facteur intrinsèque (FI) l.m.
intrinsic factor
Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le FI et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en FI, responsable d’une malabsorption de la vitamine B12 qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en FI et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B12 et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au FI, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en FI se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le FI est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en FI, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1929)
Syn. facteur de Castle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse
[L1,F1]
Édit. 2018
effet Warburg l.m.
Warburg’s effect
Processus par lequel les cellules cancéreuses se procurent l’énergie cellulaire nécessaire à leur multiplication.
Les cellules cancéreuses ont un taux élevé de glycolyse par rapport aux cellules normales d’un même tissu. Warburg en tira l'hypothèse que la multiplication de cellules cancéreuses proviendrait de l’énergie due à la fermentation du glucose.
O. Warburg (1883-1970), biochimiste allemand, lauréat du Prix Nobel de médecine en 1931
[C3,F2]
Édit. 2018
facteur intrinsèque (FI) l.m.
Glycoprotéine de 45 kD, sécrétée par les cellules pariétales du fundus et du corps gastriques, qui possède la propriété de se lier avec la vitamine B12 en milieu alcalin (dans l'estomac en présence d'aliments, ou dans le duodénum).
Ce complexe ainsi formé est résistant à l'action des protéases pancréatiques. Il est conduit sans modification physicochimique jusqu'à l'iléon terminal. À ce niveau, les cellules entérocytaires possèdent à leur pôle apical un récepteur spécifique du complexe FI-vit B12, qui permet son internalisation et l'absorption de la vitamine B12, indispensable à l'érythropoïèse. A l’intérieur des entérocytes, la vitamine B12 se lie à la transcobalamine II (TC-2)et ce nouveau complexe quitte la cellule intestinale pour se diriger vers le foie.
Dans la maladie de Biermer, maladie auto-immune, la présence d'auto-anticorps dirigés contre le facteur intrinsèque et/ou contre les cellules pariétales conduit à un déficit en facteur intrinsèque, responsable d’une malabsorption de la vitamine B12 qui entraîne une anémie mégaloblastique. Dans les gastrites atrophiques, la destruction des cellules pariétales est également la cause d'un déficit en facteur intrinsèque et d'une anémie. L'insuffisance pancréatique exocrine, en interférant avec la dissociation intestinale normale du complexe formé par la vitamine B12 et son premier transporteur (transcobalamine I) et en empêchant ainsi sa liaison au facteur intrinsèque, peut être une autre cause de malabsorption. Parmi les autres facteurs de risque de déficit en facteur intrinsèque se trouvent toutes les situations de lésion ou de résection de la paroi gastrique, et notamment les gastrectomies totales ou en cas de résection de l'iléon terminal.
Dans l'espèce humaine, le facteur intrinsèque est codé par le gène GIF. Certaines mutations de ce gène sont la cause d’une maladie héréditaire très rare, le déficit congénital en facteur intrinsèque, entraînant une malabsorption de la vitamine B12.
W. B. Castle, hématologiste américain (1897-1990), prix Nobel
Syn. facteur de Castle
→ Biermer (maladie de), vitamine B12, érythropoïèse
[L1,F1]
Édit. 2018
cellule neuroendocrine l.f.
Présentes dans tout l’organisme, les cellules neuroendocrines sont des neurones producteurs d’hormones.
Elles secrètent des hormones en réponse aux incitations du système nerveux. Elles sont principalement localisées dans l’ensemble du tube digestif, dans la thyroïde (cellules C) mais aussi dans l’ensemble des voies respiratoires. L’hypophyse, les glandes parathyroïdes et la médullosurrénale se composent de cellules neuroendocrines. On les rencontre aussi dans le thymus, les reins, le foie, la prostate, la peau, le col de l’utérus, les ovaires et les testicules.
Les substances libérées par les cellules neuroendocrines sont la sérotonine, la gastrine, l’insuline, l’adrénaline et l’hormone de croissance.
→ sérotonine, gastrine, insuline, adrénaline, hormone de croissance, tumeurs neuroendocrines
[H1, O4]
Édit. 2018
lymphocyte T n.m.
T lymphocyte
Cellule dérivée de précurseurs de la moelle osseuse et dont la maturation se fait dans le thymus où elle migre et prolifère, acquérant différents marqueurs de surface, pour devenir un lymphocyte T mature ou thymodépendant.
Elle constitue 60 à 70% des lymphocytes périphériques et est également présente dans les zones paracorticales des nœuds lymphatiques ainsi que dans les manchons péri-artériolaires de la rate. Lorsqu’il rencontre un antigène, le lymphocyte T le détruit, soit directement par cytotoxicité, soit indirectement par activation des lymphocytes B ou des macrophages : c’est l’immunité à médiation cellulaire. L’identification des différents marqueurs de surface permet de distinguer trois populations fonctionnelles de lymphocytes T:
- le lymphocyte T auxiliaire porte le marqueur de surface CD4. Grâce à la sécrétion des interleukines, il aide les autres lymphocytes dans leurs fonctions effectrices, telles que l’activation des lymphocytes B producteurs d’anticorps, la régulation de la fonction des lymphocytes T cytotoxiques et l’activation des macrophages dans la réponse inflammatoire chronique;
- le lymphocyte T cytotoxique porte presque toujours le marqueur de surface CD8. Il tue les cellules infectées par les virus et les cellules cancéreuses grâce à son interaction avec le lymphocyte T auxiliaire qui provoque son activation et sa prolifération. Il faut noter que certains grands lymphocytes circulants, non T et non B, sont naturellement cytotoxiques (cellule “ natural ” killer ou NK) à l’égard notamment de cellules tumorales et de cellules infectées par des virus : leur cytoplasme contient de nombreuses granulations azurophiles renfermant des hydrolases acides, d’où l’appellation parfois donnée de grand lymphocyte granuleux ; leur fonction dans l’immunité “ naturelle ” s’accomplit par l’intermédiaire de la sécrétion de cytokines, notamment l’interféron γ.
- le lymphocyte T suppresseur : il arrêterait la réponse immunitaire lorsque le stimulus déclenchant disparaît et supprimerait la réponse immunitaire à l’égard des autoantigènes. Il est souvent assimilé au lymphocyte T cytotoxique et porte comme lui le marqueur de surface CD8.
Étym. La lettre T est l'initiale de thymus, organe où prolifèrent les lymphocytes T
Syn. cellule T
→ T facilitant, T suppresseur, T auxiliaire
lymphocyte T n.m.
T lymphocyte
Cellule dérivée de précurseurs de la moelle osseuse et dont la maturation se fait dans le thymus où elle migre et prolifère, acquérant différents marqueurs de surface, pour devenir un lymphocyte T mature ou thymodépendant.
Elle constitue 60 à 70% des lymphocytes périphériques et est également présente dans les zones paracorticales des nœuds lymphatiques ainsi que dans les manchons péri-artériolaires de la rate. Lorsqu’il rencontre un antigène, le lymphocyte T le détruit, soit directement par cytotoxicité, soit indirectement par activation des lymphocytes B ou des macrophages : c’est l’immunité à médiation cellulaire. L’identification des différents marqueurs de surface permet de distinguer trois populations fonctionnelles de lymphocytes T:
- le lymphocyte T auxiliaire porte le marqueur de surface CD4. Grâce à la sécrétion des interleukines, il aide les autres lymphocytes dans leurs fonctions effectrices, telles que l’activation des lymphocytes B producteurs d’anticorps, la régulation de la fonction des lymphocytes T cytotoxiques et l’activation des macrophages dans la réponse inflammatoire chronique;
- le lymphocyte T cytotoxique porte presque toujours le marqueur de surface CD8. Il tue les cellules infectées par les virus et les cellules cancéreuses grâce à son interaction avec le lymphocyte T auxiliaire qui provoque son activation et sa prolifération.
Il faut noter que certains grands lymphocytes circulants, non T et non B, sont naturellement cytotoxiques (cellule “ natural ” killer ou NK) à l’égard notamment de cellules tumorales et de cellules infectées par des virus : leur cytoplasme contient de nombreuses granulations azurophiles renfermant des hydrolases acides, d’où l’appellation parfois donnée de grand lymphocyte granuleux ; leur fonction dans l’immunité “ naturelle ” s’accomplit par l’intermédiaire de la sécrétion de cytokines, notamment l’interféron γ;
- le lymphocyte T suppresseur : il arrêterait la réponse immunitaire lorsque le stimulus déclenchant disparaît et supprimerait la réponse immunitaire à l’égard des autoantigènes. Il est souvent assimilé au lymphocyte T cytotoxique et porte comme lui le marqueur de surface CD8.
Étym. la lettre T est l'initiale de thymus, organe où prolifèrent les lymphocytes T
Syn. cellule T
→ T facilitant, T suppresseur, auxiliaire
amphiréguline n. f.
amphiregulin
Protéine de la famille du facteur de croissance épidermique (Epidermal Growth Factor, EGF) produite par les cellules épithéliales de nombreux tissus (ovaire, placenta, pancréas, poumon, ...) ainsi que par les cellules immunitaires activées, et possédant des effets mitogènes sur plusieurs types cellulaires, notamment les cellules épithéliales, les fibroblastes, les astrocytes et les cellules de Schwann.
A côté de ces effets mitogènes, l'amphiréguline contribue à la résistance aux agents infectieux, à la résolution de l'inflammation et à la réparation des tissus lésés
→ facteur de croissance épidermique
[C1]
Édit. 2019
PD-1 sigle angl pour Programmed cell Death receptor 1
Récepteur de mort cellulaire programmée, PD-1 est une protéine exprimée à la surface des cellules T activées, fonctionnant comme récepteur de
PD-L1 et PD-L2 (« Programmed cell death- ligands 1 and 2 »), protéines présentes à la surface des cellules tumorales.
PD-1 est codé par le gène PDC1 présent sur le chromosome 2. Après liaison à ses ligands, PD-L1 et PD-L2, il inhibe la réponse des cellules T CD4+ et CD8+. L'interaction cellule tumorale-cellule T permet la liaison de PD-1 à ses ligands et inhibe ainsi la réaction immunitaire anti-tumorale, favorisant la progression du cancer. Inversement, des anticorps monoclonaux ciblant PD-1 bloquent la fixation des ligands sur PD-1 et favorisent la réaction immunitaire anti-tumorale. Plusieurs anticorps monoclonaux (nivolumab, pembrozilumab, ...)ont été utilisés dans des essais thérapeutiques pour le traitement de divers cancers (mélanomes, cancers du rein, cancers du poumon à petites cellules) avec des résultats prometteurs.
Syn. CD279 (Cluster of Differentiation 279 »)
→ PD-L1, PD-L2, cellule T, CTLA-4
[C1, C2, F2]
Édit. 2019
agrégations cellulaires chémoergiques l.f.p.
aggregationes cellularum chemergicarum (TA)
chemically defined cell groups
Groupes de cellules nerveuses définies par leurs neurotransmetteurs chimiques.
Elles sont distinguées en deux types de cellules : les cellules aminergiques et les cellules cholinergiques.
[A1, H5 ]
Édit. 2020
présentation croisée
l.f.
cross presentation
Fonction spécialisée des cellules dendritiques leur permettant d’apprêter et de présenter, aux lymphocytes T CD8+, sur leurs molécules d’histocompatibilité de classe 1, des antigènes tumoraux des cellules voisines conduisant à des réponses immunes vis-à-vis de la tumeur.
Un nombre important de médicaments immunothérapeutiques vise à lever les freins moléculaires «checkpoints » PD-1, PD-L1 ou CTLA-4 exercés par les tumeurs sur les lymphocytes T CD8+, et à restaurer ainsi la capacité cytotoxique de ces cellules effectrices de l’immunité. La présentation croisée dépasse le cadre de la réponse antitumorale, les antigènes internalisés pouvant provenir aussi de cellules infectées.
[C1, F3]
Édit. 2020
actine (filaments d') l.m.p.
actin filaments
Structures filamenteuses correspondant à une protéine contractile et faisant partie du cytosquelette de nombreuses cellules, dont celles du muscle strié et du muscle lisse ainsi que des cellules myo-épithéliales.
Elles servent de marqueur immunohistochimique pour la reconnaissance de ces cellules.
Étym. gr. aktis : rayon
→ actine
[C1,C3 ]
Édit. 2017
adénome à cellules claires l.m.
clear cell adenoma
Variété de tumeur bénigne des glandes salivaires dans laquelle la couche de cellules externes myo-épithéliales prolifère en abondance.
Les cellules se chargent en glycogène et prennent un aspect clarifié. On reconnaît plus ou moins aisément des cellules épithéliales bordantes résiduelles souvent peu proliférantes.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
[A3,F5,P3]
Édit. 2017
adénosine-diphosphate n.m.
adenosine diphosphate
Nucléotide constitué de l'adénine, liée par une liaison N-osidique au bêta-D-ribose, lui-même estérifié par deux phosphates, liés entre eux par une liaison anhydride d'acide.
L’adénosine-diphosphate est l’accepteur d’acide phosphorique riche en énergie provenant des oxydations phosphorylantes productrices d’ATP. Il est formé dans les cellules par l’hydrolyse de l’ATP, et aussi par l’action de la myokinase.
Au cours de l'hémostase primaire, cette molécule est libérée, après lésion vasculaire, par les cellules endothéliales ou les cellules sanguines, dont les globules rouges, et induit une agrégation plaquettaire dose-dépendante en provoquant à la surface des plaquettes une modification du complexe glycoprotéinique IIbIIIa qui expose le récepteur du fibrinogène.
Sigle ADP
[C1,C3,F1,F4]
Édit. 2017
adressine n.f.
addressin
Molécule de reconnaissance située à la surface des cellules, trouvée en particulier dans les cellules endothéliales et servant à diriger les migrations des cellules dans l'organisme.
Les adressines contrôlent la migration sélective ou écotaxie des leucocytes vers les tissus lymphoïdes périphériques (ganglions, rate, formations lymphoïdes associées aux muqueuses) et vers la peau, les muqueuses ou les tissus, siège d'une réaction inflammatoire.
[C1,C3]
Édit. 2017
anticorps cytotoxique l.m.
cytotoxic antibody
Anticorps dirigé contre un épitope de molécule membranaire de cellules cibles dont la fixation peut entraîner la lyse des cellules cibles par activation du système du complément ou par mise en jeu de cellules cytotoxiques dépendant des anticorps (ADCC).
Aschoff (nodule d') l.m.
Aschoff body
Lésion histologique élémentaire, arrondie ou ovoïde, parsemant le tissu conjonctif interstitiel du myocarde, évocatrice mais non pathognomonique d’une atteinte par le rhumatisme articulaire aigu.
Elle se présente sous la forme de nodules submiliaires de 50 à 100 mm de diamètre, organisés en 3 couches : une centrale fibrinoïde, une moyenne constituée de cellules histiocytaire activés (cellules d'Anitschkow ou cellules d'Aschoff), et d'une zone périphérique lymphoplasmocytaire. Ces nodules peuvent persister à l'âge adulte, sans correspondre pour autant à une évolutivité du processus pathologique.
K. A. L. Aschoff, anatomopathologiste allemand (1904)
→ rhumatisme articulaire aigu, Bouillaud (maladie de)
atrophie cérébelleuse paranéoplasique l.f.
paraneoplastic cerebellar atrophy
Atrophie dégénérative du cortex cérébelleux liée à une déperdition diffuse et massive des cellules de Purkinje, non métastatique, qui survient au cours de l'évolution d'une affection maligne.
D'installation habituellement subaigüe, précédant la découverte du cancer dans plus de la moitié des cas, un syndrome cérébelleux sévère domine, statique et cinétique, avec dysarthrie majeure et nystagmus. Une hypercytose discrète du liquide cérébrospinal et une hyperprotéinorachie avec augmentation du taux des immunoglobulines G, qui ont parfois un profil monoclonal, sont habituelles. L'atrophie cérébelleuse apparaît inconstamment et tardivement à l'imagerie.
Les formes avec anticorps anti-Yo fixés sur les cellules de Purkinje concernent généralement les femmes (cancer gynécologique ou du sein). Plutôt masculines, celles sans anticorps anti- Yo, associées à d'autres anticorps antineuronaux, peuvent être rattachées à des cancers gynécologiques, mais également à d'autres néoplasies comme un cancer bronchopulmonaire ou une maladie de Hodgkin.
Lorsqu'il s'agit d'une encéphalomyélonévrite paranéoplasique, qui peut aussi comprendre notamment une neuropathie sensitive, une atteinte du tronc cérébral, du motoneurone ou une dysautonomie, l'atteinte cérébelleuse est plus diffuse et associée à des lésions inflammatoires. Comportant généralement des anticorps anti-Hu, ce syndrome est fréquemment lié à un cancer du poumon à petites cellules.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique
biologie de synthèse l.f.
synthetic biology
Ingénierie de systèmes vivants n’existant pas dans la nature.
Branche interdisciplinaire de la biologie moléculaire qui recourt à la physique, à l’informatique et à la chimie pour inventer des génomes, obtenir des réactions enzymatiques nouvelles, et créer des cellules capables d’activités métaboliques etfonctionnelles inédites. La biologie de synthèse a plusieurs objets. Le premier est l’assemblage de segments d’ADN aux fonctions connues afin de créer de nouveaux circuits métaboliques ou de régulation dans des microorganismes (levures, bactéries). Le deuxième consiste dans le retrait d’une partie du génome d’un microorganisme en y ajoutant le codage d’une nouvelle activité de synthèse, par exemple la production d’un médicament ou d’un vaccin. Le troisième relève de la création de systèmes distincts de ceux trouvés dans la nature : acides nucléiques ou acides aminés nouveaux et également de protocellules. Ces dernières sont des cellules simplifiées pouvant conduire à la connaissance des cellules primordiales à l’origine de la vie.
[C2, Q1]
Édit. 2019
blastocyste n.m.
blastocyst
Chez les mammifères, l’œuf au stade de morula se creuse d'une cavité, le blastocèle, au moment de la nidation, à la fin de la première semaine.
C’est le stade blastula du développement de l’embryon (stades carnegie 4 et 5 ou horizons IV et V de Streeter).
Il succède à la morula (masse cellulaire muriforme issue de la division primaire du zygote et faite de plusieurs dizaines de cellules ou blastomères) à partir du 6ème jour et se présente comme une vésicule de 150 µm de diamètre environ formée d'une couche pariétale unique de cellules aplaties à l'origine du trophoblaste, le lécithocèle qui contient un amas de quelques cellules, le bouton embryonnaire, accolé à la face interne du trophoblaste. La partie de l'œuf qui contient la zone d'accolement est le pôle ou bouton embryonnaire : c'est toujours à son niveau que commence la pénétration de l'œuf dans l'endomètre au cours de la nidation.
Étym. gr. blastos : germe ; kustis : capsule,vessie
Syn. blastula
→ zygote, morula, blastocèle, blastomère
[A4,O6]
Édit. 2017
bouton embryonnaire l.m.
embryoblast
Chez les mammifères, uniquement, épaississement cellulaire du pôle embryonnaire du blastocyste constitué de cellules dérivant de la division des blastomères au cours de la nidation, première semaine de la vie embryonnaire.
Il se dégage de la couronne trophoblastique par l'apparition de la cavité du blastocèle. Ses cellules se différencient au contact du trophoblaste en une couche profonde, l'endoblaste, et une couche superficielle, l'ectoblaste. Le bouton embryonnaire formera l'embryon et l'amnios.
Les cellules souches embryonnaires sont dérivées du bouton embryonnaire.
Syn. embryoblaste
[A4, O6]
Édit. 2019
calcitonine n.f.
calcitonin
Hormone polypeptidique sécrétée par des cellules épithéliales, dites para-folliculaires ou cellules C, de la glande thyroïde, qui a un effet hypocalcémiant.
Son action s’exerce :
1) sur le rein où elle augmente discrètement l’excrétion du calcium, des phosphates et du sodium par un mécanisme faisant intervenir l’AMP cyclique et une protéine –kinase ;
2) sur l’intestin où elle accroît l’absorption du calcium et diminue son excrétion ;
3) sur les cellules osseuses en s’opposant à l’ostéolyse.
Calcitonine et parathormones sont antagonistes pour le métabolisme du calcium mais synergique pour celui des phosphates. La sécrétion de la calcitonine est indépendante de celle des hormones iodées et de l’action de l’hypophyse. Ses propriétés ostéoclastiques la font utiliser dans le traitement de la maladie de Paget, l’ostéoporose et les hypercalcémies par ostéolyse maligne.
Le dosage de la calcitonine peut être effectué sur le sérum ou le plasma par technique immunométrique. Une élévation de la concentration de calcitonine est observée dans les cancers médullaires de la thyroïde, avec une bonne spécificité et une sensibilité satisfaisante. Sa concentration peut, toutefois, également augmenter chez les patientes prenant des contraceptifs oraux, dans les intoxications éthyliques, au cours de la grossesse, dans les thyroïdites, dans l’insuffisance rénale chronique et dans certaines autres pathologies tumorales.
D. H. Copp, physiologiste canadien (1962) ; P. Hirsch, biologiste américain (1963) ; J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci- calcium, tonus : tension (d’une corde)
Syn. thyrocalcitonine
Sigle TCT
→ thyroïde, AMP cyclique, parathormone, Paget (maladie de), cancer médullaire de la thyroïde, thyroïdite, insuffisance rénale chronique
[O4,C2]
Édit. 2018
canal sodique épithélial n.m.
epithelial sodium channel (ENaC)
Canal permettant la réabsorption du sodium dans les cellules épithéliales du tube collecteur du néphron sous le contrôle de l’aldostérone, mais également présent dans le colon, les glandes sudoripares et l’arbre respiratoire dont la fonction essentielle est de maintenir l’équilibre du sodium entre les apports alimentaires et l’excrétion urinaire.
Le canal sodique épithélial est un canal hétéromultimérique fait de trois sous-unités, α, β et γ codées par trois gènes différents. Il est situé au pôle apical de la membrane des cellules épithéliales. Il joue un rôle majeur dans le transport transcellulaire du sodium en réabsorbant le sodium dans la cellule dont il est expulsé vers les liquides interstitiels par la sodium/potassium ATPase. Son activité est modulée par l’aldostérone. Elle peut être bloquée par deux diurétiques, le triamtérène et l’amiloride. Il agit de même dans le colon et extrait des fèces la quasi-totalité du sodium qu’elles contiennent. Il est également présent dans les cellules perceptrices du goût pour le sel.
Des mutations avec gain de fonction dans le gène codant pour la sous-unité γ sont à l’origine du syndrome de Liddle à transmission autosomique dominante qui est une variété d’hypertension artérielle héréditaire. Ces mutations diminuent la dégradation du canal en perturbant la liaison de la sous-unité γ avec une protéine appelée Nedd4, augmentant ainsi le nombre de canaux exprimés à la surface cellulaire. D’autres mutations dans les gènes des trois sous-unités sont à l’origine de la forme généralisée du pseudohypoaldostéronisme de type 1 à transmission autosomique récessive caractérisé par une résistance à l’effet de l’aldostérone entraînant un défaut de réabsorption du sodium et une hyperkalièmie.
Dans l’arbre respiratoire, l’activité du canal sodique épithélial est diminuée par la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) et donc augmentée dans la mucoviscidose contribuant ainsi à la déshydratation du mucus.
G.W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ aldostérone, triamtérène, amiloride, Liddle (syndrome de) pseudohypoaldostéronisme
[C3,M1]
cancer n.m.
cancer
Prolifération anarchique de certaines cellules à la suite d’un dérèglement des mécanismes de contrôle de leur croissance ce qui entraîne leur multiplication et leur éventuelle migration à distance formant alors une ou des métastases d’où la locution « tumeur maligne » souvent employée.
Selon la localisation initiale et la nature des cellules en question, chaque type de cancer a un caractère spécifique. Souvent désigné par son synonyme " carcinome", qui peut alors être utilisé comme suffixe comme par exemple dans " choriocarcinome".
Dans les cancers on distingue les épithéliomes qui touchent les cellules de revêtements et les sarcomes qui concernent les tissus conjonctifs.
Les hémopathies malignes (leucémies, lymphomes, myélomes) peuvent être considérées comme des cancers.
Étym. En vieille médecine, on comparait le cancer du sein à un crabe, évoluant en digitations dans les différentes directions, d’où le terme grec "karkinos", puis le latin "cancer", le français "chancre" puis cancer. Le suffixe « ome ou « oma » désigne une form
Syn. carcinome, néoplasme
→ sarcome
[F2]
Édit. 2020
cancer du rein de l'adulte l.m.
adult renal carcinoma
Tumeur maligne née aux dépends du parenchyme rénal qui est dans la très grande majorité des cas une forme d’adénocarcinomes, parmi lesquels on distingue, les adénocarcinomes à cellules claires (tumeur de Grawitz) (70% des cas), les adénocarcinomes papillaires (10% des cas), les adénocarcinomes à cellules chromophobes (5% des cas) et les exceptionnels adénocarcinomes du tube collecteur.
Ces adénocarcinomes doivent être distingués des cancers urothéliaux dérvivés à partir du bassinet et de l’uretère dont l’histologie est celle du cancer de la vessie. Les autres lésions plus rarement rencontrées sont les tumeurs carcinoïdes, à petites cellules. Les lymphomes malins, les sarcomes, les cancers secondaires sont exceptionnels.
Avec 9100 nouveaux cas par an en France et une mortalité qui lui est liée de 3840 cas annuels (projections InVS 2011), l’incidence du cancer du rein est en augmentation. Il représente environ 3% des cancers en France. Il atteint plus volontiers l’homme (sex ratio : 2,1). Les facteurs de risque en sont l’insuffisance rénale des dialysés au long cours avec le risque de maladie kystique, dans une moindre mesure le tabagisme, l’hypertension artérielle, une obésité sévère, peut-être certaines professions exposées (industries sidérurgiques, pétrolières). Il existe des formes familiales entrant dans le cadre de la maladie de von Hippel- Lindau et héréditaires des adénocarcinomes papillaires (syndrome de Birt Hogg et Dubé)
Dans la majorité des cas le signe révélateur est une hématurie. Les métastases les plus fréquentes sont pulmonaires, osseuses et cérébrales. Le pronostic dépend du grade histopronostique (grade nucléaire de Fuhrman) et de l’extension précisée par la classification TNM. Le traitement en dépend ; il est essentiellement chirurgical dans les formes localisées. Peu radiosensible , il est pratiquement insensible à la chimiothérapie, il répond un peu mieux à l’immunothérapie non spécifique, les thérapies ciblées en particulier anti-angiogéniques paraissent prometteuses.
P. A. Grawitz, anatomopathologiste allemand (1883) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1895) ; A.V. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926) ; A. R. Birt, Georgina R. Hogg, W. J. Dubé, médecins canadiens (1977) ; Susan A. Fuhrman, anatomopathologiste américaine (1982)
Syn. carcinome du rein de l’adulte
→ adénocarcinome rénal, Birt, Hogg et Dubé (syndrome de), Fuhrman (grade nucléaire de), von Hippel-Lindau (maladie de), TNM classification
[F2,M2,M3]
cancer épidermoïde cutané l.m.
squamous cell carcinoma, epidermoid carcinoma
Variété de cancer de la peau subissant une différenciation malpighienne.
Les carcinomes épidermoïdes peuvent être différenciés reproduisant de façon anormale les différentes couches de l'épithélium normal, ils peuvent aussi être peu différenciés. Lorsqu’ils sont kératinisants, on distingue la kératinisation orthokératosique (cellules kératinisées avec perte du noyau), la kératinisation parakératosique (cellules kératinisées conservant un noyau en pycnose), et la dyskératose (cellules se kératinisant de façon isolée).
Ils se caractérisent par une évolution plus agressive que celle des carcinomes basocellulaires, en particulier sur les muqueuses où ils ont un pouvoir métastatique important. Il s'agit d'une tumeur invasive développée aux dépens des kératinocytes épidermiques. L'immense majorité des carcinomes cutanés apparaît sur des kératoses actiniques, et sont donc principalement liés à la dose cumulative d'expositions solaires et au phototype. Pour les localisations génitales, périanales et périunguéales, on évoque le rôle étiopathogénique des papillomavirus. Les carcinomes buccaux sont surtout associés à une intoxication alcoolo-tabagique. Plus rarement, un carcinome épidermoïde peut être favorisé par l'existence de lésions anciennes d'évolution chronique : cicatrices, en particulier brûlure, irradiations, arsenicisme, ulcère, lichen scléreux vulvaire, lichen plan buccal, etc. Le terme de carcinome spinocellulaire, comme celui d'épithéliome spinocellulaire, n'est plus guère employé par certaines écoles.
Si on inclut les épithéliomas basocellulaires, les carcinomes épidermoïdes représentent le deuxième type de cancer cutané en France (30% environ, alors que les mélanomes cutanés en représentent 10 % environ)
Syn. carcinome épidermoïde cutané, carcinome malphighien cutané, carcinome pavi
→ carcinome basocellulaire, kératose actinique, papillomavirus, phototype, arsenicisme, lichen vulvaire, lichen plan buccal
[F2,J1]