COL2A1 gene sigle angl. pour COLlagen, type II, alpha 1
Gène localisé en 12q entre 13.11 et 12 qui code pour la production de chaînes de pro-alpha 1 du collagène qui entre dans la constitution du cartilage et de l’humeur vitrée.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de l’achondrogénèse de type 2, la chondrodysplasie, l’ostéoarthrite familiale d’apparition précoce, la dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, la dysplasie de Kniest, le syndrome de Stickler type I et la dysplasie spondyloépimétaphysaire type Strudwick.
W. Kniest, pédiatre allemand (1952 ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Étym. Strudwick : nom du premier patient atteint de cette affection
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale, Kniest (dysplasie de), Stickler (syndrome de), Strudwick (dysplasie spondyloépimétaphysaire congénitale de type), Langer-Saldino (syndrome de)
COL9A3 gene sigle angl. pour COLlagen type IX Alpha 2
Gène localisé en 20q13.33 qui code pour le collagène de type IX, dont la mutation est à l’origine de la dysplasie épiphysaire multiple de type 3.
complexe de blocage de l'expression génique par des ARN l.m.
RNA-induced silencing complex
Complexe multiprotéique s’associant à un micro-ARN ou à un petit ARN interférent capable de bloquer les ARN messagers complémentaires en inhibant leur traduction ou en les dégradant.
Impliqué dans le maintien de l’hétérochromatine, il agit en se liant à de petits ARN interférents.
Syn. complexe RITS
Sigle RITS
→ interférence ARN, micro-ARN, petit ARN interférent, ARN message, protéine argonaute, hétérochromatine
[Q1]
Édit. 2019
conduit reuniens l.m.
ductus reuniens (TA)
ductus reuniens
Fin canal reliant le saccule et la partie vestibulaire du conduit cochléaire.
V. Hensen, médecin et zoologiste allemand (1835-1924)
Syn. canal de Hensen
[A1 2015]
Édit. 2015
cone-rod dystrophie l.f.
cone-rod dystrophy
Dystrophie rétinienne centrale et périphérique, les cônes et les bâtonnets sont altérés mais les cônes souffrent avant les bâtonnets et de façon plus sévère.
Il existe une héméralopie, un électrorétinogramme altéré en photopique et scotopique, une altération du champ visuel périphérique et central, une pigmentation rétinienne ostéoblastique périphérique et en fin d'évolution une atrophie choriorétinienne terminale précédée par une atrophie aréolaire maculaire. Locus du gène (CORD1, MIM 600624) en 18q21-q22.2 ; (CORD2, MIM 120970) en 19q13.1-q13.4 ; (CORD5, MIM 600977) en 17p13-p12, (CORD6, MIM 601777) en 17p13-12. L’affection est autosomique dominante.
Helen Mintz Hittner, ophtalmologiste américaine (1975)
Étym. angl. cone : cone ; rod : baguette
[P2,Q2]
coping n. angl.
Ensemble des efforts cognitifs et comportementaux destinés à maîtriser, réduire ou tolérer des demandes spécifiques internes et/ou externes, vécues par le sujet comme menaçantes, épuisantes ou dépassant ses ressources.
Utilisé comme technique de thérapie comportementale, d'inspiration et d'application essentiellement américaine, le "coping" vise à renforcer la capacité de gestion de l'anxiété et de contrôle des peurs. Dans le cadre du traitement de l'état de stress posttraumatique, il s'associe aux chimiothérapies et aux thérapies de groupe.
R. S. Lazarus, psychologue américain et Susan Folkman, psychologue américaine (1984)
Étym. angl. to cope : faire face, s'ajuster à l'adversité
→ traumatisme psychique (prise en charge des suites différées d'un), adaptation
[H4]
Édit. 2018
cornea farinata de Vogt l.f
Vogt’s cornea farinata
A. Vogt, médecin ophtalmologiste suisse (1923); M. Grayson et H. Wilbrandt, ophtalmologistes américains (1967)
Syn. dystrophie prédescemétique de Grayson-Wilbrandt
→ Vogt (cornea farinata de), membrane de Descemet
[P2]
cornea guttata l.f.
cornea guttata
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1910)
→ dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs
[P2]
cornea plana l.f.
cornea plana
Affection congénitale comportant un aplat de la cornée dont le rayon de courbure est plus petit que la normale, ou dans les cas extrêmes cornée tout à fait plate.
Il existe souvent une microcornée avec quelques petites opacités dans le stroma. La chambre antérieure est étroite mais le globe de dimension normale. D'autres anomalies peuvent être associées : cataracte congénitale et colobome choriorétinien. Il existe des gènes d'expression surajoutés récessifs et dominants, et la maladie serait secondaire à l'absence de résorption du mésoderme de la chambre antérieure avec un contact prolongé de la cornée au trabéculum uvéal. Le gène est localisé en 12q21. L’affection est autosomique dominante (MIM 121400) ou autosomique récessive (MIM 217300).
V. Larsen et Anne W. Eriksen, ophtalmologistes danois (1949)
Syn. Syn. CNA1 (dominante), CNA2 (récessive)
[Q2,P2]
Cornelia de Lange (syndrome de) l.m.
Cornelia de Lange’ syndrome, Brachmann-de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Syndrome héréditaire autosomique dominant ou récessif lié à l’X, malformatif d'expression variable caractérisé par une dysmorphie faciale très reconnaissable accompagnée d'un déficit intellectuel de sévérité variable, d'un important retard de croissance à début anténatal (deuxième trimestre), d'anomalies des extrémités (oligodactylie, voire amputation plus sévère, brachymétacarpie du premier métacarpien constante) et parfois de malformations associées (cardiaques, rénales...).
La prévalence en Europe est comprise entre 1/62 500 et 1/45 000.
Les caractéristiques distinctives du visage incluent des sourcils bien dessinés, arqués et confluents (synophrys), des cils longs, des narines anteversées, une bouche aux coins tombants avec une lèvre supérieure très fine, et une micrognathie. Les problèmes d'alimentation sont généralement importants les premières années, souvent aggravés par un reflux gastro-oesophagien. L'affection évolue toujours vers un retard psychomoteur et des difficultés d'acquisition du langage, et parfois vers des troubles du comportement de la série autistique. Il existe un risque de surdité.
Des mutations ont été identifiées dans trois gènes impliqués dans la cohésion des chromosomes (complexe cohésine). Le gène NIPBL (5p13.2) est muté chez environ 50 % des patients et correspond au gène majeur du syndrome. Des mutations associées à des formes mineures de la maladie ont été récemment décrites au niveau du gène SMC1A (SMC1L1 ; Xp11.22-p11.21), associé à une forme de syndrome Cornelia de Lange liée à l'X, et au niveau du gène SMC3 (10q25).L'échographie prénatale peut évoquer le diagnostic en révélant un retard de croissance intra-utérin et des anomalies des membres.
2 - P. Lacombe, Orphanet février 2009
Cornelia Catharina de Lange, pédiatre néerlandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916)
Syn. syndrome de Brachmann-de Lange
Réf. 1 - C. de Lange, « Sur un type nouveau de dégénérescence (typus Amstelodamensis) », Arch Med Enfants, 1933;36:713–719
[A4,O6,Q2]
Édit. 2015
Coronaviridae
Coronaviridae
Famille de virus à ARN, mesurant de 120 à 160 nm, entourés d’une enveloppe, infectant l'Homme et de nombreuses espèces animales domestiques et sauvages, en particulier des Chiroptères (chauves-souris).
Les virus de la famille des Coronaviridae sont responsables de maladies, principalement respiratoires, chez l'Homme ; leur rôle en pathologie digestive, dans certaines formes d'entérocolite nécrosante, est controversé. Ils entraînent aussi des affections digestives ou respiratoires chez les animaux d'élevage (porc, bovins, chat, volailles).
La famille des Coronaviridae comporte quatre genres : les Alphacoronavirus infectant des Chiroptères, les Porcs (gastro-entérite porcine épidémique) et l'Homme (rhinopharyngites dues surtout au virus HCoV-229E), les Betacoronavirus, au génome très plastique, circulant principalement chez des Chiroptères et dont certains sont les agents de syndromes respiratoires parfois sévères chez l'Homme au Moyen-Orient (MERS-CoV) et en Asie (SARS-CoV-1, HCoV-OC43, SARS-CoV-2), les Gammacoronavirus et les Deltacoronavirus, principalement aviaires. Les différents Coronavirus humains sont souvent en cocirculation, avec prédominance de l'un ou de deux d'entre eux selon les régions et les années.
Les techniques de biologie moléculaire sont les plus appropriées pour la détection de ces virus. Il n'existe aucun traitement curatif ou préventif.
Étym. lat. corona : couronne, en raison de la disposition de spicules de glycoprotéines à la surface du virus
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au SARS-CoV-1, syndrome respiratoire du Moyen-Orient, SARS-CoV-2, SARS-CoV-1, Covid-19
[D1, D5, K1]
Édit. 2020
courbe de Cot l.f.
Cot, Cot curve
Courbe obtenue lors d’une réassociation de plusieurs ADN monocaténaires complémentaires.
Les points de la courbe représentent la concentration en ADN double brin en fonction du produit de la concentration totale en ADN (Co) par le temps d’incubation (t) dans des conditions déterminées.
R. Britten, biochimiste américain (1974)
Syn. Cot
→ ADN
[Q1]
Édit. 2019
CRISPR-Cas 9 sigle pour Clustered regularly interspaced palindromic repeats (ou séquences regroupées palindromiques et espacées régulièrement) suivi de Cas-9, nom d’une endonucléase
Cas 9 est une endonucléase qui coupe les deux brins de l’ADN et qui est guidée par de petits ARN non codant lui permettant de se fixer sur l’endroit de l’ADN à cliver.
Il s’agit là d’un système de défense des bactéries contre les bactériophages. Lorsqu’un bactériophage infecte une bactérie, celle-ci exprime des ARN de type CRISPR complémentaires de fragments du génome du phage. Cas 9 s’associe à ces ARN qui s’apparient à l’ADN du phage et l’élimine. Ce système de défense des bactéries peut être utilisé pour modifier un gène quelconque dans un organisme vivant. En utilisant la spécificité de l’ARN guide, Cas 9 est programmée pour sectionner l’ADN à des endroits déterminés. On a ainsi un nouvel outil universel de thérapie génique somatique modulable grâce à la séquence de l’ARN. Il a l’avantage de réparer le gène altéré alors que la méthode classique est de le remplacer en introduisant dans la cellule le gène intact. Cet outil peut être également utilisé pour modifier le génome des gamètes. Les modifications apportées seront ainsi transmises à la descendance. Cette méthode est beaucoup plus rapide que la technique utilisée habituellement de transfection de cellules embryonnaires réimplantées dans un blastocyste.
Jennifer A. Doudna, biologiste américaine et Emmanuelle Charpentier, biologiste française (2014)
[Q1]
Édit. 2015
crista galli l.f.
crista galli (TA)
crista galli
Partie de la lame perpendiculaire de l’ethmoïde située au-dessus de la lame criblée et qui fait saillie dans la cavité crânienne à la partie médiane de l’étage antérieur de la base du crâne.
Triangulaire et aplatie latéralement, elle comporte deux faces latérales convexes dans leur partie antérieure, une base unie à la lame criblée, un bord antérieur qui s’articule par les ailes de la crista galli avec le frontal et complète le foramen cæcum, et un bord postérieur très oblique en arrière. Le sommet de la crista galli donne insertion à la faux du cerveau.
Syn. anc. apophyse crista galli
[A1]
Édit. 2018
CRST syndrome sigle angl. pour Calcinosis, Raynaud syndrome, Sclerodactyly, Telangiectasia
Forme particulière de sclérodermie systémique comportant les altérations définies par les initiales : Calcinose, Raynaud, Sclérodermie, Télangiectasies.
Il est proche du syndrome décrit par Thibierge et Weissenbach en 1911, particularisé par un pronostic moins mauvais dû à une évolution plus lente.
G. Thibierge, membre de l'Académie de médecine, R. J. Weissenbach, dermatologues français (1911)
→ CREST syndrome,Thibierge-Weissenbach (syndrome de)
[N3]
crus cymbae l.f.
crus cymbae
Crête cartilagineuse inconstante qui divise en deux parties la cymba conchae (partie supérieure de la conque au-dessus de la racine de l’hélix).
T. Quelprud, médecin généticien norvégien (1934)
[A1,P1]
Édit. 2015
CRYBB2 gene acr.angl. de Beta Crystallin
Gène situé en 22q11.2-q12.2 qui joue un rôle dans la synthèse des protéines du cristallin dont la mutation est à l’origine de la cataracte céruléenne.
Carolyn Chambers, ophtalmologiste américaine (1993)
→ cataracte céruléenne congénitale
[Q2,P2]
Édit. 2015
CTLA4 sigle angl. pour Cytotoxic T-Lymphocyte-Associated protein-4
Molécule exprimée à la surface des lymphocytes T auxiliaires « helper » agissant comme un puissant inhibiteur de leur activation.
Les lymphocytes T auxiliaires interviennent dans la réponse immunitaire consécutive à la présence de cellules infectées ou de cellules tumorales. Ils sont activés lorsque leurs récepteurs (TCR ou « T cell receptor ») reconnaissent des peptides dérivés des protéines virales ou tumorales associés aux molécules HLA du complexe majeur d’histocompatibilité à la surface des cellules présentatrices d’antigènes. Cette activation est freinée par CTLA-4. Elle est stimulée lorsque CTLA-4 est inhibée. D’où l’idée d’utiliser à titre thérapeutique un anticorps monoclonal spécifique de CTLA-4 pour stimuler la réponse antivirale ou antitumorale des lymphocytes T.
Une insuffisance germinale en CTLA4 conduit à un déficit en CTLA4, dénommé CHAI disease ( CTLA4 haploinsufficiency with autoimmune infiltration) un désordre rare du système immunitaire responsable d'une dérégulation du système immunitaire qui entraîne une prolifération lymphatique, des phénomènes auto-immunitaires, de l'hypogammaglobulinémie, des infections récidivantes et des risques accrus de lymphome malin.
[F1, Q3]
Édit. 2020
culmen n.m.
culmen (TA)
culmen
1 – Portion la plus élevée du vermis supérieur du cervelet située en avant de la fissure primaire.
Elle appartient au paléocervelet.
2 – Partie supérieure, extra-lingulaire, du lobe supérieur du poumon gauche.
Ce segment pulmonaire est nommé ainsi par Cordier et Cabrol en l’absence d’un terme répertorié en terminologia anatomica. Il est important en chirurgie.
G. Cordier, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1902-1965) ; C. Cabrol, anatomiste et chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1925-2017)
Syn. anc. éminence du vermis supérieur
[H5,A1,K1]
Édit. 2015
cutis laxa l.f.
cutis laxa
Maladie du tissu conjonctif, secondaire à des anomalies biochimiques des fibres élastiques, dans laquelle la peau, apparaît flasque (c'est la chalazodermie), avec formation de plis, surtout du visage, réalisant un aspect prématurément vieilli.
On distingue trois groupes de cutis laxa. Le premier groupe correspond à des syndromes héréditaires, à transmission le plus souvent autosomique, dominante ou récessive, les anomalies cutanées étant associées à des anomalies viscérales variées : vasculaires, pulmonaires, urinaires, squelettiques, neurologiques. Le deuxième groupe correspond aux formes secondaires à des éruptions cutanées non spécifiques, à une amylose systémique, ou à des formes idiopathiques. Le troisième groupe s'associe à d'autres maladies du tissu conjonctif : syndrome d'Ehlers-Danlos, pseudoxanthome élastique. Une forme localisée de cutis laxa peut faire partie d'une neurofibromatose de von Recklinghausen.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois (1899) ; H. A. Danlos, dermatologiste français (1908)
Syn. dermatolysis (ou dermatolysie), dermatochalasis, chalazodermie, élastolyse primitive, élastohexie généralisée
[J1]
cutis marmorata telangiectatica congenita l.f.
cutis marmorata telangiectatica congenita, congenital generalized phlebectasia
Dysplasie vasculaire congénitale caractérisée par une érythrocyanose réticulée congénitale persistante, des phlébectasies, des télangiectasies, des ulcérations et une régression spontanée avec l'âge.
Mais un glaucome, un retard mental, une cardiopathie congénitale, des malformations osseuses et une angiomatose corticoméningée peuvent être associées. L'étiologie est inconnue. le diagnostic repose sur la clinique.
Cato H. J. van Lohuizen, pédiatre néerlandaise (1922)
Syn. van Lohuizen (syndrome de), phlébectasie congénitale généralisée, nævus vasculaire réticulé
[Q2,K4,P2,H4,K2,I1,H1]
CXCR4 sigle. angl. pour chemokine receptor type 4
Récepteur membranaire de la molécule SDF-1 qui joue un rôle dans la réponse immunitaire.
[F3]
CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]
cylindrome n.m.
cylindroma, dermal cylindroma, dermal eccrine cylindroma, turban tumour, Spiegler's tumour
En dermatologie, tumeur épithéliale d'origine sudorale, apocrine pour les uns, mais eccrine pour d'autres, à caractère souvent familial et héréditaire transmis en dominance, surtout localisée au cuir chevelu et au visage, habituellement multiple, d'évolution bénigne ou tout au moins très lente, mais facilement récidivante après exérèse et pouvant atteindre un très gros volume et alors s'ulcérer.
Les nodules tumoraux, grossièrement sphériques, sont souvent juxtaposés ou peuvent plus ou moins confluer en formant des masses de couleur normale ou rosées, parfois alopéciques, irrégulièrement bosselées qui, lorsqu'elles sont nombreuses, réalisent l'aspect de tumeur en turban de Ronchese. L'image histologique est caractéristique, montrant de très nombreux lobules épithéliaux intradermiques, parfois creusés de cavités bordées par une double assise cellulaire, et séparés les uns des autres par une épaisse gaine hyaline ou vitrée, fortement colorable par le PAS. Le traitement, chirurgical, peut nécessiter des interventions larges et répétées.
cylindroma, dermal cylindroma, dermal eccrine cylindroma, turban tumour, Spiegler's tumour
A. Poncet, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1895 et 1899) ; F. Ronchese, dermatologiste américain (1892-1976)
Syn. tumeur de Poncet-Spiegler, tumeur en turban de Ronchese, nævus epitheliomato-cylindromatosus (obs.)
[J1,F5,Q2]
dartos pénien de Charpy l. m.
tunica dartos penis (PNA)
Couche de fibres musculaires lisses (dont la plupart sont circulaires) doublant la face profonde de la peau du pénis.
Elle se continue en arrière avec le dartos scrotal.
A. Charpy, médecin et anatomiste français (1890) ; P. Sébilau, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1860-1953)
Syn. obsolète muscle de Sébileau, fascia superficiel du pénis
[A1,M2]
Édit. 2018