syndrome de Ciuffo l.m.
Ciuffo’s syndrome
Syndrome malformatif, autosomique dominant, comportant une sténose pulmonaire, une communication interauriculaire et des troubles de la conduction auriculoventriculaire.
A.A. Ciuffo, cardiologue américain (1985)
[Q2,K2]
syndrome de Claude l.m.
Claude's syndrome
H. Claude, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912) ; M. Benedikt, neurologue austrohongrois (1835-1920) ; H. Weber Sir, médecin britannique (1863)
→ Benedikt (syndrome de), Weber (syndrome de)
[H1]
syndrome de Claude Bernard-Horner d'excitation l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome de Clifford l.m.
Clifford’s syndrome
S.H. Clifford, pédiatre américain (1957)
Syn. syndrome de Ballantyne-Runge
→ syndrome de Ballantyne-Runge
syndrome de Clouston l.m.
Clouston's syndrome
Syndrome à transmission autosomique dominante se traduisant par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente, un possible retard intellectuel, mais sans atrophie cutanée ni troubles de la sudation ni dysmorphie faciale.
H. Clouston, médecin canadien (1929)
Syn. dystrophie ou dysplasie ectodermique hidrotique
[Q2]
syndrome de Coats l.m.
Coats'syndrome
Forme sévère de myopathie facioscapulohumérale évoluant chez l'enfant, de progression rapide, associant des télangiectasies rétiniennes et une surdité sensorielle.
La transmission est autosomique dominante.
G. Coats, ophtalmologiste britannique (1908)
[Q2 P2]
syndrome de Cobb l.m.
Cobb's syndrome, cutaneomeningospinal angiomatosis
Association rare, non héréditaire, d'un angiome plan segmentaire du tronc ou des membres et d'une malformation vasculaire intrarachidienne à la même hauteur.
Les symptômes neurologiques se manifestent généralement dans l'enfance par une paralysie spastique de l’un ou des deux membres inférieurs et par une perte de la sensibilité en dessous de la lésion rachidienne.
S. Cobb, chirurgien américain (1915)
[K4,J1,H1]
syndrome de Coffin-Lowry l.m.
Coffin-Lowry’s syndrome
Syndrome associant un retard de croissance avec arriération mentale, une dysmorphie faciale de pugiliste, une cyphoscoliose, des doigts de forme conique et des ongles hypoplasiques (5e doigt).
On observe également une petite taille avec hirsutisme, des bosses frontales, une crête sus-orbitaire épaisse, un gros nez, des oreilles basses, des mains larges à doigts boudinés, et vers une cyphoscoliose secondaire (vers la deuxième décennie). S’y associent un hypertélorisme, une obliquité antimongoloïde des paupières, un strabisme divergent et un épicanthus. Il existe de petites anomalies chez les femmes vectrices. Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303600). Ne pas confondre avec le syndrome Coffin-Siris qui est assez proche mais autosomique dominant.
G. S. Coffin, pédiatre américain (1966); R. B. Lowry, médecin généticien canadien (1971)
[Q2]
syndrome de Coffin-Siris l.m.
Coffin-Siris’ syndrome
Syndrome proche du syndrome de Coffin-Lowry, avec retard mental, dysmorphie faciale de pugiliste, petite taille et surtout absence d’ongle et de phalange terminale du cinquième doigt.
Nanisme essentiel, avec retard de croissance et d’activité intra-utérins, microcéphalie, parfois malformation de Dandy-Walker (cas princeps), retard mental profond. Visage avec rebord orbitaire saillant, sourcils épais, nez large, proéminent et antéversé, lèvres épaisses, hypertélorisme, hypertrichose généralisée et hypotrichose du scalp. L’affection est autosomique dominante (MIM 135900).
G. Coffin, pédiatre américain (1966) ; Evelyn Siris, médecin radiologue américaine (1970)
Syn. cinquième doigt (syndrome du)
[Q2]
syndrome de Cogan l.m.
Cogan's syndrome
Syndrome d'étiologie inconnue, très rare, d'autonomie nosologique discutée, considéré par certains comme une forme localisée de périartérite noueuse, atteignant l'adulte jeune.
Les signes associent au début une rougeur oculaire et une photophobie avec larmoiement. Toutefois, la kératite interstitielle est nécessaire au diagnostic de syndrome de Cogan typique. La diminution de l'acuité visuelle est en général modérée. On peut observer un syndrome vestibulaire isolé ou un syndrome auditif. Si, dans plus d'un tiers des cas, l'affection reste localisée à l'œil ou à l'oreille interne, d'autres organes peuvent être atteints et responsables de symptomatologie neurologique, d'insuffisance aortique, d'hypertension artérielle, de rectorragies, de melæna, d'arthralgies, de myalgies ou d'adénopathies périphériques. L’anomalie biologique la plus fréquente est une hyperleucocytose. L'évolution est variable, continue ou par poussées de manifestations vestibulaire et oculaire. L'atteinte systémique peut être grave et responsable de décès.
D.G. Cogan, ophtalmologiste américain (1945)
[P2,N3]
syndrome de Cogan-Reese l.m.
Cogan-Reese syndrome
D.G. Cogan, A.B. Reese, ophtalmologues américains (1969)
→ atrophie essentielle de l'iris
[P2]
syndrome de Cohen l.m.
Cohen’s syndrome
Syndrome malformatif associant microcéphalie, retard mental, hypotonie, obésité, dysmorphie faciale avec incisives proéminentes, et dystrophie choriorétinienne.
Le retard mental est modéré. Le facies caractéristique n'est réellement évident qu'après 5 ou 6 ans (il permet de différencier la maladie des affections qui lui ressemblent), avec obliquité anti-mongoloïde des paupières, incisives proéminentes, hypoplasie du malaire, philtrum court ne couvrant pas les incisives et racine du nez proéminente. On peut trouver une syndactylie et un raccourcissement des métacarpiens et des métatarsiens. Au niveau des yeux, il peut y avoir microphtalmie, strabisme, myopie forte, pigmentations rétiniennes en mottes, mais surtout une authentique dystrophie rétinienne avec ses pigmentations et un œil de bœuf maculaire ; on constate alors une atrophie optique et un ERG plat. L’affection est autosomique récessive (MIM 216550).
M. M. Cohen Jr, pédiatre généticien canadien (1973) ; W. Pepper Jr, médecin américain (1874-1947)
Syn. hypotonie-obésité et incisives proéminentes, Pepper (syndrome de)
[Q2]
syndrome de Colavita l.m.
Colavita’s syndrome
Syndrome malformatif, forme de nanisme létal.
N. Colavita, médecin radiologue italien (1984)
[Q2]
syndrome de Cole-Carpenter l.m.
Cole-Carpenter’s syndrome
Syndrome malformatif rare associant une dysmorphie craniofaciale par craniosynostoses et des altérations squelettiques par fragilité osseuse constitutionnelle.
L’aspect est normal à la naissance. La fermeture précoce des sutures lamdoïque, coronale, sagittale et métopique entraîne une croissance verticale du crâne en turricéphalie. La craniosténose qui en résulte est responsable d’hypertension intracrânienne et d’exophtalmie. La fragilité osseuse entraîne des fractures multiples, surtout métaphysaires, une incurvation des membres et un retard moteur. La taille est petite. Il n’y a pas d’anomalies neurologiques ni de troubles intellectuels. L’aspect évoque une dysostose craniofaciale de Crouzon et la fragilité osseuse une ostéogénèse imparfaite mais sans les anomalies du collagène 1 de cette affection. La génétique n’est pas connue.
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987) ; L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
→ ostéogénèse imparfaite, dysostose craniofaciale
[Q2]
syndrome de Cole-Rauschkolb-Toomey l.m.
Cole-Rauschkolb-Toomey’s syndrome
Association d’une dyskératose congénitale à une dystrophie unguéale et à une leucoplasie buccale.
H.N. Cole, J.E. Rauschkolb, dermatologues américains, J.A.Toomey, pédiatre américain (1930) ; F. Zinsser, dermatologiste allemand (1910) ; M.F. Engman, dermatologiste américain (1926)
→ Zinsser-Engman-Cole (dyskératose congénitale de)
[Q2,J1]
syndrome de Collet-Sicard l.m.
Collet-Sicard's syndrome, posterior laterocondylar space syndrome
Atteinte homolatérale multiple des nerfs crâniens dans le carrefour condylodéchiré postérieur, associant IXe, Xe, XIe et XIIe paires crâniennes.
Syndrome analogue à celui du trou déchiré postérieur, comportant également une paralysie de l'hémi-langue.
Les causes habituelles sont les tumeurs de la parotide, du glomus carotidien, ou des tumeurs métastatiques.
F. Collet, otorhinolaryngologiste français (1915) et J-A Sicard, médecin interniste français (1917)
[H1]
syndrome de compression du nerf ulnaire l.f.
nervus ulnaris compression
Syndrome sensitif et moteur dans les territoires innervés par le nerf ulnaire : dysesthésies, hypo ou anesthésie, parésies ou paralysies, provoqué par une compression le plus souvent d’origine extrinsèque.
Le nerf ulnaire au cours de son trajet de l’aisselle à la main peut être comprimé par une lésion d’origine traumatique, dystrophique, inflammatoire ou tumorale ; il est particulièrement exposé dans trois régions où il peut être bridé par des formations fibreuses ou ostéofibreuses :
- A la partie moyenne du bras, le nerf passe de la loge antérieure vers la loge postérieure à travers la cloison intermusculaire médiale qui peut être renforcé par une bande fibreuse, l’arcade de Struthers sous laquelle passe le nerf. Cette arcade peut dans de rares cas être une cause de compression. Une rare anomalie osseuse de l’humérus, l’épine sus-épicondylienne médiale (ou sus-épitrochléenne) peut fixer ou dédoubler le nerf et être une gêne à sa mobilité lors des mouvements.
- Au coude le nerf est comprimé dans le canal ulnaire le plus souvent à son entrée par un renforcement fibreux ou fibromusculaire de l’arcade qui unit les deux faisceaux d’origine du muscle flexor carpi ulnaris (m. cubital antérieur), l’arcade d’Osborne, étendue de l’épicondyle médial à l’olécrane. Dans le canal inextensible et étroit le nerf peut être comprimé par des causes extrinsèques : fracture, kyste, lésions d’arthrose et du rhumatisme inflammatoire ou par des lésions intrinsèques : épaississement du nerf, microtraumatismes, tumeur.
- Au poignet le nerf peut être comprimé dans le canal (ou loge) de Guyon.
C’est à la main que les signes objectifs de compression sont recherchés : griffe des deux derniers doigts, hypoesthésie de l’auriculaire et de la partie médiale de l’annulaire, parésie ou paralysie des muscles interosseux, du muscle adducteur du pouce, du faisceau profond du court fléchisseur. Le signe de Tinel peut donner une approximation du siège de la compression et les troubles de conduction décelés par l’EMG donnent des indications sur sa localisation et son importance.
Cette affection est reconnue comme professionnelle (tableau 57 des maladies professionnelles
J. Struthers, Sir, anatomiste britannique (1854) ; F. Guyon, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1861) ; G. V. Osborne, chirurgien américain (1957) ; J. Tinel, neurologue français (1915) (1861)
→ canal ulnaire (syndrome du), canal de Guyon, canal de Guyon (syndrome du), arcade de Struthers, arcade d'Osborne, Tinel (signe de)
[H1]
syndrome de Conn
Conn’s syndrome.
Affection caractérisée cliniquement par une hypertension artérielle permanente, une polydipsie avec polyurie et faible densité urinaire, une asthénie permanente avec poussées paroxystiques et parfois des crises de tétanie.
Du point de vue biologique, il existe une diminution, dans le sang, du taux de potassium qui est éliminé en excès par le rein, une élévation du taux du sodium sanguin, une alcalose et dans l’urine, une quantité excessive d’aldostérone et de son dérivé, la tétrahydroaldostérone. Toutes ces perturbations sont dues à un adénome développé dans la zone glomérulée de la corticosurrénale, riche en aldostérone. L’ablation de cet adénome amène la disparition rapide de tous les signes cliniques et biologiques.
J.W. Conn, médecin endocrinologue américain (1955)
Syn. hyperaldostéronisme primaire
syndrome de Conradi-Hünermann l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie congénitale des épiphyses pointillées
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
syndrome de Cope l.m.
milk-alkali syndrome
Forme subaigüe du syndrome du lait et des alcalins, maladie métabolique liée à un excès d'absorption de lait, d'alcalins et de calcium, aboutissant à une néphropathie avec hypercalcémie et alcalose.
La forme chronique de cette affection est le syndrome de Burnett.
C. L. Cope, médecin britannique (1936) ; C.H. Burnett, médecin américain (1949)
Syn. syndrome des buveurs de lait
[R1]
syndrome de Cornelia de Lange l.m.]
→ Cornelia de Lange (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome de Costeff l.m.
Costeff’s syndrome
H. Costeff, neurologue israélien (1993)
→ atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique
[H1]
syndrome de Costello l.m.
J. M. Costello, pédiatre néozélandais (1977)
syndrome de Costen l.m.
Costen's syndrome
Algies faciales prédominant dans la région de l'oreille, dont les irradiations peuvent être très étendues.
Elles proviennent d'un déséquilibre de l'articulation temporomaxillaire dû à un articulé dentaire défectueux.
J.B. Costen, oto-rhino-laryngologiste américain (1934)
Syn. algo-dystrophie temporo-maxillaire
[H1,P3]
syndrome de Couvelaire l.m.
Couvelaire's syndrome
Apoplexie utéroplacentaire compliquant un hématome rétroplacentaire.
Les organes génitaux, et parfois aussi les viscères pelviens, sont infarcis, de couleur aubergine.
A. Couvelaire, obstétricien français, membre de l’Académie de médecine (1911) ; J.W. Ballantyne, gynécologue britannique (1902) ; H. Runge, gynécologue allemand (1942) ; S.H. Clifford, pédiatre américain (1957)
Syn. syndrome de Ballantyne-Runge, Clifford (syndrome de), amnio nodosum
[O3]