période pré-embryonnaire l.f.
preembryonic period
Phase de développement de l’embryon, qui va de la fécondation au 27ème jour qui suit la conception (horizons I à XII de Streeter – stades carnegie 1 à 12).
Elle est suivie de la période embryonnaire proprement dite de Streeter qui précède la période fœtale.
pre-menstrual period
Fin du cycle menstruel, pendant les quelques jours qui précèdent l'apparition des règles, parfois marquée par un syndrome prémenstruel fait de douleurs pelviennes et de troubles de l'humeur.
Étym. gr. periodos circuit - embruon : qui naît à l’intérieur de
→ syndrome prémenstruel, phase lutéale
[A4,O6]
peroxysomopathie n.f.
Affection secondaire à un défaut d'enzymes peroxysomiques.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à ce déficit : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans la maladie Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol.
H. U. Zellweger, pédiatre américain (1964) ; S. Refsum, neurologue norvégien (1946)
→ Zellweger (syndrome de), Refsum (maladie de)
pessaire n.m.
pessary
Appareil semi-rigide, de forme annulaire, utilisé dans le traitement des troubles de la statique pelvienne, prolapsus génital ou syndrome de Masters et Allen.
Placé dans le fond vaginal entre la fossette rétro-pubienne en avant et le cul-de-sac vaginal postérieur en arrière, il permet de refouler et de maintenir l'utérus et les viscères solidaires de l'utérus. Son utilisation peut être définitive, en cas de refus ou de contre-indication à la chirurgie pour prolapsus, ou provisoire, constituant alors un test diagnostique et thérapeutique pré
pétrosite granulomateuse l.f.
cholesterol granuloma of the petrous apex
Granulome à cholestérine de l’apex pétreux.
Il use l’os à son contact, entraînant céphalées profondes, hypoacousie de perception, troubles de l’équilibre, acouphènes, atteinte progressive, par compression, du V, VI, VII et des nerfs mixtes dans le trou déchiré postérieur. L’absence d’atteinte de l’oreille moyenne permet d’éliminer un syndrome de Gradenigo. Le bilan cochléo-vestibulaire, la tomodensitométrie, la résonance magnétique, avec injection de gadolinium, en permettent le diagnostic.
G. Gradenigo, comte, otorhinolaryngologiste italien (1904)
Pfeiffer (syndrome de) l.m.
Pfeiffer’s syndrome
Acrocéphalosyndactylie avec élargissement ou duplication des pouces et des premiers orteils, et syndactylie membraneuse.
La crâniosténose est de type brachycéphalique avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face et un pseudo-prognatisme. Les pouces malformés sont en adduction, les premiers orteils en varus, la polydactylie pré-axiale est inconstante. Trois types ont été décrits :
- le type 1 correspond à la description précédente ; il n’y a pas de retard mental ;
- le type 2 présente une déformation du crâne « en trèfle » avec soudure latérale frontopariétale et bombement des fosses temporales, une atteinte importante des mains et aux pieds et une ankylose ou une raideur des coudes et des épaules;
- le type 3 n’a pas le crâne en trèfle mais la base du crâne est courte et un proptosis important. Les orbites peuvent être peu profondes, les crêtes sourcilières peu marquées avec un hypertélorisme, parfois un strabisme et une orientation anti-mongoloïde des paupières. Les troubles neurologiques liés à la craniosténose et à des malformations intracérébrales et les troubles mentaux sont fréquents. Des anomalies viscérales (rénales, vésiculaires) peuvent être notées.
L’affection est autosomique dominante. Plus de 25 variétés de mutation du gène FGFR2 localisé sur le locus chromosomique 10q26.13 sont responsables du syndrome de Pfeiffer.
R. A. Pfeiffer, médecin généticien allemand (1964)
→ FGFR2
phacomatose épithéliomateuse de Brooke-Spiegler l.f.
Brooke-Spiegler’s syndrome
Syndrome héréditaire à transmission autosomique dominante à expression variable consistant en l'association de cylindromes familiaux multiples de Poncet-Spiegler et de tricho-épithéliomes multiples, encore appelés épithélioma adenoïdes cysticum de Brooke.
L’affection est provoquée par des mutations du gène CYLD, situé sur le locus chromosomique 16q12.1
H. G. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899)
phalange delta l.f.
delta phalanx
Déformation congénitale en triangle ou en trapèze d'une phalange, souvent la 2ème, ou d'une phalange surnuméraire intercalaire, entraînant une clinodactylie.
La phalange δ présente deux zones de croissance réunies du petit côté par un pont osseux. La croissance asymétrique aggrave la déformation. Cette anomalie se retrouve dans un certain nombre de malformations multiples de la main et dans certains syndromes dystrophiques : syndrome d'Apert, de Rubinstein-Taybi, etc.
Étym. gr. phalanx : phalange ; delta : lettre grecque
Syn. phalange triangulaire
phalloïdine n.f
phalloidin
Toxine contenue dans l’amanite phalloïde et dans l’amanite vireuse dont l’ingestion est responsable du syndrome phalloïdien.
La phalloïdine, heptapeptide bicyclique, membre de la famille des phallotoxines, se lie aux filaments d’actine intracellulaire et les empêche de se dépolymériser, provoquant la mort cellulaire.
→ syndrome phalloïdien, accidents tardifs par ingestion de champignons, amanite phalloïde, amanite vireuse, actine
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
phénothiazine n.f.
phenothiazine
Famille de médicaments de structure tricyclique (deux noyaux benzéniques reliés par un atome de soufre et un d'azote) ayant des propriétés neuroleptiques par inhibition des récepteurs dopaminergiques D2 du système nerveux central.
Elles ont aussi des effets antihistaminiques (anti- H1), anticholinergiques, antisérotoninergiques (anti- 5HT2) et adrénolytiques qui expliquent leurs actions antihistaminiques, antiémétiques et celles secondaires (hypotension artérielle, dyskinésie, syndrome extrapyramidal). Elles sont actuellement utilisées surtout en psychiatrie comme sédatifs. Leur chef de file est la chlorpromazine (Delay et Deniker, 1952-Largactil®) premier médicament efficace dans les syndromes psychotiques aigus et chroniques, elle a été utilisée en anesthésie (Laborit et Huguenard : hibernation artificielle, cocktail lytique, 1953). Les phénothiazines ne sont plus employées en anesthésiologie que dans le traitement des nausées et des vomissement postopératoires.
J. Delay et P. Deniker, neuropsychiatres français, membres de l’ Académie de médecine (1952) ; H Laborit, chirurgien, neurobiologiste français et P Huguenard, anesthésiste-réanimateur français (1952)
phlébite pelvienne l.f.
pelvic thrombophlebitis
Phlébite siégeant dans les gros troncs veineux latéro-utérins.
La symptomatologie associe une fièvre à 38-38°,5, une accélération du pouls et des signes pelviens : douleurs, dysurie, pollakiurie, ténesme rectal. Le toucher vaginal perçoit les veines thrombosées sous la forme de cordons indurés, au contact de la paroi pelvienne. L'évolution peut se faire vers une extension surale de la thrombose ou vers une surinfection avec syndrome septicémique. La phlébite pelvienne ne se voit guère que dans le postpartum, dans les tumeurs pelviennes compressives ou dans les suites d'une chirurgie gynécologique, surtout septique ou compliquée.
phlébite récidivante migratrice l.f.
recurrent idiopathic thrombophlebitis, thrombophlebitis migrans
Syndrome polyétiologique caractérisé par la survenue de phlébites superficielles apparaissant par poussées successives, atteignant plus souvent les membres inférieurs que les membres supérieurs ou le tronc, parfois associées à des phlébites profondes survenant également par poussées.
Le caractère récidivant et migrateur des phlébites doit faire rechercher une maladie générale associée : cancer viscéral, hémopathie maligne et notamment maladie de Vaquez, hyperuricémie.
Phlebovirus n.m.
Phlebovirus
Genre de virus à ARN de la famille des Phenuiviridae (autrefois classés parmi les Péribunyaviridae), responsables de diverses maladies aigues chez l'Homme.
Ce genre comprend près d'une quarantaine de virus identifiés, répartis en neuf complexes antigéniques. La plupart sont transmis par des phlébotomes des genres Sergentomyia, Phlebotomus ou Lutzomyia ; d'autres ont pour vecteurs des moustiques, des Culicoides (Ceratopogonidae) ou des tiques. Ces différents vecteurs en constituent probablement les réservoirs naturels. Les Phlebovirus entraînent chez l'Homme, des maladies plus ou moins sévères : fièvres hémorragiques (fièvre de la vallée du Rift), syndromes fébriles bénins (fièvres à phlébotomes), méningo-encéphalites (ex. virus Toscana), syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie, etc.
→ Phenuiviridae, fièvre à phlébotomes, Toscana (virus), Naples (virus), fièvre de la vallée du Rift, syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie, Punta Toro (virus)
[D1]
Édit. 2018
phlegmon gangreneux du périnée l.m.
gangrenous perineal phlegmon
Infection gangreneuse diffuse des tissus périnéaux, due à des germes anaérobies, à point de départ périuréthral ou anal, évoluant vers la nécrose tissulaire et s'accompagnant d'un grave syndrome toxi-infectieux.
Il nécessite un large débridement chirurgical en même temps qu'une antibiothérapie à très large spectre, éventuellement une oxygénothérapie hyperbare.
J. A. Fournier, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1883)
phlegmon péri-uréthral l.m.
periurethral phlegmon
Infection aigüe à point de départ uréthral, progressant dans les tissus péri-uréthraux sans tendance à la limitation ou à la collection, provoquant la nécrose tissulaire et s'accompagnant d'un syndrome infectieux général sévère.
→ abcès péri-uréthral, péri-uréthrite aigüe
phosducine n.f.
phosducin
Protéine rétinienne liée à la transducine pour la régulation négative de la phototransduction.
Gène candidat à la rétinite pigmentaire et au syndrome de Usher type II, locus en 1q31.1 (MIM 171490).
Syn. PDC
→ PDC gene
phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase l.m.
Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase
Enzyme hydrolysant le phosphate en position 5 du phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate, phospholipide de la membrane cellulaire.
Des mutations du gène OCL1qui code cette enzyme sont responsables du syndrome de Lowe et de la maladie de Dent de type 2
→ Lowe (syndrome de), maladie de Dent, OCL1
photodermatose n.f.
photodermatitis
Maladie cutanée dans laquelle intervient une photosensibilité.
En fonction du rôle joué par la lumière, les photodermatoses peuvent être classées en quatre groupes :
1. les photodermatoses idiopathiques acquises telles que lucite estivale bénigne, lucite polymorphe, hydroa vacciniforme de Bazin, urticaire solaire, dermatose actinique chronique, etc., où la lumière est l'élément essentiel responsable du déclenchement et de l'expression de la maladie;
2. les génophotodermatoses et maladies métaboliques du type porphyries, troubles de la réparation de l'ADN (xeroderma pigmentosum), troubles du métabolisme du tryptophane, syndrome de Rothmund-Thomson, etc., où la photosensibilité n'est qu'un des signes de la maladie;
3. les photosensibilisations caractérisées par des manifestations cutanées où il existe une interaction de la lumière avec une substance photosensibilisante et dont le mécanisme est de nature soit phototoxique ("super coup de soleil"), soit photoallergique (réaction d'eczéma);
4. les dermatoses aggravées par l'exposition solaire ou dermatoses photoaggravées : lupus érythémateux, acne aestivalis, dermatomyosite, etc.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologiste allemand (1868) ; M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1923 et 1936)
Syn. actinodermatose, actinite, lucite
photosensibilité n.f.
photosensitivity
1) En dermatologie, état dans lequel se produit une réaction cutanée, voire cutanéomuqueuse, anormale ou exagérée à l'exposition solaire.
Pouvant se manifester par des aspects variés, la photosensibilité peut soit n'être qu'un élément se surajoutant à une dermatose, ce qui est le cas de la photoaggravation du lupus érythémateux ou de la dermatomyosite, etc., soit être un des signes cardinaux de la maladie, comme dans les porphyries cutanées, le xeroderma pigmentosum, etc., soit être à l'origine de la dermatose : on parle alors de photodermatose idiopathique.
2) En neurologie, réponses électro-encéphalographiques inhabituelles ou anormales, provoquées par la stimulation lumineuse intermittente (SLI).
Celle-ci provoque chez les sujets normaux un entraînement photique occipital représentant la sommation des potentiels évoqués visuels. Des réponses plus inhabituelles peuvent être observées : pointes occipitales, synchrones des éclairs lumineux, activité lente postérieure synchrone, composante supra ou infraharmonique de la réponse de base, décharges anormales de pointes, pointes-ondes, polypointes ou polypointes-ondes, localisées ou le plus souvent généralisées, à maximum d'expression bifrontale, correspondant à la réponse photoconvulsive. À distinguer de la réponse photomyoclonique recueillie uniquement sur les régions antérieures du scalp, correspondant à des artéfacts musculaires sans lien avec l'épilepsie. La réponse photoconvulsive, surtout si elle est prolongée et autoentretenue, est statistiquement associée à l'épilepsie.
La photosensibilité est relevée dans les circonstances suivantes :
- épilepsie purement photosensible : crises le plus souvent de type généralisé tonicoclonique ; apparition des anomalies EEG seulement sous l'effet de la SLI, notamment par la télévision et les jeux vidéo, mais aussi la lumière solaire intermittente, d'autres sources lumineuses, ou par des "patterns" ;
- syndrome myoclonique avec absences : celles-ci accompagnées d'une révulsion oculaire et de secousses palpébrales très marquées, toujours provoquées par la SLI, avec décharges et polypointes-ondes à la fermeture des yeux. Début à l'âge de l'épilepsie-absences de l'enfant, mais pronostic moins favorable ;
- épilepsie auto-induite : crises induites volontairement par une exposition à une lumière intense, réalisant une SLI dans la majorité des cas, rencontrée chez des encéphalopathes, mais aussi des sujets de niveau intellectuel normal (crise réflexe) ;
- épilepsie sensible aux "patterns" : crises liées à l'exploration visuelle d'un objet ou d'une image avec des formes géométriques contrastées (papier mural à bandes, radiateur, store vénitien) ;
- épilepsie avec photosensibilité, associant soit crises spontanées et provoquées, soit crises spontanées et décharges de pointes-ondes ou de polypointes-ondes, avec ou sans myoclonies, lors de la SLI ;
- épilepsies généralisées idiopathiques, où elle est rencontrée habituellement : épilepsie myoclonique juvénile, épilepsie avec crises grand mal du réveil, épilepsie-absences de l'enfance, mais aussi formes généralisées symptomatiques et certaines formes partielles ;
- certaines crises provoquées uniquement par la SLI au laboratoire, chez des patients n'ayant jamais présenté de crises par ailleurs.
Étym. gr. phôs, phôtos : lumière ; lat. sensibilitas : sensibilité
physiopathique (syndrome) l.m.
physiopathic syndrome
Contracture de la main et de l'avant-bras avec importants troubles vasomoteurs et trophiques, survenant immédiatement ou quelques semaines après une blessure de guerre bénigne du membre supérieur, surtout de la main.
Attribuée par J. Babinski et J. Froment (1917) à un syndrome réflexe d'origine sympathique, une origine névrotique a été envisagée en particulier par G. Roussy et J. Lhermitte, du fait du débordement de la région paralysée par la contracture, d'un terrain psychique particulier, souvent hystérique, et de la fréquence des guérisons après l'armistice de 1918.
L'imitation de camarades évacués ou même réformés pour une blessure déformante et incapacitante de la main a été évoquée.
J. Babinski, membre de l'Académie de médecine et J. Froment, médecins français (1917) ; G. Roussy et J. Lhermitte, membres de l’Académie de médecine, médecins français (1917)
PIBIDS (syndrome) sigle angl.pour Photosensitivity, Ichthyosis, Brittle hair, Intellectual impairement, Decreased fertility, Short stature
Syndrome congénital complexe associant une ichtyose, des cheveux cassants, un nanisme, une diminution de la fertilité, un retard intellectuel, et une photosensibilité.
Le diagnostic repose sur les données cliniques, sur l'examen des cheveux en lumière polarisée, qui montre une striation caractéristique oblique à 14° de la tige pilaire, et sur la mise en évidence d'un déficit en acides aminés soufrés des cheveux, notamment en cystine, le tout correspondant à une trichothiodystrophie.
→ IBIDS syndrome, BIDS syndrome, ichtyose, photosensibilité, cystine; trichothiodystrophie
[H4, I2, J1, O4, Q3]
Édit. 2018
pied bot varus équin l.m.
equinus varus club-foot, talipes equino varus
Déformation du pied en attitude d'équin de l'arrière-pied, de varus et d'adduction de l'avant-pied et de supination du bloc calcanéopédieux sous le talus.
Le pied bot varus équin peut être congénital ou acquis.
Le pied bot varus équin congénital se voit dès la naissance. Uni ou bilatéral, sa gravité est variable et dépend du degré des déformations, de la réductibilité et de la raideur. Les déformations osseuses, et les rétractions ligamentaires peuvent exister dès la naissance ou s'installent rapidement, ce qui nécessite un traitement orthopédique très précoce et très actif.
Le diagnostic prénatal peut être fait par échographie. Cette découverte incite à rechercher une spina bifida, un syndrome polymalformatif, une anomalie chromosomique, particulièrement la trisomie 18 ou 21.
Lorsque cette déformation est constatée à la naissance, elle est souvent due à une malposition fœtale in utero.
Le pied bot varus équin acquis est ordinairement lié à un déséquilibre musculaire par hypertonie ou rétraction des adducteurs, des supinateurs et du triceps sural, et paraparésie ou paralysie de leurs antagonistes. Des troubles trophiques y sont parfois associés.
[A3, I1, I2, I3, Q2]
Édit. 2020
pied convexe valgus congénital l.m.
congenital vertical talus, rocker bottom flat foot, congenital convex pes planus
Malformation congénitale du pied comportant une bascule complète de l'astragale en équin et une flexion dorsale de l'avant-pied à partir du tarse antérieur avec valgus. La plante apparaît convexe.
L'extrémité de l'os talus en équin saille au niveau de la partie interne de la plante, l'os naviculaire est subluxé au dessus du col de l'os talus. La malformation peut être isolée ou faire partie d'un syndrome plus complexe en particulier trisomie 13-15 ou 13-18.
Syn. pied en piolet
pied creux l.m.
pes cavus
Augmentation excessive de la concavité de l'arche longitudinale du pied.
Le pied creux est ordinairement lié à une atteinte neurologique centrale ou périphérique avec rétraction et parésie des muscles intrinsèques; la griffe des orteils est fréquente. En l'absence de troubles neurologiques décelables, il est dit pied creux essentiel.
Selon les déformations associées, on distingue : le pied creux talus avec abaissement de la tubérosité du calcanéum et accentuation de l’angle talocalcanéen postérieur, le pied creux équin où l’arrièr-pied se place en équin avec ascension de la tubérosité calcanéenne, le pied creux varus et valgus avec bascule du calcanéum sur son axe longitudinal
Chez l'enfant, ce syndrome dysmorphique peut se développer lentement ; il peut être isolé ou associé à des troubles neurologiques objectifs. Il est le plus souvent bilatéral. Une notion familiale est presque toujours trouvée. Les affections neurologiques comportant une telle malformation sont, entre autres, les neuropathies héréditaires de Charcot-Marie-Tooth et les hérédodégénérescences spinocérébelleuses.
Syn. pes cavus, pes excavatus
Pierre Marie et Foix (syndrome de) l.m.
hypertrophic pulmonary osteoarthropathy, Marie-Bamberger syndrome
Ensemble des manifestations cliniques et radiologiques liées à l'existence d'une ostéoarthropathie hypertrophiante pneumique.
Dénomination française d'un syndrome paranéoplasique ostéoarticulaire avant tout observé lors des carcinomes bronchopulmonaires primitifs non à petites cellules.
E. von Bamberger, médecin interniste autrichien (1889) ; P. Marie, membre de l'Académie de médecine (1890), C. Foix (1882-1927), neurologues français
Pierre Robin (syndrome et oligodactylie de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome and oligodactyly
Syndrome malformatif de Robin (micrognathie, rétroglossie et fente palatine postérieure en U) associé à une oligodactylie chez une femme et son fils. Serait une dysostose acrofaciale postaxiale, mais dominante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 172880).
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1986)