AICAR-formyl-transférase n.f.
AICAR formyl transferase
Enzyme catalysant une réaction de transfert d'un radical formyle du formyl-tétrahydrofolate vers l'AICAR, produisant l'inosine-monophosphate (IMP), qui représente le premier nucléotide purique biosynthétisé, précurseur des nucléotides adénylique et guanylique.
[C1,C3]
Édit. 2017
AIP sigle angl.. pour Acute Intermittent Porphyria
→ porphyrie aigüe intermittente
[C3,Q2]
Édit. 2017
AIRE gene sigle angl. pour AutoImmune REgulator
Le gène AIRE, localisé en 21q22.3, commande la transcription de la protéine AIRE, régulatrice de l’autoimmunité, qui au niveau du thymus et du tissu lymphoïde périphérique, contrôle la tolérance vis-à-vis des lymphocytes T autoréactifs.
Plus de 60 mutations du gène AIRE ont été identifiées au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, certaines très typiques des populations finlandaises, britanniques, sardes. Certaines conduisent à la production d’une protéine régulatrice de l’autoimmunité courte, non fonctionnelle. D’autres sont responsables de la production d’acides aminés dans des régions critiques de cette protéine. Ces défauts affectent préférentiellement la production d’hormones surrénalienne, parathyroïdienne et conduit à une kyrielle d’autoanticorps souvent originaux (anti-interféron, anti-21hydroxylase ou dirigés contre l’enzyme branchant, antiNALP5, anti-GAD, anti-KCNRG…)
Syn. AIRE1, AIRE_HUMAN, APECED, APS1, PGA1, Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy protein
→ Lymphocyte T, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[C3, F3, O4, Q1]
Édit. 2020
AKU abrév. pour alkaptonuria
[C3,Q2]
Édit. 2017
alanine n.f.
alanine
La L-alpha-alanine est un des vingt acides aminés du code génétique, constituant de la plupart des protéines.
Acide aminé non indispensable et glucoformateur, il dérive de l'acide pyruvique par transamination.
Symb. dans la formule des protéines : A
Abrév. Ala
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
alanine-aminotransférase n.f.
alanine aminotransferase, glutamo-pyruvic transaminase (GPT)
Enzyme catalysant la réaction de transamination par transfert réversible d'un groupement amine d'un acide aminé de l'alpha-alanine, sur un céto-acide, l' alpha-cétoglutarate produisant l'acide glutamique et l'acide pyruvique (acide glutamique+acide pyruvique → acide cétoglutarique+alanine).
Son coenzyme est le phosphate de pyridoxal, dérivé de la vitamine B6.
L'alanine-aminotransférase est un enzyme ubiquitaire, présent chez la plupart des êtres vivants. Chez les vertébrés l'enzyme est présent dans la plupart des tissus, mais surtout dans le foie. Il joue un rôle fondamental dans le contrôle du métabolisme azoté, en participant à la formation de l'urée, et dans le métabolisme des acides aminés et la gluconéogénèse.
L’alanine-aminotransférase est dosée dans le sérum par technique spectrophotomètrique. Son activité normale est inférieure à 40 U/L. Elle augmente dans les cytolyses hépatiques.
Syn. transaminase glutamopyruvique
Sigle ALAT
[C1,C3]
Édit. 2017
ALAT sigle f. pour
[C1,C3]
Édit. 2017
alcool-déshydrogénase (ADH) n.f.
alcohol dehydrogenase
Enzyme à nicotinamide-adénine-dinucléotide (NAD) catalysant l'oxydation d'alcool en aldéhyde ou en cétones.
L'ADH est un enzyme cytosolique constitué de 2 sous-unités dont 5 types ont été individualisés : alpha (ADH1), bêta (ADH2), gamma (ADH3), delta (ADH4), epsilon (ADH5), chacun étant codé au niveau d'un locus distinct ; un polymorphisme génétique existe au niveau des locus ADH2 (bêta 1, bêta 2, bêta 3) et ADH3 (gamma 1, gamma 2).
Les sous-unités identiques s'assemblent généralement entre elles formant des iso-enzymes dont les propriétés cinétiques (Km et Vmax) sont très différentes. Les iso-enzymes qui jouent le plus grand rôle physiologique sont ceux codés par les ADH 1 à 3 ; ils sont principalement présents dans le foie mais aussi dans le rein et le tube digestif. L'association entre un iso-enzyme et le développement d’une maladie alcoolique du foie n'a pas à ce jour été démontrée.
Étym. arabe, al–cohol : substance subtile
→ alcoolisme, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3,Q1 ]
Édit. 2017
aldéhyde-déshydrogénase n.f.
aldehyde dehydrogenase
Enzyme à NAD catalysant l’oxydation des aldéhydes : c'est l'enzyme principal qui oxyde l'acétaldéhyde en acétate.
L'ALDH est un enzyme homotétradimérique dont il existe 4 formes principales ALDH1, ALDH2, ALDH3, ALDH4 codées par 4 gènes distincts. Un polymorphisme génétique existe au niveau du locus ALDH2 dont un phénotype est inactif. Seules les formes ALDH1 et ALDH2 jouent un rôle in vivo dans l'oxydation de l'acétaldéhyde. L'enzyme est présent dans le foie mais aussi le rein, le cerveau et les hématies. Dans le foie l'ALDH1 est cytosolique et l'ALDH2 mitochondriale. Le Km de l'ALDH1 pour l'acétaldéhyde est 100 fois supérieur à celui de l'ALDH2. La présence d'ALDH2 inactive, fréquente chez les Japonais, induit l'apparition d'une réaction "antabuse" après absorption d'alcool.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; déhyde : déshydrogéné
Abrév. ALDH
→ alcoolisme, NAD, nicotinamide-adénine-dinucléotide
[C1,C3]
Édit. 2017
aldolase (déficit en) l.m.
aldolase deficiency
Déficit responsable d'une hémolyse chronique modérée, parfois intégrée dans un tableau plus complexe associant des anomalies multiples : malformations congénitales, retard psychomoteur, anomalies du stockage du glycogène.
[C3,F1,Q2]
Édit. 2017
aldolasémie n.f.
aldolasemia
Teneur du sang en aldolase, ou activité de l'aldolase dans le sérum.
Cette activité, au-delà de 50 nkat/L (3 UI/L), est un signe biologique de maladie hépatique, par augmentation de la fructose-1-phosphate-aldolase, ou musculaires, par augmentation de la fructose-1,6-diphosphate-aldolase.
[C1,C3,I4,L1]
Édit. 2017
aliestérase n.f.
aliesterase
Enzyme catalysant une réaction d'hydrolyse des esters des acides carboxyliques.
Elle fait partie des enzymes des microsomes qui sont responsables de réactions de détoxification. Les aliestérases sont sensibles aux dérivés organophosphorés.
[C1,C3]
Édit. 2017
aliphacyl-synthétase n.f.
fatty acyl synthetase
→ acide gras-synthétase, palmitate-synthétase
[C1,C3]
Édit. 2017
allantoïcase n.f.
allantoicase
Enzyme qui catalyse l’hydrolyse de l’acide allantoïque en acide glycoxylique et deux molécules d’urée.
[C1,C3]
Édit. 2017
allantoïcotélique adj.
allantoicotelic
Qualifie une espèce d'animaux qui excrètent l'azote des bases puriques principalement sous forme d'acide allantoïque.
Par ex. les poissons téléostéens, qui ne possèdent pas d'allantoïcase.
[C1,C2,C3,D4]
Édit. 2017
allantoïnase n.f.
allantoinase
Enzyme qui catalyse l’hydrolyse de l’allantoïne en acide allantoïque.
[C1,C3]
Édit. 2017
allantoïnotélique adj.
allantoinotelic
Qualifie une espèce d'animaux qui excrètent l'azote des bases puriques principalement sous forme d'allantoïne, par manque d'allantoïnase.
Ce sont les primates non anthropoïdes, les autres mammifères et quelques reptiles.
[C2,C3,D5]
Édit. 2017
allantoïnurie n.f.
allantoinuria
Présence d'allantoïne dans les urines.
L'allantoïne, produit de l'uricase, est présente dans l'urine des mammifères allantoïnotéliques, à l'exception des anthropoïdes (uricotéliques) qui sont dépourvus d'uricase.
[C2,C3]
Édit. 2017
alloenzymes n.f.p.
alloenzymes
Étym. gr. allos : autre, en : dedans, zumê : levain
Syn. allozyme
→ allozyme
[C1,C3]
Édit. 2017
allostérie n.f.
allostery
Propriété de certaines protéines enzymatiques ou non qui peuvent changer de structure spatiale lorsqu'elles sont liées à un effecteur qui peut être le ligand lui-même, un activateur ou un inhibiteur.
Ce changement de structure entraîne une variation de la vitesse de la réaction enzymatique (activation ou inhibition). Le terme d'allostérie est surtout réservé aux protéines formées de plusieurs protomères doués de coopérativité, l'exemple type étant l'hémoglobine dont chacun des quatre protomères subit une modification de conformation qui accroît son affinité sous l'influence d'une molécule d'oxygène fixée sur le protomère voisin: dans ce cas c'est le substrat qui est l'effecteur allostérique homotrope. Son activité peut être modulée par d'autres petites molécules, ligands hétérotropes, se fixant sur d'autres régions de la protéine. Dans le cas d'enzymes régulés physiologiquement par un produit de la voie métabolique, le produit terminal peut se fixer sur l'enzyme clé en un site allostérique hétérotrope, rétro-inhibant son activité.
Étym. gr. allos : autre ; stereos : solide
→ effecteur allostérique, protéine allostérique, site allostérique, transition allostérique
[C1,C3]
Édit. 2017
allostérique adj.
allosteric
1) Qualifie une protéine enzymatique dont le changement de structure spatiale, sous l'effet d'une liaison avec un effecteur, induit une variation de la vitesse de réaction enzymatique (activation ou inhibition).
2) Qualifie aussi cet effecteur.
3) Qualifie aussi la cinétique d'une telle réaction enzymatique, le substrat ou l'effecteur capable de créer ce changement de structure transformant une cinétique michaëlienne en une cinétique sigmoïde.
Étym. gr. allos : autre ; stereos : solide
[C1,C3]
Édit. 2017
alloxane n.m.
alloxan
Produit d'oxydation de l'acide urique, capable de provoquer un diabète expérimental chez l'animal.
[C1,C3,D5,R1]
Édit. 2017
allozymes n.f.p.
Enzymes codées par différents allèles d'un même gène.
Étym. gr. allos : autre, zumê : levain
Syn. alloenzyme
[C3,Q1]
Édit. 2017
allysine n.f.
allysine
Acide aminé, dérivé aldéhydique de la lysine.
δ-semialdéhyde de l'acide alpha-amino-adipique, qui se forme par oxydation de la fonction amine d'un résidu de lysine dans une protéine.
L'amine-oxydase qui catalyse cette oxydation est impliquée dans la formation des liaisons interchaînes des protéines fibrillaires des tissus conjonctifs, collagène et élastine. La condensation de deux allysines par crotonisation donne naissance à une diallysine. La condensation d'une allysine avec une hydroxyallysine (provenant d'une hydroxylysine) donne par aldolisation une Syn.désine. La condensation de trois molécules d'allysine avec une lysine permet la formation de réseaux plus complexes centrés sur des desmosines ou des isodesmosines.
Syn. lysylal
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha-actinine l.f.
actinine
Syn. actinine
[C1,C2,C3]
Édit. 2017