pili canulati l.m.p.
pili canulati
Cheveux présentant une anomalie structurelle caractérisée par l'existence à leur surface d'une ou de plusieurs crêtes et gouttières longitudinales plus ou moins régulières, bien mises en évidence par un examen des tiges pilaires en microscopie électronique à balayage.
Des gouttières régulières, avec aspect triangulaire en section transversale, caractérisent les pili trianguli et canaliculi observés dans le syndrome des cheveux incoiffables.
Syn. cheveu avec gouttière longitudinale
pili trianguli et canaliculi l.m.p.
pili trianguli and canaliculi
Tiges pilaires de section transversale et triangulaire et comportant sur toute leur longueur une gouttière longitudinale très régulière.
Ces anomalies structurelles, bien visibles en microscopie électronique à balayage, sont caractéristiques du syndrome des cheveux incoiffables.
Pinard (signe de) l.m.
Pinard sign
Œdème et tension douloureuse de la région suspubienne pouvant apparaître lors d'un syndrome de prérupture utérine.
A. Pinard, gynécologue obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1844-1934)
→ phase d'imminence de rupture utérine
[O3]
Édit. 2018
pinéale (tumeur de la région) l.f.p.
tumors of the pineal region
Tumeurs rares, histologiquement variées, développées dans la région de la glande pinéale ou épiphyse.
Les tumeurs germinales sont les plus fréquentes (sujet jeune, surtout masculin, marqueurs positifs) : germinomes (localisation hypothalamique associée, en fait rare), tératomes. Les tumeurs spécifiques de la glande pinéale sont plus rares : pinéalocytotome, pinéaloblastome. La fréquence des kystes bénins est assez élevée. Sont décrits également des kystes arachnoïdiens et des tumeurs thalamiques postérieures.
Dans les cas typiques, ces tumeurs associent une hydrocéphalie triventriculaire par compression de l'aqueduc de Sylvius ou du IIIe ventricule, avec hypertension intracrânienne, à des troubles oculomoteurs par compression prétectale : paralysie de la verticalité et de la convergence (syndrome de Parinaud) et abolition du réflexe photomoteur. Une puberté précoce est bien plus rare.
Les techniques et les indications thérapeutiques ont été particulièrement controversées. Le plus souvent, après un diagnostic histologique obtenu par stéréotaxie ou abord direct, une ablation microchirurgicale des lésions non tumorales ou tumorales bénignes et une chimiothérapie des germinomes et autres tumeurs malignes sont pratiquées, permettant, dans ce dernier cas, de diminuer les doses de radiothérapie. L'irradiation spinale préventive est aussi discutée.
piqûre d'hyménoptère l.f.
hymenopteron sting
Piqûre d'insectes à ailes membraneuses tels les abeilles, bourdons, guêpes, Cleroderma domestica (aspect de grosse fourmi), les frelons, les guêpes et les abeilles africaines (Apis mellifera scutellata) qui sont les plus dangereux : une seule piqûre peut être mortelle.
Le venin est hémotoxique, avec atteinte de l'endothélium vasculaire pouvant entraîner des troubles rénaux et neurotoxiques. La dose mortelle de venin d'abeille est de l'ordre de 4 mg/kg environ. La gravité de l'envenimation dépend surtout du lieu d'inoculation et du nombre de piqûres : les piqûres mortelles d'abeilles sont habituellement causées par un essaim, il en est de même des piqûres répétées linéaires de Cleroderma.
Les piqûres dans la bouche ou le larynx provoquent un œdème de la glotte causant une dyspnée qui peut être grave. Celles dans une veine entraînent un œdème pulmonaire, un œdème cérébro-méningé et un collapsus. La sensibilité individuelle intervient : chez des sujets sensibilisés ou allergiques, une nouvelle piqûre peut donner un choc anaphylactique ou un rash allergique : une seule piqûre peut provoquer un urticaire généralisé ou donner des signes respiratoires. Si les piqûres se répètent à quelques semaines d'intervalle un choc anaphylactique peut s'observer. Mais on connaît aussi des phénomènes d'accoutumance chez les apiculteurs.
On observe habituellement une brûlure au point de piqûre, un érythème puis un œdème. Des signes généraux apparaissent parfois (rash, fièvre, adénopathies, myalgies). Dans les formes les plus graves, la gêne respiratoire peut nécessiter l'assistance respiratoire. Une céphalée, de l'agitation, un syndrome méningé, un coma voire des crises convulsives, signent un œdème cérébral.
Outre les traitements de réanimation s'il y a lieu, une immunothérapie antivenimeuse est possible, elle a même été préconisée de façon préventive.
Étym. gr. humên : membrane ; pteron : aile
[D4]
Édit. 2015
Pitt-Hopkins-like (syndrome) l.m.
Pitt-Hopkins-like syndrome
Tableau clinique comparable à celui du syndrome de Pitt-Hopkins : dysmorphie craniofaciale, retard mental sévère, troubles du langage et crises d’hyperventilation suivies d’apnée.
Deux formes de transmission autosomique récessive sont décrites selon le gène en cause :
- Pitt-Hopkins-like 1, associant une épilepsie aux troubles neuropsychiatriques, est dû à une mutation du gène CNTNAP2, locus en 2p16.3, codant pour la protéine CASPR2 facteur de transcription intervenant dans les connexions synaptiques et particulièrement dans l’acquisition du langage et le développement de la parole.
- Pitt-Hopkins-like 2, pouvant évoluer vers la schizophrénie, est dû à une mutation ou délétion du gène NRXN1, locus en 2p16.3, agissant également sur le fonctionnement synaptique.
Christiane Zweier, médecin généticienne allemande (2009)
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de), épilepsie, schizophrénie
[H1, H3, I2, J1, K1, K2, M2, O1, Q3]
Édit. 2019
facteur de croissance placentaire (PlGF) l.m.
placental growth factor
Glycoprotéine homodimérique de 32 kDa, facteur de croissance polypeptidique synthétisé principalement par le placenta pendant la grossesse, mais aussi par le cœur, le muscle squelettique, le poumon, le tissu adipeux et les plaquettes.
Il contribue au développement et au maintien de la vascularisation de nombreux tissus et favorise la migration, la prolifération et la survie cellulaires. Sa concentration plasmatique augmente progressivement jusqu’à la 30ème semaine de grossesse. Une diminution de PlGF est observée au cours du syndrome de pré-éclampsie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 parait constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie.
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)
Sigle
→ sFlt1, éclampsie, pré-éclampsie
[C1]
Édit. 2018
plasmaphérèse n.f.
plasmapheresis
1) Production, à des fins thérapeutiques différées, à partir d’échantillons de sang appropriés, de fractions de plasma réinjectable, conservées sous forme congelée, et de plasma destiné à un fractionnement industriel pour la fourniture ultérieure d’immunoglobulines, d’albumine et de facteurs de coagulation.
Tous ces produits sont considérés comme des médicaments et donc soumis à des règles strictes d’identification, de pureté et d’activité biologique.
2) Selon un objectif thérapeutique immédiat, pour traiter certaines hémopathies, élimination sélective de protéines anormales du sang circulant (myélome multiple, maladie de Waldenström) ou d’autoanticorps circulants (purpura thrombocytopénique idiopathique, syndrome de Goodpasture, myasthénie, certaines neuropathies périphériques).
Le plasma prélevé est remplacé par du plasma sain. On parle d’échanges plasmatiques.
Étym. du grec phérein : transporter, déplacer
plasmocytome solitaire l.m.
solitary plasmocytoma
Tumeur nodulaire plasmocytaire correspondant à une atteinte localisée et non à une infiltration de la moelle osseuse par des plasmocytes anormaux, cette dernière observée dans le myélome plasmocytaire.
On relève une atteinte de la sphère ORL, du poumon, de la peau, du tube digestif, avec un comportement de tumeur à malignité atténuée. D'autres plasmocytomes apparaissent dans un ganglion lymphatique. Ils peuvent rester solitaires ou constituer la métastase d'un myélome multiple, d'un lymphome ganglionnaire ou d'une leucémie. Plus particulier, le plasmocytome osseux solitaire atteint le crâne, le rachis ou les os longs sous une forme ostéolytique ou condensante.
Constitué de nodules dans lesquels l'analyse histologique va montrer la présence de plasmocytes anormaux monotypiques, contenant des immunoglobulines, il peut réagir favorablement au traitement, mais des récidives et disséminations se produisent dans 80% des cas après des délais variables, ce qui impose une surveillance répétée de la moelle osseuse.
À noter l'association très particulière de la lésion condensante à une polyneuropathie, une organomégalie, une endocrinopathie et des signes cutanés, dite syndrome POEMS.
Le plasmocytome solitaire relève de la radiothérapie.
→ POEMS
pleurésie chyliforme l.f.
chylous pleurisy
Épanchement lactescent évoquant un chylo
La cause en est habituellement une tuberculose, un syndrome néphrotique dans leur évolution chronique.
plexus brachial (neuropathie du) l.f.
neuritis with brachial predilection
Affection évoluant par crises avec paralysie brachiale ou d'autres mononeuropathies variées.
La crise comporte faiblesse, fatigue, douleur à la mobilisation, diminution des réflexes et perte de sensibilité. Une dysmorphie accompagne le syndrome avec doligocéphalie, face étroite, fente palatine, luette bifide, et épaules étroites. Au niveau des yeux, on peut trouver hypotélorisme, énophtalmie, blépharophimosis, épicanthus, et beaucoup plus rarement microphtalmie, cataracte et atrophie optique. les paralysies sont distales et l'EMG anormal. L’affection est autosomique dominante (MIM 162100).
J. C. Jacob, pédiatre canadien (1961)
pneumonies et bronchiolites virales l.f.p.
viral pneumonia, viral bronchiolitis
Infections des voies aériennes inférieures dues à certains virus ayant pour cible les cellules épithéliales de la muqueuse bronchique.
Ces infections des voies aériennes inférieures sont en règle bénignes mais deviennent graves chez les patients atteints d'une affection cardiorespiratoire préalable.
Ces infections habituellement font suite et s'associent à une atteinte des voies aériennes supérieures, porte d'entrée habituelle. L'atteinte bronchique se traduit par un tableau de bronchite aigüe, l'atteinte du parenchyme pulmonaire donne un tableau de pneumonie atypique.
Les causes les plus fréquentes sont :
- les pneumonies et bronchiolites du virus syncytial chez les jeunes enfants,
- les infections des voies aériennes inférieures du virus para-infuenzae
- le syndrome grippal des virus influenzae A et B .
Moins fréquentes sont :
- les épidémies d'infections respiratoires aigües chez les adolescents, les pneumonies du virus influenzae A, les pneumonies de l'enfant à rhinovirus, les pneumonies et les bronchiolites à coronarovirus, les pneumonies des vieillards à virus syncytial, les pneumonies à adénovirus des enfants et des immunodéprimés, les pneumonies des sujets sains dues aux virus influenzae A et B ainsi qu'aux enterovirus.
Chez les sujets immunodéprimés, le cytomégalovirus et herpès simplex virus sont la cause de pneumopathies très graves avec une mortalité de 80 à 90%.
→ grippe commune, grippe maligne
pneumonie franche lobaire aiguë l.f.
acute lobar pneumonia
Pneumonie d’étiologie bactérienne, dominée par le pneumocoque.
La pneumonie à pneumocoques, de transmission interhumaine, s’observe surtout chez les nourrissons et les sujets âgés, les éthyliques ou au décours de la grippe. Son début est brutal par une fièvre à 39°-40°C et des frissons. Les signes de la période d’état associent une fièvre élevée, une expectoration purulente ou rouillée, souvent une polypnée. L’examen met en évidence des signes pulmonaires localisés, uni- ou bilatéraux (vibrations vocales augmentées, matité franche, souffle tubaire et râles crépitants), confirmés par la radiographie thoracique (opacité homogène d’un lobe ou d’un segment pulmonaire). L’amoxicilline (1gx3 par jour) est l’antibiotique de référence. Sous traitement, institué précocement, l’évolution est favorable. Mais des complications s’observent néanmoins, liées au terrain ou à la souche de pneumocoque en cause (pleurésie, syndrome de détresse respiratoire aigüe, sensibilité diminuée à la pénicilline).
D’autres bactéries peuvent être plus rarement responsables de pneumonies lobaires : Legionella pneumophila, Haemophilus influenzae, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus.
Syn. pneumonie alvéolaire
pneumopathie interstitielle desquamative l.f.
desquamative interstitial pneumonia
Pneumopathie interstitielle médicamenteuse, presque spécifique de la prise chronique de nitrofurantoïne.
Les malades présentent une dyspnée. La tomodensitométrie révèle un aspect de pneumopathie interstitielle en mosaïque très particulier. Le syndrome restrictif et les données du lavage bronchoalvéolaire sont variables. L'étude histologique établit le diagnostic devant l'accumulation de macrophages endoalvéolaires. Le pronostic est bon sous condition de l'arrêt définitif de la nitrofurantoïne et d'un recours temporaire aux corticoïdes.
Pour certains auteurs, ce terme s'applique aux formes récentes inflammatoires de fibrose interstitielle diffuse primitive !
pneumopathie lymphocytaire interstitielle l.f.
lymphoid interstitial pneumonitis
Infiltration des septums alvéolaires par des lymphocytes matures et des plasmocytes, prédominant le long des axes bronchovasculaires mais sans atteinte des parois bronchiques et vasculaires.
L'immunofluorescence permet d'identifier des chaines légères de type kapa et de type lambda. Actuellement, cette affection est considérée comme un lymphome non hodgkinien de faible malignité.
Cette affection est rare chez l'adulte. Elle complique près de la moitié des cas de SIDA observés chez l'enfant. Le diagnostic est fait sur la biopsie pulmonaire.
Tantôt les lésions restent stables, tantôt elles s'aggravent progressivement et apparaît un lymphome.
Associée à un syndrome de Sjögren, l'évolution vers le lymphome est très fréquente.
pneumopathie organisée cryptogénique l.f.
organising pneumonia (angl.), organizing pneumonia (américain)
Pneumopathie chronique de cause inconnue, caractérisée par l’existences de bourgeons conjonctifs endo-alvéolaires à la biopsie pulmonaire,.
Les patients présentent souvent une clinique de « pneumopathie » récidivante malgré des traitements antibiotiques, avec un syndrome inflammatoire.
Sur le scanner les lésions sont en général multiples, avec une base périphérique jouxtant la plèvre. Le caractère migrateur des opacités est typique à cette affection : certaines disparaissant alors que d’autres surviennent dans d’autres territoires. Le liquide de lavage lavage bronchoalvéolaire montre une formule panachée, avec augmentation des neutrophiles, éosinophiles et lymphocytes.
Il faut éliminer une cause définie, par exemple une pneumopathie médicamenteuse, l'association à une connectivite ; la conséquences d’une radiothérapie pour cancer du sein.
Le diagnostic formel nécessite une biopsie pulmonaire. Histologiquement, les alvéoles, les canaux alvéolaires, et les bronchioles terminales sont comblés par des fibroblastes et du collagène.
Après élimination d’une cause infectieuse, le traitement repose sur la corticothérapie, dont le résultat spectaculaire confirme le diagnostic. La diminution des corticoïdes doit être progressive, les récidives étant fréquentes à la diminution ou à l’arrêt du traitement.
A. G. Davison et Margaret Turner-Warwick, médecins britanniques (1983)
Syn. pneumopathie organisée idiopathique
→ pneumopathie, lavage bronchoalvéolaire , connectivite
[K1]
Édit. 2018
poche vitréenne précorticale l.f.
bursa premacularis (TA)
posterior precortical vitreous pocket
Poche vitréenne postérieure, de forme sphérique, dont la paroi postérieure est composée du cortex vitréen postérieur prémaculaire, et dont les parois antérieure et latérales répondent au gel vitréen.
Cette poche correspond à une zone d'adhérence vitréomaculaire importante qui est impliquée dans les pathologies de l'interface vitréorétinienne comme le trou maculaire idiopathique ou le syndrome de traction vitréomaculaire.
podocine n.f.
podocin
Protéine transmembranaire de 383 acides aminés codée par le gène NHPS2 situé sur le chromosome 1 et exprimée quasi-exclusivement dans les cellules épithéliales du glomérule ou podocytes à la jonction des diaphragmes de fente, d’où son nom de podocine.
La podocine appartient à la famille des stomatines. Elle est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire. Avec la néphrine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. Les mutations du gène NHPS2 sont à l’origine d’une variété de syndrome congénital de l’enfant à transmission autosomique récessive qui débute avant l’âge de trois ans et évolue vers l’insuffisance rénale terminale. La maladie résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs , le seul traitement étant la transplantation rénale.
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
POLIP syndrome l. angl. m.
Cytopathie appartenant au vaste cadre des mitochondriopathies, associant polyneuropathie, ophtalmoplégie, leuco-encéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale, survenant avant 20 ans.
Les tableaux cliniques principaux intègrent généralement le syndrome pseudo-obstructif chronique, l'ophtalmoplégie externe progressive avec diplopie et des signes de polyneuropathie périphérique. L'atteinte de la substance blanche, asymptomatique, sus et sous-tentorielle, peut être mise en évidence par IRM. L'évolution se fait le plus souvent vers un état de dénutrition sévère, responsable du décès.
Comme beaucoup de mitochondriopathies, cette affection est de diagnostic difficile du fait de sa rareté et d'un fréquent délai de plusieurs années avant que la symptomatologie clinique ne se complète progressivement. Une biopsie musculaire montre 5 à 10% de fibres COX négatives et de fibres rouges déchiquetées ("ragged red fibers"). Les complexes I, II et IV de la chaine respiratoire sont partiellement diminués. Une mutation du gène nucléaire codant pour la thymidine phosphorylase (22q13.32-qter), responsable de délétions multiples au niveau de l'ADN mitochondrial (mt ADN), a été démontrée.
Syn. MNGIE (myo neuro gastro intestinalis encephalopathy syndrome)
polyalgique idiopathique diffus (syndrome) l.m.
idiopathic diffuse polyalgic syndrome, fibrositis
Syndrome algique prolongé mais bénin de l'appareil musculo-squelettique, de topographie souvent proche des ceintures scapulaire et pelvienne, accompagné de points douloureux multiples mais fixes à la pression, rencontré préférentiellement chez la femme d'âge moyen.
Les investigations complémentaires sont négatives. Par contre, des troubles du sommeil le plus souvent sans signes classiques d'insomnie mais à type prévalent de pathologie du réveil avec des algies musculo-articulaires, et l'absence d'effet réparateur diurne, sont relevés, ainsi que des anomalies EEG du sommeil lent. À côté de cette forme classique, sont rencontrées des formes anxieuses et/ou dépressives.
Les antidépresseurs, surtout ceux qui augmentent le sommeil lent profond, sont au centre du traitement par leur action associée sur les algies et la dimension psychique éventuelle.
Syn. fibromyalgie, fibromyosite ou fibrosite, poly-enthésopathie, fibromyalgie primitive, syndrome polyalgique idiopathique diffus
polyarthrite rhumatoïde (manifestations cliniques de la) (PR) l.f.
Maladie articulaire inflammatoire grave, multifactorielle, avec prédisposition génétique, caractérisée par une inflammation chronique entretenue par des mécanismes auto-immuns.
Rhumatisme inflammatoire chronique le plus fréquent en France (entre 1 et 2 % de la population), pouvant survenir à tout âge, avec un maximum d’incidences entre 30 et 50 ans, 2 à 3 fois plus souvent chez les femmes que chez les hommes. Évoluant par poussées cette maladie est susceptible, sans traitement, d’aboutir à une invalidité sévère. De nouvelles thérapeutiques très actives (biothérapies, méthotrexate…) en ont révolutionné le pronostic, surtout dans les formes graves. Il est donc essentiel de faire précocement le diagnostic
L’existence de l’affection chez un membre de la famille multiplie le risque par 2. Le tabac constitue un facteur de risque important.
Le diagnostic repose sur les données cliniques : atteintes inflammatoires articulaires ou ténosynoviales à prédominance acromélique, à tendance bilatérale et symétrique.
Les examens biologiques complètent les données cliniques : les uns inconstants au début de la maladie comme le syndrome inflammatoire et la positivité du facteur rhumatoïde peu spécifique, avec la positivité essentielle des auto-anticorps anti-citrullinés qui sont spécifiques mais peu sensibles.
Les radiographies pendant longtemps indispensables sont remplacées par l’échographie qui permet de faire le diagnostic précoce de l’inflammation voire même des lésions érosives avant même que celles-ci n’apparaissent sur les clichés. L’imagerie permet aussi d’évaluer l’évolution des lésions structurales.
Les modalités évolutives de la PR sont variables d’un sujet à l’autre : à des poussées aigues peuvent succéder des rémissions. En général, la maladie est progressive et conduit moins que jadis au handicap qui était jadis parfois dramatique, surtout lorsque survenaient, dans 30 à 40 % des cas, des manifestations viscérales dont les formes les plus actives étaient pulmonaires, cardiaques, vasculaires et neurologiques.
Le traitement de la polyarthrite rhumatoïde qui faisait appel à la corticothérapie au long cours comporte de nouveaux agents thérapeutiques comme le léflunomide, et le méthotrexate et surtout les anti-TNF, luttant contre la détérioration structurale, qui permettent d’obtenir des rémissions qu’aucun traitement ne pouvait auparavant produire. D’autres biothérapies peuvent être utilisées : les unes dirigées contre l’interleukine 1 ou l’interleukine 6, les autres d’actions différentes comme le rituximab et l’abatacept.
Les injections locales de cortisone d’une part et de produits isotopiques sont beaucoup moins utilisées. La chirurgie a vu ses indications considérablement régresser.
Étym. gr. polus : nombreux ; arthron: articulation : rheuma : fluxion ; eidos : apparence
→ facteur rhumatoïde, auto-anticorps anti-citrullinés, polyarthrite rhumatoïde (manifestations viscérales des), biothérapie, méthotrexate, TNF, léflunomide, interleukine 1, interleukine 6, rituximab, abatacept
[I1]
Édit. 2017
polydipsie primaire l.f.
primary polydipsia
Trouble primitif de la soif, très rare, par lésions hypothalamiques, différant d'une polydipsie secondaire à une polyurie par déficit d'hormone antidiurétique (HAD).
Les formes psychogènes, dénommées potomanie, sont bien plus fréquentes, notamment chez les grands anxieux, dans l'excitation maniaque et l'hystérie. Une réanimation d'urgence peut être nécessaire devant certains déséquilibres hydr-électrolytiques majeurs. Il est rappelé que la dipsomanie ne concerne que l'absorption intermittente et paroxystique de boissons alcooliques.
D'autres causes organiques de polydipsie seront également éliminées : endocriniennes (diabète insipide), rénales ou iatrogènes (par ex., un syndrome poly--uropolydipsique lors de la prise de lithium, par insensibilité des cellules rénales à l'HAD, nécessitant une surveillance annuelle ou biannuelle).
polyendocrinopathie auto-immune l.f.
autoimmune polyendocrinopathy
Association de plusieurs affections auto-immunes liée à une altération de la fonction du thymus devenu incapable, par altération génique, d’éliminer les cellules T activées contre les protéines auto-immunes et permettant la diffusion dans l’organisme de lymphocytes T auto-réactifs.
Le type 1, juvénile, syndrome de Whitaker, rare, associe au moins deux affections de la triade : candidose, hypoparathyroïdie et insuffisance surrénale à d’autres atteintes endocriniennes.
Le type 2, le plus fréquent, survient chez l’adulte jeune (75% sexe féminin) et associe une insuffisance surrénale type Addison, une affection thyroïdienne (type Hashimoto ou Basedow) à d’autres affections : ovarienne, antéhypophysaire, diabète insulino-résistant, troubles cutanés et des phanères (vitiligo, pelade), réalisant de nombreuses variantes.
Le type 3 de l’adulte (Neufeld), sans insuffisance surrénalienne est caractérisé par une thyroïdite auto-immune. Trois variantes en ont été décrites selon les associations : 3a avec un diabète, une sarcoïdose, une maladie cœliaque ; 3b associé à une maladie de Biermer ; 3c avec des troubles des phanères.
Le type 4 comprendrait des associations inclassées.
Actuellement les types 3 et 4 sont regroupés dans le type 2 (Kahaly).
Joanne Whitaker, pédiatre et Virginia M. Esselborn, biologiste américaines (1956), M. Neufeld, pédiatre et N. K. Maclaren, pédiatre et anatomopathologiste américains (1980), G. J. Kahaly, endocrinologue allemand (2009)
polyglobulie vraie l.f.
polycythemia vera
Syndrome myéloprolifératif primitif pouvant se compliquer d'accidents vasculaires cérébraux.
Les hémorragies cérébrales s'observent dans les formes sévères. Les ischémies cérébrales sont d'apparition souvent progressive et de localisation sous-corticale. Le risque thrombotique est corrélé à l'élévation des taux d'hématocrite et aux anomalies plaquettaires fréquemment adjointes.
Le traitement associe saignées et myélosuppression ; les antiplaquettaires sont contre-indiqués du fait du risque d'hémorragies.
Parmi les polyglobulies secondaires, celles compliquant les affections rénales auraient un risque thrombotique élevé.
Syn. maladie de Vaquez, polycythémie