de 35 à 70 ans, la recherche des virus HPV (Human Papilloma Virus) oncogènes (tous les 5 ans ), suivie de frottis pour les cas positifs.
Un programme national de dépistage organisé du cancer du col utérin utilisant, selon des critères définis l’un ou l’autre de ces tests, est en cours de mise en place par l’INCa (2018). Les tests utilisés font l’objet d’un contrôle de qualité.
→ cancer du col de l’utérus, frottis cervico-utérin, INCa, papillomavirus
[E1, F2, O3]
Édit. 2020