Cockayne de type I (syndrome de) l.m.
Cockayne’s syndrome type I
Syndrome caractérisé par un nanisme cachectique, une rétinite pigmentaire, une surdité et un retard mental.
Le retard de croissance staturopondérale se manifeste dès l'âge de 2 à 3 ans, il existe une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes et une déficience mentale avec surdimutité. Le faciès est vieillot, les yeux sont enfoncés dans les orbites et il y a un prognathisme. On trouve également, contractures articulaires, démarche anormale, extrémités larges et froides, poïkilodermie, photosensibilité cutanée et cryptorchidie. Puis apparaissent progressivement ataxie, signes pyramidaux, mouvements choréo-athétosiques et le tableau s'aggrave progressivement avec surinfections respiratoires, le décès pouvant avoir lieu au cours de la 2e ou 3e décennie. Sur les yeux on recherchera strabisme, nystagmus, cataracte, rétinite pigmentaire poivre et sel avec ERG éteint débutant précocement vers l'âge de 2 ans, et atrophie optique. L'acuité visuelle reste longtemps assez bonne. Il s'agit d'une anomalie des mécanismes de réparation de l'ADN. Le gène est localisé sur le chromosome 5 (CNK1). L’affection est autosomique récessive (MIM 216400).
E. A. Cockayne pédiatre britannique (1936) ; Catherine Neill et Mary M. Dingwall, pédiatres britanniques (1950)
Syn. nanisme progéroïde, Neill-Dingwall (syndrome de)
[Q2]
commissure vulvaire antérieure l.f.
anterior vulvar commissure
Siège anatomique de jonction en avant des deux grandes lèvres vulvaires.
Elle est surplombée par le mont de Vénus, de structure cutanée, avec ses glandes sudoripares et ses formations pileuses. La commissure protège le clitoris, recouvert partiellement de son capuchon formé par la réunion des petites lèvres de structure muqueuse malpighienne.
[A1]
Édit. 2015
Conradi-Hünermann (syndrome de) l.m.
Conradi-Hünermann’s syndrome, Conradi’s disease, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare à transmission dominante liée à l’X, avec létalité chez le fœtus mâle hétérozygote, dont le tableau clinique, complet à la naissance, est fait de nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, macrocéphalie, nez aplati, scoliose, coudes et genoux en demi-flexion, aspect radiologique typique de calcification ponctuée des épiphyses et du rachis, dystrophies variées portant sur l’œil, avec cataracte focale asymétrique, le cœur, le tube digestif et la peau ; un retard mental est possible.
L’atteinte cutanée comporte une peau fine et brillante ou des lésions en nappes érythémato-squamo-croûteuses ou une éruption hyperkératosique suivant les lignes de Blaschko, manifestations très précoces mais qui peuvent disparaître plus tard tandis que survient parfois ultérieurement une atrophodermie folliculaire avec hyperpigmentation et alopécie en aires.
L’affection, peroxysomale, est liée à un trouble de la biosynthèse du cholestérol par mutation d’un gène codant pour une hydroxysteroïd-δ8-isomérase, locus en Xp11.22-p11.23.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. Hünermann, médecin allemand (1931) ; A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901) ; R. Happle, dermatolgiste allemand (1977)
Syn. Happle (syndrome de)
→ atrophodermie folliculaire, épiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2]
Édit. 2018
contraception de longue durée l.f.
slow-release contraception
Contraception obtenue par l'injection sous-cutanée d'hormones stéroïdes à libération prolongée persistant pendant huit à douze semaines.
Très encouragée dans certains pays, les Etats-Unis, la Belgique, cette méthode, source d'inconfort et de complications hémorragiques, est plus souvent réservée aux femmes dont l'état mental ne permet pas d'assurer une contraception habituelle.
[O3]
coproporphyrie héréditaire l.f.
hereditary coproporphyria
Forme rare de porphyrie mixte transmise en hérédité autosomique dominante.
Cliniquement, elle se manifeste dès l'adolescence, par des poussées viscérales identiques à celles de la porphyrie aigüe intermittente (syndrome abdominal aigu de type pseudo-occlusif, syndrome psychiatrique) et moins souvent par des signes cutanés analogues à ceux de la porphyrie cutanée tardive. Elle est due à un déficit partiel en coproporphyrinogène-oxydase.
Étym. gr. kopros : excrément ; porphyrites : pierre pourprée
[Q2,R1]
corne cutanée l.f.
cutaneous horn
Lésion cutanée fréquente du sujet âgé, fortement hyperkératosique et dont la hauteur de la masse kératinisée dépasse la moitié du diamètre le plus important.
L'examen histologique peut montrer divers processus pathologiques sous le cône de kératine : il s'agit le plus souvent d'une kératose actinique, mais aussi parfois d'une verrue séborrhéique hyperkératosique, d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire dyskératosique. Le traitement consiste en l'exérèse chirurgicale, qui amène la guérison.
J. T. Bowen, dermatologue américain (1912)
Syn. cornu cutaneum,
[J1]
corpuscule de Ruffini l.m.
Ruffini's corpuscle
Terminaison nerveuse sensitive cutanée ramifiée, située dans le derme, dont les extrémités sont en relation directe avec les fibres collagènes, servant de récepteur à la chaleur.
A. Ruffini, anatomiste italien (1893)
[A2]
Édit. 2015
corticothérapie locale l.f.
topical steroid therapy
Thérapeutique d'usage courant en dermatologie, consistant en l'application sur les lésions cutanéomuqueuses d'une préparation contenant un dérivé stéroïdien anti-inflammatoire.
Les principaux dermocorticoïdes sont des dérivés de la triamcinolone et de la bêtaméthasone. La corticothérapie locale, dont l'action peut être renforcée par des pansements occlusifs, a comme principales indications les eczémas, le psoriasis et les autres dermatoses inflammatoires. Très efficace, elle obéit à des règles précises destinées à en minimiser les effets secondaires locaux tels que atrophie cutanée, risque infectieux, et même risques généraux en cas d'utilisation excessive chez le petit enfant.
Syn. corticothérapie topique
[H5]
Corynebacterium pseudotuberculosis
Corynebacterium pseudotuberculosis
Bactérie à Gram positif, non sporulée, aéro-anaérobie, appartenant à la famille des Corynebacteriaceae, responsable exceptionnellement chez l'Homme d'ulcérations chroniques (diphtérie cutanée), d'angines et de syndromes respiratoires sévères ou même parfois de diphtérie.
Au même titre que C. ulcerans, certaines souches de C.pseudotuberculosis produisent une toxine diphtérique et peuvent alors entraîner une diphtérie. Le traitement étiologique repose sur une antibiothérapie par pénicilline G ou macrolides. Transmise par les sécrétions nasopharyngées, C. pseudotuberculosis est commensale de l'oropharynx de nombreux animaux sauvages et domestiques (Chats et Chiens notamment).
→ diphtérie, Corynebacterium, diphtérie cutanée, Corynebacterium ulcerans
Corynebacterium pseudotuberculosis
Corynebacterium pseudotuberculosis
Bactérie à Gram positif, non sporulée, aéro-anaérobie, appartenant à la famille des Corynebacteriaceae, responsable exceptionnellement chez l'Homme d'ulcérations chroniques (diphtérie cutanée), d'angines et de syndromes respiratoires sévères ou même parfois de diphtérie.
Au même titre que C. ulcerans, certaines souches de C.pseudotuberculosis produisent une toxine diphtérique et peuvent alors entraîner une diphtérie. Le traitement étiologique repose sur une antibiothérapie par pénicilline G ou macrolides. Transmise par les sécrétions nasopharyngées, C. pseudotuberculosis est commensale de l'oropharynx de nombreux animaux sauvages et domestiques (chats et chiens notamment).
{D1]
→ diphtérie, Corynebacterium, diphtérie cutanée, Corynebacterium ulcerans ? Corynebacteriaceae
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
creeping disease l. angl.
creeping eruption, sandworm eruption
Myiase rampante sous-cutanée.
[D2]
croûte n.f.
crust
Formation dure, recouvrant une plaie ou une excoriation cutanée, facilement détachable en bloc d'un coup de curette, résultant de la dessiccation d'un exsudat séreux, hémorragique ou purulent, et qui correspond histologiquement à l'accumulation de sérosité, de fibrine, de cellules inflammatoires et de lamelles de kératine parakératosique.
Sur les muqueuses, du fait de l'humidité permanente, la croûte est remplacée par une fausse membrane.
Étym. lat. crusta : croûte
[J1]
Cryptococcus neoformans
Cryptococcus neoformans
Levure anascosporée, arrondie ou ovalaire, entourée d’une capsule polysaccharidique épaisse, bien visible à l'examen microscopique après coloration à l'encre de Chine.
Saprophyte dans le milieu extérieur et souvent associée aux fientes d’oiseaux (pigeons), C. neoformans est une levure opportuniste contaminant l’Homme par voie pulmonaire et, bien plus rarement par voie cutanée. On distingue 2 variétés : C. neoformans variété neoformans, largement répandue notamment en Europe, et C. neoformans variété gattii qui prédomine en Afrique Noire. À ces 2 variétés correspondent 2 formes parfaites (basidiomycètes), Filobasidiella neoformans et Filobasidiella bacillispora. Les sérotypes A et D correspondent à la première espèce et les sérotypes B et C à la deuxième.
O. Busse, anatomopathologiste (1894) et A. Buschke, dermatologue allemands (1895), F. Sanfelice, microbiologiste italien (1894); J-P. Vuillemin, botaniste français (1901)
[D1]
cutiréaction n.f.
cutireaction
Scarification de la peau avec application d’un antigène tel que la tuberculine.
Une réaction cutanée locale inflammatoire se développe si le sujet est sensibilisé à cet antigène. Une cutiréaction positive à la tuberculine signifie que le sujet a été en contact avec le bacille tuberculeux au cours de sa vie ou qu’il a reçu le vaccin BCG ; une réaction inflammatoire intense est un argument important en faveur d’une forme évolutive de tuberculose.
C. P. von Pirquet, pédiatre autrichien (1907)
[F3,D1]
cylindromatose n.f.
cylindromatosis
Affection cutanée tumorale d’origine génétique caractérisée par des cylindromes.
→ CYLD sigle abrév. de cylindromatosis, CYLD gene
[J1,Q2]
dacryocysto-rhinostomie n.f.
dacryocystorhinostomy
Intervention consistant à aboucher le sac lacrymal dans le méat moyen de la fosse nasale après avoir réalisé une trépanation de l'os interposé entre le sac lacrymal et la muqueuse nasale.
Cette intervention se pratique de nos jours sous anesthésie locorégionale chez l'adulte (même âgé) et chez l'enfant en cas d'obstruction complète du canal lacrymonasal. Plusieurs voies d'abord sont possibles (voie cutanée, voie endonasale), ainsi que de nombreuses variantes techniques concernant l'incision, l'ouverture du sac, la trépanation osseuse, la jonction muqueuse lacrymonasale ou l'utilisation d'un matériel d'inhalation. Il s'agit d'une intervention efficace avec un taux moyen de succès aux alentours de 85%.
A. Toti, otorhinolaryngologiste italien (1904) ; L. Dupuy-Dutemps, ophtalmologiste français (1921)
Étym. gr. dakruon : larme, rhis : nez, stoma : bouche, ektomé : ablation
danaporoïde n.m.
danaporoïde
Préparation à base de glycosaminoglycuronannes sulfatés, de faible poids moléculaire, provenant de la muqueuse intestinale du porc, d’activité anti-Xa/anti-IIa, administrée par voie sous-cutanée.
Il est indiqué en présence d’une thrombopénie induite par l’héparine de type II ou d’un antécédent de thrombopénie induite par l’héparine chez un patient nécessitant une prévention ou un traitement de la maladie thromboembolique veineuse, une hémodialyse, une chirurgie cardiovasculaire.
→ anticoagulant (médicament), héparine
Daniels (biopsie de) l.f.
Daniels’ biopsy
Prélèvement des nœuds (ganglions) lymphatiques situés au devant du muscle scalène antérieur, au contact de l’aponévrose cervicale moyenne dans sa portion sous-omohyoïdienne.
L’abord se fait par une incision cutanée sus-claviculaire horizontale puis incision de l’aponévrose cervicale moyenne. Cette technique, utilisée pour le diagnostic de sarcoïdose en cas de négativité des biopsies bronchiques, est tombée en désuétude depuis la pratique de la médiastinoscopie plus performante.
A. C. Daniels, chirurgien américain (1949)
Syn. biopsie des ganglions préscaléniques de Daniels
décharge (incision de) l.f.
release incision
Incision des plans superficiels pour permettre la suture sans tension d’une plaie ou d’une plastie cutanée.
décrément n.m.
decrement
Diminution d'amplitude et de surface du potentiel d'action global du muscle (PAM) lors de la stimulation répétitive du nerf efférent, caractéristique d'une anomalie de la transmission neuromusculaire (myasthénie).
Le décrément est observable à basse fréquence de stimulation (-3 Hz). Au cours des blocs présynaptiques (syndrome de Lambert-Eaton), il est relevé à basse fréquence. Au contraire un incrément encore appelé potentiation est observé à haute fréquence de stimulation (20-50 Hz). La technique de recherche d'un décrément doit être très stricte en ce qui concerne la contention du membre stimulé et la température cutanée doit être contrôlée. Les réponses faussement positives peuvent être dues à des problèmes techniques.
E. H. Lambert physiologiste et L. M. Eaton, neurologue américains (1956)
décubitus (ulcère de) l.m.
decubitus ulcer, pressure sore, bedsore
Ulcération ou escarre par nécrose cutanée qui se forme au point de pression chez un patient en décubitus, et qui siège au contact des parties saillantes sur lesquelles repose le corps : région sacrée, trochantérienne, talonnière etc.
Il se voit chez les malades grabataires, dénutris, paralytiques, comateux. Il devrait être évité par des soins infirmiers attentifs.
Étym. lat. decumbere : se coucher
Syn. escarre de décubitus
défense abdominale l.f.
muscular defense
Sensation d'une paroi abdominale qui, à la palpation appuyée, ne se laisse pas déprimer, parce qu'elle a perdu sa souplesse habituelle.
Cette tension et rigidité par contracture de la musculature est due à un phénomène irritatif infectieux intrapéritonéal diffus (appendicite aigüe, cholécystite aigüe, perforation appendiculaire, ulcéreuse, viscérale, diverticulaire, etc.). Elle s'accompagne souvent d'une hyperesthésie cutanée.
delta 1-pyrroline-carboxylate synthétase (déficit en) l.m.
delta -1-pyrroline-5-carboxylate synthetase deficiency
Génopathie familiale caractérisée par une hyperammoniémie, avec hypoprolinémie et hypoornithémie, cataracte bilatérale, retard mental, laxité ligamentaire et hyperélasticité cutanée.
Denis Browne (technique de) l.f.
Denis Browne's procedure
Technique simplifiée d'uréthroplastie cutanée en deux temps ayant recours à un simple recouvrement cutané de la gouttière uréthrale sans reconstitution circulaire du canal.
D. Browne, Sir, chirurgien britannique (1949)
[M2]
Édit. 2018