de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
dermatitis nodularis necrotica (ou necroticans) l.f. (obs.)
dermatitis nodularis necrotica
Variété de vasculite nécrosante récidivante dont l'aspect clinique, un peu particulier par son polymorphisme et son caractère récidivant, l'avait fait individualiser, ce qui n'est plus admis actuellement.
J. Werther, dermatologiste allemand (1910) ; W. W Duemling, dermatologiste américain (1930 et 1936)
Darier-Ferrand (dermatofibrosarcome de) l.m.
dermatofibrosarcoma protuberans
S’étendant le long des travées conjonctives du tissu adipeux sous-cutané, il est omposé de cellules fusiformes et uniformes, formant des faisceaux courts à disposition tourbillonnante ou storiforme, mal limité.
Tumeur superficielle de faible grade (tumeur « intermédiaire » dans la classification OMS de référence), à potentiel agressif local, elle survient le plus souvent chez l’adulte d’âge moyen, au niveau du dos et de la racine des membres, sous la forme d’une plaque ou d’une masse uni- ou pluri-nodulaire.
Le dermatofibrosarcome est associé (90% des cas) à une translocation équilibrée t(17 ;22)(q22 ;q13) (fusion des gènes COL1A1 et PDGFB1), en majorité sous la forme de chromosomes surnuméraires en anneaux ou de dérivés linéaires, plus rarement à des translocations t (2 ;17) ou t (9 ;22). L’activation autocrine résultant de la transformation de la protéine de fusion est responsable du développement tumoral.
L’agressivité se manifeste par des récidives locales qui peuvent être itératives d’où la nécessité d’une exérèse large (latéralement et en profondeur). Les métastases sont très rares, survenant après des récidives multiples ou d’une transformation fibrosarcomateuse.
Les formes localement évoluées non résecables ou métastatiques peuvent bénéficier d’un traitement ciblé par inhibiteurs des thyrosine-kinases.
J. Darier, membre de l'Académie de médecine et M. Ferrand, dermatologistes français (1924)
Syn. dermatofibrome progressif et récidivant, tumeur de Darier et Ferrand, dermatofibrosarcoma protuberans, fibrome envahissant, fibrosarcome cutané
Sigle angl. DTSP
→ fibrosarcome, inhibiteur de la thyrosine-kinase, COL1A1 gene
[F2]
Édit. 2019
de Sanctis-Cacchione (syndrome de) l.m.
de Sanctis-Cacchione’s syndrome
Syndrome associant un xeroderma pigmentosum, une microcéphalie, un retard mental progressif et une immaturité du développement sexuel avec un nanisme bien proportionné.
Il existe dans ce syndrome, une ataxie spastique avec aréflexie, une atrophie et des télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xéroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
L’affection est autosomique récessive (MIM 278800, due à un déficit enzymatique en rapport avec une mutation génétique différente de celle du xeroderma pigmentosum classique.
C. de Sanctis et A. Cacchione, psychiatres italiens (1932)
Syn. idiotie xérodermique (obs.), Xéroderma pigmentosum avec idiotie
drusen n.f.p.
drusen
Dépôt de substance hyaline sur l’épithélium pigmenté de la rétine.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen de la membrane de Bruch, drusen radiaires maculaires, drusen de la tête du nerf optique
[P2]
Édit. 2019
drusen de la membrane de Bruch l.m.p.
drusen of Bruch’s membrane
Taches visibles sous l'épithélium pigmentaire rétinien, jaunâtres, plus ou moins larges, apparaissant, disparaissant, se modifiant et évoluant vers l'extension.
Les drusen sont le plus souvent considérés comme dégénératifs. Ils sont situés entre la membrane de Bruch et l'épithélium pigmentaire et constitués de matériel éosinophile. L'acuité visuelle ne s’altère qu'assez tardivement et progressivement par coalescence des drusen, ou brusquement par décollement séreux du neuro-épithélium ou néovaisseaux. L’affection est autosomique dominante (MIM 126700). Il existe probablement plusieurs gènes et l’un d’eux a été localisé en 2p16-21
F. Donders, ophtalmologiste néerlandais (1855) ; J. Hutchinson, Sir, anatomopathologiste et chirurgien britannique (1875) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; E. H. Holthouse, RD Batten, ophtalmologistes britanniques (1897) ; R. W. Doyne, ophtalmologiste britannique (1899)
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
Syn. dégénérescence hyaline du pôle postérieur, dégénérescence colloïde, choroïdite en goutte, choroïdite de Hutchinson-Tay, choroïdite superficielle de Holthouse-Batten, choroïdite en rayon de miel de Doyne, drusen dominants ou familiaux
DWM sigle angl. pour Dandy-Walker Malformation
W. E. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1944)
dysphagia lusoria l.f.
dysphagia lusoria
Variété de dysphagie liée à la compression de l’œsophage par une anomalie congénitale de trajet de la crosse aortique ou de l’une de ses grosses branches artérielles (arcs aortiques).
B. Kommerell, médecin radiologue allemand (1936)
Étym. gr. dus : difficulté ; phagein : manger
→ arteria lusoria, Kommerell (diverticule de)
[L1,Q2,K2]
Édit. 2018
dysplasie craniométaphysaire l.f.
craniometaphyseal dysplasia
Dysplasie responsable d’une dysmorphie du visage avec élargissement et aplatissement de la racine et de la crête nasales, densification et épaississement des os de la voûte et de la base du crâne et de la face, associés à un défaut de modelage des os longs dont la métaphyse est élargie.
Cette ostéopathie hyperostosante et sclérosante multiple infantile comporte céphalées, paralysie faciale et surdité, parfois faciès léonin, dentition tardive, hypertélorisme, lagophtalmie, nystagmus, atrophie optique et cécité par compression du nerf optique. Elle est à transmission autosomique dominante (MIM 123000) ou récessive MIM 218400), cette dernière forme étant moins sévère.
C. Komins, médecin radiologue sud-africain (1954) ; E. Pyle, chirurgien orthopédiste américain (1931)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. ostéite fibreuse de la face, leontiasis ossea
EBNA sigle angl. pour Epstein-Barr Nuclear Antigens
Protéines nucléaires du virus Epstein Baar, exprimées pendant la phase de latence de l’infection.
On dénombre six protéines nucléaires EBNA : 1, 2, 3A, 3B, LP et 3C.
[D1]
Édit. 2019
Ebner (glandes de von) l.f.
Glandes salivaires séreuses accessoires enchâssées dans la partie postérieure de la langue au contact du V lingual;
Leurs canaux excréteurs s'abouchent dans le sillon qui circonscrit la base des papilles caliciformes.
Ritter V. von Rosenstein von Ebner, anatomiste autrichien (1842-1925)
[A1, P3]
Édit. 2019
Ebola (virus) l.m.
Ebola (virus)
Virus à ARN, de la famille des Filoviridae et du genre Filovirus.
Transmis à l'Homme par contact avec des Singes infectés de la République démocratique du Congo (Zaïre) et du Soudan et par contamination interhumaine, il est responsable, en Afrique centrale, de fièvres hémorragiques au pronostic sévère.
La contamination est surtout interhumaine, par contact avec le sang, les urines, les selles, les sécrétions hémorragiques d’un malade. Le diagnostic biologique repose sur l’identification du virus en cultures cellulaires et sur la sérologie.
Étym. Ebola : cours d'eau de la République démocratique du Congo (Zaïre)
[D1]
Édit. 2019
EBV sigle m. pour Epstein-Barr Virus
[D1]
Édit. 2019
ECGF sigle angl. pour Endothelial Cell Growth Factor.
Facteur de croissance des cellules endothéliales.
Protéine de masse moléculaire comprise entre 17 et 25 kDa, qui a été purifiée à partir de plaquettes sanguines et d'hypothalamus et qui stimule la multiplication des cellules endothéliales.
[C2, C3, K5]
Édit. 2019
Echinococcus granulosus
Echinococcus granulosus
Ténia échinocoque de très petite taille, mesurant de 4 à 7 millimètres, parasite à l’état adulte de l’intestin des chiens et de divers canidés et, à l’état larvaire, d'herbivores, notamment du mouton qui est l’hôte intermédiaire habituel.
L’Homme peut se contaminer accidentellement par ingestion d’aliments ou d’eau de boisson souillés par les œufs (embryophores) du ténia qui sont éliminés avec les déjections de chiens parasités. La larve ou hydatide est une vésicule souvent volumineuse remplie de liquide, préférentiellement située dans le foie puis, par ordre de fréquence décroissante, dans les poumons, la rate, etc. Outre le liquide hydatique riche en albumine (qui peut être à l’origine d’un choc anaphylactique en cas de rupture dans le péritoine), l’hydatide contient des vésicules filles et des protoscolex dont la libération peut entraîner une échinococcose secondaire avec développement de nouvelles hydatides. On identifiait initialement quatre sous-espèces d'Echinococcus granulosus : E.granulosus granulosus, E. g. equinus, E. g. borealis et E. g. canadensis. Elles se différenciaient par quelques caractères morphologiques et enzymatiques mais, surtout, par des hôtes intermédiaires différents. On distingue actuellement plusieurs souches d’E. granulosus, en fonction de l’hôte intermédiaire : souches équine, bovine, ovine, ou porcine, souches du dromadaire, du chameau, du buffle et de la chèvre et, enfin, souches de divers animaux sauvages (cervidés, marsupiaux, ongulés, lagomorphes).
→ hydatidose, kyste hydatique, hydatide, choc anaphylactique, protoscolex.
[D1, D2]
Édit. 2019
Echinococcus multilocularis
Echinococcus multilocularis
Ténia équinocoque mesurant quelques mm, parasite à l’état adulte de l’intestin du renard et qui a pour hôtes intermédiaires habituels différents rongeurs sauvages.
La contamination humaine entraîne l’échinococcose alvéolaire avec le développement, généralement dans le foie, plus rarement dans les poumons ou dans d’autres organes, d’une vésicule parasitaire mal limitée et qui, par augmentation progressive de volume, tend à envahir tout l’organe dans lequel elle est située.
[D1, D2, D4, J1, P1]
Édit. 2019
Echinococcus oligarthrus
Echinococcus oligarthrus
Ténia échinocoque très répandu en Amérique du Sud, dont les hôtes intermédiaires habituels sont différents animaux sauvages (opossum, agouti, paca, etc.) et l’hôte définitif un félidé (jaguar, puma).
L’infestation accidentelle de l’Homme entraîne une échinococcose polykystique.
[D1,D2]
Édit. 2018
Echinococcus vogeli
Echinococcus vogeli
Ténia échinocoque existant dans les zones tropicales de l'Amérique du Sud, dont les hôtes intermédiaires habituels sont différents animaux sauvages (opossum, agouti, paca etc.) et l’hôte définitif est un canidé.
L’infestation accidentelle de l’Homme entraîne une échinococcose polykystique.
[D1, D2]
Édit. 2019
écho de gradient rapide avec spoiler l.m.
spoiled gradient echo MRI sequence
Groupe de séquences d'écho de gradient rapide, comportant un gradient déphaseur appelé spoiler.
Ces séquences portent des noms différents suivant les constructeurs (FLASH, CE FFE T1, T1 FAST, SPGR, RF FAST). Elles fournissent un contraste pondéré en densité de protons φ si l'angle de bascule θ est très faible; si celui-ci est suffisant, elles permettent d'obtenir un excellent contraste en T1. Leur durée est de quelques secondes.
A. Haase, biophysicien allemand (1986) ; R. Ernst, chimiste suisse, prix Nobel de chimie en 1991 (1966)
Syn. écho de gradient rapide avec destruction de l'aimantation transversale résiduelle.
→ Ernst (angle de), écho de gradient rapide
[B2, B3]
Édit. 2019
écho planar (imagerie par) l.f.
echo planar imaging
Syn. séquence écho-planar en IRM
Sigle EPI
[B2, B3]
Édit. 2019
Echovirus n.m.p.
Echovirus
Virus à ARN, de la famille du Picornaviridae et du genre Enterovirus.
Alors qu'ils n'ont pas de pouvoir pathogène expérimental chez l'animal, ils provoquent chez l'Homme des états pathologiques variés : atteinte de l'arbre respiratoire supérieur, diarrhée, exanthèmes maculopapuleux, et aussi méningites lymphocytaires aigües à liquide clair.
L'isolement du virus dans le liquide cérébrospinal et surtout l'élévation des anticorps spécifiques à deux examens successifs confirment l'étiologie, qui peut déjà s'orienter par la présence éventuelle d'autres manifestations cliniques.
En règle, l'évolution est favorable après quelques jours.
[D1]
Édit. 2019
ECM1 gene
sigle angl pour extracellular matrix protein 1
Gène situé sur le locus chromosomique 1q21, codant pour une protéine qui peut se lier à de nombreuses protéines impliquées dans la croissance et la différenciation cellulaire, incluant les kératinocytes cutanés.
Cette protéine peut aussi réguler la formation des vaisseaux sanguins (angiogenèse).
Différentes mutations de ce gène entraînent la lipoprotéinose palpébrale.
Syn. secretory component p85, URBWD
→ lipoprotéinose palpébrale, kératinocyte, angiogenèse
[Q1]
Édit. 2019
ECP sigle angl. pour Eosinophil Cationic Protein
Protéine cationique des polynucléaires éosinophiles qui pourrait jouer un rôle dans les phénomènes pathologiques de l'hypersensibilité immédiate.
→ polynucléaire éosinophile, hypersensibilité immédiate
[ F1, F3]
Édit. 2019
ecthyma n.m.
ecthyma
Variété d'impétigo creusant et ulcérant le derme, recouvert d'une croûte noirâtre, d'évolution torpide, siégeant le plus souvent sur les membres inférieurs, observé sur des sujets débilités ou manquant d’hygiène.
L'ecthyma laisse une cicatrice. Les ulcères tropicaux sont souvent des ecthymas chroniques avec synergie microbienne.
P. Rayer, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1826)
Étym. gr. ekthuein : bouton d'échauffement, de ekthuô : faire éruption
Syn. impétigo echtyma
→ impétigo
[D1, J1]
Édit. 2019
ecthyma contagiosum l.m.
contagiosum ecthyma
Syn. orf
→ orf
[D1, J1]
Édit. 2019