maladie contagieuse l.f.
contagious disease
Maladie infectieuse susceptible de se répandre dans une population par différents modes de contagion.
maladie de Canavan-van Bogaert-Bertrand l.f.
Canavan-van Bogaert–Bertrand’s disease
Maladie autosomique récessive, qui commence pendant la première année de vie par une hypotonie, une régression psychomotrice et une macrocrânie évolutive, développement d'une atrophie optique avec baisse de la vision, mouvements oculaires anormaux, nystagmus et évolution vers la cécité précoce.
L'évolution est grave, avec hypertonie sévère, apparition d'un syndrome pyramidal, de troubles digestifs, d'hyperthermie. Le décès survient le plus souvent avant deux ans.
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1931) ; L. Van Bogaert, baron, neurologue belge, membre de l'Académie de médecine et I. Bertrand, neuropathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1949)
[Q2,P2]
maladie de carence l.f.
Maladie due à l’absence ou l’insuffisance dans l’alimentation habituelle de substances nécessaires au développement ou à la santé de l’individu.
Par exemple le rachitisme, trouble de croissance et de formation du squelette dû à l’insuffisance de vitamine D, a pratiquement disparu dans les pays industrialisés et sévit toujours dans les pays pauvres. L’insuffisance d’apports protidiques dans certains pays d’Afrique entraîne une lourde mortalité dans le jeune âge.
maladie de Chagas l.f.
Chagas’ disease
Parasitose due à Trypnanosoma cruzi sévissant dans plusieurs pays d’Amérique latine où elle constitue un problème sanitaire majeur.
L’affection, commune à l’Homme et à différents mammifères, en particulier domestiques, est transmise par les déjections de punaises de grande taille (Triatoma, Rhodnius, Panstrongylus), mais il existe aussi une transmission congénitale et des risques de transmission transfusionnelle. Très récemment, on a également signalé des contaminations par ingestion de jus de fruits (papayes, notamment) de préparation artisanale et souillés par les déjections de triatomes infestés. Comme la contamination est fréquente au niveau de la conjonctive oculaire, un signe précoce (signe de Romaña) est l’existence d’un œdème palpébral unilatéral avec des adénopathies satellites. Les formes inapparentes sont fréquentes. Dans les formes aigues, la maladie de Chagas se manifeste par de la fièvre, des atteintes viscérales, cardiaques surtout (myocardites), mais aussi digestives, nerveuses (pouvant aller jusqu’à la démence) puis, dans les formes plus anciennes, par des dilatations du tube digestif avec survenue de méga-œsophage ou de mégacôlon). Le diagnostic est sérologoque et surtout parasitologique. Le traitement repose sur le nifurtimox et le benznidasole.
C. R. Chagas, médecin brésilien, membre de l’Académie de médecine (1909) ; C. Romaña, médecin infectiologue argentin (1935) ; Caryn Bern, épidémiologiste américaine (2015)
Syn. trypanosomose américaine
→ trypanosomose humaine américaine
[D3,D2,D4]
maladie de Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
maladie de Crigler-Najjar l.f.
Crigler Najjar’s disease
Affection génétique exceptionnelle se transmettant sur le mode autosomique récessif, due au déficit d'activité d'un enzyme hépatique, la bilirubine-UDP-glucuronosyltransférase dont le rôle est de conjuguer la bilirubine en un dérivé soluble dans l'eau, entraînant donc la survenue dès les premiers jours de vie d'un ictère intense dû à une hyperbilirubinémie non conjuguée, ictère qui en l'absence de traitement peut se compliquer de graves lésions cérébrales connues sous le nom d'encéphalopathie bilirubinique ou ictère nucléaire.
L'administration de phénobarbital permet de reconnaître deux variétés de maladie de Crigler-Najjar. Le type I est insensible au phénobarbital et ne répond que partiellement à la photothérapie qui doit être poursuivie à domicile la nuit sous surveillance précise pour maintenir la bilirubinémie dans des zones mettant l'enfant à l'abri de complications neurologiques. La difficulté de prolonger ce traitement conduit à proposer une transplantation hépatique qui est suivie du déjaunissement définitif de l'enfant. Le type II bénéficie d'un traitement à vie par le phénobarbital dont l'effet inducteur de l'activité enzymatique déficitaire est suffisant pour maintenir l'enfant à l'abri de l'ictère nucléaire même s'il reste modérément jaune. Le traitement initial de l'ictère dans ces deux variétés repose sur une ou plusieurs exsanguinotransfusions en attendant le contrôle thérapeutique de long cours. Des mutations géniques ont été récemment décrites dans l'une et l'autre variété dont la connaissance permettra un diagnostic anténatal dans le type I, le plus sévère et le plus difficile à contrôler.
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
Syn. ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
maladie de Hambourg l.f.
Hambourg’s disease
Maladie inflammatoire des muqueuses de l’intestin grêle et du côlon due à une bactérie, Clostridium perfringens.
Elle fait partie des entérocolites nécrosantes. Elle se manifeste par un syndrome occlusif et un état de choc.
Étym. Hambourg, ville allemande où fut décrite cette affection
[L1,D1]
Édit. 2015
maladie de la ferroportine l.f.
ferroportin disease
Hémochromatose liée à des mutations autosomales dominantes du gène SLC40A1 (Solute Carrier family 40 member 1) en 2q32, codant pour la ferroportine.
Ces mutations ne permettent plus l’action de la ferroportine qui intervient normalement dans la sortie du fer des cellules (entérocytes, macrophages de la rate et du foie, hépatocyte) ; il y a surcharge cellulaire en fer. La ferritinémie est élevée, supérieure à 1000 μg/L. Deux phénotypes principaux sont observés :
- le type A où le fer sérique est normal ou bas et le coefficient de saturation de la transferrine normal ; il est souvent asymptomatique et de pronostic favorable ; les mutations en cause agissent par altération de l’export de la ferroportine. La surcharge en fer se développe par défaut de sortie cellulaire du fer. Ceci explique que le taux plasmatique du fer soit normal ou bas. L’activité ferroportine étant particulièrement exprimée au niveau du système réticuloendothélial c’est une surcharge à dominante macrophagique. La surcharge en fer visible au niveau de la rate sur l’IRM est un argument pour la maladie de la ferroportine de type A.
- le type B à fer sérique élevé et coefficient de saturation de la transferrine élevé. Le tableau clinique est voisin des autres formes d’hémochromatose.
Syn. hémochromatose de type 4, hémochromatose HFE 4
→ hémochromatose génétique (mutations responsables de l')
[L1]
Édit. 2018
maladie de Salla l.f.
Salla’s disease
Affection congénitale qui correspond à un ensemble comportant hépatomégalie, ascite, splénomégalie, anomalies faciales (bosse frontale, nystagmus, strabisme, sourcils épais, ptosis, paupières épaisses, voûte nasale aplatie, macrostomie, lèvres épaisses), ataxie, retard d'apparition du langage, démence, déformation cunéiforme proximale des métacarpes, mucopolysaccharidurie.
La dysmorphie du visage est modérée avec épaississement de la voûte crânienne. Dans la forme infantile on trouve : retard mental, hypotonie et maladresse qui apparaissent vers l’âge d’un an, puis détérioration dans la seconde décennie avec régression globale, troubles du langage, retard de croissance, syndrome cérébelleux, ataxie, athétose, rigidité spastique ; parfois existent strabisme, nystagmus et myopie. Dans les formes sévères in utero la maladie peut provoquer une ascite fœtale et un anasarque fœto-placentaire. Elle est mortelle dans les trois premières années. Dans la forme modérée les malades atteignent l’âge adulte avec un retard mental profond.
Il s’agit d’un excès de stockage d’acide sialique dans les lysosomes.
Salla est la région finlandaise d’où proviennent les premiers sujets atteints connus et où la fréquence des porteurs est de 1/40. L’affection est autosomique récessive (MIM 269920). Le locus du gène (SLD) est en 6q14-15.
A. Aula, médecin généticien finlandais (1978 et 1979) ; M. Renlund, pédiatre finlandais (1983)
Étym. Salla est une région de Laponie dans le Nord de la Finlande où résidaient les personnes atteintes de cette affection.
Syn. surcharge en acide sialique (maladie de)
→ mucopolysaccharidose, sialurie
maladie des chaînes lourdes l.f.
heavy chains disease
Gammopathie monoclonale rare associée à des atteintes tumorales des tissus lymphoïdes.
Des fragments de chaînes lourdes monoclonales, isolés, sont présents dans le plasma et l'urine. Cliniquement, on note une tumeur des tissus lymphoïdes, une atteinte sévère de l'état général, une présence dans le sang et dans les urines de fragments libres d'immunoglobulines. Selon le type de chaînes lourdes en cause, on distingue des maladies des chaînes lourdes alpha, mu et gamma ; la maladie des chaînes lourdes delta n’a pas encore été signalée
→ immunoglobuline, chaîne alpha, chaîne mu, chaîne gamma, chaînes lourdes
maladie des chaînes mu l.f.
µ heavy chain disease
Cette maladie se présente sous forme d’un processus lymphoprolifératif marqué par des adénopathies multiples et une hépatosplénomégalie.
Des localisations extraganglionnaires, soit cutanée, soit thyroïdienne sont fréquentes. L’association avec des maladies auto-immunes survient chez un tiers des malades. Les anomalies protéiques se marquent par une dysglobulinémie constituée de fragments de chaînes lourdes µ dépourvues de chaînes légères.
H. S. Ballard, hématologiste américain (1970)
maladie des cheveux anagènes caducs l.f.
loose anagen syndrome
Maladie héréditaire atteignant électivement des sujets blonds ou blond foncé aux yeux bleus, les filles plus que les garçons, semblant se transmettre sur un mode autosomique dominant à pénétrance variable et dont les cheveux s’arrachent facilement, sans douleur, et repoussent facilement.
L’examen des racines met en évidence 98 à 100% de cheveux anagènes qui sont majoritairement dystrophiques, dépourvus de gaine épithéliale externe. L’examen de la tige pilaire peut déceler une gouttière longitudinale et une section transversale grossièrement triangulaire. Cette affection semble secondaire à une kératinisation prématurée de la gaine épithéliale interne. Il n’y a pas de traitement, et la tendance à l’arrachage régresse partiellement après la puberté.
[J1,Q2]
maladie des membranes hyalines l.f.
hyaline membrane disease
Détresse respiratoire du nouveau-né survenant à la naissance ou tout de suite après et due à une absence de surfactant efficace dans les alvéoles pulmonaires.
Liée à l’immaturité alvéolaire pulmonaire, elle frappe le prématuré ou l'enfant né dans un contexte de difficultés périnatales et se manifeste par une cyanose à l'air ambiant avec tachypnée, battement des ailes du nez et dyspnée épuisante. L'inspiration se fait dans l'effort avec abaissement du menton, creusement intercostal et formation d'un entonnoir médiosternal qui contraste avec le gonflement épigastrique. L'expiration est freinée et on perçoit un gémissement. La radiographie montre des poumons rétractés, les coupoles sont hautes, les bords du cœur sont flous, l'arbre bronchique se détache en clair sur le fin granité des champs pulmonaires. Dans les formes graves l'hypoxie s'accompagne d'hypercapnie et d'acidose, il n’y a pas de surfactant dans les liquides gastrique et trachéal. Ces formes sont mortelles par asphyxie. Si l'enfant survit, l'évolution est cyclique avec atténuation brusque de l'hypoxie quand du surfactant efficace apparaît dans les alvéoles.
Deux notions essentielles guident le traitement : une ventilation mécanique enrichie en oxygène avec pression positive à l'expiration, des instillations de surfactant exogène dans la trachée peu après la naissance, lorsque des signes font craindre la maladie ou si le risque est très important (grand prématuré).
La prophylaxie repose sur la prévention de la prématurité et celle de gros déséquilibres physiologiques à la naissance. L'administration à la mère de corticoïdes dans les 36 h précédant l'accouchement accroît les chances que l'enfant naisse avec un surfactant efficace.
En dépit de la prévention et du traitement, des séquelles sont possibles surtout chez le grand prématuré : une bronchodysplasie pulmonaire peut se développer.
Étym. gr. hyalos : transparent
→ bronchodysplasie, hypoxie, prématurissime, surfactant
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
maladie familiale l.f.
familial disease
Maladie transmise selon les lois de l'hérédité et affectant de façon identique plusieurs membres d'une même famille.
Syn. génopathie
→ hérédité
maladie génétique l.f.
genetic disease
Maladie due à une aberration chromosomique ou à la mutation d'un gène.
Syn. génopathie, maladie familiale
maladie hémolytique du nouveau-né l.f.
erythroblastostosis fetalis, hemolytic disease of the newborn (Rh disease)
Anémie hémolytique du fœtus et du nouveau-né due à l’immunisation de la mère par des antigènes érythrocytaires fœtaux lors d’une grossesse, d’une interruption de grossesse ou d’une transfusion (incompatible) antérieures.
L’anémie (qui s’accompagne d’érythroblastose et d’hyperbilirubiénémie) s’aggrave au fur et à mesure des grossesses successives et peut aboutir à l’anasarque fœto-placentaire ou à la mort fœtale in utero.
L’antigène D (Rh+) était le plus souvent en cause. Cette affection est systématiquement prévenue par l’injection d’immunoglobulines anti-D, chez toute femme Rh négatif, dès la première grossesse. Cependant des MHNN peuvent être entraînées par des antigènes érythrocytaires fœtaux autres que D. Les enfants de père hétérozygote D/d peuvent être Rh négatifs et échapper à la maladie, (d’où l’intérêt de la détermination par PCR du groupe Rh du fœtus sur DNA extrait des érythrocytes fœtaux passés dans la circulation maternelle).
L’exsanguinotransfusion du nouveau-né est l’une des thérapeutiques efficaces de cette affection.
Étym. gr. haima : sang ; luein : délier
Syn. incompatibilité Rhésus
Sigle : MHNN
→ anémie érythroblastique, anasarque fœtoplacentaire, transfusion fœtale, exsanguino-transfusion
maladie hémorragique du nouveau-né l.f.
hemorragic disease of the newborn
Syndrome hémorragique de gravité variable (hématémèse, rectorragies, hémorragies pulmonaire, cérébrale, intrapéritonéale) constaté chez un nouveau-né, en rapport avec un déficit en vitamine K dû à la prise d'antituberculeux ou d'anticonvulsivants par la mère, l’absence de supplémentation, ou à une malabsorption digestive.
La prescription systématique de vitamine K au nouveau-né dès sa naissance prévient la maladie hémorragique du nouveau-né dans la quasi-totalité des cas.
Syn. syndrome hémorragique du nouveau-né
maladie héréditaire l.f.
hereditary disease
Maladie se transmettant de génération en génération.
→ hérédité, génopathie, maladie familiale
maladie importée l.f.
imported desease
Maladie infectieuse, le plus souvent contagieuse, introduite dans un pays dans lequel elle n’était pas présente jusqu’alors par un voyageur ayant séjourné dans un pays étranger.
Par exemple chaque année des cas de choléra sont importés en Europe par des voyageurs venant d’Asie. A partir de ces cas importés, une épidémie ne peut se répandre que si le germe pathogène ou l’insecte vecteur trouvent des conditions favorables à leur développement.
Syn. maladie d’importation
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie mentale l.f.
mental desease
Altération des capacités psychiques d’une personne.
Une maladie mentale peut altérer différentes fonctions, l’intelligence, la mémoire, le jugement, l’orientation temporospatiale, etc., isolées ou associées. La gravité peut varier depuis de légers troubles du comportement, des névroses, jusqu’à des psychoses graves rendant la personne dangereuse pour autrui et pour elle-même (agressivité, tendances suicidaires) et nécessitant l’hospitalisation sans internement.
→ DSM III
maladie lysosomique de surcharge l.f.p.
lysosomal storage disease
Maladie héréditaire due à des déficits d'activité des enzymes hydrolytiques des lysosomes.
Ces enzymes qui assurent normalement la dégradation et donc le renouvellement des macromolécules de l’organisme, présentent la particularité d’avoir un pH optimum d'action bas et pour cette raison sont également connus sous le nom d’hydrolases acides. La perte d'activité de l'un de ces enzymes conduit à l'accumulation à l’intérieur des lysosomes du substrat correspondant, à l'augmentation de volume de ces organites et à des déformations cellulaires caractéristiques (cellules dites de surcharge).
Les deux groupes principaux de maladies lysosomiques de surcharge sont les sphingolipidoses et les mucopolysaccharidoses. La gravité de ces maladies est due à l'atteinte fréquente et irréversible du système nerveux central.
Étym. gr. lusis : action de délier, dissolution : sôma : corps
→ lysosome, sphingolipidose, mucopolysaccharidose
maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.
maladie résiduelle l.f.
minimal residual disease
Dans l'évolution d'une hémopathie, persistance de cellules malignes résiduelles après obtention d'une rémission hématologique clinique complète.
La mise en évidence des cellules résiduelles indétectables par les techniques cytomorphologiques conventionnelles est possible par des méthodes plus sensibles reposant soit sur la cytométrie en flux, soit sur les techniques de PCR. Les techniques de fluorescence par hybridation in situ de sondes génétiques appropriées augmentent la sensibilité de détection des anomalies chromosomiques spécifiques de telle ou telle hémopathie maligne.
Le suivi de la maladie résiduelle minime après chimiothérapie ou après greffe de cellules souches hématopoïétiques permet de prévoir l'imminence d'une rechute et éventuellement d'intervenir pour l'éviter.