adénylate-cyclase n.f.
adenylate cyclase
Enzyme catalysant une réaction d'hydrolyse des phosphates b et g de l'ATP, et produisant un AMP dont le phosphate estérifie les deux fonctions alcool des carbones 3' et 5' de l'adénosine (AMP cyclique).
L'adénylate-cyclase participe à la transmission des signaux hormonaux vers l'intérieur des cellules. Les protéines G membranaires, activatrices ou inhibitrices, sont impliquées dans sa régulation.
En pathologie, la diarrhée du choléra est due à l'action de la toxine de Vibrio cholerae qui entraînant une modification de structure de la protéine G, provoque une activation prolongée de l'adénylate-cyclase et déclenche ainsi une ouverture permanente des canaux chlorés situés sur la membrane apicale de l'entérocyte, entraînant une sécrétion excessive d'eau et d'électrolytes dans la lumière digestive.
→ AMP cyclique, protéine G, diarrhée sécrétoire, choléra, Vibrio cholerae
[C1, C3, D1, L1]
Édit. 2020
adhérence amniotique l.f.
amniotic adhesions
Accolement de tout ou partie de la membrane amniotique à l'embryon et au fœtus.
Elle entraîne ou s'associe à des amputations de membres, de segments de membres et à des malformations cranio-faciales.
Syn. bride amniotique
[A3,O3,O6]
Édit. 2017
adhésion n.f.
adhesion
1) En biologie, accolement d'un corps qui reste en contact avec un autre ou avec une membrane malgré les forces qui tendent à les séparer.
2) En microbiologie, fixation des microorganismes sur des cellules vivantes ou des supports inertes dont des aliments.
→ molécule d'adhésion adipocytaire, adhésine, adhérence bactérienne
[C3, D1, F4]
Édit. 2020
adhésion cellulaire l.f.
cellular adhesion, tight junction
Cohérence des épithéliums reposant sur l'adhérence des cellules constitutives entre elles et avec l'interstitium cellulaire.
Cette adhésion repose sur des protéines membranaires (molécules d'adhésion membranaires), et sur des zones spécialisées de la membrane (les jonctions cellulaires serrées, les jonctions adhérentes et les jonctions communicantes).
→ interhésion, adhérence intercellulaire
[C3]
Édit. 2017
adhésion (molécule d') l.f.
adhesion molecule
Molécule protéique ou glycoprotéique exprimée à la surface des cellules, impliquée dans l'adhérence intercellulaire et dans l'adhérence cellulaire à des matrices tissulaires qui sont des phénomènes déterminants dans la croissance et la migration cellulaires, le maintien de la cohésion tissulaire ainsi que dans les réponses immunitaires et inflammatoires.
Découvertes au début des années 1980, le nombre de ces molécules n'a cessé de croître.
Schématiquement, on en distingue quatre familles : les intégrines, les sélectines, les molécules apparentées aux immunoglobulines (Ig) et les cadhérines. Certaines d'entre elles permettent l'adhérence des kératinocytes basaux à la membrane basale sous-jacente. Les cellules de Langerhans, présentes dans l'épiderme, expriment certaines intégrines et molécules apparentées aux immunoglobulines impliquées dans leur migration vers le derme et leur interaction avec les lymphocytes.
Au cours de certaines dermatoses, telles que eczéma, psoriasis, mycosis fongoïde, on note des expressions qualitativement et/ou quantitativement anormales de ces molécules d'adhésion, en particulier des molécules impliquées dans les contacts entre des types cellulaires différents : kératinocytes et lymphocytes, kératinocytes et polynucléaires.
[C1,C3,F3,J1]
Édit. 2017
adhésiotope n.m.
adhesiotope
Domaine superficiel d'une macromolécule, telle qu'une protéine ou une glycoprotéine, susceptible d'adhérer à un domaine complémentaire d'une autre molécule et responsable de son adhésion, par ex. à une membrane, ou de l'interhésion entre deux membranes.
C'est le cas des molécules du tissu conjonctif (adhésines ou cadhérines), qui permettent l'adhésion des plaquettes sanguines. Un domaine peut être séquentiel, ou plus souvent, constitué de plusieurs chaînes peptidiques, glucidiques ou autres. Une séquence peptidique Arg-Gly-Asp, (séquence RGD) est connue comme un épitope d'adhésion grâce à son dipôle cationique et anionique permettant des liaisons électrovalentielles réciproques.
[C1,C3,F4]
Édit. 2017
aérateur transtympanique n.m.
ventilating tube, tympanostomy tube
Prothèse en forme de jante ou de tube, que l’on place dans la membrane tympanique après myringotomie afin d’équilibrer la pression intra-tympanique avec la pression atmosphérique.
Réalisée le plus souvent en silicone, parfois aussi en téflon ou en métal, il en existe une très grande variété de formes et de tailles. Les premiers aérateurs datent du milieu du XIXème siècle et ont été redécouverts au milieu du XXème siècle. Ils sont indiqués essentiellement dans les otites chroniques à tympan fermé avec épanchement.
→ myringotomie, otite moyenne chronique
[B3,P1 ]
Édit. 2017
agénésie du canalicule lacrymal l.f.
agenesia of the lacrymal canaliculus
Agénésie partielle ou totale du canalicule lacrymal.
Affection souvent symétrique ; on ne retrouve pas la fine membrane canaliculaire avasculaire de l'atrésie méatique au point lacrymal et le larmoiement est clair.
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané l.m.
oculocutaneous albinism
Groupe de troubles héréditaires de la biosynthèse de la mélanine caractérisés par une réduction généralisée de la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux, et des anomalies oculaires variables telles que le nystagmus, la réduction de l'acuité visuelle et la photophobie.
Les variantes incluent l'AOCA1 (la forme la plus sèvre), l'AOCB1, l'AOCA1 avec pigmentation minime (AOCA1-MP), l'AOCA1 thermosensible (AOCA1-TS), l'AOC2, l'AOC3 et l'AOC4.
D’une prévalence mondiale de 1/17 000, l’AOC a des manifestations très variables selon le sous-type. La pigmentation présente dans la peau, les cheveux et les yeux peut varier de minime à absente. Les anomalies oculaires peuvent être absentes.
L'AOC est dû à des mutations de plusieurs gènes qui contrôlent la synthèse de la mélanine dans les mélanocytes. L'AOCA1, l'OCA1B, l'AOC-MP et l'AOC-TS sont dus à des mutations du gène TYR à l'origine d'une perte totale ou partielle de l'activité catalytique de la tyrosinase. Dans l'AOC2, les mutations sont localisées sur le gène OCA2 qui code pour la protéine AOC2 supposée jouer un rôle dans la régulation du pH et du trafic protéique des mélanosomes. L'AOC3 est dû à des mutations du gène TYRP1 (ou tyrosinase related protein 1) qui a pour rôle de stabiliser la protéine de la tyrosinase. L'AOC4 est dû à des mutations du gène SLC45A2, codant pour la protéine de transport associée à la membrane responsable de la fonction mélanosomique et du transport des protéines.
Toutes les formes d'AOC ont un mode de transmission autosomique récessif, le conseil génétique est possible.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet (2013)
Étym. lat. albus : blanc
→ Chediak-Higashi (syndrome de), TYR gene, OCA2 gene, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculo-cutané type 4 (AOC4) l.m.
albinism 4
Forme d’albinisme oculo-cutané caractérisé par des degrés variables d'hypopigmentation de la peau et des cheveux, de nombreux changements oculaires et une décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma.
La prévalence mondiale est estimée à 1/100 000 ; elle est plus élevée au Japon.
L'hypopigmentation cutanée est souvent visible dès la naissance et des signes de nystagmus et de strabisme se manifestent au cours de la première année. Le nystagmus diminue généralement avec le temps ; il est plus notable avec la fatigue, le stress, l'anxiété ou la colère. L'hypoplasie fovéale est associée à la réduction de l'acuité visuelle. Un large spectre de phénotypes cliniques peut être trouvé dans l'AOC4. L'iris est bleu ou marron. La photophobie est courante. L'examen ophtalmologique révèle la vascularisation de la choroïde, une pigmentation rétinienne réduite et une hypoplasie fovéale. Strabisme alternant, réduction de la vision stéréoscopique, et un potentiel évoqué visuel altéré sont associés à la décussation des fibres du nerf optique au niveau du chiasma. Les anomalies visuelles se stabilisent généralement après l'enfance.
La couleur des cheveux des nouveau-nés va de blanc argenté à jaune clair, ils peuvent foncer légèrement (châtain clair) mais restent relativement inchangés. La peau est le plus souvent blanc crème. Avec le temps, la peau devient épaisse, rugueuse et infiltrée, et les kératoses actiniques sont courantes chez les patients avec une exposition solaire importante. Un risque accru de développer des carcinomes squamocellulaires et basocellulaires existe, mais le mélanome est rare.
L'AOC4, de transmission autosomique récessive, est dû à des mutations du gène de la protéine de transport associée à la membrane (MATP) SLC45A2, qui code pour une protéine de transport qui agirait comme un médiateur dans la Synthèse de la mélanine. Les patients ont des mélanocytes qui continuent de produire de petites quantités de mélanine (principalement phéomélanine jaune).
Le test génétique permet d'affirmer le diagnostic.
M. Hayashi et T. Suzuki, dermatologues japonais, Orphanet ( Avril 2014)
Étym. lat. albus : blanc
→ albinisme oculocutané, SLC45A2 gene
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-transducine-1 polypeptide l.f.
alpha-transducin-1 polypeptide
Protéine liée au nucléotide guanine spécifique des bâtonnets qui forme une sous-unité de la transducine.
La transducine est une variété de G-protéine, qui joue un rôle important dans la transduction visuelle. Elle est associée à la rhodopsine et met en rapport rhodopsine et phosphodiestérase (PDE). Lorsque la rhodopsine est activée par un photon, elle active à son tour la sous-unité alpha de la transducine, cette dernière lève l'inhibition de la phosphodiestérase qui à son tour hydrolyse les molécules de GMPc (GMP cyclique) en 5'-GMP (GMP inactif) et la diminution en GMPc provoque alors la fermeture des canaux Na+ de la membrane du segment externe : ce qui est à l'origine de l'hyperpolarisation qui donne naissance à l'ERG. Les sous-unités alpha de la transducine sont différentes pour les cônes et les bâtonnets et codées par des gènes différents, GNAT1 pour les bâtonnets et GNAT2 pour les cônes. La GNAT1 a son locus en 3p21 (MIM 139330).
R. S. Sparkes, médecin américain (1986) ; Cila Blatt, généticienne israélienne (1988)
Sigle GNAT1 (guanine nucleotide-binding protein, alpha-transducine)
[C1,C2,C3,P2,Q1]
Édit. 2017
amniotomie n.f.
amniotomy
Rupture artificielle des membranes de l’œuf, à l’aide d’un perce-membrane, long instrument à bout perforant introduit à travers l’orifice du col utérin.
Avant le début du travail, elle est dite « première » et constitue une méthode de déclenchement. Elle doit alors être précédée d'une amnioscopie. Elle peut aussi se pratiquer en cours de travail.
[A4,B3,O3,O6]
Édit. 2017
anesthésique local l.m.
local anaesthetic drug
Médicament bloquant de façon réversible la conduction nerveuse au niveau des nerfs ou de la moelle épinière.
Le blocage de la propagation de l’influx nerveux est dû à la fixation du produit au niveau du pore interne des canaux sodiques rapides de la membrane axonale. Le blocage des fibres nerveuses de différents diamètres est, selon leur diamètre croissant, responsable du bloc sympathique, sensitif ou moteur. Les anesthésiques locaux sont des bases organiques faibles, comportant un pôle amine hydrophile et un pôle aromatique, réunis par une chaîne intermédiaire comportant une liaison ester ou amide. Principaux anesthésiques locaux : cocaïne (1860), procaïne (1905), lidocaïne (1948), bupivacaïne (1963), etc.
Étym. gr. an: privatif; aesthesia: sens
→ cocaïne
[G1]
Édit. 2017
anneau de Cabot l.m.
Cabot's ring body
Inclusion cellulaire en forme d'anneau, ou de 8, constituée vraisemblablement par des résidus de la membrane nucléaire.
Ce type d'anomalies peut être observé dans les hématies et les réticulocytes lors d'anémies sévères accompagnant certaines affections hématologiques comme la splénomégalie myéloïde.
R. C. Cabot, médecin américain (1903)
Syn. corps annulaire de Cabot
[A3,F1]
Édit. 2017
anneau fibrocartilagineux de la membrane du tympan l.m.
anulus fibrocartilagineus membranae tympani (TA)
fibrocartilaginous ring of tympanic membrane
Pourtour épaissi de la membrane du tympan enchassé dans le sillon tympanique.
J. von Gerlach, anatomiste allemand, 1820-1896
Syn. anc. bourrelet annulaire de Gerlach
[A1, P1]
Édit. 2020
anti-arythmiques (médicaments) l.m.
anti-arrhythmic drugs
Médicaments administrés per os ou intraveineux dans le but de supprimer ou de prévenir un trouble du rythme cardiaque.
On distingue plusieurs classes d’anti-arythmiques selon leur mécanisme d’action.
La classification de Vaughan-Williams, la plus souvent utilisée, distingue 4 groupes :
I) médicaments agissant par effet stabilisateur de membrane, ce groupe est subdivisé en trois sous-groupes, Ia (par ex. quinidine), Ib (par ex. lidocaïne), Ic (p.ex. flécaïne) ;
II) médicaments s’opposant à la stimulation sympathique, groupe des bêta-bloquants ;
III) médicaments allongeant la durée du potentiel d’action et de la période réfractaire, groupe de l’amiodarone et d’un bêta-bloquant aux effets voisins (sotalol) ;
IV) antagonistes calciques qui limitent le courant calcique lent responsable du plateau du potentiel d’action.
Certains anti-arythmiques agissent à l’étage supraventriculaire, d’autres à l’étage ventriculaire. D’autres enfin agissent simultanément aux deux niveaux.
antibiotiques (mécanisme d'action des) l.m.
Action bactéricide ou bactériostatique des antibiotiques qui dépend de mécanismes variés :
- inhibition de la synthèse des constituants de la paroi bactérienne (pénicillines, céphalosporines, vancomycine, bacitracine) ;
- modification de la membrane cellulaire de la bactérie changeant la perméabilité et entraînant une fuite de composés intracellulaires (polymyxine, colistine) ;
- inhibition de la synthèse des protéines bactériennes par interférence avec le fonctionnement des sous-unités 30 S et 50 S du ribosome, ces médicaments sont bactériostatiques (chloramphénicol, tétracyclines, érythromycine, clindamycine) ;
- altération de la synthèse protéique par fixation de l’antibiotique sur la sous-unité 30 S du ribosome (aminoglycosides) ;
- altération du métabolisme des acides nucléiques (rifamycine qui inhibe la Synthèse de l’ARNpolymérase-ADN-dépendante, quinolones, qui inhibent la gyrase) ;
- blocage de certaines étapes métaboliques essentielles au développement des bactéries (anti-métabolites, triméthoprime, sulfamides) ;
Les sulfamides sont des analogues structuraux qui interfèrent par compétition avec l’acide para-aminobenzoïque, nécessaire à la synthèse de l’acide folique, intervenant dans la multiplication des bactéries.
Étym. angl. antibiotic, du gr. anti : contre ; biotikos : qui sert à l’entretien de la vie
anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) l.m.p.
non steroidal antiinflammatory
Substances médicamenteuses largement utilisées dans les affections rhumatologiques aigües ou chroniques, pour combattre l’inflammation.
Les AINS sont groupés en six classes chimiques pyrazolés, indoliques, paryl-carboxyliques, fémarates, oxicams et anticox 2. Leur principal mode d’action relève de l’inhibition de la cyclo-oxygénase avec diminution de la synthèse des prostaglandines, mais certains d’entre eux agissent aussi sur la lipo-oxygénase. Ils sont responsables d’une inhibition de la formation des thromboxanes et des lipoxines, d’une stabilisation de la membrane lysosomique des cellules phagocytaires, et de l’inhibition de la migration des leucocytes. Certains de leurs effets indésirables sont directement en rapport avec l’inhibition de la biosynthèse des prostaglandines : accidents digestifs, rénaux, cardiovasculaires et respiratoires. D’autres sont des accidents d’hypersensibilité dose-dépendants. Les AINS trouvent leur indication dans toutes les douleurs de l’appareil locomoteur, soit en première intention soit en association avec les analgésiques soit lorsque les traitements analgésiques se sont révélés inefficaces.
antipaludique n.m.
antimalarial, antimalarial drug
Médicament utilisé dans la prévention et le traitement du paludisme.
L'OMS a inscrit parmi les médicaments essentiels les produits suivants :
- pour le traitement curatif : la chloroquine, la primaquine, la quinine, et comme médicaments complémentaires : la méfloquine, l'association sulfadoxine-pyriméthamine et la tétracycline à utiliser uniquement en association avec la quinine,
- pour la prophylaxie : la chloroquine, la méfloquine et le proguanil à utiliser uniquement an association avec la chloroquine.
Les antipaludiques les plus récents et les plus efficaces, sont les dérivés de l’artémisinine (Qinghaosu) comme l'artésunate et l’artéméther.
La chloroquine et l’hydroxychloroquine sont utilisés aussi comme traitement de fond des rhumatismes inflammatoires depuis 1950. Plusieurs hypothèses sont émises pour expliquer leur mode d’action. Ils inhibent l’action des protéases acides lysosomiques et des phospholipases. Ils ont aussi une action stabilisatrice sur la membrane lysosomique. Le chimiotactisme, la phagocytose et la production d’ions superoxydes par les polynucléaires et les monocytes sont également inhibés par les antipaludéens de synthèse. Les effets indésirables sont rares, toutefois le risque majeur du traitement est le développement d’une rétinopathie irréversible. Une surveillance ophtalmologique régulière est indispensable.
Improprement appelés antipaludéens.
Syn. antimalarique
antre folliculaire l.f.
follicular antrum
Formation cavitaire intra-ovarienne emplie de liquide folliculaire, limitée en périphérie par la membrane de Slavjanski, formée de 5 à 6 assises de cellules de la granulosa.
Le follicule se situe dans les couches externes de la thèque ovarienne. Dans l'antre folliculaire saille le cumulus oophorus contenant l'ovocyte prémature.
Apaf acronyme angl. m. pour Apoptotic Protease-Activating Factor
Facteur cellulaire qui joue un rôle dans l’activation de caspases responsables de l’apoptose.
L’Apaf-1 réagit avec le cytochrome c entraînant son oligomérisation, permettant le recrutement de plusieurs caspases D dans l’apoptosome. L’Apaf-1 est normalement fixé sur la protéine antiapoptotique Bcl-2, dont l’implantation dans la membrane mitochondriale s’oppose à la sortie du cytochrome c, et qui cède sa place à la protéine pro-apoptotique Bax, entraînant la perméabilisation du cyt. c.
apicoplaste n.m.
apicoplaste
Vestige d’une endosymbiose entre une algue microscopique et les sporozoaires (Toxoplasma gondii, Plasmodium sp.), cette formation est l’analogue du chloroplaste chez les végétaux chlorophylliens.
Évidemment absente chez l’Homme, elle peut constituer une cible thérapeutique intéressante et, pour le traitement du paludisme, sa découverte a suscité de grands espoirs, restés jusqu’ici sans importantes applications pratiques.
Le chloroplaste intervient dans la synthèse de la DOXP, enzyme-clé de la synthèse des isoprénoïdes qui est inhibée par la fosmidomycine, un herbicide qui a été ensuite utilisé comme antibiotique. Dans le traitement du paludisme, son activité est incomplète (rechutes fréquentes). Elle pourrait être augmentée par la prescription associée de lincosamides synergiques (lincomycine, clindamycine).
Le chloroplaste intervient aussi dans la biosynthèse d’acides gras, composants essentiels de la membrane plasmodiale. Cette biosynthèse est inhibée par la thiolactomycine et par le triclosan.
Enfin le chloroplaste est impliqué dans un système transcriptionnel de type procaryote (alors que les sporozoaires sont des eucaryotes) qui est bloqué par certains antibactériens (clindamycine, doxycycline).
aponévrose n.f.
aponeurosis (TA)
aponeurosis
Toute membrane constituée de fibres conjonctives denses qui enveloppe un muscle (aponévrose de revêtement), qui sert de moyen d’insertion pour un muscle plat (aponévrose d’insertion), qui contribue à la constitution d’une cloison entre deux muscles contigus (cloison intermusculaire) ou qui forme une séparation entre certains plans musculaires (fascia).
Syn. fascia
aponévrose palatine l.f.
aponeurosis palatina (TA)
palatine aponeurosis
Membrane fibreuse qui fait suite au palais osseux et occupe la moitié antérieure du voile du palais dont elle constitue la charpente squelettique.
Elle est constituée en grande partie par les fibres tendineuses des muscles tenseurs du voile du palais.
Syn. anc. aponévrose du voile du palais