myoclonies n.f.p.
myoclonia
Contractions musculaires caractérisées par des secousses involontaires, spontanées le plus souvent, brusques, brèves, localisées à une partie d'un muscle, à un muscle ou un groupe de muscles, répétées, parfois rythmées, sans déplacement segmentaire.
Les secousses rapides et brèves survenant après une phase de repos sont de grande amplitude, elles sont souvent localisées à un segment et prédominent sur une partie du corps, la racine d'un membre (en battement d'aile). Elles surviennent à la moindre activation volontaire du muscle, elles intéressent les muscles engagés dans l'action (dyskinésie volitionnelle) imprimant au déroulement du geste des déviations anarchiques, redoublent à l'arrêt du mouvement et s'opposent au maintien d'une attitude. Elles peuvent se généraliser. Les myoclonies sont favorisées par une stimulation sensorielle ou sensitive (mais non par la stimulation lumineuse intermittente) et par la surprise. Le moindre mouvement fin et précis donne naissance à des secousses parasites qui désorganisent les mouvements volontaires ainsi que la marche, les gestes automatiques (toux, bâillement) et les gestes de la vie courante (habillement, toilette).
Ces décharges synchrones des motoneurones sont la conséquence d'un dérèglement des systèmes suprasegmentaires de contrôle de la motricité ; elles seront distinguées d'une fasciculation, décharge spontanée d'une même unité motrice, et d'une myokymie, caractérisée par le battement répétitif d'une ou de plusieurs unités motrices.
Rarement "physiologiques" (hoquet, sommeil), habituellement symptômatiques, leurs origines sont très diverses : épilepsies-myoclonies, certaines maladies de surcharge (surtout maladie de Lafora), hérédodégénérescences spinocérébelleuses, encéphalites (encéphalite sclérosante subaigüe notamment), encéphalopathies métaboliques acquises (p. par exemple hépatiques, des dialysés, hypo ou hyperglycémiques), toxiques (bismuth, médicaments, etc), postanoxiques (syndrome de Lance et Adams) et aussi essentielles (paramyoclonus multiplex).
La topographie des myoclonies segmentaires (myoclonies vélopalatines en particulier) est liée à celle des lésions encéphaliques ou médullaires en cause.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; klonesis : agitation, tumulte
myoclonies vélopalatines et squelettiques l.f.p.
soft palate and skeletal myoclonias
Décharges involontaires rythmiques d'une fréquence de 2 à 3 c/s, localisées électivement sur des muscles qui, habituellement, ne sont pas le siège de tremblements : voile du palais, pharynx, muscles oculomoteurs, diaphragme et muscles du tronc, ainsi qu'au niveau des membres (myoclonies squelettiques).
Elles sont liées à une lésion habituellement vasculaire intéressant en général le système dentato-olivaire, bien qu'une lésion de celui-ci ne produise pas toujours des mouvements rythmiques. Un pacemaker thalamique a été aussi discuté.
Le siège même des formes vélopalatines explique leur fréquente association à un syndrome cérébelleux, le plus souvent artéritique, mais aussi en rapport avec une tumeur médiane (du moins en début d'évolution), une malformation vasculaire ou une zone de démyélinisation au cours d'une sclérose en plaques. Dans ces mêmes formes, une absence de lésion est aussi possible, à rapprocher des tremblements névrotiques. Notamment, ces myoclonies dites fonctionnelles disparaissent par la contraction volontaire lors des enregistrements électrologiques
G. C. Guillain, neurologue français, memmbre de l'Académie,de médecine (1931)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; klonesis : agitation
→ nystagmus du voile, voie dentato-olivaire, syndrome cérébelleux, sclérose en plaques
[H1]
Édit. 2018
crise myoclonique astatique l.f.
myoclonus-astatic fit, seizure
Crise épileptique de brève durée, débutant par des myoclonies massives des membres supérieurs suivies d'une atonie avec effondrement, correspondant respectivement sur l'EEG à une polypointe-onde suivie d'une onde lente.
Ne se rencontre que dans l'épilepsie myoclono-astatique et le syndrome de Lennox-Gastaut.
H. Gastaut, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1957), W. G. Lennox neurologue américain (1960)
Étym. gr. mus : muscle ; klonos : agitation : a- privatif : stasis : station (position debout)
→ myoclonies, épilepsie myoclono-astatique, Lennox-Gastaut (syndrome de)
[H1]
Édit. 2018
myoglobinurie n.f.
myoglobinuria
Présence de myoglobine dans les urines.
La myoglobinurie fait suite au passage dans l’urine de la myoglobine plasmatique provenant du muscle strié.
Elle relève de causes nombreuses et très diverses : syndrome d’écrasement, coma sévère, intoxications notamment par l’alcool, l’arsenic (maladie de Haff), les amphétamines, les venins de serpents, des médicaments, etc.
Il existe des myoglobinuries héréditaires comme la myopathie métabolique héréditaire (maladie de McArdle), les myoglobinuries paroxystiques « idiopathiques » avec myalgies et paralysies prédominant aux membres supérieurs. Dans toutes ces formes, une insuffisance rénale aigüe et une hyperkaliémie due à l’oligo-anurie et à la myolyse sont possibles, engageant le pronostic vital.
Haff, allemand : lagune ; l’affection a été décrite en 1924 dans les lagunes des côtes de la mer Baltique.
Étym. gr. mus, muscle ; lat. globus : boule ; gr. ourôn : urine
→ rhabdomyolyse, écrasement (syndrome d'), Haff (maladie de), McArdle (maladie de)
myopathe (anesthésie d'un) l.f.
anaesthesia in patient with muscle disease
Particularités de l’anesthésie de patients myopathes susceptibles de complications particulièrement en période périopératoire.
Les principaux risques sont liés à l'altération de la mécanique ventilatoire, à l'atteinte cardiaque associée dans certaines myopathies et, parfois, à l'hyperthermie maligne.
Le risque d'hyperthermie maligne lors de l'utilisation de la succinylcholine et des anesthésiques volatils est surtout important dans certaines myopathies (en cas de déficit en Ca-ATPase, myopathies mitochondriales, syndrome central core disease, maladie de Duchenne de Boulogne et maladie de Becker).
Les patients atteints de myasthénie sont très sensibles à l'action des curares non dépolarisants. Si l'utilisation de tels curares est nécessaire, il faut diviser par dix les doses usuelles et monitorer la curarisation. L'exacerbation postopératoire de la myasthénie justifie la surveillence en unité de soins intensifs au sortir de la salle de réveil.
Pour certaines myopathies comme la maladie de Duchenne de Boulogne, le risque essentiel est une insuffisance respiratoire par réduction de la force de l'inspiration (incapacité restrictive). Dans la maladie de Steinert (myopathie myotonique) la succinylcholine est contrindiquée car elle peut déclencher une crise myotonique.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
myopathie endocrinienne l.f.
Myopathie trouvant son origine dans l'affection d'une glande endocrine majeure.
Peuvent p. par exemple donner des troubles de la contraction musculaire : les hyper ou hypothyroïdies, l'hyperparathyroïdie, le syndrome de Cushing, l'acromégalie, l'hypocorticisme, etc.
myopathies inflammatoires à micro-organismes l.f.p.
infectious myositis
Infections musculaires acquises définies sur le plan anatomopathologique par un infiltrat inflammatoire et secondaires à une affection virale, bactérienne, parasitaire ou fongique.
Les atteintes virales sont souvent caractérisées par la précession d'un syndrome viral. Le tableau est variable, allant de simples myalgies à des épisodes de rhabdomyolyse. Les agents mis en cause sont le virus de l'influenza A ou B (myosite surale de la grippe infantile, p. par exemple), Coxackie (type B5, en particulier, avec la maladie de Bornholm), virus para-influenza, Adénovirus 2 ou 21, Echovirus 9, Herpès simplex et Epstein-Barr. Les myopathies inflammatoires du VIH peuvent s'intégrer dans quatre tableaux : la myopathie directement associée au virus de l'immunodéficience humaine ; la myopathie à l'azidothymidine (AZT) ; les affections musculaires entrant dans le cadre des myosites infectieuses opportunistes (pyogènes, toxoplasmose) ; l'état cachectique fébrile avec amyotrophie sans germe retrouvé.
Les atteintes bactériennes sont à l'origine de pyomyosites focales ou diffuses (staphylocoque doré, streptocoque, légionellose, maladie de Lyme, etc).
Les myosites parasitaires correspondent aux manifestations musculaires de la trichinose, toxocarose, cysticercose, toxoplasmose, sarcosporidiose.
Rarement observées, les atteintes musculaires de type fungique sont décrites lors d'affections systémiques (candidoses, coccidioïdomycoses, sporotrichoses) ou après une localisation cutanée telle que le pied de Madura (mycétome).
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie
Syn. myosites infectieuses, myosites à micro-organismes
myosis n.m.
Etat de la pupille rétrécie par action sur le sphincter de l'iris avec conservation ou non de la réactivité à la lumière.
Il peut être :
1- spasmodique par souffrance des formations sympathiques au niveau de l'hypothalamus, avec conservation du réflexe photomoteur qui est intégré à l'échelon mésencéphalique,
2- réflexe dans certaines affections oculaires aigües comme les kératites,
3- paralytique dans le syndrome de Claude Bernard-Horner.
Deux muscles lisses, le sphincter de l'iris (m. sphincter pupillae) et le dilatateur de l'iris (m. dilatator pupillae) règlent le diamètre de l'orifice central de l'iris. Ces muscles sont innervés par le système nerveux neurovégétatif : le sphincter de l'iris, responsable du myosis, est innervé par le parasympathique (récepteurs muscariniques de type M 3). Le dilatateur de la pupille est innervé par le sympathique (récepteurs α adrénergiques).
L'origine du parasympathique se situe au noyau d'Edinger-Westphal dans le mésencéphale, celle du sympathique est dans l'hypothalamus postérieur.
Les anomalies pupillaires peuvent être uni- ou bilatérales. Elles peuvent être dues à une lésion ou à un effet pharmacologique situé de l'origine du premier neurone dans le système nerveux central jusqu'au niveau des récepteurs périphériques.
Les parasympathomimétiques (pilocarpine) provoquent un myosis (cet effet est utilisé dans le traitement du glaucome). Au cours de l'anesthésie générale la pupille est normalement en myosis, sauf quand l'anesthésie devient trop profonde. Au contraire, les parasympatholytiques (atropine, tropicamide) et les sympathomimétiques (néosynéphrine, adrénaline) sont mydriatiques. Les modifications de la taille de la pupille contribuent à l'analyse des syndromes neurologiques et permettent de suivre l'action de nombreux médicaments (notamment des anesthésiques) ou toxiques.
Claude Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858) ; J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
Étym. gr. muôsis : fermeture (de la pupillle - déverbal de muein : fermer)
Ant. mydriase
→ éther (stades de l'anesthésie à l'), muscarinique (récepteur), pupille, Claude Bernard-Horner (syndrome de)
myotonia fluctuans l.f.
myotonia fluctuans
Myotonie congénitale autosomique dominante liée à une anomalie génétique du canal sodique membranaire des muscles squelettiques et extra-oculaires.
L’affection débute dans l’enfance ou l’adolescence. Les crises de myotonie, prolongation du temps de relaxation musculaire après un mouvement, apparaît 30 à 40 minutes après un exercice. Elle ne sont pas influencées par le froid ; elles sont favorisées par une surcharge en potassium (traduite par une hyperkaliémie) et ne s’accompagnent pas de parésie ou de paralysie.
L’affection est liée à une anomalie de conduction du sodium et du chlore dans la membrane musculaire. Elle est due à des mutations du gène SCN4A codant pour la sous-unité α du canal sodium voltage-dépendant du muscle squelettique. Avec la paralysie périodique hyperkaliémique et la paramyotomie congénitale elle est le troisième type du syndrome du canal sodium musculaire.
K. Ricker, neurologue allemand (1990)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension, intensité ; lat. fluctuare : être irrégulier
→ myotonie, paramyotonie congénitale, paralysie périodique hyperkaliémique
myotonie n.f.
myotonia
Anomalie de la décontraction des muscles striés se traduisant, après une contraction normale, par la persistance d'une contraction active non douloureuse, qui ne se relâche que par un effort des antagonistes.
Ainsi, après avoir saisi un objet, le sujet a du mal à desserrer la main. Classiquement favorisée par le froid, la "réaction myotonique" s'épuise avec la répétition de la contraction. La musculature oculopalpébrale, de la face et masticatrice peut être atteinte. La myotonie provoquée par une percussion musculaire directe comme celle de l'éminence thénar, entraîne une adduction prolongée du pouce et/ou la formation d'un bourrelet. Plus généralement, ce trouble est déclenché par une contraction volontaire, idiomusculaire, ou par stimulation électrique du nerf, mais non par la recherche de la réflectivité ostéotendineuse. Son intensité n'est pas corrélée avec le déficit musculaire.
L'EMG montre des averses myotoniques constituées, dès l'insertion de l'aiguille, par une rafale de potentiels de faible amplitude battant à un rythme rapide, dont l'aspect est celui de potentiels de fibrillation, donnant la sonorité d'"un avion en piqué". Il s'agirait d'une activité répétitive par anomalie de la repolarisation musculaire.
Ce trouble doit être distingué du retard simple à la décontraction qui apparaît lors de l'enregistrement des réflexes dans certaines affections générales comme le myxœdème (réflexogramme achilléen).
Il peut constituer la manifestation clinique dominante, sinon s'intégrer dans un tableau clinique complexe. Seront cités : la myotonie congénitale (maladie de Thomsen, myotonie de Becker), la dystrophie musculaire avec myotonie (maladie de Steinert), la paramyotonie et le syndrome de Schwartz-Jampel.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875/76) ; P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; O. Schwartz, pédiatre ophtalmologiste et R. S Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
myotonies acquises l.f.p.
acquired myotonias
Ensemble pathologique regroupant les myotonies induites (herbicides comme le dichlorphénoxyacétate, hypocholestérolémiants comme le 20-25 diazacholestérol) et les myotonies des neuropathies périphériques (syndrome d'Hausmanowa-Petrusewicz, rare, associant à celles-ci des myotonies vraies, sporadiques, des membres supérieurs et de la langue), qui sont indépendantes des neuromyotonies.
Irena Hausmanowa Petrusewicz, neurologue polonaise (1983)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
myxomes cardiaques et cutanés, lentiginose faciale et syndrome de Cushing l.m.p.
myxoma, spotty pigmentation, and endocrine overactivity
Association d'un myxome de l'oreillette, de neurofibromes myoïdes sous-cutanés, et d'un syndrome de Cushing.
On trouve des myxomes au niveau pulmonaire, autour de la bouche et des lèvres ; des neurofibromes myoïdes au niveau des paupières, du visage, du tronc, de la face antérieure des cuisses. Ont été décrits : un hémangiome du visage, des taches pigmentées dans la bouche et plus rarement sur les paupières. Le myxome de l'oreillette peut donner des oblitérations artérielles oculaires ou d'autres localisations par matériel myoïde (hémiparésie). La moitié des patients présentent des tumeurs testiculaires. Les myxomes des paupières sont trouvés 1,5 fois sur 10, les lentigines des paupières 7 fois sur 10, une lésion pigmentée de la caroncule ou du replis semilunaire 3 fois sur 10. Les deux premières publications mentionnaient un hypertélorisme, des yeux bleus, des cheveux rouges et une peau claire. L’affection est autosomique dominante (MIM 160980).
J. R. Rees, médecin cardiologue britannique (1973) ; J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
Étym. gr. myxa : mucosité ; -ome :suffixe indiquant une tumeur
Syn. myxome de l'oreillette, taches pigmentées et hyperactivité endocrine, Carney (syndrome de)
nægleriose n.f.
nægleriosis
Infection accidentelle par des "amibes libres" du genre Nægleria, en particulier Nægleria fowleri.
La contamination est généralement nasale, à l’occasion d’une baignade. Les amibes passent ensuite, par voie trans-ethmoïdale, dans les espaces sousarachnoïdiens et dans le cerveau, en provoquant un syndrome méningé aigu avec installation progressive d’un coma dont l’évolution est généralement fatale.
nævus dysplasique l.m.
dysplastic nevus, atypical nevus
Variété de nævus comportant des particularités cliniques (lésion plus ou moins plane, d'environ 5 mm de diamètre, polychrome, à contour irrégulier, apparaissant le plus souvent à partir de la puberté et augmentant ensuite en nombre) et histologiques (intense activité jonctionnelle, pléomorphisme et hyperchromatisme nucléaires).
Elle nécessite une photoprotection et une surveillance très attentives à cause d'un important risque de transformation maligne, ainsi qu'une ablation systématique avec contrôle histologique au moindre doute. C'est à son propos qu'a été édifié le concept du syndrome du nævus dysplasique de Clark avec ses deux types : sporadique et familial.
W. H. Clark, Jr, dermatologiste américain (1978)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. nævus atypique de Clark
nævus épidermique de Solomon l.m.
Solomon’s nævus epidermal
Nævus associés à des malformations oculaires et osseuses auxquel s'ajoute un syndrome neurologique avec épilepsie et retard mental.
Affection assez hétérogène à début néonatal avec convulsions et nævus ou hamartomes sur tout un hémicorps. Au niveau de la peau, on trouve des nævus bien délimités, sébacés (nævus de Jadassohn), pigmentaires, verruqueux, ou linéaires, des zones glabres du cuir chevelu, et des hémangiomes. Au niveau neurologique le retard mental peut être important, les crises d'épilepsie sont généralisées, il existe des troubles moteurs, des déficits de type hémiplégiques, une dysplasie neurologique et parfois une hydrocéphalie avec déformation de la boite crânienne. Sur le plan osseux, on peut trouver une scoliose, des malformations vertébrales, et des anomalies des ceintures scapulaire et pelvienne. Pour les yeux il faut rechercher blépharoptosis, anomalies oculomotrices, nystagmus, opacités cornéennes, dermolipome, colobome (paupière, iris), microphtalmie, et cécité corticale. L’affection est autosomique dominante.
L. M. Solomon et D. F. Fretzin, dermatologistes américains (1968)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. Solomon et Fretzin (syndrome de)
Nager (syndrome de) l.m.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
Syndrome malformatif rare associant de graves anomalies de la face et des membres (de type préaxial).
A la micrognathie et à l’hypoplasie malaire sont associés des anomalies des fentes palpébrales, une implantation basse des oreilles et des cheveux, un palais ogival ou une fente vélopalatine ; le pouce est anormal, en syndactylie, hypoplasique ou absent ; le radius est hypoplasique ; des synostoses peuvent exister entre le radius et l’ulna ou l’humérus, entre les os du carpe ou du tarse. Les malformations osseuses peuvent être étendues aux os longs, au bassin, aux côtes et au rachis. L’affection est autosomique dominante, locus en 9q32 ; certaines formes paraissent récessives.
F. Nager, otorhinolaryngologiste suisse (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale type Nager
NAME (syndrome) sigle pour multiple Nævus-Atrial myxoma-Myxoid neurofibroma-Ephelides l.m.
Affection héréditaire autosomique dominante associant des éphélides, des lentigines et un nævus mélanocytaire cutané à des neurofibromes myxoïdes ou myxomes cutanés et cardiaques, notamment auriculaires et parfois à des tumeurs viscérales diverses.
Syn. cutaneous lentiginosis with atrial myxomas, LAMB syndrome
D. J. Atherton, dermatologue britannique (1980)
nanisme méga-épiphysaire l.m.
megæpiphyseal dwarfism
Syndrome pédiatrique avec faciès anormal, luxation bilatérale des cristallins, articulations trop larges et homocystinurie.
Il existe un retard mental sévère, une petite taille, une brachycéphalie, un nez retroussé, une fente palatine, une surdité, une ectopie testiculaire, de grosses articulations et une cyphose. Au niveau oculaire, on peut observer un épicanthus, une ectopie du cristallin. Le métabolisme des acides aminés est anormal. L'affection est autosomique récessive.
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1973)
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
narcotique n.m.
narcotic
Produit qui entraîne un état psychique d'euphorie et d'excitation suivi de torpeur si une dose suffisante est atteinte.
La sensibilité est assoupie et le tonus musculaire est relâché.
Un tel produit psychotrope, généralement illicite, est appelé «drogue» ou « stupéfiant » en français.
Les drogues ont une action dépressive sur les centres respiratoires dont elles diminuent l'automatisme. Il en résulte une oligopnée qui peut être grave et entraîner la mort (par ex. accident d'overdose). Bien qu'ils perdent progressivement leur automatisme, les centres restent longtemps sensibles aux excitations auditives (syndrome d'Ondine) de telle sorte que, si l'on incite fortement la victime à respirer lors d'une pause respiratoire, l'inspiration se fait et l'hypoxie cesse.
→ drogue, Ondine (syndrome d'), overdose
NARES sigle angl. f. pour Non Allergic Rhinitis with Eosinophilic Syndrom.
Syndrome d’hyperréactivité nasale, non allergique, avec éosinophilie, précédant souvent l’apparition d’une polypose naso-sinusienne.
→ rhinite hyperéosinophile non allergique
Nashtest® acr. angl.
Le NashTest® est un marqueur non invasif de l’hépatite pseudo-alcoolique du foie ou non alcoholic steatosis hepatitis (NASH) chez les malades atteints de syndrome métabolique.
Le NashTest® nécessite le dosage de l'alpha2-macroglobuline, de l’haptoglobine, de l’apolipoproteine A1, de la bilirubine totale, de la γ-glutamyl-transpeptidase, de la glycémie à jeun, des triglycérides, du cholestérol, de l’ALAT et de l’ASAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient.
Le diagnostic de NASH est exprimé en 3 classes : N0 pas de NASH, N1 : NASH possible et N2 : NASH certain.
Étym. NASH : non alcoolic steatosis hepatitis
→ hépatite stéatosique non alcoolique, syndrome métabolique
Navajos (neuropathie des) l.f.
Navajos' neuropathy
Neuropathie rare, rencontrée chez les indiens Navajos aux États-Unis.
Les aspects cliniques associent une neuropathie sensitivomotrice, des ulcérations cornéennes, des mutilations distales, une taille réduite, un infantilisme sexuel, des infections généralement sévères, une atteinte hépatique comprenant des épisodes du type d'un syndrome de Reye.
Il existe de sévères lésions de la substance blanche du système nerveux central et une disparition complète des fibres myélinisées, avec de sévères lésions des fibres amyéliniques au niveau du nerf périphérique. L'étiologie n'est pas connue, mais il est probable qu'il s'agit d'un trouble inné du métabolisme, transmis de façon autosomique récessive.
NBEAL2 gene sigle angl. pour neurobeachin like 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p21.31 codant pour une protéine qui joue un rôle dans le développement des granules alpha.
Ces granules alpha contiennent des facteurs de croissance et d’autres protéines dont le rôle est primordial dans la coagulation sanguine et la guérison des plaies.
Au moins 35 variétés de mutations sont responsables du syndrome des plaquettes grises.
Syn. BDPLT4, GPS, KIAA0540, neurobeachin-like 2, neurobeachin-like protein 2