acide phénylpyruvique l.m.
phenylpyruvic acid
Métabolite de la phénylalanine qu'on trouve dans les urines de certains malades mentaux atteints de phénylcétonurie.
Il provient de la transamination de la phénylalanine, mais cette réaction ne devient quantitativement importante que lorque la phénylalanine ne peut, par suite d'un déficit enzymatique en phénylalanine-hydroxylase, se transformer en tyrosine : l'acide phénylpyruvique est alors éliminé dans les urines, où il peut être mis en évidence par la coloration verte qu'il donne avec le chlorure ferrique (test de Guthrie).
Syn. acide alpha-hydroxycinnamique, acide benzylglycoxylique
→ phénylcétonurie, test de Guthrie
[C1, H3, M1, N3]
Édit. 2020
acoumétrie n.f.
acoumetry
Mesure de l'acuité auditive utilisant l'audition de la voix et celle du diapason.
L’étude clinique de la perception auditive peut être effectuée à la voix (acoumétrie vocale), voix chuchotée à l’aide de mots graves ou aigus (une voix chuchotée perçue à six mètres permet d’affirmer une audition peu altérée) ou voix haute, ou encore à l’aide de diapasons (acoumétrie instrumentale).
L’étude de la perception crânienne se recherche à l’aide de diapasons placés sur la ligne médiane du crâne : c’est le test de Weber. Chez le sujet normal, la perception auditive est égale des deux côtés. Il a l’impression d’entendre le son émis au milieu du crâne. A l’état normal, la perception aérienne est meilleure que la perception crânienne. Ce fait reste vrai en cas de surdité de perception. Il s’inverse en cas de surdité de transmission (épreuve de Rinne).
Étym. gr. akouein : entendre ; metron, par lat. metrum : mesure.
→ audiogramme, audiométrie, conduction osseuse, Weber (test de), Rinne (épreuve de)
[B3,P1]
Édit. 2017
Actitest® n.m.
Combiné au Fibrotest®, l’actitest mesure l’activité nécrotico-inflammatoire du foie.
Il combine six marqueurs biochimiques que sont l’alpha2-macroglobuline, l’haptoglobine, l’apolipoprotéine A1, la bilirubine totale, la gzmma-glutamyl-transférase, les alanines amino-transférases appelés transaminases ALAT appariés sur l’âge et le sexe. Le résultat est donné en quatre classes allant de 0 absence d’activité, 1 activité minime, 2 activité modérée, 3 activité sévère. Il est corrélé à l’élévation des transaminases. L’activité ne préjuge pas de l’évolution vers la fibrose. En effet, dans les hépatites chroniques virales C, pour lesquelles ce test a été initialement conçu, l’activité est le plus souvent minime ou absente alors que l’évolution vers la fibrose est habituelle et non liée à l’activité.
[G3,L1]
Édit. 2017
acuité stéréoscopique (test d') l.m.
test for stereoacuity
Test réalisé à la lumière du jour, avant toute dissociation pour mesurer l'acuité stéréoscopique.
Il y a trois groupes de tests : tests à points aléatoires, tests polarisés, tests duochromes. La principale limite de chacun d’eux est l'âge du sujet.
Étym. lat. acutus : aigu, pointu
→ acuité visuelle, stéréopsie, stéréoscopie, vison stéréoscopique
[P2 ]
Édit. 2017
adaptation prismatique (test d') l.m.
prism adaptative test
Correction par le prisme de puissance convenable de l'angle objectif du strabisme.
On en déduit un état sensoriel normal s'il ne faut pas progressivement augmenter la puissance du prisme (le sujet "mange" ses prismes). C'est donc un test qui a une valeur diagnostique et pronostique.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[P2]
Édit. 2017
adénome hypophysaire à prolactine l.m.
prolactine pituitary adenoma
Bien que la prolactine (PRL) ait été l’hormone antéhypophysaire la plus tardivement identifiée, les adénomes à prolactine constituent la variété la plus fréquente et médicalement la mieux maîtrisée des tumeurs hypophysaires, réduisant spectaculairement leurs conséquences sur les troubles menstruels et l’infertilité.
Les prolactinomes constituent environ 40% des tumeurs des tumeurs hypophysaires, sont présents chez un individu sur 1000. Leur expression prédomine dans le sexe féminin où ils sont déterminent typiquement un syndrome aménorrhée-galactorrhée, parfois simplement une anovulation responsable d’infertilité, ou une aménorrhée primaire lorsque l’affection survient à l’adolescence ; la recherche de céphalées typiquement rétro-orbitaires, d’altérations visuelles et de signes d’hypopituitarisme est indispensable. Chez l’homme l’expression est pauvre, se marquant simplement par l’absence de libido, si bien que l’affection se révèle souvent tardivement au stade tumoral de macroprolactinome.
L’affirmation de la maladie est permise par la mesure de la PRL dont la valeur est constamment accrue (> 20 ng/mL) : modérément dans les microprolactinomes, mais avec des concentrations qui peuvent excéder plusieurs milliers lors des macroprolactinomes. En l’absence d’adénome prolactinique, un accroissement de la PRL s’observe aussi du fait d’artéfacts méthodologiques (macroprolactinémies correspondant à l’agrégat de molécules de PRL par des immunoglobulines), ou en raison d’hyperprolactinémies « fonctionnelles » qu’explique la levée du frein de l’hypothalamus sur la sécrétion hypophysaire de PRL (lors de craniopharyngiomes et d’autres atteintes hypothalamiques, de pathologies de la tige pituitaire, de divers processus expansifs hypophysaires…), de l’hypothyroïdie, de situations d’hyperoestrogénie, de prises médicamenteuses (neuroleptiques, antiémétiques…..).
L’IRM identifie la tumeur hypophysaire : microprolactinome de moins de 1 cm de diamètre hypo-intense en T1, hypersignal en T2 se rehaussant après injection de gadolinium ; image de macroprolactinome refoulant l’hypophyse saine, déviant la tige pituitaire, avec parfois expansion suprasellaire s’appuyant sur la chiasma optique, ou envahissement du sinus sphénoïdal ou des sinus caverneux ; voire adénome géant de plus de 3 cm de diamètre, se comportant comme une véritable tumeur cérébrale.
L’enquête ophtalmologique (champ visuel au Goldman, test de Lancaster…) ne se justifie qu’en cas d’appui ou de menace du chiasma ou des sinus caverneux.
L’évaluation des autres axes antéhypophysaires à la recherche d’un déficit, ou d’une hyperproduction hormonale associée (GH, TSH…) est indispensable, de même qu’une réflexion sur le caractère familial de la tumeur hypophysaire ou l’éventualité d’endocrinopathies associées.
L’affection relève essentiellement de thérapeutiques médicales par les agonistes dopaminergiques : surtout sous forme de cabergoline en prise hebdomadaire qui permet la réduction et souvent la normalisation du taux de PRL, la régression des signes cliniques, la réduction voire la disparition de la tumeur. La chirurgie se discute surtout en cas de tumeur mixte, de résistance ou d’intolérance au traitement médical.
Seulement en cas de bon contrôle morphologique et fonctionnel, la grossesse est autorisée traditionnellement avec la prescription de bromocriptine, ou aussi d’un autre dopaminergique (notamment de cabergoline), en interrompant la médication dès le début de la conception, et en assurant une surveillance essentiellement clinique. La médication est parfois maintenue tout au long de la grossesse dans les macroprolactinomes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
Syn. prolactinome
→ adénome hypophysaire, prolactine, dopaminergiques, cabergoline, bromocriptine
[F5, O4]
Édit. 2020
âge osseux l.m.
bone age
Détermination radiologique du stade de maturation squelettique d'un patient par rapport à celle de populations témoins.
L'âge osseux ne correspond pas forcément à l'âge civil du patient, ni à son âge statural.
Le stade de développement osseux du sujet examiné est comparé à des références élaborées à partir de radiographies d'enfants d'âge, de sexe, d'ethnie et d'origine différents.
La méthode la plus employée est celle de Greulich et Pyle, qui évalue la maturation radiologique des points épiphysaires de la main gauche.
Celle de P. et M. Sempé s'adresse aux points d'ossification du poignet, des épiphyses inférieures du radius, du cubitus et des phalanges.
Celle de J. Sauvegrain et H. Nahum, utilise des radiographies du coude de face et de profil chez les garçons entre 11 et 15 ans et chez les filles entre 9 et 13 ans.
Celle de J. Lefebvre et A. Koifman détermine l'âge osseux d'après la radiographie d'un membre supérieur et inférieur du même côté pour des enfants entre la naissance et 30 mois.
Suivant les pays, d'autres méthodes sont utilisées.
La détermination de l'âge osseux est surtout demandée dans le bilan de troubles staturopondéraux, aux fins d'expertises médicolégales et accessoirement dans certains bilans d'orthodontie.
Il faut signaler l'intérêt de l'apparition de points épiphysaires ossifiés dès la vie intra-utérine (point fémoral inférieur ou point de Béclard, le premier à apparaître) et la fin de la croissance, déterminée par la soudure des noyaux d'ossification des crêtes iliaques (test de Risser).
La locution "âge osseux" est impropre et devrait être remplacée par celle de « maturation osseuse ».
W. W. Greulich, anatomiste et S. I. Pyle, anthropologue américains (1950, 1959 et 1971), J. Sauvegrain et H. Nahum, radiologues français (1962), J. Lefèbvre et A. Koifman, radiologues français (1965), P. et M Sempé, radiologues français (1972), J.C. Risser orthopédiste américain (1958).
Syn. âge anatomique
→ Greulich et Pyle (atlas de), maturation osseuse
[B2,C2,I1,O1, O4]
Édit. 2020
agglutinines irrégulières l.f.p.
red blood cell alloantibodies
Allo-anticorps immuns (immunoglobulines G -sous-classes 1 et 3-, ou M) synthétisés par l'organisme mis en contact d'antigènes érythrocytaires étrangers.
Ils peuvent être la cause d'accidents transfusionnels.
A côté des anticorps normaux qui déterminent les groupes sanguins, on peut voir dans certains cas d'autres anticorps capables d'agglutiner les érythrocytes. Les circonstances les plus fréquentes d'acquisition de ces agglutinines irrégulières sont la transfusion homologue et la grossesse. Les anticorps apparaissent quelques jours après le contact avec l'antigène (les rechercher 7 à 10 jours après une transfusion homologue). On les détecte au laboratoire par des techniques immunologiques spécifiques, regroupées sous le terme de test de Coombs, mettant en évidence la présence d'anticorps sur la paroi des globules rouges du receveur. Les allo- anticorps immuns sont permanents ou transitoires, les plus fréquents sont les anticorps anti-Rhésus (anti-D, anti-C, anti-E, anti-Kell, anti-Duffy, anti-Kidd).
L'apparition d’agglutinines irrégulières est souvent accompagnée ou précédée d'une allo-immunisation vis-à-vis d'autres antigènes cellulaires (plaquettes, leucocytes) notamment dans le système HLA.
Les agglutinines irrégulières doivent être recherchées, dans les 3 jours avant une transfusion de globules rouges (arrêté du 4 août 1994).
Étym. lat. glutinare : coller
→ Coombs (test de), Rhésus (facteur), groupes sanguins
[F1,F3]
Édit. 2017
agnosie auditive l.f.
auditory agnosia
Incapacité, rarement observée, d'attribuer une signification au message sonore, malgré une acuité auditive suffisante (notamment, absence de déficit au test d'audiométrie tonale, utilisant les sons purs).
Le patient ne peut pas identifier les bruits familiers (sonnerie du réveil, environnement, cris d'animaux), les sons musicaux (amusie de perception), les messages verbaux.
Ce trouble est dû à des lésions surtout bilatérales, qui détruisent le koniocortex de la zone temporale de Heschl ou la privent de ses relations avec le corps genouillé interne.
Dans leur très grande majorité, les atteintes responsables sont des infarctus cortico-sous-corticaux uni- ou bilatéraux, souvent asymétriques, constitués en plusieurs fois.
Étym. gr. agnôsia : ignorance (a : privatif ; gnôsis : connaissance)
Syn. surdité corticale
[H1]
Édit. 2017
agranulocytose n.f.
agranulocytosis
Absence ou raréfaction des granulocytes du sang (polynucléaires neutrophiles), résultant le plus souvent d'une intolérance médicamenteuse individuelle et imprévisible : de nombreux médicaments sont incriminés.
Cet accident dure une dizaine de jours et guérit spontanément si le médicament responsable est arrêté. Le risque majeur est le développement d'une infection pendant cette période : malgré les progrès de l'antibiothérapie, le risque vital subsiste. Il n'y a guère de test permettant, en plus souvent incriminés, citons certains analgésiques et particulièrement le pyramidon, un antithyroïdien, le propylthiouracile, les sulfamidés, les sels d’or, la clozapine, et un antiagrégant plaquettaire, la ticlopidine.
[F1,G3,G4]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 1A (AOA) l.m.
oculocutaneous albinism type 1
Forme la plus sévère d'albinisme cutané, dans laquelle l’absence de production de mélanine, est à l’origine, dès la naissance, d’une peau et de cheveux blancs, des iris bleus ou rose complètement translucides, un nystagmus et une décussation des fibres du nerf optique.
D’une prévalence mondiale de 1/40 000, l’affection correspond à 50% de tous les cas d'AOC1A parmi les patients caucasiens non-hispaniques. Ces caractéristiques perdurent tout au long de la vie. Le nystagmus peut être présent dès la naissance ou se développer au cours des trois à quatre premiers mois de vie. Il continue de se développer plus tard, mais ralentit après l'enfance et il est moins important quand l'individu est détendu et bien reposé. L'acuité visuelle va de 20/100 à 20/400 et un strabisme alternant est souvent présent. La diminution de l'acuité visuelle est associée à une hypoplasie fovéale. Une photophobie sévère est courante. A l'examen ophtalmologique les iris hypoplasiques ne sont pas pigmentés, l’absence de pigmentation du fond d'œil est la cause du reflet rouge de la pupille, la fovéa est hypoplasique ou aplasique, les vaisseaux sanguins de la choroïde sont visibles. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation caractéristique des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
Les nævus et les éphélides sont courants mais non pigmentés et roses. Les patients ne se pigmentent pas et, si un traitement de protection solaire n'est pas suivi, la peau devient rugueuse, indurée, épaisse et peut développer des kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaire, mais le mélanome est rare.
Un examen ophtalmologique et dermatologique annuel est nécessaire. Des lentilles de contact ou des lunettes améliorent l'acuité visuelle. Des verres sombres peuvent être utiles pour soulager la photophobie. Une chirurgie du strabisme peut être réalisée. La protection solaire est impérative, elle fait appel aux vêtements adaptés et à des crèmes solaires appliquées sur les zones photo-exposées afin d'éviter les brûlures et réduire le risque carcinologique de la peau.
La transmission est autosomique récessive et le test génétique est généralement nécessaire pour confirmer le diagnostic du sous-type (MIM 203100).
L'AOC1A est dû à une mutation du gène TYR sur le chromosome 11q14.2 codant pour la tyrosinase. La mutation est due à l’inactivation complète ou incomplète de la tyrosinase par une enzyme polypeptidique. Les mélanocytes ne contiennent pas de mélanine, puisque sans cette enzyme, la voie biosynthétique de la mélanine est bloquée.
D’après Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase-négatif, TYR gene
→ tyrosinase, mélanine, nævus, éphélide
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 2 (AO) l.m.
albinism 2
Forme la plus courante d' albinisme oculo-cutané observée dans la population africaine, caractérisée par une hypopigmentation variable de la peau et des cheveux, de nombreuses anomalies oculaires caractéristiques et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence est de 1/38 000 à 1/40 000 dans la plupart des populations mondiales excepté dans la population africaine où la prévalence atteint 1/3 900 à 1/1 500.
La pigmentation de la peau et des cheveux varie de minimale à presque normale. Les nouveau-nés ont tous des cheveux allant de jaune clair à marron clair et une peau blanc crème. Les cheveux peuvent foncer avec l'âge mais ne changent plus après l'adolescence. Il s'agit d'albinos "tyrosinase positive" qui s'améliore avec le temps et la peau se pigmente. Cette pigmentation commence à un ou deux ans et elle est d'autant plus marquée que l'ethnie est pigmentée
La plupart des enfants développent un nystagmus avant trois à quatre mois qui peut être à début rapide mais diminue généralement avec le temps. On observe aussi un strabisme et une inattention visuelle dans les six premiers mois de vie. L'acuité visuelle à l'âge adulte va généralement de 20/60 à 20/100 et ne se dégrade pas avec le temps. L'iris est bleu ou marron. L'examen ophtalmologique révèle la visualisation de vaisseaux sanguins de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, vision stéréoscopique réduite, et potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la déviation caractéristique du nerf optique au niveau du chiasma.
Chez les Africains, on observe un phénotype avec des cheveux et une peau marrons clairs et des iris gris, connu sous le nom d'AOC brun. Les patients avec l'AOC brun issus d'autres groupes ethniques ont une pigmentation normale.
Avec le temps, l'exposition solaire rend la peau rugueuse, épaisse et infiltrée avec l'apparition de kératoses actiniques. Les patients présentent un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaire et basocellulaires, mais le mélanome est rare.
L'AOC2 transmis sur un mode autosomique récessif (MIM 203200) est dû à une mutation du gène OCA2 dont le locus est localisé en 15q11.2-12 (au même endroit que les gènes du syndrome de Prader-Willi, et du syndrome d'Angelman, affections avec hypopigmentation). Ce gène code la protéine AOC2. La fonction précise de cette protéine est inconnue, mais plusieurs études ont démontré un rôle possible dans la maintenance de l'intégrité de la matrice structurelle et du pH des mélanosomes. Les patients ont des mélanocytes qui peuvent produire de petites quantités de mélanine, mais principalement de type phéomélanine jaune.
Le test de génétique moléculaire peut confirmer le diagnostic et permettre de le différencier des autres formes d'AOC.
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané tyrosinase positive, albinisme de type II, albinoïdisme oculocutané récessif
Réf. Orphanet (2013)
→ albinisme oculocutané, OAC2 gene, tyrosinase
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané type 3 (AO) l.m.]
albinism with only moderate reduction of pigment
Forme d'albinisme oculocutané caractérisée par un albinisme de type rufisme ou brun, le plus souvent observée au sein des populations africaines, rarement observé ailleurs.
La prévalence est de 1/8 500 en Afrique.
Les anomalies visuelles, telles que le nystagmus, sont souvent indétectables. Les patients présentent généralement l'un des deux phénotypes : AOC3 roux caractérisé par une peau cuivrée/couleur bronze, des iris bleus ou marrons et des cheveux roux ; OCA brun (BOCA) caractérisé par des cheveux allant de clairs à bruns et une peau allant de claire à brune ou bronzée.
L'AOC3, de transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène TYRP1 de la protéine de la tyrosinase localisé sur le chromosome 9p23. Le test génétique est possible.
R. A. King, ophtalmologue américain, Orphanet (2013) ; M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculocutané de type brun
→ albinisme oculocutané, TYRP1 gene, tyrosinase, rufisme
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
Ames (test d') l.m.
Ames’ test, mutatest
Test de mutagénicité par lequel on détermine la capacité d'une substance à "réverser" une mutation auxotrophe d'une souche microbienne convenable vers la prototrophie.
La bactérie utilisée est Salmonella typhimurium : plusieurs souches porteuses de mutations spécifiques sont utilisées.
B. N. Ames, biochimiste américain (1973)
[D1]
Édit. 2017
anémie hémolytique auto-immune l.f.
autoimmune hemolytic anemia
Maladie caractérisée par une destruction des globules rouges (anémie) provoquée par des auto-anticorps qui se fixent sur les antigènes membranaires de globules rouges.
L’hémolyse est due à l’opsonisation des érythrocytes et leur phagocytose par des cellules (macrophages) ayant des récepteurs de Fc, particulièrement au niveau de la rate.
Cette affection peut être la complication d’une maladie auto-immune ou d’un lymphome malin.
Le diagnostic biologique d’anémie hémolytique est réalisé par le test de Coombs direct (présence d’anticorps à la surface des érythrocytes du malade) et indirect (présence d’anticorps anti-hématies dans le sérum du malade). Les auto-anticorps « chauds », dirigés le plus souvent contre des épitopes de la molécule Rhésus, se fixent sur l’antigène à 37°C. Les auto-anticorps « froids » se fixent à des températures inférieures à 37°C mais sont lytiques à 37°C. Il s’agit souvent d’IgM dirigées contre le groupe sanguin Ii. L’hémolyse a lieu au niveau des extrémités, avec, dans les formes sévères, nécrose périphérique due à l’agrégation et aux microthromboses dans les petits vaisseaux. Ces formes s’observent plus volontiers chez les sujets âgés et impliquent des auto-anticorps oligoclonaux ou monoclonaux. On observe aussi des formes aigües régressives après infection par Mycoplasma pneumoniae. Certaines anémies auto-immunes peuvent être d’origine médicamenteuse.
Outre la transfusion sanguine le traitement fait appel aux glucocorticoïdes et aux immunosuppresseurs. La splénectomie conserve des indications. L’administration d’anticorps monoclonaux anti-CD20 (Rituximab) ouvre des voies thérapeutiques nouvelles. Des études montrent de meilleurs résultats (réponse prolongée) avec l'association gucocortocoïdes /rituximat que chez des patients traités par glucocorticoïdes seuls.
R. A. Brodsky, hématologiste américain (2019) ; S. Berentsen, hématologiste norvégien (2021)
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Coombs
[F1,F3, G5]
Édit. 2021
angine n.f.
tonsillitis, angina, sore throat, pharyngitis
Inflammation aigüe de la tonsille palatine d’origine bactérienne ou virale.
En fonction de l'aspect de la muqueuse, plusieurs types d’angines peuvent être décrits : angine érythémateuse ou érythématopultacée, pseudomembraneuse, ulcéronécrotique, vésiculeuse. Les angines de la mononucléose infectieuse sont très protéiformes.
Les angines érythémateuses et érythématopultacées sont d’origine virale ou bactérienne.
Angines pseudomembraneuses : la présence de fausses membranes sur les tonsilles palatines doit toujours faire redouter la diphtérie, bien que la mononucléose infectieuse soit plus souvent en cause.
Les angines ulcéronécrotiques : bilatérales, elles doivent faire redouter une leucémie et imposer un hémogramme d’urgence; unilatérales, elles évoquent l’angine de Vincent, érosion tonsillaire souple et fièvre modérée, ou plus rarement le chancre syphilitique de l’amygdale.
Des prélèvements bactériologiques appropriés dans toutes ces formes orientent le diagnostic et guident le traitement.
Les angines vésiculeuses, très particulières, sont dues à l’herpangine, à l’herpès ou au zona.
Les angines de la mononucléose infectieuse peuvent revêtir toutes ces formes. Le diagnostic repose sur l’hémogramme et surtout sur le test spécifique.
Étym. lat. angina : angine ; angere : étrangler
[D1, F1, P1]
Édit. 2020
angiotensine (test à l') l.m.
angiotensin test
Épreuve qui a pour objectif d'explorer les mécanismes régulateurs du système tensionnel en déterminant la dose d'angiotensine, administrée par perfusion intraveineuse, qui est requise pour élever la pression artérielle de 20 mm de Hg au dessus d’une valeur de base.
Compte tenu du développement des dosages biologiques qui permettent l'exploration du système rénine angiotensine aldostérone et des progrès de l'imagerie médicale, le test n'est plus guère utilisé.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; lat. tenere : tendre
→ rénine angiotensine (système), hyperaldostéronisme primaire, hyperaldostéronisme secondaire
[C1,C3,K4]
Édit. 2017
angle de près l.m.
near angle
Angle de déviation de près, mesuré en utilisant la méthode du cover test alterné, le patient fixant un objet sollicitant l'accommodation à 33 cm et portant la correction optique totale ou, s'il est emmétrope, seulement l'addition nécessaire pour la vision de près.
[P2]
Édit. 2017
angle subjectif l.m.
subjective angle of deviation
Angle dont il faut déplacer objectivement le stimulus d'un des deux yeux pour obtenir la superposition subjective de deux images visuelles.
Si le sujet strabique a une diplopie binoculaire, ce qui est rare, l'angle subjectif est l'angle perçu dans le regard à l'infini par le sujet strabique entre les deux images de la cible fixée.
Cette mesure se fait le plus souvent au synoptophore : on présente la mire devant l'œil fixateur en plaçant le bras à zéro degré ; on mesure ensuite à quel angle il faut placer l'autre bras du synoptophore pour que la mire présentée à l'autre œil soit superposée à celle de l'œil fixateur.
Si l'angle objectif égale l'angle subjectif, la correspondance rétinienne est normale. Si l'angle subjectif est égal à zéro, la correspondance rétinienne est anormale harmonieuse ; cela nécessite un angle objectif petit. Si l'angle subjectif est inférieur à l'angle objectif, la correspondance rétinienne est anormale et dysharmonieuse.
On peut également mesurer l'écart au test de Giessen : le sujet est placé devant la croix de Maddox ; un verre rouge très sombre est mis devant l'œil fixateur qui ne lui permet de voir, colorée en rouge, que la lumière au centre de la croix de Maddox ; l'autre œil fixe cette même lumière ; lumière rouge et lumière blanche font leur image sur la fovéa ; en l'absence d'angle subjectif, elles sont donc superposées ; en revanche, s'il y a un angle subjectif, la lumière rouge est décalée par rapport à la lumière blanche.
[A1,P2]
Édit. 2017
angor de Prinzmetal l.m.
Prinzmetal’s variant angina pectoris
Forme particulière d’angine de poitrine caractérisée par un angor de repos et un courant de lésion sous-épicardique transitoire à l’électrocardiogramme, correspondant habituellement à un spasme coronarien.
Les crises angineuses surviennent au repos, souvent à heure fixe et peuvent s’accompagner d’épisodes syncopaux en rapport avec un trouble transitoire du rythme cardiaque. L’aspect électrique pendant la crise permet de porter le diagnostic : on note un courant de lésion caricatural touchant le territoire myocardique ischémié qui disparait en quelques minutes quand la crise douloureuse s’estompe spontanément ou sous l’effet du traitement. Le retour au tracé initial contribue à différencier ce syndrome de l’infarctus myocardique aigu. La venue de troubles du rythme graves (extrasystoles ventriculaires répétitives, salves de tachycardie ventriculaire) confère à ce syndrome une gravité particulière. L’exploration coronarographique permet de rattacher cet angor à un spasme coronaire transitoire. L’administration intracoronaire, au cours de la coronarographie, de vasoconstricteurs (méthylergométrine) sert de test de dépistage du spasme coronarien et permet de faire la différence entre le spasme sur une coronaire apparemment saine et celui compliquant une lésion athéroscléreuse.
M. Prinzmetal, cardiologue américain (1959)
[K2,K4]
Édit. 2017
aniséiconie n.f.
aniseikonia
Anomalie de la vision binoculaire consécutive à la différence de grandeur des images corticales fournies par les deux yeux fixant un même objet (test de Lancaster).
L’aniséiconie s’observe en cas d’anisométropie ; cette aniséiconie dite "réfractive" est la plus fréquente, mais il peut parfois exister une aniséiconie sans amétropie ou sans anisométropie ; elle est dite "basique ". L’aniséiconie la plus importante est observée dans l’aphakie.
→ Lancaster (test de), anisométropie, amétropie, aphakie
[P2]
Édit. 2019
anneaux de Brock l.m.p.
Brock’s ring
Test duochrome pour la mesure de l'acuité stéréoscopique de près de 25 à 50' d'arc.
F. H. Verhoeff, ophtalmologiste américain (1874-1968)
[P2]
Édit. 2017