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érythème néonatal toxique l.m.
toxic erythema
Eruption néonatale, transitoire, bénigne, touchant 30 à 40% des nouveau-nés, dont les lésions, rares à la naissance, apparaissent le plus souvent à partir du 3ème jour et disparaissent en deux semaines, sont à type de macules érythémateuses plus ou moins pustuleuses et respectent les paumes et les plantes; les pustules sont stériles et sont remplies de polynucléaires éosinophiles.
Une hyperéosinophilie sanguine est souvent notée. Il n'y a pas de traitement.
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau
Syn. érythème toxiallergique, érythème toxique néonatal
→ mélanose pustuleuse néonatale transitoire
[J1,F3,O1]
Édit. 2018
érythroblastose du nouveau-né l.f.
erythroblastosis fœtalis
Augmentation du nombre des formes jeunes des hématies chez le nouveau-né liée à une anémie régénérative.
Sa cause la plus fréquente est l'allo-immunisation anti-D dans le système rhésus. Elle est rare mais grave dans l'allo-immunisation anti-Kell. Les anticorps maternels franchisssent le placenta et détruisent les érythrocytes fœtaux. Elle se traite par les transfusions du fœtus in utero dans la veine ombilicale. Elle se prévient par l'injection d'anticorps anti-D après l'accouchement des femmes non immunisées rhésus négatif dont l'enfant est rhésus positif. En dehors de l’allo-immunisation l'érythroblastose fœtale est le témoin d'une souffrance fœtale chronique sévère.
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon
→ allo-immunisation foetomaternelle
[F1,O1,F3]
Édit. 2018
éventration diaphragmatique du nouveau-né l.f.
diaphragmatic hernia in newborn
Sortie dans la cavité thoracique des viscères abdominaux hors de la cavité abdominale lorsqu'un hémidiaphragme est membraneux et non musculaire, ce qui entraine une insuffisance ventila
L'absence de développement complet des fibres musculaires du diaphragme de l'une ou des deux coupoles résulte d'une maladie in utero. Lorsque le déficit est partiel, les manifestations sont très réduites et la découverte est purement radiologique.
Les formes graves sont de mauvais pronostic, d'autant que le nouveau-né est souvent porteur d'autres malformations.
→ diaphragmatique (hernie), diaphragmatique (insuffisance ventilatoire), diaphragme (rupture du)
[L1,L2,K1,Q2,O1]
Édit. 2018
expulsion de méconium l.f.
meconium passage
Evacuation par les voies naturelles du méconium contenu dans le tube digestif du nouveau-né.
Lorsqu'elle se produit in utero, cette expulsion témoigne d'une souffrance fœtale aigüe.
[L1,O1,O6]
Édit. 2018
exsanguino-transfusion du nouveau-né l.f.
neonatal exchange transfusion
En présence d’une incompatibilité rhésus foeto-maternelle, remplacement total du sang du nouveau-né par du sang rhésus négatif dépourvu d'anticorps immuns.
Elle est pratiquée sur la veine ombilicale avec un dispositif à trois voies, soustrayant un volume équivalent au volume injecté. Actuellement, elle est largement supplantée par les transfusions in utero.
→ exsanguino-transfusion du nouveau-né, incompatibilité sanguine foeto-maternelle,
[B3,F1,O1]
Édit. 2018
facteur bifidus l.m.
bifidus factor
Composé oligosidique activant la croissance d'une espèce bactérienne du genre Lactobacillus (L. bifidus ou Bifidobacterium), prédominante dans le microbiote intestinal des nouveau-nés.
Le lait de femme en contient, contrairement au lait de vache. Le facteur bifidus est un ensemble de plusieurs oligosides sialylés.
→ Lactobacillus, Bifidobacterium
[D1,O1,O3]
Édit. 2018
Farr (score de) l.m.
Farr’s sign
Cotation chiffrée de l’âge gestationnel d’un nouveau-né estimé d’après onze signes d’examen clinique, notamment sur la peau, les plis plantaires, le tissu mammaire.
Valérie Farr, pédiatre britannique (1966)
[O3]
Édit. 2018
fibromatose cutanée l.f.
cutaneous fibromatosis
Prolifération fibroblastique bénigne, qui se distingue des fibromes par son caractère plus diffus et sa localisation plus profonde, occupant le tissu sous-cutané et même les plans aponévrotique et musculaire.
On en distingue des formes congénitales, juvéniles et tardives. Les premières comprennent la fibrose congénitale solitaire ou hamartome fibreux du nouveau-né, ou infantile, la fibrose congénitale du cou. Les secondes sont représentées par la fibromatose digitale infantile récidivante et les fibromatoses palmoplantaires juvéniles. La fibromatose tardive, apparaissant chez l'adulte, provoque la fasciite nodulaire, la maladie de Dupuytren ou fibromatose de l'aponévrose palmaire et son équivalent plantaire ou maladie de Ledderhose, ainsi que la fibromatose des corps caverneux ou maladie de Lapeyronie. L'aspect histologique consiste, selon les cas, en une prolifération fibroblastique plus ou moins dense, associée à des zones hyalinisées, qui peut parfois prendre une allure inquiétante, justifiant l'appellation de pseudosarcome.
G. Dupuytren, anatomiste et chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1831) ; G. Ledderhose, chirurgien allemand (1894) ; F. Gigot de Lapeyronie, chirurgien français (1743)
[A3,F5,J1]
Édit. 2018
fièvre catarrhale ovine l.f.
blue tongue
Maladie animale due à un virus à ARN du genre Orbivirus (famille des Reoviridae) transmis par des Culicoides, atteignant surtout les ovins.
Chez les ruminants, le virus infecte les cellules endothéliales vasculaires, les macrophages et les cellules dendritiques, entraînant des thromboses vasculaires et des nécroses ischémiques des tissus. La maladie est rarement observée et généralement bénigne chez les caprins et les bovins ; le mouton est l'animal le plus fréquemment atteint et le plus sensible. Chez ce dernier, après une incubation de 2 à 6 jours, sont observés, en cas de forme aiguë sévère : fièvre, anorexie, phénomènes congestifs et hémorragiques des muqueuses buccales évoluant vers l'ulcération, cyanose de la langue, pétéchies cutanées, perte de la laine, myosite dégénérative, complications pulmonaires ou digestives et, finalement, un taux de mortalité élevé. Il existe toutefois des formes légères et l'infection peut même parfois demeurer inapparente.
Ce virus infecte, de manière asymptomatique, de nombreux animaux sauvages.
Limité à l'Afrique sub-saharienne jusqu'en 1943, il et est aujourd'hui présent dans le monde entier entre 50° N et 40° S: Afrique, Moyen-Orient, bassin méditerranéen, Asie, Amériques, Australie. L'Europe fut autrefois (dans les années 1950) temporairement touchée par cette arbovirose qui s'y est à nouveau implantée sous forme enzootique à partir de 1999.
On connaît quelques 25 sérotypes viraux. Tous sont transmis par des Diptères Cératopogonides du genre Culicoides, en particulier C. imicola dans l'Europe méditerranéenne, C. obsoletus en Europe du Nord. Des vaccins vivants atténués ou inactivés sont disponibles contre certains sérotypes ; des vaccins recombinants sont à l'étude.
Syn. blue tongue, maladie de la langue bleue
[D1,D5]
Édit. 2018
fièvre du travail l.f.
labour fever
Elévation de la température maternelle au cours du travail de l’accouchement.
Elle doit conduire, pour éviter la transmission maternofœtale d’une infection, à chercher la présence d’un germe, le streptocoque B notamment, par des prélèvements urinaires et vaginaux, voire des hémocultures, puis à prescrire un antibiotique traversant le placenta, un dérivé de la pénicilline par exemple. Les mêmes prélèvements seront effectués chez le nouveau-né à la naissance.
[D1,O3]
Édit. 2018
forçage génétique l.m.
Technique de manipulation génétique qui permet de propager une mutation dans une population.
La technique consiste à introduire un segment d’ADN élaboré en laboratoire dans le génome de quelques individus d’une population. Le mode de transmission du « gene drive » aboutit à transmettre la mutation à 100% des descendants et non 50 %, comme c’est le cas pour les gènes à transmission dominante chez l’homme, parce que le nouveau gène est présent dans les gamètes paternel et maternel. Le génome de la quasi-totalité de la population est donc modifié au bout de quelques générations. Cette technique, en aboutissant au renouvellement de toute une population, permettrait d’éradiquer des maladies transmissibles par les moustiques comme le paludisme, la dengue ou le virus Zika. Dans le domaine agricole, on pourrait modifier des organismes porteurs de maladies ou provoquant des dommages sur les cultures. L’utilisation de cette technique soulève de nombreuses questions : suppression de la variabilité naturelle des espèces, contrôle de l’agriculture d’un pays ennemi en cas de guerre, développement de monopoles commerciaux…ce qui la fait réserver encore à des études en laboratoire.
Fig. 1. Propagation d'une mutation classique (à gauche) comparée à celle d'une cassette gene drive (à droite).Chaque individu est représenté schématiquement par une paire de chromosomes. Les individus portant la mutation rouge ou la cassette gene drive sont encadrés en rouge. En théorie, si 10 individus génétiquement modifiés et possédant une cassette d'ADN « gene drive » sont introduits dans une population naturelle de 100 000 individus, alors en moyenne plus de 99 % des individus seront porteurs de la cassette « gene drive » au bout de seulement 12-15 générations. A l'inverse, une mutation génétique présente dans les mêmes proportions aura disparu de la population au bout de quelques générations en moyenne, sauf si elle favorise le nombre de descendants. Le mode de transmission du « gene drive » échappe aux lois de Mendel et permet ainsi de répandre en accéléré une modification particulière du génome dans l'ensemble d'une population d'individus à reproduction sexuée. D'autres éléments génétiques échappant aux lois de Mendel ont déjà été mis en évidence (les distorteurs de ségrégation, les éléments transposables, les éléments Médéa, les bactéries endocellulaires comme Wolbachia, et les endonucléases qui se copient elles-mêmes)2 mais le « gene drive » est beaucoup plus rapide et plus efficace que tous les autres mécanismes connus : il n'a pas d'effets collatéraux délétères sur les organismes qui le portent (contrairement aux quatre premiers cas) et il a une probabilité de transmission plus forte que les deux derniers.Le « gene drive » manipule à son avantage les trois piliers de la sélection naturelle : mutation, hérédité et adaptation. Premièrement, les mutations n'apparaissent plus au hasard mais exactement là où le « gene drive » a été conçu pour couper et la séquence d'ADN souhaitée est produite. Deuxièmement, alors qu'un parent transmet normalement la moitié de ses gènes à son enfant, un parent « gene drive » transmet la cassette « gene drive » à tous les coups. Troisièmement, un individu « gene drive » qui est mal adapté et qui devrait produire peu de descendants va tout de même transmettre ses gènes « gene drive » à la génération suivante du fait de son mode de transmission accru.La cassette « gene drive » peut être assimilée à une mutation auto-amplifiante, qui s’auto-réplique elle-même et qui diffuse plus rapidement que la génétique habituelle. Au regard de sa capacité à faire sauter les trois verrous caractéristiques du rythme évolutionnaire depuis 4 milliards d’années, le « gene drive » est probablement l’invention biologique la plus effective et imprédictible qu'on n'ait jamais possédée quant à la gestion du vivant, en nous et hors de nous.
[Q1]
Édit. 2018
Förster (Foerster) (maladie de) l.m.
Maladie congénitale caractérisée par la survenue chez un nouveau-né d’un accès convulsif suivi d’une atonie musculaire avec hyperlaxité ligamentaire à l’origine d’une ataxie et de troubles statiques.
Il existe souvent des troubles intellectuels. Un traumatisme obstétrical pourrait être à l’origine de la maladie.
O. Förster (ou Foerster), neurochirurgien allemand (1929)
→ ataxie
[H1, H3, Q3]
Édit. 2018
fossette coccygienne l.f.
foveola coccygea (TA)
coccygeal foveola
Petite dépression cutanée inconstante de la région sacrée chez le nouveau-né.
Elle répond à l’apex du coccyx. Elle est provoquée par l’insertion du rétinaculum caudal, reliquat embryonnaire conjonctif de la chorde dorsale.
[A1]
Édit. 2018
fracture de la clavicule du nouveau-né l.f.
neonatal fracture of the clavicle
Rupture traumatique lors de l'accouchement de la continuité de la clavicule du nouveau-né, notamment à la suite d’une dystocie des épaules.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture
[J2, O1,O3]
Édit. 2018
fracture de l'humérus du nouveau-né l.f.
neonatal fracture of the humerus
Rupture traumatique, lors de l'accouchement, de la continuité de l'humérus du nouveau-né, provoquée par toutes les manœuvres d’abaissement du bras soit au cours du traitement obstétrical d’une dystocie des épaules par la maœuvre de Jacquemier ou de Couder, soit au cours du traitement d’un relèvement des bras lors de l’accouchement par le siège.
J-M. Jaquemier, gynécologue obstétricien français, membre de l'Académie de médecine (1846) ; L. Couder, gynécologue obstétricien français né en 1862
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture, Jacquemier (manœuvre de), Couder (manœuvre de)
[I2 ,O1, O3]
Édit. 2018
fracture du crâne du nouveau-né l.f.
fracture of the fœtal skull
Rupture traumatique, lors de l'accouchement, de la continuité d'un os de la voûte crânienne du nouveau-né.
Les forceps peuvent être responsables surtout en cas de prise irrégulière, mais ce type de fracture peut se produire lors d'accouchement spontané.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture du fémur du nouveau-né l.f.
fracture of the femur of the neonate
Rupture traumatique lors de l'accouchement par le siège, à l’occasion d’une grande ou d’une petite extraction, de la continuité de l'os fémoral du nouveau-né.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture du nouveau-né l.f.
neonatal fracture
Rupture lors de l'accouchement de la continuité de la clavicule ou d’un os long, provoquée notamment par une manœuvre de dégagement au cours d’une dystocie.
Les fractures de la clavicule ou de l’humérus sont les plus fréquentes lors d’une dystocie des épaules ou lors d’un accouchement par le siège ; c’est quelquefois le seul moyen d’accélérer le dégagement en cas de signes de souffrance du nouveau-né. L’immobilisation simple en pansement ouaté est suffisante pour éviter la douleur. La consolidation est rapide ordinairement sans séquelles. La fracture du fémur est plus rare. Les fractures articulaires de l’épaule, du coude ou de la hanche se voient difficilement sur les radiographies ; une douleur localisée peut les signaler.
Une fracture quasi-spontanée doit faire évoquer une dysplasie osseuse congénitale (maladie de Lobstein).
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Étym. lat. frangere: rompre, briser
Syn. fracture obstétricale
→ fracture, dystocie, fracture de la clavicule du nouveau-né, fracture de l'humérus du nouveau-né, présentation du siège complet, fracture du fémur du nouveau-né, fracture du nouveau-né, Lobstein (maladie de)
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture obstétricale l.f.
birth fracture
Fracture du nouveau-né, favorisée par un accouchement difficile.
Elle se présente habituellement comme une fracture d’un ou de plusieurs os longs, à grand déplacement (humérus, fémur, clavicule).
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture obstétricale du nouveau-né l.f. à tuer ???
obstetrical fracture of the neonate
Rupture traumatique lors de l'accouchement de la continuité d'un os long du nouveau-né.
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
galactosidase n.f.
galactosidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse de galactosides.
Selon la forme anomérique du galactoside à hydrolyser, il existe des alpha- et des bêta-galactosidases.
Parmi les bêta -galactosidases, on peut citer :
- les bêta-galactosidases bactériennes, dont fait partie l'enzyme adaptatif de Escherichia coli cultivé sur un milieu avec du lactose comme source de carbone ;
- les lactases de l'intestin, qui permettent la digestion du lactose, mais dont l'activité décroît avec l'âge, plus ou moins tôt selon les ethnies ;
- les bêta-galactosidases acides des lysosomes, qui agissent sur de nombreux types de β-galactosides, en particulier les gangliosides GM1, et dont l'absence congénitale conduit à une gangliosidose généralisée du nouveau-né, la maladie de Landing ;
- des bêta-galactosidases plus spécifiques comme la lactosylcéramide-β-galactosidase, dont l'absence congénitale conduit à une lactosylcéramidose ;
- la cérébroside-bêta -galactosidase, dont l'absence congénitale est responsable d'une leucodystrophie globoïde ou maladie de Krabbe.
Les alpha-galactosidases sont moins répandues, de même que les alpha-galactosides. On connaît surtout les alpha-galactosidases des lysosomes, responsables de la dégradation des trihexosylcéramides (alpha -galactosyl-4-bêta-galactosyl-4-bêta-glucosylcéramides) et des digalactosylcéramides (alpha-galactosyl-4-bêta-galactosyléramides), qui s'accumulent en cas d'absence congénitale de l'enzyme, caractérisant la maladie de Fabry.
,
B. H. Landing, anatomopathologiste américain (1957) ; K. H. Krabbe, neurologue danois (1916) ; J. Fabry, dermatologue allemand (1898)
→ Landing (maladie de), Krabbe (maladie de), Fabry (maladie de), galactoside, Escherichia coli, lactase, lactose, lactosylcéramidose, lysosome
galactosylcéramidose n.f.
galactosylceramidosis
Affection congénitale très rare du nouveau-né caractérisée par une dégénérescence du système nerveux central, des contractures et une régression mentale.
Des dépôts lipidiques essentiellement constitués de cérébrosides sont localisés dans des cellules globoïdes, d'où le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes donné à cette maladie dite maladie de Krabbe. Paradoxalement la teneur du cerveau en cérébrosides et en sulfatides est diminuée. Les mutations responsables de la déficience en cérébroside-bêta-galactosidase touchent le gène GALC (pour Galactosylceramidase). Ce syndrome est autosomique récessif.
Syn. maladie de Krabbe
→ cérébroside, Krabbe (maladie de)
gammapathie monoclonale de signification indéterminée l.f.
monoclonal gammopathy of undetermined signification (MGUS)
Groupe d'affections caractérisées par une anomalie qualitative et/ou quantitative de celles des gammaglobulines sériques qui sont composées d'immunoglobulines formées par le développement pathologique d'un seul clone.
Leur proportion parmi les neuropathies idiopathiques est de l'ordre de 5%.
En clinique, il s'agit de polyneuropathies sensitivo-motrices ou à prédominance sensitive, souvent très ataxiantes, touchant surtout les membres inférieurs, fréquemment asymétriques, pouvant réaliser le type d'une mononeuropathie multiple, voire un tableau de polyradiculoneuropathie.
La protéine monoclonale peut être une IgM (60%, première classe d'immunoglobulines produite lors de l'immunisation par un antigène exogène, exerçant notamment une activité anticorps dirigée contre un composant antigénique de la myéline, la "myelin associated glycoprotein", ou MAG), une IgG (30%, seule forme d'immunoglobulines assurant l'immunisation passive du nouveau-né), ou une IgA (10%, avec des fonctions d'exclusion des micro-organismes au niveau des surfaces muqueuses).
Le traitement des formes invalidantes repose sur les échanges plasmatiques, les immunoglobulines IV et les immunosuppresseurs.
gasp n.m.
gasp
Inspiration forcée, avec ouverture de la bouche et dilatation des ailes du nez, se produisant en série lors de l'agonie, particulièrement en cas d'arrêt circulatoire.
Les affres de la mort ou gasps se voient lors de l'ultime effort de l'agonie (lutte contre la mort) quand le moribond cherche désespérément de l'air. Le faciès est affreux : les yeux grands ouverts, les pupilles complètement dilatées, la bouche s'ouvre spasmodiquement, les ailes du nez battent, tous les muscles de la face se contractent au même rythme. S'il n'y a pas d'autre cause évidente, ce faciès avec son rictus tragique est caractéristique de l'arrêt cardiaque : il impose la mise en route immédiate de la ressuscitation cardiorespiratoire (massage cardiaque, bouche à bouche, etc.).
Chez le nouveau-né, ce trouble respiratoire peut survenir en cas d’anoxie ou de lésion cérébro-méningée : il se caractérise alors par des inspirations saccadées, en hoquet.
Étym. angl. gasp : halètement, suffocation (du vieux norrois geispa : bailler)
→ affres, agonie, apneusie, arrêt cardiaque, détresse vitale, massage cardiaque, ressuscitation