nécrose papillaire rénale l.f.
renal papillary necrosis
Nécrose ischémique de tous les éléments anatomiques de la médullaire rénale, presque toujours bilatérale, avec pour principaux symptômes une hématurie, une infection urinaire à type de pyélonéphrite, et dans les formes graves, une insuffisance rénale oligoanurique.
La migration d'une papille nécrosée peut induire un syndrome douloureux à type de colique néphrétique et une obstruction de la voie excrétrice. Les lésions peuvent être visibles sur l'urographie intraveineuse sous la forme d'une cavité centrée sur les cupules calicielles ou d'un séquestre au sein du calice. Les causes les plus fréquentes sont l'absorption prolongée de phénacétine, le diabète, une infection avec obstacle urinaire, la drépanocytose. Le traitement comporte la suppression éventuelle du facteur causal, la prescription d'antibiotiques en cas d'infection, les méthodes de réanimation en cas d'insuffisance rénale aigüe sévère.
nécrose rétinienne aigüe l.f.
acute retinal necrosis
Syndrome de nécrose rétinienne aigüe d’évolution sévère, qui se traduit par une hyalite majeure avec réaction inflammatoire du segment antérieur et des foyers jaunâtres de nécrose rétinienne, en moyenne périphérie du fond d’œil.
Le diagnostic, avant tout clinique, est conforté par le calcul du coefficient de Goldman et Witmer (positif quand il est supérieur à 4) ou par la mise en évidence du génome (technique de PCR).
Le traitement repose sur les thérapeutiques antivirales et les corticoïdes.
Sigle : ARN syndrome
nécrose striatale bilatérale familiale infantile
familial infantile bilateral striatal necrosis
Forme familiale de nécrose striatale bilatérale infantile (IBSN), syndrome de dégénérescence bilatérale symétrique spongieuse des noyaux caudés, putamen et globus pallidus, caractérisé par une régression développementale, une choréoathétose et une dystonie progressant vers une quadriparésie spastique.
La prévalence de l'IBSN familiale a été estimée à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition varie entre 7 et 15 mois. La maladie a un début insidieux et une évolution progressive associant : choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des habiletés motrices et verbales, myoclonus, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
Le diagnostic est confirmé par les images du scanner et de l’IRM.
La dégénérescence striatonigrale infantile autosomique récessive est causée par une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et la dégénérescence striatonigrale infantile mitochondriale est causée par une mutation du gène MTATP6. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont offerts aux familles des patients touchés.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite disséminée aiguë, la neurodégénérescence avec l'accumulation de fer dans le cerveau, la maladie de Leigh, la chorée de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalonique, la déficience en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidémie glutarique I, l'intoxication au monoxyde de carbone.
Le pronostic est habituellement médiocre, quadriparésie spastique évoluant vers la mort, due à une infection.
Le traitement par la biotine orale ralentit initialement les progrès de la maladie.
Rachel Straussberg, neuropédiatre israélienne (2010)
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme sporadique, MT-ATP6, NUP62
nécrose tubulaire aigüe l.f.
acute tubular necrosis
Ensemble de lésions rénales à prédominance tubulaire de sévérité variable, habituellement réversibles, mais pouvant aller jusqu'à la nécrose épithéliale.
Cette néphropathie présente une évolution cyclique avec une phase initiale marquée par la cause déclenchante, choc, intoxication etc., une phase oligo-anurique qui peut durer 8 à 15 jours voire plus, une période de reprise de la diurèse. La récupération de la fonction rénale est habituellement complète, elle peut n'être que partielle en cas de nécrose tubulaire étendue. La cause la plus fréquente est la survenue d'un état de choc relevant de causes variées : choc posttraumatique, post-chirurgical, septicémies à germes Gram négatif, à germes hémolytiques, Par ex. B Perfringens, transfusion incompatible, syndrome de Bywaters, etc. L'atteinte rénale peut être également secondaire à une intoxication volontaire ou accidentelle par le mercure, le tétrachlorure de carbone. Certaines formes sont secondaires à un traitement médicamenteux : aminoglycosides, cisplatine, produits de contraste iodés. Le pronostic a été transformé par la thérapeutique : traitement du choc et éventuellement traitement spécifique de la cause puis, en cas d'oligo-anurie prolongée, recours transitoire aux méthodes de substitution de la fonction rénale, hémodialyse, dialyse péritonéale.
→ nécrose corticale bilatérale rénale
négligence spatiale unilatérale l.f.
unilateral spatial neglect
Syndrome d'héminégligence anciennement décrit, mais nettement individualisé par W.R. Brain ("désorientation visuelle" par lésions hémisphériques droites), au regard d'autres formes de "désorientation spatiale" : perte de la mémoire topographique, agnosies visuelles, troubles de la discrimination droite-gauche, etc.
Observé dans ses formes les plus typiques lors de lésions vasculaires du lobe pariétal droit, il est également rencontré au cours de lésions frontales ou sous-corticales ou, de façon plus discrète, d'atteintes hémisphériques gauches. Il s'associe souvent à d'autres modalités d'héminégligence (somesthésique en particulier).
Spontanée mais souvent partielle, une récupération s'observe à trois mois dans plus de la moitié des cas. Sinon, il s'agit d'un facteur défavorable.
Les méthodes d'évaluation clinique et testologique évoluent vers une standardisation utile sur le plan physiopathologique et rééducatif, avec l'apport de la neuro-imagerie fonctionnelle. Des techniques innovantes se sont développées depuis deux à trois décennies.
W. R. Brain, neurologue britannique (1941)
Syn. agnosie spatiale unilatérale
→ agnosie spatiale unilatérale
[H1]
Édit. 2017
néoplasie endocrinienne multiple de type 1 l.f.
endocrine adenomatosis multiple
Adénomatose pluri-endocrinienne associant un ulcère gastrique, et des anomalies endocriniennes primaires de l'hypophyse, des parathyroïdes et du pancréas.
On trouve un diabète, un hypogonadisme, des tumeurs gastriques, intestinales et pancréatiques. L’ulcère gastrique est secondaire à une tumeur sécrétant de la gastrine et à une surproduction d’acide gastrique (syndrome de Zollinger-Ellison). Au niveau ophtalmologique, on peut trouver une modification du champ visuel secondaire à un adénome hypophysaire (scotome correspondant à la localisation de la tumeur), et une atrophie optique secondaire. Locus du gène (MEN1) en 11q13. Le gène cloné est constitué de 10 exons entièrement séquencés et une des mutations est retrouvée dans 85% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 131100).
P. Wermer, médecin interniste américain (1954)
Syn. MEA 1, MEN 1, adénomatose multiple endocrinienne, Wermer (syndrome de), Zollinger-Ellison (syndrome de), adénomatose pluriendocrinienne de type 1, endocrinopathie néoplasique multiple de type 1
néoplasie endocrinienne multiple (MEN 2B ou 3) l.f.
multiple endocrine neoplasia, type 2B or 3
Neuromatose des muqueuses et adénomatose pluri-endocrinienne néoplasique avec phéochromocytome, cancer de la thyroïde et aspect Marfanoïde asthénique.
Affection de nombreuses muqueuses (lèvres, langue, paupières, conjonctive). Au niveau des yeux, on recherchera des paupières épaissies et éversées avec nodules, un épaississement conjonctival avec petites tumeurs lisses jaunâtres bulbaires et tarsales, une hypertrophie constante des nerfs intracornéens (nerfs élargis et non myélinisés), visible en lampe à fente et bilatérale. Les nerfs sont blanchâtres, radiaires et centripètes ; ils partent du limbe et se dichotomisent. Les points lacrymaux peuvent être déplacés. Le locus du gène associé à la prédisposition, gène oncogène (MEN 2A ou RET), est sur le bras long du chromosome 10 en 10q11.2. L’étude des exons de ce gène permet de dépister les sujets à risque. Le syndrome MEN 3 (neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes) est déterminé par le même locus. L’affection est autosomique dominante (164761,.00013ff (2B), 162300 (3)).
R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1968)
Syn. adénomatose pluriendocrinienne IIb, endocrinopathie néoplasique multiple 2B, neuromatose muqueuse et tumeurs endocriniennes, Froboese (syndrome de)
→ RET gene
néphrite tubulo-interstitielle et uvéite l.f.
tubulo-interstitial-nephritis and uveitis syndrome
Syndrome rare, inflammatoire, associant une néphrite interstitielle aigüe et une uvéite aigüe ou subaigüe (le plus souvent antérieure), pouvant survenir une fois l'insuffisance rénale guérie.
Le diagnostic différentiel se fait avec une néphrite concomitante d'une affection systémique (sarcoïdose et néphrite à IgA), le diagnostic étant affirmé par une ponction rénale. L'étiopathogénie est mystérieuse. Le pronostic est favorable mais nécessite une surveillance prolongée.
néphronophtise familiale juvénile l.f.
familial juvenile nephronophthisis
Affection associant un rein polykystique, un retard mental, et une fois sur dix, une rétinite pigmentaire.
Il s’agit d’une néphropathie glomérulo-tubulaire avec destruction symétrique des reins. Elle débute à deux ou trois ans avec une anémie, une polyurie, une polydipsie, et le décès survient en quelques années par insuffisance rénale. On peut également trouver une ataxie cérébelleuse, une fibrose hépatique, et un kératocône. La maladie ressemble au syndrome de Senior et Løken (exception faite de l'anémie). La rétinite pigmentaire ne montre aucun pigment ostéoblastique, on trouve des vaisseaux rétrécis et une atrophie optique. Il existe peut être deux entités, l'une avec la rétinite pigmentaire et l'autre avec la néphronophtise isolée? Le locus du gène (NPH1) est en 2q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 256100).
G. Fanconi, pédiatre italien, membre de l'Académie de médecine (1951)
Syn. kystes médullaires rénaux (maladie des)
nephropathia epidemica l.f.
nephropathia epidemica
Forme modérée de fièvre hémorragique avec syndrome rénal, observée en Europe de l'Ouest et en Scandinavie, principalement en Finlande.
Syn. néphropathie épidémique
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal
néphropathie goutteuse l.f.
gout nephritis
Atteinte rénale survenant chez des patients atteints de goutte primitive insuffisamment traitée.
Elle est consécutive à la précipitation de cristaux d'acide urique dans le parenchyme rénal et les tubes urinifères exposant à des réactions interstitielles et à une obstruction tubulaire.
Lithiase urique et hypertension artérielle peuvent être des facteurs adjuvants dans la détérioration de la fonction rénale.
La production excessive aigüe d'acide urique dans diverses affections comme le syndrome de Lesch-Nyhan, et au cours de traitements antitumoraux peut se compliquer d'insuffisance rénale aigüe liée à la précipitation intra-tubulaire de cristaux d'acide urique.
néphropathie héréditaire l.f.
hereditary nephritis
Atteinte rénale transmise par les parents à leurs descendants sans être eux-mêmes toujours cliniquement atteints.
On distingue les formes autosomiques dominantes comme la polykystose rénale de l'adulte, autosomique récessive comme la polykystose dite infantile, et les formes plus ou moins liées au sexe, Par ex. la plupart des cas de syndrome d'Alport. Les néphropathies héréditaires représentent plus de 10% de la totalité des causes d'insuffisance rénale chronique irréversible. Une cause génétique est à l'origine de beaucoup de néphropathies tubulaires chroniques.
néphropathie saturnine l.f.
lead nephritis
Atteinte rénale secondaire à l'absorption de plomb, devenue très rare.
Les formes aigües avec oligoanurie secondaires à une intoxication volontaire ou accidentelle sont exceptionnelles. Les formes chroniques peuvent être d'origine professionnelle ou être accidentelles. Elles sont chez l'adulte et l'enfant caractérisées par des lésions tubulaires et interstitielles qui peuvent entrainer un syndrome de Fanconi, une insuffisance rénale chronique avec ou sans hypertension. Les manifestations goutteuses sont fréquentes.
néphropathie tubulaire chronique l.f.
chronic tubular nephropathy
Atteinte rénale caractérisée par une altération prolongée ou permanente d'une ou plusieurs fonctions tubulaires du néphron.
Par ex. un trouble isolé de la réabsorption tubulaire de l'eau filtrée ou diabète insipide néphrogénique, une diminution de la réabsorption du glucose ou diabète rénal, une perte du contrôle acidobasique du rein avec acidose hyperchlorémique.
Souvent plusieurs fonctions tubulaires sont atteintes simultanément comme dans le syndrome de Fanconi. Les anomalies peuvent être héréditaires comme dans le cas de la cystinose, de la galactosémie, ou secondaire à des causes diverses de nature toxique ou médicamenteuse comme le diabète insipide néphrogénique induit par les sels de lithium.
néphrose n.f.
nephrosis
Syndrome néphrotique.
Désigne également des lésions tubulaires de type dégénératif en rapport avec des agressions diverses Par ex. néphrose osmotique, néphrose biliaire, au cours d'ictères par rétention.
néphrose lipoïdique l.f.
lipoid nephrosis
Atteinte rénale caractérisée par la survenue d'un syndrome néphrotique pur.
Le cadre anatomique est celui des glomérulopathies à "lésions glomérulaires minimes" avec possibilité d'infiltration graisseuse des cellules tubulaires dans les formes prolongées.
néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
néphrotoxicité des sels de mercure l.f.
mercurial salts and nephrotoxicity
Néphrotoxicité importante imputable aux sels de mercure qui contraste avec son absence liée au mercure métallique qui n'est pas absorbé par le tube digestif.
Les intoxications aigües accidentelles ou dans un but de suicide, consécutives à l'absorption de bichlorure ou d'oxycyanure de mercure sont à l'origine de néphropathies tubulo-interstitielles aigües. Elles sont devenues très rares.
Le recours à des composés mercuriels sous la forme de diurétiques, de laxatifs, de crèmes sont susceptibles d'induire une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique habituellement en rapport avec une glomérulonéphrite extra-membraneuse. De telles lésions peuvent être induites chez le rat après injection de chlorure de mercure.
NPHS1 gene sigle anglais pour nephrin
Gène localisé sur le locus chromosomique 19q13.1, codant pour la nephrin.
Cette protéine située à la surface des podocytes des glomérules rénaux joue un rôle au niveau des diaphragmes de fente, (slit diaphragm) retenant les protéines et filtrant les ions et le glucose. Plusieurs centaines de variétés de mutations entraînent le syndrome néphrotique congénital.
Syn. CNF, nephrin, nephrin precursor, nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin), NPHN, NPHS1 nephrin, renal glomerulus-specific cell adhesion receptor
→ syndrome néphrotique congénital
nerf sus-scapulaire l.m.
nervus suprascapularis
suprascapular nerve
Branche du tronc supérieur du plexus brachial (C5, C6).
Il passe sous la portion supérieure du muscle trapèze, puis sur le bord supérieur de l'omoplate à travers l'échancrure scapulaire et se termine en branches motrices des muscles sus et sous-épineux. Il n'a pas de territoire d'innervation sensitive cutanée.
Il peut être comprimé par le ligament de l'échancrure scapulaire et être responsable d'une douleur générale de l'épaule, associée à une atrophie des muscles sus et sous-épineux. Le traitement de ce syndrome comporte des infiltrations et éventuellement, en cas de persistance de la symptomatologie, une neurolyse au niveau de l'échancrure scapulaire.
nerf tibial postérieur l.m.
posterior tibial nerve
Nerf qui fait suite au sciatique poplité interne.
À partir de l'anneau du soléaire, il descend verticalement, appliqué sur le muscle jambier postérieur, sous l'aponévrose jambière profonde recouverte du triceps. À la partie basse de la jambe, il s'incline en dedans, entre les deux tendons fléchisseurs des orteils. Il se termine derrière ou en dessous de la malléole interne en nerf plantaire interne et nerf plantaire externe. Auparavant, il a successivement innervé les muscles soléaire, tibial postérieur, fléchisseur commun des orteils, fléchisseur propre du gros orteil. Il donne une branche cutanée, le nerf calcanéen interne, pour la région talonnière interne.
Sa compression réalise en particulier le syndrome du canal tarsien.
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathies à petites fibres l.f.p.
small fiber neuropathy SFN
Syndrome regroupant brûlures picotements paresthésies et allodynie constituant un tableau de douleurs neuropathiques avec des troubles neurovégétatifs.
L’examen neurologique et l’électromyogramme standard sont normaux: Seule la biopsie cutanée permet d’affirmer le diagnostic par la présence d’une diminution de la densité intra-épithéliale en fibres nerveuses.
Neu-Laxová (syndrome de) l.m.
Neu-Laxová’s syndrome
Affection à décès néonatal avec microcéphalie, troubles cutanés, déformation des membres, lissencéphalie, agénésie du corps calleux et hypoplasie cérébelleuse.
Il existe un retard de croissance intra-utérine, un œdème généralisé avec augmentation du tissu graisseux sous-cutané, une ichtyose, et un syndrome cérébro-arthro-digital. Dans les manifestations ophtalmologiques on trouve une absence de paupières ce qui donne un aspect d'exophtalmie majeure avec parfois une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive est causée par une mutation du gène PSTA1 (MIM 256520).
R. L. Neu, pédiatre américain (1971) ; Renata Laxová, pédiatre généticienne américaine (1972)
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).