malformations de la charnière occipitocervicale l.f.p.
malformations of the occipitocervical junction
Anomalies du développement de cette région, qui touchent ses divers composants osseux et nerveux.
La malformation d'Arnold-Chiari, l'impression basilaire, l'occipitalisation de l'atlas, la dislocation atloïdo-axoïdienne, les malformations de l'axis et le syndrome de Klippel-Feil paraissent les formes les plus fréquentes, soit isolées, soit associées entre elles ou, notamment, à uns syringobulbie dite foraminale.
En dehors d'anomalies morphologiques cervicales éventuelles, la sémiologie neurologique, relativement rare ou mineure et retardée à l'âge adulte, peut avoir une prédominance bulbaire, cérébelleuse et/ ou médullaire : aspect typique de syringomyélobulbie ou tableau pouvant simuler une myélopathie cervicale, voire, par sa complexité, une sclérose en plaques. Mais on sait la possibilité d'associations.
L'étude radiologique standard et surtout l'IRM confirment le diagnostic. La courbe vélocimétrique du LCR en IRM permet de quantifier ses flux sous-arachnoïdiens cisternaux, périmédullaires et intrakystiques. En particulier, les faibles intensités des vitesses circulatoires aux points d'efférence du quatrième ventricule sont fonction des facteurs anatomiques qui participent à l'étroitesse foraminale.
C'est avant tout de l'importance de la souffrance neurologique et de l'évolutivité des signes constatés que dépend l'indication d'un traitement chirurgical.
H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891) ; J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; M. Klippel et A. Feil, neurologues français (1912)
[Q2,I2]
Mallory-Weiss (syndrome de) l.m.
Syndrome caractérisé par une dilacération de la muqueuse de la jonction œsocardiale sous l'effet d'efforts de vomissements en particulier chez les patients alcooliques.
Endoscopiquement, l'aspect est celui d'une lésion fissuraire longitudinale de 1 à 2 cm de hauteur limitée au territoire gastrique ou s'étendant vers la muqueuse œsophagienne. Elle est responsable d'environ 4% des hémorragies digestives d'origine haute ; son association à d'autres lésions potentiellement hémorragiques est très fréquente. Le diagnostic différentiel avec des lésions de sonde n'est pas toujours aisé. L'arrêt spontané du saignement est observé dans plus de 90% des cas.
L'évolution peut se faire vers l'ulcération et même la perforation.
G. K. Mallory, anatomopathologiste américain et S. Weiss, médecin interniste américain (1929)
mal morado l.m.
mal morado
Syndrome cutané observé au cours de l'onchocercose américaine.
Observées chez les sujets âgés dans les foyers d'onchocercose d'Amérique latine, ces lésions réalisent une éruption maculo-papuleuse de la tête, du cou, du thorax et des membres supérieurs, accompagnée d'une dépigmentation de la peau qui présente une teinte légèrement mauve.
[D1]
Édit. 2018
MALT (lymphome du) l.m.
MALT lymphoma
Variété de lymphome non hodgkinien développé à partir du tissu lymphoïde annexé aux muqueuses, plus précisément de la zone marginale, la précession par des lésions lymphoépithéliales bénignes étant fréquente : gastrite chronique à Helicobacter pylori, thyroïdite chronique, syndrome de Sjögren.
Ces lymphomes ont une évolution souvent indolente, longtemps localisée. Le rôle d'une stimulation antigénique chronique locale est illustré par la régression possible des lymphomes gastriques après éradication de Helicobacter pylori.
La classification OMS (2001) distngue les lymphomes de la zone marginale (dans 96% des cas) à cellules lymphoïdes B de petite taille, peu évolutifs et les lymphomes diffus à grandes cellulesB, invasifs.
Dans près de la moitié des cas il est noté une translocation t(11 ; 18)(q21- q22) entraînant une fusion des deux gènes API2 et MALT1 impliqués dans la régulation de l’apoptose ; dans les formes à grandes cellules on note une mutation par délétion P53.
Syn. lymphome à cellules monocytoïdes, lymphome de la zone marginale
Sigle : Mucosa Associated Lymphoid Tissue
→ MALT
mamelon surnuméraire l.m.
supernumerary nipple, polythelia
Persistance d'ébauches mammaires, habituellement involuées in utero, sur la crête mammaire qui va du creux axillaire au pli unguinal, exceptionnellement en dehors de cette ligne, en position ectopique.
Il existe des variétés cliniques : simple aréole, mamelon isolé. Il y a parfois transmission sur le mode autosomique dominant. Les anomalies mamelonnaires sont présentes dans plusieurs syndromes malformatifs (syndrome de McKusick)
Syn. polythélie
manganèse n.m.
manganese
Élément de numéro atomique 25, et de masse 55. Métal dur, voisin du fer, présent dans divers minerais.
C'est un oligo-élément indispensable à la vie, dont le corps humain contient environ 30 mg.
Le besoin alimentaire est de l'ordre de 3 mg/j. Il est localisé essentiellement dans les cellules associé à des protéines enzymatiques, comme l'arginase, certaines peptidases, certaines déshydrogénases décarboxylantes. Sa carence entraîne un retard de croissance, une débilité et une atrophie testiculaire.
Le manganèse bioxyde, utilisé dans la fabrication de piles électriques et aussi comme pigment minéral de tuiles et céramiques, siccatif de peintures et vernis, comme élément purificateur du verre, est responsable de troubles de la mémoire, céphalées , troubles psychiques, irritabilité, paresthésies avant l’installation de troubles extra-pyramidaux conduisant à un véritable syndrome parkinsonien.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 39 du RG) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes.
Étym. le manganèse fut préparé à partir de la « magnésie noire » (dioxyde de manganèse)
Symb. Mn
[C1,E2]
Édit. 2018
manganisme n.m.
manganism
Intoxication chronique par le manganèse ou ses sels, notamment le bioxyde de manganèse, toujours retardée par rapport au début de l'exposition, devenue très rare depuis l'application de mesures de prévention.
En association avec une atteinte pulmonaire (pneumopathies aigües sévères), l'encéphalopathie manganique est surtout caractérisée par :
- des manifestations psychiques souvent initiales, avec inhibition psychomotrice ou au contraire agitation et agressivité ;
- un syndrome parkinsonien particulier du fait de la dystonie associée, avec démarche dite "en pas de coq" (pied soulevé par une contraction exagérée des muscles de la loge postérieure de la jambe), réagissant favorablement à la L-dopa, surtout aux stades précoces.
La détection du manganèse s'effectue principalement dans le sang et le LCR.
manifestations rénales des cryoglobulinémies l.f.p.
renal manifestations of cryoglobulinemia
La cryoglobulinémie mixte (IgG/IgM) dite essentielle peut se compliquer de manifestations rénales de type glomérulaire.
L'aspect clinique peut être celui d'une glomérulonéphrite de type aigu, survenant notamment après une exposition au froid, une déshydratation, ou de type chronique avec protéinurie, hématurie, éventuellement syndrome néphrotique et évolution possible vers une insuffisance rénale irréversible.
[F1,F3,M1]
MAP3K1 gene sigle angl. pour mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 5q11.2, codant pour une protéine impliquée dans la détermination sexuelle avant la naissance.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer, le cancer du sein, l’histiocytose X.
Syn. M3K1_HUMAN, MAP/ERK kinase kinase 1, MAPK/ERK kinase kinase 1, MAPKKK1, MEK kinase 1, MEKK, MEKK 1, MEKK1, mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, 3 ubiquitin protein ligase, SRXY6
→ Swyer (syndrome de), histiocytose X, cancer du sein
Marashi-Gorlin (syndrome de) l.m.
Maraschi-Gorlin syndrome, oculofaciocardiodental syndrome, OFCD
Radiculomégalie des canines et cataracte congénitale.
La radiculomégalie des canines est associée à des anomalies de la dentition lactéale et définitive (dents distales et incisives). Il existe une surdité aux hautes fréquences. La cataracte congénitale s'associe parfois à un colobome uvéal (dans le syndrome otodentaire MIM 166750, la cataracte congénitale n'est pas signalée). L’affection est autosomique dominante liée à l’X, létale chez les mâles. La mutation du gène responsable est située en Xq11.4.
A. H. Marashi, stomatologue et R. J. Gorlin, odontologiste et généticien américains (1990)
Syn. syndrome otodentaire
marasme n.m.
marasmus
Dénutrition profonde par sous-alimentation au cours d'une longue maladie ou d'une pénurie alimentaire (famine, anorexie mentale).
La perte de poids très considérable porte surtout sur le tissu adipeux. L'albuminémie est augmentée ainsi que la cortisolémie, par contre l'insulinémie est basse ce qui différencie ce syndrome des autres types de malnutrition, notamment du kwashiorkor.
Étym. gr. marasmos : consomption (marainein : se consumer, dépérir)
Syn. cachexie
→ cachexie, émaciation, kwarshiorkor
Marburg (maladie de) l.f.
Marburg disease
Fièvre hémorragique virale provoquée par un virus appartenant au genre Filovirus et strictement localisée en Afrique (Ouganda, Kenya, Zimbabwe, Afrique du Sud) et transmis à l’Homme par contact avec des singes infectés.
Le réservoir naturel et le mode de transmission à l’Homme ne sont pas connus. Les premiers cas ont été observés en Allemagne chez des personnels de laboratoire au contact de singes verts importés d’Ouganda. Le sang et les déjections des malades peuvent contaminer l’entourage familial et le personnel soignant professionnellement exposé. La maladie, après un début brutal, associe une fièvre élevée, des céphalées, des myalgies, des troubles digestifs, une éruption maculopapuleuse, une conjonctivite, une pharyngite, de la toux. Puis l’état général s’altère, avec des troubles de la conscience, un ictère, un syndrome hémorragique, des signes de détresse respiratoire, une insuffisance rénale. La mort est fréquente (dans un quart des cas) avec des lésions disséminées de nécrose tissulaire, entre le 8ème et le 15ème jour. Le traitement est seulement symptomatique. Le diagnostic biologique repose sur l’isolement du virus à partir du sang et son identification par amplification génique, sur la sérologie (mise en évidence d’IgM dans le plasma). La maladie de Marburg est à déclaration obligatoire et implique des mesures d’hygiène et d’isolement strictes afin d’éviter sa transmission interhumaine.
Étym. Marburg : ville d’Allemagne où une épidémie de laboratoire a été observée en 1967
Syn. fièvre de Marburg
Maroteaux-Lamy (maladie de) l.f.
Maroteaux-Lamy’s disease, mucopolysaccharidosis VI
Maladie par surcharge avec accumulation progressive de dermatane-sulfate liée à une anomalie du métabolisme des glycoaminoglycanes par déficit enzymatique, associant un syndrome dysmorphique et des anomalies viscérales, classée comme mucopolysaccharidose de type VI.
L’enfant est normal à la naissance, les anomalies morphologiques apparaissent progressivement : les principales sont les suivantes : dysmorphie faciale, nanisme avec dysplasies métaphysaires, déformation du thorax, platyspondylie, compression médullaire cervicale ; peau épaisse, hernies inguinales et ombilicales, hépatomégalie, splénomégalie ; lésions cardiaques avec anomalies valvulaires ; opacités cornéennes ; corps d’Alder intraleucocytaires, élimination de dermatane-sulfate dans les urines.
Il n’y a pas de dégradation mentale. L’espérance de vie est limitée en raison des troubles cardiorespiratoires. Le défaut de catabolisme du dermatane-sulfate est en rapport avec une anomalie de l’enzyme N-acétylgalactosamine-4-sulfatase (ou arylsulfatase B). La gravité de la maladie dépend de l’activité résiduelle de cet enzyme.
La transmission est autosomique récessive. Le gène de l’enzyme a été localisé sur le chromosome 5 (5q1-q14) ; plusieurs mutations ont été identifiées, responsables de formes plus ou moins sévères. Un diagnostic prénatal est possible.
P. Maroteaux, pédiatre et M. Lamy, généticien français, membre de l'Académie de médecine (1963)
Syn. mucopolysaccharidose type VI, nanisme polydystrophique
→ mucopolysaccharidose de type VI, Alder (anomalie d')
Marshall-Smith (syndrome de) l.m.
Marshall-Smith syndrome, frontodigital syndrome
Maladie osseuse congénitale comportant une dysmorphie faciale, des anomalies des extrémités et de divers segments osseux, une avance des noyaux d’ossification, une hypotonie et une hypertrichose du tronc.
L’hypoplasie de l’étage inférieur de la face contraste avec la saillie frontale ; la branche verticale de la mandibule (ramus mandibulae) est hypoplasique, les yeux sont saillants, les sclérotiques bleues, les narines antéversées. Les os du crâne – voûte et base- sont condensés. Les doigts sont courts, parfois en syndactylie, les premières er deuxièmes phalanges sont élargies, tubulaires sur les radiographies. Des anomalies du bassin et des vertèbres sont possibles. Les troubles respiratoires peuvent entraîner un décès précoce. L’affection est sporadique. La mutation du gène NF1X, localisé en 19p13.3 a été décelée en 2010 (V. Malan). Le syndrome est très voisin, sinon identique, à celui décrit par Marshall en 1958.
R. E. Marshall et D. W. Smith, pédiatres américains (1970), D. Marshall, ophtalmologiste américain (1958) ; Valérie Malan, pédiatre généticienne française (2010)
Syn. syndrome frontodigital
Martsolf (syndrome de) l.m.
Martsolf's syndrome
Syndrome associant une cataracte avec retard mental sévère, un hypogonadisme primaire hypogonadotrope et des nomalies digitales et céphaliques.
L’enfant est de petite taille, avec microcéphalie et atrophie du cortex cérébral sans hydrocéphalie. On trouve également un micrognathisme, une lordose, une arachnodactylie et des pieds bots. La cataracte est constante. Un retard de myélinisation du tronc cérébral et du cortex, une atrophie cérébrale peuvent être décelés en IRM. L’affection est autosomique récessive (MIM 212720).
J. T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ cataracte , hypogonadisme primaire hypogonadotrope, micrognathisme, arachnodactylie
[H4, I2, O1, O4, P2,Q3]
Édit. 2018
MASS (syndrome de) l.m.
MASS syndrome
Affection de type Marfan avec syndrome cardiaque de Barlow (prolapsus de la valvule mitrale) sans luxation cristallinienne ni anévrisme aortique.
Le diamètre aortique est élargi ; l’élasticité cutanée, les vergetures, les anomalies squelettiques comme l’hyperlaxité articulaire, une scoliose, un pectus excavatum sont des symptomes comparables à ceux de la maladie de Marfan. L’affection est autosomique dominante (MIM 157700) liée à une mutation du gène de la fibrilline 1 (FBN1) en 15q15-21.3.
Acr. MASS : valvule Mitrale, anomalie Aortique, modifications Squelettiques, peau (Skin)
Masters et Allen (syndrome de) l.m.
Masters and Allen's syndrome
Syndrome anatomoclinique constitué par une rétroversion utérine accentuée avec un col anormalement mobile et par une déchirure du feuillet postérieur et du fascia sous-péritonéal du ligament large.
Il se manifeste par des douleurs pelviennes plus ou moins permanentes et souvent par une dyspareunie.
W. M. Allen et W H. Masters, gynécologues américains (1955)
Syn. déchirure du ligament large
→ rétroversion, ligament large de l'utérus, dyspareunie
[O3]
Édit. 2018
Mazabraud (syndrome de) l.m.
Mazabraud’s syndrome
Dysplasie fibreuse des os associée à des myxomes des parties molles.
La dysplasie fibreuse se développe dans l’enfance et l’adolescence ; plus fréquente aux membres inférieurs et au bassin, elle est habituellement localisée à un seul os : fémur, tibia, côtes, crâne. Elle peut aussi être bilatérale et symétrique. Les myxomes intramusculaires apparaissent à l’âge adulte (âge moyen 44 ans) ; proches des localisation osseuses, ils sont indolores et peuvent atteindre de grands volumes. Ils peuvent récidiver après ablation chirurgicale incomplète. La transformation maligne des lésions osseuses a été constatée mais pas celle des myxomes. L’affection est plus fréquente chez la femme (70%). Une mutation d’activation du gène GNAS1, locus en 20q13.2-q13.3, intervenant dans la prolifération céllulaire, a été notée dans certains cas ; elle n’est pas constante. Elle est notée également dans la dysplasie fibreuse des os et dans le syndrome de McCune-Albright.
A. Mazabraud, médecin rhumatologue et anatomopathologiste français (1957) ; F. Henschen, anatomopathologiste suédois (première description 1926)
→ Albright (syndrome de dysplasie fibreuse polyostéosique d'), myxome, Albright (syndrome d')
[F2, I2, I4, O1, Q3]
Édit. 2018
McDuffie (syndrome de) l.m.
McDuffie hypocomplementemic urticarial vasculitis
Vascularite avec urticaire et hypocomplémentémie.
Le syndrome est caractérisé par une urticaire récidivante du tronc et des extrémités, de la fièvre, des arthrites des petites articulations, parfois des douleurs abdominales, une glomérulonéphrite, une atteinte pulmonaire obstructive, une hypocomplémentémie de consommation avec un abaissement de la teneur de la sous unité du complément C1q et la présence d’anticorps anti C1q. Les lésions sont liées à une vascularite leucocytoclasique avec des dépôts pariétovasculaires d’immunoglobulines et de complément avec, éventuellement, une glomérulonéphrite membrano-proliférative.
F. C. McDuffie, médecin rhumatologue américain (1973)
[J1, K4, M1, N3]
Édit. 2020
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
médecine manuelle de Robert Maigne l.f.
Technique thérapeutique qui dérive des techniques de l’ostéopathie et de la chiropraxie sans en adopter les théories spirituelles ; elle s’inspire de l’expérience des rebouteux auvergnats.
La médecine manuelle est à la disposition exclusive de médecins et de personnels de santé déjà formés et diplômés. C’était la seule légalement autorisée en France jusqu’à la légalisation de l’ostéopathie et de la chiropraxie par la loi du 4 mars 2002. Elle est faite de manipulations qui obéissent à la règle de la non-douleur et du mouvement contraire, en forçant sur le mouvement libre et indolore. Ce type de traitement s’applique aux douleurs rachidiennes décrites sous le nom de dérangement vertébral mineur et de syndrome de Maigne, lequel correspond à des douleurs projetées par atteinte des branches postérieures des racines nerveuses T1, L1 et L2.
Biblio. – Thérapies complémentaires – acupuncture, hypnose, ostéopathie, tai-chi – leur place parmi les ressources de soins – rapport 13-04 de D. Bontoux, D. Couturier, C-J. Menkès au nom d’un groupe de travail, devant l’Académie Nationale de Médecine le 5 mars 2013 –Bull.Acad. Natle Méd., 2013, 197, n°3, 717-757
R. Maigne, médecin rhumatologue et ostéopathe français (1923-2012)
médiastinite chronique l.f.
chronic fibrous mediastinitis, fibrosing mediastinitis
Prolifération fibreuse associée à une réaction inflammatoire granulomateuse d'importance variable du tissu de soutien médiastinal habituellement très discrète.
La fibrose est faite d’une prolifération dense de tissu collagène avec quelques plages de fibroblastes et parfois en périphérie de la zone fibreuse quelques cellules inflammatoires. Les vaisseaux inclus dans la masse fibreuse sont souvent obstrués par une hyperplasie endothéliale pouvant s’accompagner d’une thrombose organisée.
L'atteinte de la veine cave supérieure est la plus fréquente donnant un tableau de syndrome cave supérieur. Plus rares sont la sténose ou l'obstruction des gros troncs bronchiques, des artères et des veines pulmonaires dans les formes hilaires. Une extension dans le médiastin postérieur pourrait entraîner une dysphagie dans les localisations sous-carénaires.
Les médiastinites fibreuses idiopathiques représentent la majorité des cas.
On a signalé de très rares médiastinites au cours d’une histoplasmose, d’une tuberculose, voire d’un traitement par le méthysergide.
Les fibroses médiastinales postradiques sont moins rares mais bien à part.
On en exclut les médiastinites carcinomateuses.
Étym. lat. mediastinus : qui se tient au milieu (du thorax) : -ite : suffixe indiquant une inflammation : khronikos, khronios : durable
Syn. médiastinite fibreuse, médiastinite sclérosante
→ fibrose médiastinale postradique
médulloblastome l.f.
medulloblastoma
Néoformation classée dans les tumeurs embryonnaires du système nerveux comme la tumeur neuro-ectodermique primitive de référence (Rorke, 1983), qui représente 20% des tumeurs intracrâniennes de l'enfant, mais s'observe aussi chez l'adulte surtout jeune (1 à 2% des tumeurs cérébrales). Elle est plus fréquente dans le sexe masculin.
Développé aux dépens de la couche des grains du cervelet, le médulloblastome intéresse plus volontiers le vermis et le quatrième ventricule. Macroscopiquement, il est infiltrant, parfois kystique et hémorragique. Il est constitué de petites cellules rondes très basophiles, à gros noyau, souvent en mitose, qui se disposent en nappes ou en rosettes caractéristiques, dites de Homer Wright. On peut observer des plages de différenciation neuronale, astrocytaire ou oligodendrogliale. En revanche, des cellules de grande taille ou une surcharge lipidique sont plus rares.
La forme desmoplastique serait plus superficielle et de meilleur pronostic. Elle comporte des ilots cellulaires, siège d'une différenciation neuronale ou gliale particulière, entourés ou non de fibres collagènes.
Les formes rares comprennent des différenciations cellulaires (médullomyoblastomes) ou une surcharge mélanique (médulloblastomes mélanotiques).
Cette tumeur survient vers l'âge de 9 ans chez l'enfant, avec un siège essentiellement vermien, et à un âge médian de 25 ans chez l'adulte, avec un siège préférentiel latéral.
Le mode de révélation est généralement un syndrome d'hypertension intracrânienne, avec parfois atteinte des paires crâniennes. Le diagnostic est évoqué sur un scanner et surtout une IRM.
Le traitement comporte une exérèse chirurgicale la plus large possible, suivie d'une radiothérapie craniospinale dont les séquelles sont souvent sévères chez l'enfant (troubles de la croissance, séquelles endocriniennes, atteinte cognitive) et moindres chez l'adulte. La chimiothérapie peut être utile lors de récidives locales et en cas de dissémination ménigospinale ou systémique (osseuse). Le pronostic peut être favorable avec 50% de survie à 5 ans, notamment chez l'adulte.
Le médulloblastome est une tumeur d'évolution rapide qui a tendance à métastaser dans tout l'organisme ou par voie liquidienne. Les nombreux essais d'histopronostic aident peu dans la décision thérapeutique. Les récidives sont fréquentes.
J. H. Wright, anatomopathologiste américain (1910) ; Lucy Bilian Rorke-Adams, neuropahologiste américaine (1983)
Étym. lat. medulla : moelle ; gr. blastos : bourgeon, germe ; -ome suffixe indiquant une tumeur
mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.
megalocornea-mental retardation syndrome
Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).
G. Neuhaüser, pédiatre et généticien allemand (1975)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
Syn. Neuhäuser (syndrome de)
mégavessie n.f.
megalocystis, megalocystic syndrome
Augmentation de la taille et de la capacité vésicales d'origine congénitale.
Elle peut être liée à un trouble de formation de la musculature lisse de la paroi vésicale elle-même sans obstacle du bas appareil et peut s'accompagner de méga-uretères bilatéraux refluants (syndrome mégavessie-mégauretère) et d'une aplasie de la paroi abdominale.
Elle peut être due à une obstruction par des valves urétrales postérieures chez le garçon, parfois associée, urèthre intact, à un microcôlon, un hypopéristaltisme et une dysplasie neuronale. Elle est visible à l’échographie.
Étym. gr. mega : grand ; lat. vesica : vessie