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hydroxyméthylbilane-isomérase n.f.
hydroxymethylbilane isomerase
Protéine enzymatique, qui s'associe au porphobilinogène et à la porphobilinogène-désaminase et oriente la condensation des précurseurs pyrroliques vers la formation de l'uroporphyrinogène III, à l'origine de la protoporphyrine et de l'hème.
Un défaut congénital en cette isomérase entraîne une synthèse d'uroporphyrines de type I, caractéristique d'une porphyrie érythropoïétique (la maladie de Günther).
Syn. uroporphyrinogène III-cosynthétase
→ porphobilinogène, delta-ALA-déshydratase, porphyrie érythropoïétique, porphobilinogène-désaminase, protoporphyrine, porphyrie érythro poïétique maladie de Günther
[C3,R1]
Édit. 2015
hyperlipoprotéinémie de type II l.f.
hyperlipoproteinemia type II
Hyper-β-lipoprotéinémie génétique dont on distingue deux types a et b.
Le type IIa se présente comme une hypercholestérolémie xanthomateuse familiale, homozygote ou hétérozygote, avec un sérum clair et des LDL cholestérol augmentés. Elle est due le plus souvent à un défaut du récepteur cellulaire des apolipoprotéines B et E.
Le type IIb dans lequel le sérum est opalescent, cumule une hyperLDLémie avec une hyperVLDLémie.
Ces hyperlipoprotéinémies sont très athérogènes (risque d’infarctus avant l’âge de 40 ans). Elles peuvent aussi se traduire cliniquement par un gérontoxon (37%), une xanthomatose cutanée (33%) et tendineuse, un synchisis scintillant (rare) et une lipémie rétinienne.
L’hérédité est autosomique dominante pour le type a et variable pour le type b (MIM 144400).
Syn. hyper-β-lipoprotéinémie, xanthomatose hypercholestérolémique familiale, hypercholestérolémie familiale essentielle
→ hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hypertension hyperkaliémique familiale l.f.
Syn. pseudo hypoaldostéronisme de type II, syndrome de Gordon
→ pseudo hypoaldostéronisme de type I
[K2,Q2,M1,04]
Édit. 2017/2
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
IGF2 gene gene angl. pour insulin like growth factor 2
11p15.5 codant pour la protéine insulin-like growth factor 2 qui joue un role essential dans la croissance et le développement intr-utérins.
Ses mutations participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann, du cancer de la prostate, du syndrome de Silver-Russel, de la tumeur de Wilms, du rhabdomyosarcome et de l’hépatoblastome.
Syn. C11orf43, FLJ22066, FLJ44734, INSIGF, insulin-like growth factor 2 (somatomedin A), pp9974, putative insulin-like growth factor II associated protein, somatomedin A
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), cancer de la prostate, Silver-Russel (syndrome de), Wilms (tumeur de), rhabdomyosarcome, hépatoblastome
IGS II sigle m. pour Indice de Gravité Simplifié.
SAPS (simplified acute physiology score)
Indice empirique de gravité simplifié, calculé sur 15 paramètres tirés de 17 données, la plupart numériques, fondées sur les résultats de dosages biologiques ou de valeurs physiologiques, sur l'âge, les antécédents et la nature des atteintes morbides.
Les points (en gras) sont calculés à partir du tableau ci-dessus. Le total, T, des points donne l'IGS II. Dans les conditions les plus favorables
T = 5 en médecine et 0 en chirurgie réglée. Cet indice est utilisé pour l'évaluation de la qualité des services de réanimation et des unités de soins intensifs.
On a pu faire une estimation du risque de décès du patient à partir d’une équation de régression ajustée sur une statistique de 13 152 patients de 137 services de réanimation d’Amérique du Nord et d’Europe (Le Gall 1993). A partir de T, les auteurs ont proposé une formule pour estimer l’espérance mathématique de la mortalité dans le groupe étudié, cela permet de la comparer à la mortalité effective. On calcule d’abord une valeur réduite, r =- 7,7631+0,0737T+Ln(T+1), puis la valeur y = r /(l+er) qui est égale au logarithme naturel de l’espérance mathématique de la mortalité (avec e nombre d’Euler, base des logarithmes népériens, Ln). Avec cette formule le risque de mortalité affecté à l’unité étudiée est égal à ey : dans les conditions les plus favorables ce risque est égal à 0,05% en chirurgie réglée et 0,1% en médecine. Il faut noter que cet « instrument de mesure » a été établi à partir d’une statistique reflétant l’état de la médecine en 1993, or cet état a évolué depuis et il évoluera encore. Faute de mieux, cette formule permet les comparaisons, il ne faut pas y voir autre chose.
iliite n.f.
Atteinte inflammation de l'articulation sacro-iliaque.
incidence II de Schüller l.f.
Schüller’s view, Schüller’s projection
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1874-1957)
incidence transorbitaire symétrique des rochers l.f.
sagittal projection of the petrous bones
Incidence de face du crâne, dans laquelle le rayon principal est parallèle au plan orbitoméatal de façon à projeter les rochers dans les orbites.
Elle est réalisée de préférence le malade reposant par la nuque sur le plan d'examen de façon à agrandir la projection des orbites dans lesquelles s'inscrivent les rochers. Cette incidence permet une excellente étude du méat acoustique interne, du canal semi-circulaire antérieur et du vestibule.
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Syn. incidence II de Schüller
index n.m.
index finger
Deuxième doigt de la main qui doit son nom au geste par lequel il sert à indiquer une direction, un être, un objet.
Il comporte trois phalanges. Il est doté de plus indépendance que les deux doigts suivants (majeur et annulaire) d’où son rôle majeur dans la préhension fine monomanuelle par opposition avec le pouce (pince pollicidigitale).
Syn. deuxième doigt [II] (de la main)
[index,digitus secundus manus II]
inhibiteurs des glycoprotéines IIb III a l.m.
Inhibitors of glycoproteins
Classe d’agents antiplaquettaires actifs par inhibition des glycoprotéines IIbIIIa qui constituent des récepteurs pour le fibrinogène exprimés à la surface des plaquettes.
Des inhibiteurs directs de ces récepteurs ont été développés. En occupant le site de liaison pour le fibrinogène ils empêchent la formation de ponts inter plaquettaires et de thrombus. Ils sont utilisés dans la prise en charge des syndromes coronariens aigus et dans les angioplasties. Trois inhibiteurs sont utilisables et disponibles par voie intra veineuse, différents par leur structure et leur pharmacocinétique, l’abciximab, l’eptifibatide et le tirofiban.
insensibilité congénitale à la douleur de type II l.f.
congenital insensitivity to pain type II, hereditary sensory and autonomic neuropathy type II, HSAN II
Neuropathie sensitive héréditaire de transmission autosomique récessive à début très précoce caractérisée par une altération des sensibilités tactiles et proprioceptives et des autres sensations somesthésiques, prédominant aux extrémités, associée à une abolition des réflexes ostéotendineux et à des troubles trophiques.
L’examen histologique montre une absence presque totale des fibres myélinisées et un déficit des fibres amyéliniques.
Syn. neuropathie sensitive héréditaire de type II, NHSA II
insensibilité congénitale à la douleur de type III l.f.
congenital insensitivity to pain type III, hereditary sensory and autonomic neuropathy type III, NHSA III, familial dysautonomia, Riley-Day’s syndrome
C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949)
iohexol n.m.
Produit de contraste triiodé, hydrosoluble, non ionique, de basse osmolalité
Il est présenté sous quatre formes : 180 mg d'iode/mL pour myélographie et radiculographie ; 240 mg d'iode/mL utilisée en myélographie et en radiculographie, surtout destinée à la scanographie et aux phlébographies ; 300 mg d'iode/mL employé pour les angiographies, l'angiocardiographie chez l'enfant et la scanographie ; 350 mg d'iode/mL réservé à l'angiocardiographie chez l'adulte, à l'urographie et à la scanographie.
Kabuki (syndrome de) (SK) l.m.
Syndrome génétique à hérédité autosomique dominante, apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et comportant de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
Sa prévalence est estimée à 1/32 000.
Le spectre clinique est large et variable. Au niveau crânio-facial: des fentes palpébrales allongées avec éversion de la partie latérale du 1/3 inférieur de la paupière, de grands sourcils arqués avec le 1/3 externe clairsemé ou en encoche, une columelle courte avec pointe nasale aplatie; de grandes oreilles, proéminentes et en cornet; une fente labiale/palatine ou un palais ogival; une dentition anormale. La taille est normale à la naissance, mais les nouveau-nés présentent rapidement un retard de croissance puis un retard staturo-pondéral variable. La microcéphalie est inconstante. Les anomalies musculo-squelettiques incluent une brachydactylie de type 5, une brachymésophalangie, une clinodactylie du 5e doigt, une scoliose, une hyperlaxité et des dislocations articulaires. Des anomalies dermatoglyphiques avec persistance de coussins palmaires de type fœtal font partie des signes cardinaux. Presque tous les patients ont un déficit intellectuel léger ou modéré et des manifestations neurologiques telles qu'hypotonie et convulsions. Un retard de développement global est fréquent. Des traits autistiques et une hyperactivité ont été observés dont la fréquence ne semble pas plus élevée que la normale. Une perte de l'audition est fréquente, d'origine neurosensorielle ou secondaire à une otite moyenne chronique due à la malformation crânio-faciale ou à une sensibilité aux infections. Les symptômes oculaires sont rares (sclérotique bleue, strabisme, ptose, colobome et anomalies de la cornée). Les malformations cardiaques congénitales sont fréquentes : lésions obstructives du cœur gauche ou communications interventriculaires. Les anomalies rénales et de l'appareil urinaire sont moins répandues (environ 25% des cas). Chez les filles, une thélarche précoce est possible qui ne nécessite pas de traitement, à moins d'être accompagnée d'autres signes de puberté précoce. Un déficit immunitaire à l'origine de maladies auto-immunes et d'une susceptibilité accrue aux infections a aussi été rapporté, surtout chez les adolescents.
Le diagnostic repose sur 5 signes cardinaux: dysmorphie crânio-faciale, retard de croissance postnatal, anomalies squelettiques, persistance des coussins de type fœtal, déficit intellectuel. L'analyse moléculaire peut confirmer le diagnostic.
Le SK est associé dans 45 à 80% des cas à des mutations du gène MLL2. Des délétions du gène KDM6A ont également été décrites. Un diagnostic prénatal est possible pour les familles qui ont déjà eu un enfant atteint et quand la mutation à l'origine de la maladie est connue.
Malgré une morbidité non négligeable, le pronostic est plutôt favorable. L'espérance de vie dépend davantage des complications cardiaques et immunologiques.
N. Niikawa, médecin généticien japonais (1981) ; Y. Kuroki, médecin généticien japonais (1981); Margaret Adam, pédiatre américaine (2011 et 2012)
Étym. Le nom de ce syndrome est en rapport avec le visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais
Syn. Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki
Réf. M. Adam, Orphanet (2012)
→ Kabuki make-up, syndrome de Niikawa-Kuroki, syndrome CHARGE, syndrome BOR, syndrome d'Ehlers-Danlos, syndrome d'Hardikar, troubles liés au gène IRF6, syndrome de délétion 22q11
[A4,O6,Q2]
Kaposi-Irgang (lupus érythémateux profond de) l.m.
M. K. Kaposi, dermatologiste austrohongrois, membre de l’Académie de médecine (1883) ; S. Irgang, dermatologiste américain (1940)
Kiesselbach (zone de) l.f.
Kiesselbach’s area, Kiesselbach’space, locus kisselbachii, vascular area
Tache vasculaire de la partie antéro-inférieure de la cloison nasale qui est souvent le siège d’épistaxis et de perforation.
C’est une zone d’anastomose de la branche interne de l’artère sphénopalatine, de l’artère labiale supérieure et de l’artère grande palatine.
W. Kiesselbach, laryngologiste allemand (1884)
Kugelberg-Welander (syndrome de) l.m.
Kugelberg-Welander's disease, spinal muscular atrophy
Forme pseudomyopahique d'amyotrophie spinale de la seconde enfance.
Le déficit neuromusculaire est proximal débutant par une atrophie et une impotence musculaire, des troubles de la marche, avec aréflexie et fasciculations ; les membres supérieurs sont atteints secondairement. L’évolution est relativement lente. Une scoliose est constante. La transmission est récessive autosomique liée au chromosome 5 par anomalie du gène SMN (survival motor neuron) en 5q12.2-13.3. Elle correspond à la maladie de Werdnig-Hoffman de type III, forme juvénile de l’amyotrophie spinale antérieure dégénérative, également liée au chromosome 5.
E. Kugelberg et Lisa Welander neurologues suédois (1956), G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
Syn. amyotrophie spinale antérieure dégénérative de type III, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique
→ amyotrophies spinales progressives, amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique, Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
lacto-N-difucohexaose II n.m.
lacto-N-difucohexaose II
Hexaholoside constituant du lait de femme.
Il a la structure du lacto-N-fucopentaose. II portant un fucose lié en 1-3 sur le glucose. Il présente la spécificité immunologique du facteur sanguin Lea.
lacto-N-fucopentaose II n.m.
lacto-N-fucopentaose II
Isomère du lacto-N-fucopentaose I dans lequel le fucose est lié en 1-4 sur la N-acétylglucosamine. Pentaholoside constituant du lait de femme.
Il présente la spécificité immunologique du facteur sanguin Lea.
lame granulaire externe de l'isocortex [Lame II] l.f.
lamina granularis externa isocorticis [Lamina II] (TA)
→ couche granulaire externe de l'isocortex
[external granular layer of isocortex layer II]
lame pyramidale externe de l'isocortex [Lamina III]
lamina pyramidalis externa isocorticis [Lamina III] (TA)
→ couche pyramidale externe de l'isocortex
[external pyramidal layer of isocortex layer III]
lame spinale II de la tête de la corne postérieure l.m.
substantia gelatinosa capitis cornu posterii ; lamina spinalis II capitis cornu posterii(TA)
gelatinous substance of head of posterior horn ; gelatinous substance of head of dorsal horn ; spinal lamina II of head of posterior horn ; spinal lamina II of head of dorsal horn
→ substance gélatineuse de la tête de la corne postérieure
lames spinales III et IV du col de la corne postérieure l.m.
nucleus proprius cervicis cornu posterii ; laminae spinales III et IV cervicis cornu posterii(TA)
nucleus proprius of neck of posterior horn ; nucleus proprius of neck of dorsal horn ; spinal laminae III and IV of neck of posterior horn ; spinal laminae III and IV of neck of dorsal horn