Langer-Saldino (syndrome de) l.m.
Langer-Saldino syndrome, achondrogenesis type II
Sous-variété très rare d’achondrogénèse marquée par une dysplasie squelettique fatale.
La majorité des cas sont des mort-nés ou des décès quelques heures après la naissance. Ils sont de très petite taille, et porteurs de nombreuses anomalies squelettiques du crâne, large calvarium, micrognathie, grandes fontanelles, anomalies nasales. La langue est hypertrophiée, le cou est court, le thorax est petit La majorité des cas sont sporadiques. Une hérédité autosomique dominante a été rapportée. L’affection est liée à une mutation du gène COL2A1 situé sur le chromosome 12.
L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1969) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
→ achondrogénèses , COL2A1, micrognathie
[A4, I2, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
Leber type II (amaurose congénitale de) l.f.
Leber’s II amaurosis congenita
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte entraînant une cécité infantile avec nystagmus et photophobie.
Deux parents présentant la maladie de Leber ont eu des enfants sains (J.P. Waardenburg 1963), il faut donc admettre l'existence de deux gènes. La première forme d'amaurose de Leber serait caractérisée par un déficit intellectuel plus net et un réflexe oculodigital. Certains enfants semblent plus sévèrement touchés avec une atrophie du vermis cérébelleux et une vision définitivement nulle alors que d'autres semblent s'améliorer un peu, ce qui permet tout de même une faible acuité visuelle centrale (peu chiffrable) avec un ERG éteint. L’affection est autosomique récessive (MIM 204100).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1869)
Syn. amaurose congénitale, cécité rétinienne congénitale
Leroy (syndrome de) l.m.
Leroy's syndrome, inclusion cell disease, mucolipidosis type II
Lipo-muco-polysaccharidose, se rapprochant cliniquement et radiologiquement de la maladie de Hurler, avec son épaississement cutané et ses altérations osseuses, mais ne comportant pas d'opacités cornéennes.
L'enzyme déficiente est une phosphotransférase lysosomiale. La transmission est autosomique récessive. L’affection est provoquée par la délétion du gène GNPTAB.
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Syn. mucolipidose de type II
lobe supérieur du poumon gauche l.m.
lobus superior pulmonios sinistri (TA)
superior lobe of left lung
Lobe du poumon gauche situé au-dessus et en avant de la fissure oblique qui le sépare du lobe inférieur.
[Il se divise en deux parties : l’une supérieure,le culmen,qui comporte deux segments,le segment apico,postérieur S I+II et le segment antérieur S III ,l’autre inférieure,la lingula,qui comporte deux segments,lingulaire supérieur S IV et lingulaire]
lupus érythémateux profond de Kaposi-Irgang l.m.
lupus erythematosus profondus, lupus erythematosus panniculitis, lupus panniculitis
Forme rare de lupus érythémateux touchant le derme profond et l'hypoderme, caractérisé par des nodules souscutanés, recouverts d'une peau soit normale, soit typique d'un lupus érythémateux et évoluant vers une dépression cutanée cupuliforme après cicatrisation.
Cette affection peut être associée soit à un lupus érythémateux systémique, soit à un lupus érythémateux chronique. Elle ne semble guère différer de la "connective tissue panniculitis" de Winkelmann et Padilha-Gonçalves.
Le diagnostic peut être rendu difficile par l'absence assez fréquente des signes histologiques et immunologiques habituels du lupus érythémateux chronique.
M. K. Kaposi, dermatologiste austro-hongrois, membre de l'Académie de médecine (1869) ; S. Irgang, dermatologiste américain (1940) ; R. K. Winkelmann, dermatologiste américain, A. Padilha-Gonçalves, dermatologiste brésilien (1980)
Syn. panniculite lupique
Maffucci (syndrome de) l.m.
Maffucci’s syndrome, enchondromatosis type II
Association d’une chondromatose du squelette, des hémangiomes des parties molles et des ectasies veineuses.
Elle apparaît vers l’âge de quatre à cinq ans. Les chondromes qui se développent dans les os peuvent se manifester par des tuméfactions visibles ayant pour siège de prédilection les doigts. Les métaphyses des os longs des membres peuvent être épaissies. Les os des avant-bras sont souvent raccourcis incurvés, déviés. Le raccourcissement d'un ou plusieurs membres est parfois révélateur de la maladie.
Radiologiquement, les chondromes se traduisent par des zones transparentes bien délimitées et parfois mouchetées de calcifications. Les lésions peuvent souffler l'os ou créer des encoches. La transformation maligne d'un chondrome est possible et doit être soupçonnée dès qu’il devient douloureux ou grossit rapidement. L’affection apparait sporadique, aucune anomalie génétique n’a été décelée.
A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
Majewski (syndrome de) l.m.
Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »
La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un phénotype biallélique bigénique.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II
maladie de Sandhoff l.f.
Sandhoff’s disease
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
maladie de Sanfilippo l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
maladie de surcharge en glycogène de type II l.f.
glycogen storage disease II
maladie de surcharge en glycogène de type VII l.f.
glycogen storage disease VII
maladie dite cytochromique du muscle et du système nerveux l.f.
cytochrome-related disease of muscle and nervous system
Mitochondriopathie avec ataxie progressive, fatigue, aréflexie, myopathie oculaire et démence.
L’affection est autosomique dominante (MIM 124000).
A. J. Spiro, neurologue américain (1970)
Étym. gr. cutos : cellule ; chrôma : couleur
Syn. déficit du complexe III de la chaîne respiratoire mitochondriale
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
métatropique dysplasie de type II l.f.
metatropic dysplasia type II
W. Kniest, pédiatre allemand (1952)
Microsporum langeronii
Microsporum langeronii
Dermatophyte originaire d’Afrique noire, très proche de Microsporum audouini mais qui s’en distingue par des cultures plus fines, transparentes, beige saumon, avec de nombreuses chlamydospores.
Mohr (syndrome de) l.m.
Mohr’s syndrome
Affection polymalformative avec anomalies de la cavité buccale (langue bilobée, fente palatine, anodontie ou oligodontie, malposition des dents), de la face (face étroite, ensellure nasale, nez bifide), des doigts et des orteils : (brachydactylie, polydactylie pré- et postaxiale aux mains et pieds, syndactylie des orteils).
Il faut y ajouter le retard mental (inconstant), la surdité par manque d'enclume. l'hypertélorisme et le colobome choroïdien.
L’affection atteint plus souvent le sexe féminin. Elle est autosomique récessive (MIM 252100).
La forme autosomique dominante est le syndrome de Papillon Léage -Psaume
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941) ; Éline Papillon-Léage et J. Psaume, stomato-odontologistes français (1954)
Syn. orofaciodigital (syndrome) de type II
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
Morganella morganii
Morganella morganii
Bacille à Gram négatif du groupe des entérobactéries, commensal du tube digestif de l’Homme et responsable d’infections nosocomiales, surtout urinaires et, rarement, de bactériémies ou d’infections bronchopulmonaires.
Morvan (panaris de) l.m.
Analgesic panaris, Morvan’s disease II
A. M. Morvan médecin français (1819-1897).
→ panaris analgésique de Morvan
MT-CO3 gene sigle angl. pour mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III
Gène situé sur les chaînes de base 9,207 à 9,990 de l’ADN mitochondrial codant le cytochrome c oxydase, un des composants de la chaîne respiratoire qui catalyse la réduction de l’oxygène en eau.
Des mutations jouent un rôle dans l’apparition de la neuropathie optique héréditaire de Leber, l’encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux, le syndrome de Leigh.
Syn. COIII, MT-CO3
→ neuropathie optique héréditaire, Leigh (syndrome de), encéphalomyopathie, acidose lactique et accidents vasculaires cérébraux
mucolipidose II l.f.
Affection récessive autosomique de la petite enfance, caractérisée surtout par un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale pseudohurlérienne et des déformations osseuses, notamment thoraciques
Maladie métabolique par défaut enzymatique caractérisée par l'accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de lipoglucides.
La maladie débute vers l'âge de 1 an : il existe un retard mental sévère, une chevelure abondante et un hirsutisme, une brachydactylie, une déformation thoracique, une luxation des hanches et parfois une hernie inguinale. Une exophtalmie, des opacités cornéennes peuvent être notées. Les lésions radiologiques sont proches de celles de la maladie de Hurler. Le décès survient entre trois et six ans, en état de décérébration ; la survie dépasse rarement 10 ans.
Un diagnostic prénatal est possible sur les dosages enzymatiques effectués à partir du liquide amniotique ou des villosités choriales. Mais il reste délicat par suite, principalement, de la persistance d’une faible activité symptomatique dans certains cas.
L'affection est lysosomique. Le gène touché (GNPTA), locus en 4q21-q23, est identique pour la ML2 et la ML3, il code pour la N-acétyl-glucosamine-1-phospho-transférase. L'affection est autosomique récessive.
Leroy a décrit l’affection sous le nom de « I-cell disease » en 1960 (I pour inclusion : maladie des cellules à inclusion)
J. G. Leroy, pédiatre et généticien belge et R. I. DeMars, médecin généticien américain (1967)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. déficience en N-acétylglucosamine-1-phospho-transférase, Leroy-Demars (maladie de)
mucolipidose type III l.f.
Déficit enzymatique responsable d’une atteinte lentement progressive de différents organes et débutant vers l’âge de trois ans.
L’affection est due à un déficit en "UDP-N-acétylglucosamine : lysosomal enzyme N-acétylglucosaminyl-1-phosphotransférase", entraînant un défaut d’adressage de nombreuses enzymes lysosomales.
Les troubles de croissance sont responsables d’un nanisme dysmorphique. Les articulations sont rigides, les dysostoses multiples, l’ostéoporose généralisée, responsable de nombreuses fractures. D’autres anomalies sont fréquentes : atteinte valvulaire cardiaque, dépôt au niveau de la cornée, infections pulmonaires répétées, retard intellectuel. La durée de vie des patients est raccourcie. La maladie est rare (1 cas pour 100 000 à 400 000 naissances) de transmission récessive autosomique. Le diagnostic prénatal est possible (trophoblaste ou liquide amniotique)
La mutation du gène GNPTAB est responsable de l’affection.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l’Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1966)
Étym. lat. mucus : gr. lipos : graisse
Syn. ML IIIC, mucolipidose III, mucolipidose III variante, mucolipidose IIIC, pseudopolydystrophie de Hurler
→ GNPTAB
mucopolysaccharidose de type II l.f.
mucopolysaccharidosis type II
C. A. Hunter médecin interniste canadien (1917)
mucopolysaccharidose de types IIIA, IIIB, IIIC, IIID l.f.
mucopolysaccharidosis type IIIA, IIIB, IIIC, IIID
Déficience enzymatique avec accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et élimination urinaire anormale d’héparane-sulfate.
Le phénotype comporte un faciès grossier (gargoylisme), un nanisme, une hépatosplénomégalie et des anomalies oculaires.
L'anomalie du développement du cartilage et des os est moins sévère que dans la maladie de Hurler. Il existe une dégradation mentale débutant vers 2 à 3 ans aboutissant à l'idiotie. Les manifestations oculaires comportent une rétinite pigmentaire prédominante en zone équatoriale avec ostéoblastes et une atteinte du nerf optique. L’espérance de vie est d’environ quinze ans. Bien que rare (1 sur 25000 naissances) la MPS III ou maladie de Sanfilippo est la plus fréquente des mucopolysaccharidoses. C'est une affection lysosomique.
Les quatre formes correspondent à la déficience d’enzymes différents : déficit en héparane sulfate sulfatase pour la forme A (gène HSS, locus de la sulfamidase, en 17q25), déficit en α-N-acétyl-glucosaminidase pour la forme B (locus, NAGLU, en 17q21), en acétyl-CoA-α-glucosaminyl N-acétyltransférase pour la forme C (locus MPS3C chromosome 14), en N-acétylglucosamine-6-sulfatase pour la forme D (locus du gène GNS en 12q14).
L’affection est autosomique récessive (MIM 252930).
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (type IIIA, 1963), H. Kresse, biochimiste allemand (type IIIC, 1976) (type IIID, 1980), Ann Meyer, pédiatre allemande (type IIIA, 2007)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Sanfilippo (syndrome de), Meyer-Sanfilippo (syndrome de)
mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly
mucopolysaccharidose de type VIII l.f.
Mucopolysaccharidosis type VIII
Maladie de surcharge par déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase où le tableau clinique et les résultats des examens biologiques sont comparables à ceux des mucopolysaccharidoses de type III D et IV A, de sorte que l’identité de la PMS VIII est controversée.
Les malades sont de petite taille, avec des dysostoses, une hypoplasie de l’apophyse odontoïde, un hirsutisme, une hépatomégalie, un retard mental et une élimination urinaire de dermatane-sulfate et de kératane-sulfate. Il n’y a pas d’opacités cornéennes.
L. C. Ginsberg, biochimiste américain (1978), R. Matalon, pédiatre américain (1974)