déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase l.m.
3-hydroxy-3-methy-glutaryl-CoA lyase deficiency
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
déficit en HMG-CoA-lyase l.m.
HMG-CoA-lyase deficiency
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
dépistage du cancer du pancréas lm
Pancreatic cancer screening
Le cancer du pancréas qui ne fait pas partie du cadre du dépistage organisé des cancers, doit dans certains cas bien sélectionnés, être proposé au cours d’une consultation d’oncogénétique.
Il existe des facteurs de risque d’adénocarcinome pancréatique : la pancréatite chronique, le tabac, le diabète, l’obésité et des altérations génétiques.
Au cours de la pancréatite chronique, qui est le plus souvent d'origine alccolique, le surrisque de cancer du pancréas est trouvé avec un ratio d’incidence standardisé allant de 16,5 à 27. Dans le cas de la pancréatite chronique héréditaire, le risque de cancer du pancréas est encore nettement supérieur à celui de la pancréatite chronique non héréditaire; le surrisque est de 69 chez les hommes et de 142 chez les femmes.
La proportion de cancers du pancréas attribuable au tabagisme est estimée à 20 %.
Il existe aussi un lien entre l’obésité de type androïde, le diabète et le cancer du pancréas. Mais il faut aussi noter que l’insulinorésistance et le diabète sont d’apparition fréquente dans les années précédant la survenue d’un cancer du pancréas.
La plupart des patients ayant ces facteurs de risque ne justifient pas le dépistage du cancer du pancréas ; c’est le cas en particulier des patients ayant une pancréatite chronique de cause alcoolique.
Par contre, les patients ayant une pancréatite chronique héréditaire liée à des mutations de PRSS1 idiopathiques ou génétiques en rapport avec des mutations de SPINK1, CTRC ou CFTR, avec imagerie pancréatique anormale (TDM et IRM avec CPIRM) justifient un dépistage.
Il est également recommandé de mettre en œuvre des mesures de dépistage chez les sujets ayant un contexte de cancers pancréatiques familiaux (avec ou sans anomalie génétique identifiée) . Les cas familiaux sont définis par l’existence d’un cancer chez au moins 2 apparentés au premier degré ou de 3 apparentés quel qu' en soit le degré . Ils représentent 5 à 10 % des cancers du pancréas. Tous les apparentés au premier degré des cas index doivent être dépistés.
Une consultation d’oncogénétique doit être proposée aux patients avec un syndrome de Peutz – Jeghers, c’est-à-dire porteurs d’une mutation constitutionnelle de LKB1/STK11 ; Formes héréditaires des cancers du sein et de l’ovaire, en rapport avec une mutation constitutionnelle des gènes BRCA1/2 porteurs d’une mutation constitutionnelle des gènes BRCA2 ou de PALB2 ayant un apparenté au premier degré ayant eu un cancer du pancréas ou au minimum 2 apparentés de tout degré ; mélanome familial multiple porteurs de mutation du gène p16/CDKN2A, ou ayant un syndrome de Lynch avec au minimum un cas de cancer du pancréas chez un apparenté au premier degré. Polypose adénomateuse familiale, mutation constitutionnelle du gène APC identifiée dans la famille. L’objectif est de poser le diagnostic de cancer de forme héréditaire et/ou de faire une étude moléculaire afin d’identifier la mutation causale, de proposer un protocole de dépistage adapté et si l’anomalie moléculaire est identifiée de proposer la réalisation d’un test moléculaire ciblé aux apparentés à risque. À noter que l’absence d’identification d’une anomalie constitutionnelle ne permet pas d’éliminer le diagnostic de forme héréditaire. Ce diagnostic est alors basé sur des critères généalogiques, les antécédents personnels et familiaux du patient. Le déterminisme n’est alors pas connu (altération d’un ou de plusieurs gènes non encore identifiés).
Le dépistage caractérisé actuellement par un faible taux de détection, est néanmoins optimisé dans les populations bien sélectionnées, avec des risques de surtraitement et d’anxiété.
→ pancréatite chronique héréditaire, STK11 gene, BRCA gene, syndrome de prédisposition héréditaire aux adénocarcinomes pancréatiques
[F2, L1, Q1]
Édit. 2020
abaisseur adj.
depressor
Se dit d'un muscle dont la fonction est d'abaisser la mandibule.
[A1, P1]
Édit. 2020
Deferiprone n.m.
Deferiprone
chélateur du fer actif par voie orale. La dose thérapeutique est de 100 mg/Kg/jour répartie en trois doses administrées à 8 heures d'intervalle. Les effets secondaires sont gastro-intestinaux, articulaires et surtout hématologiques sous forme de neutropénie et d'agranulocytose. les patients diabétiques développent une carence en zinc.
R. C. Hilder, biochimiste et A. V. Hoffbrand, hématologue britanniques (2018)
→ thalassémie majeure, sicklanémie, myélodysplasie, leucémie aigüe,
[F1, G5]
Édit. 2020
déficit congénital en mégacaryocytes l.m.
congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT
Cette pathologie débute dès le jeune âge et se caractérise par un nombre réduit de mégacaryocytes (mégacaryocytopénie) et de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Les mutations du gène MPL rencontrées dans CAMT conduisent à un fonctionnement réduit ou à l'absence de fonctionnement de la protéine thrombopoïétine récepteur. Les patients dépourvus de cette fonction sont atteints d'une forme sévère, appelée CAMT I, tandisque ceux porteurs d'une fonction diminuée ont une forme modérée, dite CAMT II
[F1, Q3]
Édit. 2020
déficience en GATA2 l.f.
GATA2 deficiency
Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par des anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
[Q2, Q3, F1]
Édit. 2020
dégénérescence wallérienne n.f.
wallerian degeneraton
Dégénérescence d’un axone consécutive à son interruption physique par section.
Elle est associée à la dégénérescence de la gaine de myéline, en aval de la section, progressant dans le sens cellulifuge. Cette dégénérescence peut provoquer la naissance de nouveaux neurones en attirant des cellules souches.
A. V. Waler, neurophysiologiste et anatomiste anglais (1850)
[H1]
Édit. 2020
dégénérescence gélatineuse de la moelle l.f.
gelatinous bone marrow transformation
Association d’une hypoplasie médullaire et d’une infiltration interstitielle par une substance gélatineuse amorphe formée de mucopolysaccharides acides. Cette affection survient dans l’anorexie mentale et dans toute affection cachectisante chronique. Elle entraîne une anémie et toute autre cytopénie.
Syn. atrophie séreuse, moelle de déprivation
[F1, H3]
Édit. 2020
atrophie séreuse de la moêlle l.f.
Syn. dégénérescence gélatineuse de la moëlle
→ dégénérescence gélatineuse de la moëlle, anorexie mentale
[F1, H3]
Édit. 2020
moelle de déprivation l.f.
Syn. dégénérescence gélatineuse de la moelle
→ dégénérescence gélatineuse de la moelle, anorexie mentale
[F1, H3]
Édit. 2020
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021
déficit en cuivre l.m.
copper deficiency
Le manque de cuivre est généralement mis en évidence à la suite d'une analyse de sang. Néanmoins, certains signaux doivent retenir l'attention.
• une sensation de faiblesse (anémie)
• des infections respiratoires fréquentes
• des troubles du sommeil (peu récupérateur)
• des problèmes de concentration et de mémorisation
• des douleurs articulaires sans cause définie
• des inflammations chroniques
La carence est souvent la conséquence d'une mauvaise absorption du cuivre par l'organisme, en raison d'une surconsommation de certains aliments (trop de viande, notamment) ou de carence alimentaire secondaire à une dénutrition sévère ou à un alcoolisme chronique.
Les fruits, le foie, les huîtres, le sucre (raffiné ou non), les lentilles, les noix et les pommes de terre en contiennent beaucoup.
C. Gurnari, hématologue italien en activités aux États-Unis (2021)
→ Maladie de Mendes, déficit en cuivre lié à l'X
[N1 F1]
Édit. 2021
abaisse-langue l.m.
tongue spatula, tongue depressor
Instrument utilisé pour examiner la cavité orale et l’oropharynx.
L’abaisse-langue en métal, en forme de palette coudée, est actuellement remplacé par une languette en bois jetable qui ne permet qu’un examen mais très succinct.
[B3, P1, P3]
Édit. 2020
abaissement de la cataracte
reduction in the cataract
Technique historique de cure chirurgicale de la cataracte, consistant en une bascule vers l’arrière et par pression sur le cristallin dans le corps vitré.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
[P2]
Édit. 2020
abaque de charge d'un tube radiologique l.f.
load chart
Représentation graphique, pour un tube à rayons X de type donné, des valeurs acceptables des paramètres d'une pose.
La charge d'un tube est sa capacité thermique. L'abaque de charge consiste en une série de courbes qui indiquent, pour une tension donnée aux bornes du tube (exprimée en kilovolts, kVp), l'intensité maximale (exprimée en milliampères, mA) pendant une durée t (exprimée en secondes ou fraction de seconde, s) acceptable en toute sécurité par les capacités thermiques du tube.
Les abaques de base, valables pour une pose isolée, sont complétés par des abaques de réduction de charge pour une 2ème pose, en fonction de l'intervalle, et pour des poses répétées, en fonction de la cadence.
[B2, B3]
Édit. 2020
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcédé adj.
abscessed
Se dit d'une lésion inflammatoire localisée transformée en abcès.
[A3, D1]
Édit. 2020
abcès n.m.
abscess
Terme générique : amas de pus collecté dans une cavité néoformée résultant de la nécrose de liquéfaction d’un tissu solide refoulant les tissus mous voisins.
Il fait suite à un processus inflammatoire sous la dépendance d’un agent bactérien, mycosique ou chimique. La cavité s’entoure d’un tissu de granulation. L’évolution peut se faire vers la fistulisation, l’enkystement ou la résorption. Il existe de multiples variétés d’abcès selon l’anatomie pathologique, l’étiologie, le type clinique, les localisations topographiques.
Le terme abcès chaud fait référence à des abcès inflammatoires dus à des bactéries pyogènes, tandis que celui d'abcès froid correspond à des formes peu inflammatoires provoquées par ex. par la tuberculose, la syphilis, les mycoses profondes.
Étym. lat. abcessus, de abcedere : écarter
Syn. collection purulente, diapyème (désuet)
[A2, D1]
Édit. 2020
abcès de fixation l.m.
fixation abcess
Thérapeutique historique des états infectieux par l’injection sous-cutanée d’essence de térébenthine.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, G5]
Édit. 2020
abcès de la cloison nasale l.m.
septum abscess
Collection purulente le plus souvent secondaire à un hématome non traité de la cloison.
Il peut entraîner une nécrose du cartilage puis un affaissement de l’arête nasale.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, P1]
Édit. 2020
abcès de la glande de Bartholin l.m.
Stade aigu abcédé de la bartholinite
C. Bartholin, anatomiste danois (1655-1738)
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O3]
Édit. 2020
abcès de l'aréole du sein l.m.
abscess of the nipple
Infection cutanée superficielle de l'aréole du sein, survenant souvent à l'occasion d'un allaitement.
Il est traité par les antibiotiques, et éventuellement incisé.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O5]
Édit. 2020
abcès de l'ovaire l.m.
ovarian abscess
Suppuration collectée de l'ovaire en général secondaire à une salpingite aigüe ou à un pyosalpinx.
Le tableau clinique est celui d'une suppuration profonde avec péritonite localisée. Il nécessite une cœlioscopie ou une laparotomie et une annexectomie. Il est dû à un germe aérobie ou anaérobie et parfois au bacille de Koch.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ salpingite aigüe, pyosalpinx, péritonite, annexectomie
[D1, O3]
Édit. 2020
abcès du cul-de-sac de Douglas l.m.
Douglas pouch abscess
Collection purulente de la partie déclive du péritoine pelvien.
Elle complique une appendicite, une péritonite pelvienne ou un pyosalpinx. Le traitement est chirurgical par colpotomie postérieure.
J. Douglas, anatomiste et chirurgien écossais (1675-1742)
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, O3]
Édit. 2020