microcornée et choriorétino-vitréopathie l.f.
microcornea and vitreoretinochoroidopathy
Dysgénésie de la partie antérieure du globe (cornée et trabéculum) donnant secondairement une dystrophie choriorétinovitréenne, une cataracte et un glaucome.
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; gr. chorion : membrane ; lat. retina, rétine (de rete filet, réseau)
→ choriorétinovitréenne hérédodystrophie, microcornée, glaucome et cataracte
Mizuo-Nakamura (phénomène de) l.m.
Mizuo-Nakamura's phenomenon
Coloration jaune du fond d'œil qui disparaît après un séjour en obscurité de deux à trois heures.
Observé dans la maladie d'Oguchi et la dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert.
G. Mizuo,(1913), B. Nakamura, (1914) ophtalmologistes japonais ; C. Oguchi, ophtalmologiste japonais (1907)
→ Oguchi (maladie d'), dystrophie des cônes liée au sexe avec reflet rétinien jaune-vert
[P2]
Édit. 2018
monstre simple l.m.
single monster
Classe de monstres composés des éléments d'un seul individu.
On distingue trois groupes selon le siège de la malformation. La monstruosité siège sur le tronc et les membres avec absence ou dystrophie des deux premiers segments : elle définit les hémiphèles, phocomèles et ectromèles. La monstruosité affecte l'ensemble du membre définissant la symélie. Enfin, la monstruosité touche la tête seulement, regroupant anencéphalie, encéphalocèle et méningocèle.
Syn. monstre unitaire
mosaïque de Vogt l.f.
Vogt dystrophy
Dystrophie cornéenne épithéliale d'aspect polygonal.
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)
→ dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt
muscle-eye-brain disease angl.m.
Dystrophie musculaire congénitale, associée à des anomalies oculaires (myopie, glaucome, atrophie rétinienne) et cérébrales.
Sigle MEB
muscle-œil-cerveau (maladie) l.f.
muscle-eye-brain disease
Syndrome associant une dystrophie musculaire avec secousses myocloniques, une myopie sévère avec glaucome congénital, pâleur papillaire et hypoplasie rétinienne, une hydrocéphalie avec retard mental.
Pour Dobyns et col. (1989) ce syndrome semble correspondre au syndrome de Walker-Warburg.
L’affection est autosomique récessive (MIM 253280).
Christina Raitta, ophtalmologiste finlandaise (1978); A. E. Walker neurologue américain (1942) ; Mette Warburg, ophtalmologiste danoise (1971) ; W. D. Dobyns, neurologue américain (1989)
Syn. MEB (maladie)
myéloméningocèle n.f.
myelomeningocele
Dystrophie caractérisée par une fermeture anormale (dysraphie) du canal rachidien avec spina bifida et associée, au travers de celui-ci, à la hernie d'un sac méningé renfermant du LCR et des éléments nerveux (moelle et racines) habituellement malformés.
La peau en regard peut être absente, laissant apparaître le contenu nerveux de la malformation. Le sac méningé peut être fistulisé, avec écoulement du LCR. Il forme un dôme avec une zone centrale rouge dite région médullovasculaire qui s'épithélialise généralement après la naissance.
Le siège du spina bifida est le plus souvent lombosacré (partie basse de la moelle et queue de cheval), plus rarement cervical haut. Cette lésion est souvent accompagnée d'une malformation d'Arnold-Chiari type II (40 à 90 p.100 des cas), mais aussi d'une hydrocéphalie (90 p.100 des cas), parfois aussi d'une malformation médullaire (hydromyélie, syringomyélie, diastématomyélie).
Le diagnostic prénatal est possible par l’échographie et par le dosage de l'α fœtoprotéine dans le liquide amniotique ou même dans le plasma de la mère.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)
Étym. gr. muelos : moelle ; mêninx, mêningos : membrane : kêlê : tumeur
→ dysraphie, encéphalomyélodysraphie, status dysraphicus, spina bifida, Arnold-Chiari (malformation d')
myopathies mitochondriales l.f.p.
mitochondrial myopathies
Myopathies secondaires à une mitochondriopathie, hétérogènes et toujours discutées dans leurs formes et surtout leurs mécanismes, souvent associées à diverses autres atteintes, notamment neurologiques centrales.
Liées à des délétions et duplications de l'ADN mitochondrial (mtADN), les myopathies oculaires, prototype des affections mitochondriales, se traduisent par un ptosis et une ophtalmoplégie progressive, sans diplopie. Elles touchent parfois les muscles des ceintures et en tout cas l'encéphale. La plupart sont sporadiques, mais certaines ont une transmission autosomique dominante.
Les myalgies d'effort et une intolérance à l'exercice, sorte de claudication intermittente musculaire, avec acidose lactique, parfois myoglobinurie, et plus généralement les formes myopathiques, ressortissent plutôt à une anomalie du mtADN avec surtout déficit de complexes de la chaîne respiratoire ou déficit du transport des protéines mitochondriales. Des myopathies proximales ou diffuses peuvent en effet toucher l'adulte et surtout le nourrisson.
Parmi une quinzaine d'affections actuellement localisées sur l'ADN mitochondrial, une dizaine ont un retentissement myopathique oculaire certain : la maladie de Kearns-Sayre ; le syndrome MERRF (Myoclonus Epilepsy and Red-Ragged-Fibers) ; le syndrome MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome) lié à des mutations des ARN de transfert ; le syndrome des cassures mitochondriales secondaire à une mutation nucléaire ; le syndrome de l'encéphalopathie myoneuro-gastrointestinale ; la neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire ; l'ophtalmoplégie progressive externe-scoliose ; la tubulopathie rénale-diabète sucré-dystrophie rétinienne, l'ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial.
T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; mitos : filament ; chondros : grain
→ mitochondriopathies, myopathies congénitales, MERRF syndrome, MELAS (syndrome)
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myotonie n.f.
myotonia
Anomalie de la décontraction des muscles striés se traduisant, après une contraction normale, par la persistance d'une contraction active non douloureuse, qui ne se relâche que par un effort des antagonistes.
Ainsi, après avoir saisi un objet, le sujet a du mal à desserrer la main. Classiquement favorisée par le froid, la "réaction myotonique" s'épuise avec la répétition de la contraction. La musculature oculopalpébrale, de la face et masticatrice peut être atteinte. La myotonie provoquée par une percussion musculaire directe comme celle de l'éminence thénar, entraîne une adduction prolongée du pouce et/ou la formation d'un bourrelet. Plus généralement, ce trouble est déclenché par une contraction volontaire, idiomusculaire, ou par stimulation électrique du nerf, mais non par la recherche de la réflectivité ostéotendineuse. Son intensité n'est pas corrélée avec le déficit musculaire.
L'EMG montre des averses myotoniques constituées, dès l'insertion de l'aiguille, par une rafale de potentiels de faible amplitude battant à un rythme rapide, dont l'aspect est celui de potentiels de fibrillation, donnant la sonorité d'"un avion en piqué". Il s'agirait d'une activité répétitive par anomalie de la repolarisation musculaire.
Ce trouble doit être distingué du retard simple à la décontraction qui apparaît lors de l'enregistrement des réflexes dans certaines affections générales comme le myxœdème (réflexogramme achilléen).
Il peut constituer la manifestation clinique dominante, sinon s'intégrer dans un tableau clinique complexe. Seront cités : la myotonie congénitale (maladie de Thomsen, myotonie de Becker), la dystrophie musculaire avec myotonie (maladie de Steinert), la paramyotonie et le syndrome de Schwartz-Jampel.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875/76) ; P. E. Becker, neurologue et généticien allemand (1955) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; O. Schwartz, pédiatre ophtalmologiste et R. S Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension
nævus nævocellulaire l.m.
nevocytic nævus, melanocytic nevus, benign melanocytic tumor
Appellation utilisée dans le passé pour distinguer les tumeurs à cellules næviques de Unna de celles dues à une dystrophie cutanée circonscrite ne contenant pas de cellules næviques et résultant d'un développement excessif ou d'une disposition anormale d'un ou de plusieurs tissus matures normalement présents dans la peau : les premières sont actuellement appelées nævus, les secondes sont des hamartomes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene
Nougaret (maladie de) l.f.
Nougaret’s disease
La plus fameuse famille mondialement connue de cécité nocturne congénitale avec une succession de 11 générations, décrite pour la première fois par un ophtalmologiste belge en 1838.
Il s'agit d'une dysfonction des bâtonnets avec rétrécissement du champ visuel. L'ERG est altéré en photopique avec une onde négative et carrée, et sans réponse en scotopique, si l'onde B2 persiste avec faible amplitude il peut s'agir d'une héméralopie incomplète ou d'une dystrophie rétinienne. Le fond d'œil est le plus souvent rigoureusement normal, et l'acuité n'est pas parfaite de 6 à 7/10ème. Il existe probablement un faible potentiel évolutif puisque les membres les plus âgés de la famille ont de discrètes pigmentations ostéoblastiques, une légère atrophie de l'épithélium pigmenté rétinien et des vaisseaux un peu étroits. Le gène GNATI (sousunité alpha de la transducine des bâtonnets) est en 3p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 163500).
F. Cunier, ophtalmologiste belge (1838)
Syn. héméralopie essentielle de Nougaret, CSNB type I
œdème maculaire cystoïde (OMC) l.m.
cystoid macular oedema
Œdème maculaire cystoïde bilatéral par fuite des capillaires périfovéolaires.
L’examen montre : EOG (électro-oculogramme) altéré, ERG (électrorétinogramme) également altéré mais plus tardivement, hypermétropie, petits corps flottants vitréens, capillaires maculaires dilatés. L'œdème maculaire disparaît et laisse place après une ou deux décennies à un remaniement maculaire assez discret. L'OMC inaugure parfois une dystrophie rétinienne atypique (ostéoblastes péricentraux). Le locus du gène CYMD est en 7p21-p15. L’affection est autosomique dominante (MIM 153880).
A. F. Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1976)
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Syn. dystrophie maculaire cystoïde dominante
Édit. 2017
ongle grésé l.m.
vertically striated nail, sandpaper twenty-nail dystrophy
Altération de la surface de l'ongle qui est rugueuse et recouverte de multiples fines crêtes, la faisant apparaître comme décapée verticalement au jet de sable.
L'ongle grésé est l'un des deux aspects de la "dystrophie des vingt ongles".
R. Baran et A. Dupré, dermatologistes français (1977)
Édit. 2017
ostéochondrite n.f.
osteochondritis
Dystrophie de croissance intéressant le cartilage et l’os adjacent.
Elle peut concerner toute surface articulaire, les zones d’insertion tendineuse et les jonctions ostéocartilagineuses.
Quand elle n’est pas de nature inflammatoire, le terme « ostéochondrose » lui est préférable.
Étym. gr. osteon : os ; chondros : cartilage
Édit. 2017
ostéopathie striée l.f.
osteopathia striata, Voorhœve syndrome
Ostéopathie condensante caractérisée par des stries longitudinales métaphysaires des os longs.
Ces stries osseuses fines, denses et serrées, occupent toute la largeur des métaphyses. Elles peuvent être isolées et asymptomatiques ou associées à d’autres troubles du modelage métaphysaire, comme des exostoses multiples. L’ostéopathie striée peut également s’associer à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) et avec d’autres malformations, en particulier de la main et du rachis ou une ostéosclérose crânio-faciale (syndrome OSSC).
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) comme l’ostéopœcilie et la mélorhéostose, qui peuvent lui être associées (dystrophie osseuse sclérosante mixte).
N. Voorhœve, médecin radiologiste néerlandais (1924)
Syn. syndrome de Voorhœve
→ ostéopœcilie, hypoplasie dermique en aires, Goltz (syndrome de), syndrome OSSC, exostose, ostéosclérose , mélorhéostose, ostéopœcilie
[I2]
Édit. 2019
pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler l.f.
Jackson-Lawler congenital pachyonychia
Pachyonychie congénitale qui serait à distinguer, selon Gorlin (1976), de la pachyonychie congénitale de Jadassohn-Lewandowski laquelle comporte une leucokératose de la bouche, des dents natales, des kystes épidermoïdes et une dystrophie cornéenne, cet ensemble d'anomalies n'existant pas dans la Jackson-Lawler.
Ressemble fort à la kératose palmoplantaire de Schäfer. L’affection est autosomique dominante (MIM 167210).
A. D. Jackson, pédiatre et Sylvia Dorothy Lawler, médecin généticienne britanniques (1951)
peau hyperélastique l.f.
hyperelastic skin
Elément du syndrome multimalformatif d'Ehlers-Danlos, dystrophie héréditaire du mésenchyme, autosomique dominante, caractérisée par une altération des fibres collagènes, une hyperlaxité articulaire et une fragilité cutanée à l'origine de cicatrices atrophiques et de pseudotumeurs molluscoïdes.
périphérine-RDS l.f.
peripherin-RDS
Glycoprotéine transmembranaire des photorécepteurs dont la fonction est mal connue.
La périphérine-RDS forme un hétérodimere avec la ROM1 ou ROSP1 (protéine 1 du segment externe des bâtonnets) et serait nécessaire pour maintenir la forme des disques membranaires du segment externe des cônes et bâtonnets. La périphérine de type photorécepteurs est impliquée dans la rétinite pigmentaire, certaines dégénérescences maculaires, la dystrophie en aile de papillon de Deutman, le fundus flavimaculatus, et la rétinite ponctuée albescente, son gène est localisé en 6p12 (MIM 179605).
Marie Madeleine Portier, biochimiste française (1983)
Syn. équivalent humain de la protéine RDS, périphérine des photorécepteurs
→ RDS (protéine), rétinite pigmentaire
poïkilodermie atrophiante et cataracte l.f.
congenital poikiloderma with cataract
Dysplasie ectodermique congénitale caractérisée par un érythème œdémateux du visage, un érythème télangiectasique avec plages atrophiques (poïkilodermie), un syndrome pluriglandulaire et une cataracte.
Il existe un nanisme, avec débilité, nez en selle, microdontie, hypogonadisme, mains petites et hypoplasie des pouces. L’érythème œdémateux des parties découvertes (joues et front) débute vers quatre à cinq mois, il est suivi de la télangiectasie érythémateuse avec plages d’atrophie (poïkilodermie: aspect réticulé de la peau). Au niveau des yeux, on trouve une absence de cils, une dystrophie de cornée et une cataracte pratiquement constante ; cette dernière apparaît entre quatre et sept ans (75% des cas) d’abord sous-capsulaire postérieure, puis antérieure, puis totale.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. Rothmund-Thomson (syndrome de)
prolidase (déficit en) l.m.
prolidase deficiency
Maladie enzymatique héréditaire à transmission autosomique récessive avec réceptivité aux infections, dermatite chronique, splénomégalie et imidodipeptidurie, caractérisée par un déficit de l'enzyme prolidase, enzyme qui intervient dans le métabolisme des protéines en scindant les dipeptides contenant de la proline ou de l'hydroxyproline en position C-terminale.
Le syndrome comporte un morphotype particulier avec un retard mental léger, des caries multiples, une surdité, une obésité, une arachnodactylie, une splénomégalie et une hyperiminodipeptidurie. En dermatologie, on trouve des cheveux rares avec calvitie précoce, une mèche blanche, des télangiectasies cutanées, une hyperkératose érythémateuse des mains et des pieds, des ulcères des membres inférieurs avec placards érysipélatoïdes inflammatoires. En ophtalmologie, hypertélorisme, dystrophie rétinienne de type rétinite pigmentaire et cécité ont été décrits. La prolidase est également appelée proline-peptidase. Le gène (PEPD) est localisé en 19cen-q13.11.
A. Ogata, dermatologiste japonais (1981)
Syn. peptidase D (déficit en), hyperimidodipeptidurie
[Q2,C1]
Édit. 2017
prolongement axillaire du sein l.m.
axillary prolongation of the breast
Partie du quadrant supéro-externe du sein qui remonte vers le creux axillaire, souvent le siège d’une dystrophie.
protéine cone-rod homeobox n.f.
cone-rod homeobox protein
Protéine de 299 acides aminés (32 kDa) impliquée dans le développement des photorécepteurs de la rétine.
La protéine cone-rod homeobox est un facteur de transcription pour de nombreux gènes rétiniens. Elle est exprimée dans les cellules photo-réceptrices de la rétine et joue un rôle crucial dans leur différentiation. Des mutations de cette protéine sont responsables de la dystrophie des cônes et bâtonnets et de formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire de survenue tardive.
pycnodysostose n.f.
pyknodysostosis
Dystrophie ostéosclérosante avec pycnodysostose et fragilité osseuse.
Le tableau clinique comporte une petite taille, une augmentation de densité des os, un crâne volumineux et déformé, un retard de fermeture des sutures avec fontanelles ouvertes, une hypoplasie du maxillaire inférieur, une acroostéolyse des phalanges distales avec mains et pieds courts et massifs et une dysplasie des clavicules. Il s’agit d’une affection lysosomiquee par déficit en cathepsine K. Il n'existe pas de déficit intellectuel. Il s’agit selon Maroteaux de la maladie dont souffrait Toulouse-Lautrec.
L’affection est autosomique récessive (MIM 265800).
P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres et généticiens français (1962)
Étym. gr. puknosis : dense ; dus : difficulté ; osteon : os